高雪氏病超声表现1例

患者女,54岁,因发现脾肿大2个月余入院.患者于2个月前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白症状,伴有腰背部疼痛不适,就诊于当地医院;辅助检查提示:脾大、脾占位、脾功能亢进,给予输血、营养支持等对症治疗.现为求进一步诊治收入我院.体格检查:皮肤及巩膜稍苍白.腹部膨隆,未见胃肠型及蠕动波.肝肋下未触及.脾肋下可触及,下缘超...     

超声诊断胎儿多囊肾1例

孕妇,25岁.孕23周,行胎儿常规检查.胎儿的父母亲既往身体健康,非近亲婚配,无遗传病史.常规超声检查:头颅光环完整,双顶径6.8 cm,脑中线居中,脊柱排列整齐,连续性好,胎盘附着于子宫后壁,四肢发育良好,胎心规律,胎动可见,胎儿肝脏回声均质. 左肾明显肿大为6.6 cm×3.5 cm,外形尚规则,实质内见多个大小不等的囊状液性暗区, 最大直径2.3 cm,最小直径1.0 cm,可探及胎儿右肾图像及膀胱暗区.B超诊断:(1)单活胎;(2)左侧多囊肾.引产后经尸体解剖证实为左侧多囊肾,右侧肾及膀胱未见异常. 讨论多囊肾是一种常见的先天性遗传病,分为成年型和婴儿型.本病多为双侧受累,成年型多囊肾属常染色体显性遗传病,表现为肾体积明显增大,肾内布满多数大小不等的囊肿,呈海绵状.肾实质受囊肿压迫而萎缩.囊肿与肾盂肾盏不相通.婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病,婴儿型多囊肾极小,临床少见,一般出现症状后短期内即死亡, 多囊肾后期的临床表现主要是尿毒症症状.产前超声检查应仔细检查胎儿泌尿系统以排除此病.     

高雪氏病1例报告并文献复习

高雪氏病（GD）是一种少见的家族性糖脂异常性疾病，常染色体隐性遗传，在犹太人中较为多见，发病率高达8.3／10万。在我国罕见。我院遇到1例，报道如下。 1 病历摘要 男，15岁。腹胀腹块1a，在当地医院B超示脾肿大。该患儿6岁时曾因骨髓炎在外地医院做过手术，这期间有过复发。查体：生长发育无异常，腹膨隆，腹壁静脉曲张，肝肋下3cm，脾肋下4．2cm。光滑、质韧、无压痛。     

高雪氏病1例报告

高雪氏病（gaucherdisease）罕见,作者发现1例,报告如下。 1病例资料 患者女,52岁,发现脾肿大4月余,未作治疗。查体：一般情况可;牙龈出血;淋巴结无肿大;肝肋下未及,脾肋下5cm;体温36．5℃;     

发现高雪氏病一例

高雪氏病(Gaucher)又称葡糖脑苷脂沉积病(cerebrosidelipidosis)是一种少见的类脂质代谢障碍病。我们近来发现1例,报告如下。患者女5岁,因腹胀、纳差二年,发育迟缓,于2005年3月中旬在我院门诊就诊。做骨髓细胞学检查,符合高雪氏病之骨髓象:在骨髓边缘、尾部见到少量20微米～100微米,大小的细胞单个分散,核呈圆、类圆形,胞浆丰富,呈淡灰蓝色、淡红蓝色,呈洋葱皮样的条纹状结构,组化染色:糖原强阳性。于4月上旬入住我院外科,住院号306718。入院查体:身高80厘米、体重16公斤,消瘦、贫血貌、无智力障碍,脉搏116次/分,呼吸22次/分,脾肿大(脾脐下…     

儿童高雪氏病3例

高雪氏病是遗传性的少见病,由于糖脂代谢障碍所致。临床有肝、脾肿大,贫血,骨痛及中枢神经系统症状。自1948年钟惠澜报告第一例至1988年底国内报告100例左右,多数分布于山东、河北、辽宁及黑龙江等省。我院儿科1986年6月至1987年5月一年收治儿童高雪氏病3例,现报道如下: 例1,余△,男,5岁,四川仁寿县人。入院前5月四肢大关节游走性疼痛,一月前受凉后发热,咳嗽,反复鼻衄,出血量约400毫升,当地医院给予止血药和输血,患儿仍面色苍黄,乏力,发热38～39℃,因病情     

老年高雪氏病l例

1　病例报告女 ,6 0岁。患者 16 a前因神经疾患而口服 pred3～ 4 a,2 0 0 1年 X线检查发现有骨股头坏死 ,1个月前因抽搐来医院就诊 ,B超发现巨脾 ,全血细胞减少。查体 :无黄疸 ,无肝掌蜘蛛痣 ,心肺(- ) ,脾平脐 ,余 (- )。 Hb84 g/ L ,WBC2 .8× 10 9/ L ,PL T2 4× 10 9/L。骨髓有核细胞总数及分类大致正常 ,高雪氏细胞易见 ,胞体大 ,多呈圆形或卵圆形 ,含有一个或数个偏心的胞核 ,核为圆形、椭圆形或不规则形 ,染色质粗糙 ,副染色脂明显。胞浆丰富 ,无空泡 ,呈淡蓝色 ,胞浆中含有许多起皱的波纹状纤维样物质 ,排列如蜘蛛网状或洋葱皮…     

加姆拉病的超声表现1例

患，男性，37岁。9岁时曾患乙肝，经治疗痊愈，无血吸虫疫水接触史。体格检查：头面部皮肤呈轻度黄褐色，双眼结膜无黄染，血压正常，心肺(-)，肝未触及，脾下缘达脐下一横指，右缘达腹正中线，左缘达腋后线，质地稍硬，未触及明显包块。超声所见：肝脏形态、大小正常，包膜光整，肝脏回声较均匀，肝内结构及管道走行自然正常，     

超声诊断胎儿成骨发育不全1例

孕妇 ,2 9岁 ,孕 2产 1。因停经 2 5周来院检查。B超所见 :单胎 ,颅骨变薄 ,颅骨光环尚完整 ,双顶径 6 .4cm ,脑组织皱缩 ,脑沟深而宽 ,脑中线不居中 ,双侧侧脑室未见明显扩张。脊柱排列规则 ,胎心搏动规律 ,胸腹比例可。胎儿四肢长骨发育均短小 ,其中股骨长约 3.8cm。四肢长骨均可见强回声连续中断 ,部分错位分离或弯曲、成角 (如图 )。胎盘前壁 ,厚薄一致 ,内回声尚均。羊水最大深度 9.0cm。超声诊断 :①单活胎、中妊 ;②胎儿成骨发育不全并脑组织发育不良 ;③羊水过多。后经引产 ,尸解及X线证实。　　讨论　成骨发育不全是一种先天性隐…     

乳腺外Paget病超声表现1例

患者男,66岁。因左侧阴囊肿物3个月,1周前左腹股沟触及花生米大小的结节而就诊。查体:左侧阴囊外观正常,其上部触及2 .0cm×2 .0cm大小的实性肿物,质硬,活动度差,边界尚清。左腹股沟处触及2个大小不等的实性结节,大者约1.0cm×1.0cm ,活动度尚可。其余部位未发现异常。超声检查显示:左侧阴囊上部局限性增厚,内有一1.9cm×1.7cm×1.4cm的实性低回声结节,边缘规则,境界尚清,内回声均匀(图1)。右腹股沟区测及2个类圆形低回声结节,大者1.1cm×0 .9cm×0 .6cm ,边缘光整,内回声均匀(图2 )。彩色多普勒血流显像示:阴囊及腹股沟两处结节内均有较丰…     

一例高雪氏病巨大脾脏切除的护理

高雪氏病(Gaucher's disease)是常染色体隐性遗传的类脂质代谢障碍性疾病。其临床特点是早期脾肿大伴贫血,随着病情发展肝也肿大贫血加重,白细胞及血小板均下降,并伴随着骨骼系统和其它系统的病变等。     

Hallervorden-Spatz病的脑代谢及影像学表现(附一例报告及文献复习)

目的 分析Hallervorden-Spatz病的脑代谢及影像学表现。方法 搜集了1例临床资料证实为Hallervorden-Spatz病的CT、MRI片，复习了近几年国内外献报告的Hallervorden-Spatz病的表现。结果 Hallervorden-Spatz病的头颅MRI表现为：双侧对称性苍白球的信号异,T1中权呈高信号，T2徊权呈低信号，且苍白球的头部呈高信号，即典型的“虎眼征”。NAA、NAA/Cr、Cho/Cr比正常分别下降25％、16％和8％。结论 Hallervorden-Spatz病的MRI有特殊性的形态学表现和脑代谢的变化，结合临床资料是可以诊断的。     

脾脏多发血管瘤超声表现1例

患女，49岁。无明显透因自觉后背部隐痛2个月余，近日不适加重来院做超声检查。     

肱二头肌囊虫病超声表现1例

患者男，21岁。发现左上臂肿物3个月来院就诊，渐大，无痛。查体：左上臂放松时肱较对侧饱满，肌肉收缩后局部可触及一鸡蛋大包块，质硬，活动度差。临床诊断：左上臂肿物（多考虑纤维瘤）。     

尼曼-皮克病1例报告

1病例报告患者,女,11岁,汉族。因咳嗽、胸痛、气促15日于2003-04-17入院。既往史:9年前在我院发现“肺结核”,在本县防疫站抗结核治疗半年,后又在广东等多家医院治疗,期间发现肝、脾肿大。家族中无同类患者,父母非近亲结婚。体格检查:体温38.0℃,脉搏118次/分,呼吸21次/分,血压     

超声诊断脾脏异位1例

患者,男,20岁。主因腹部疼痛1周就诊。临床检查于脐右侧触及约8cm×3cm×2cm肿物,质软,有活动感。临床诊断:腹部肿物待诊,游走肾?建议超声检查。超声所见:病人肝、胆、胰、双肾未见异常。经多切面扫查于脾区未探及脾脏回声(图1),于脐右侧脊柱右前方见11.0cm×3.2cm脾样回声(图2),见脾门切迹,彩色多普勒可见血流进入其内,嘱病人左侧卧位,可见其随体位向脐左侧移至脊柱左前方;恢复仰卧位可见其复原位;右侧卧位未见其位置有明显改变。超声诊断:右中腹脾样回声,考虑:异位脾。建议病人CT检查,CT诊断为异位脾。     

肾Castleman病超声表现1例

患者女,54岁.因"体检发现左肾上腺占位"入院.超声显示:左肾上极内侧低回声结节,大小约为 2.1 cm×1.8 cm,与左肾无明显分界,边缘与左肾包膜呈锐角(图1),彩色多普勒及彩色能量图显示结节内未见明显血流信号(图2).左肾血流始终未超过肾包膜.超声诊断:左肾上极内侧低回声结节,来源于左肾可能.入院后行左肾切除术,术中见肿块位于左肾上极内侧,大小约 2.0 cm×2.0 cm,部分与肾相连,周围脂肪变性僵硬,左肾上腺完整.病理报告:左肾及周围组织内血管滤泡性淋巴结增生(Castleman病,透明血管型).     

恶性淋巴瘤累及脾脏超声表现

目的 探讨恶性淋巴瘤脾脏受累的超声特征。方法 回顾分析1990年6月～2002年8月，山东省肿瘤医院诊治的134例恶性淋巴瘤累及脾脏的临床资料。结果 恶性淋巴瘤累及脾脏的超声特征大致分为四种类型：①均匀性脾肿大。②非均匀性筛孔状回声。③多发性脾脏低回声结节。④孤立性不均质结节。结论 B型超声对恶性淋巴瘤脾脏受累具有较高的诊断价值。     

高雪氏病的康复治疗(附2例报告)

１９９１年～１９９２年收治２例儿童高雪氏病。临床主要表现为消瘦、发育迟缓、巨脾、脾功能亢进。脾切除系治疗手段之一，为防止脾切除后发生严重暴发性感染，国外有人施脾部分切除，但远期均有残脾增大和重新出现脾功能亢进。本组２例患儿均行全脾切除，术后１周外周血象恢复正常，术后随访５年～６年，患儿发育正常，未发生严重的暴发性感染，血清免疫球蛋白测定ＩｇＡ，ＩｇＧ，ＩｇＭ均正常。因此，认为全脾切除是目前治疗高雪氏病巨脾、脾功能亢进的有效方法。