北京地区汉族妇女绝经前后护骨素基因多态性与骨密度的关系

背景：原发性骨质疏松症是多基因遗传性疾病，但是调节骨量的基因需进一步研究。目的：探讨护骨素基因启动子区基因多态性与中国北京地区绝经前后妇女骨密度之间的关系。设计：前瞻性调查研究。单位：北京协和医院。对象：选择2002—07在北京协和医院健康体检的495名北京地区无亲缘关系的汉族妇女，其中绝经前妇女为306名，年龄20-39岁，绝经后妇女（指自然停经1年以上者）为189名，年龄50-84岁。所有受试对象均对检测项目知情同意。方法：①骨密度测量：应用双能X线骨密度测量方法，观察对象均采取仰卧位，采用骨密度仪测量其后前位第1-4腰椎及股骨近端，包括股骨颈、ward’s三角和大转子部位的骨密度值。②基因分型：提取两组受试对象外周血DNA，初步确定护骨素基因分型。并取部分PCR产物送上海博亚有限公司测序，验证基因型，观察两组受试对象护骨素基因型的分布频率及其与骨密度的关系，并用Logistic回归作病因学进一步分析观察绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。主要观察指标：①两组受试对象护骨素基因型的分布频率，及其与骨密度的关系。②绝经后妇女护骨素基因多态性与骨质疏松的关系。结果：纳入受试对象495名，全部进入结果分析。①两组受试对象OPG基因型和等位基因分布频率无明显差异，两组总体基因型分布频率依次为163A→G位点，AA型为70．1％，AG型为26．9％，GG型为3．0％；245T→G位点TT型为71．3％，TG型为25．9％，GG型为2．8％。绝经前妇女在163A→G位点，AA组在L2-4股骨颈、ward’s三角和大转子的骨密度低于GG＋AG组，在245T→G位点，TT组与GG＋TG组相比各部位的骨密度也低，但均无统计学差异（P〉0．05）。绝经后妇女163位点AG＋GG组在L2-4股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度均显著低于AA组（P〈0．05）；245位点TG＋GG组在股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度显著低于TT组（P〈0．05）。②绝经后妇女163位点AG＋GG组在L2-4、Ward’s三角是骨质疏松的危险因素（OR=2．045，2．956，P〈0．05，95％可信限1．05—6．7），245位点TG＋GG组在L2-4、Ward’s三角、大转子是骨质疏松的危险因素（OR=2．059，2．859，2．123，P〈0．05，95％可信限1．04—6．5）。结论：北京地区绝经后妇女护骨素基因启动子区的163和245位点为变异型G等位基因时，股骨颈、Ward’s三角和大转子的骨密度较低，变异型G等位基因与绝经后妇女骨密度降低相关。     

骨保护素基因启动子区单核苷酸多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的:了解骨保护素(osteoprotegerin,OPG)基因启动子区209G→A、245T→G基因多态性与绝经后妇女骨密度(bonemineraldensity,BMD)间的关系。方法:采用Pyrosequencing技术,检测上海地区201名绝经后妇女的OPG基因型。采用双能X线骨密度仪(DEXA)测量腰椎2-4(L2-4)、股骨颈、Ward三角和大转子的骨密度值(BMD)。结果:对OPG基因启动子区209和245位点进行检测共发现GG、GA和AA3种基因型,基因型频率分别为68.66%、29.85%和1.49%。GG型者的腰椎BMD明显高于GA和AA型者,且在校正年龄、体重指数(BMI)因素后,这种差异仍然存在(0.968±0.012比0.921±0.018,P<0.05)。结论:OPG基因是在中国绝经后妇女中进行骨量以及骨质疏松危险性研究的有用的遗传学标记。     

护骨素基因A163G多态性与北京地区老年人群骨密度的关系

背景:护骨素基因是骨质疏松症的候选基因,其基因多态性存在种族差异.目的:探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G 位点多态性与骨密度的关系.方法:选取307 名老年受试者,采用双能X 射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度,取其外周血提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G 多态性,并进行基因测序.采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化,逐步回归法分析骨密度的相关因素.结果与结论:在绝经后老年女性受试者中,腰椎、股骨Inter 区,AA 型骨密度高于AG 或GG 型,老年男性受试者中,各基因型所对应的骨密度,没有明显差异.提示护骨素基因启动区域A613G 多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联.     

护骨素基因A163G多态性与北京地区老年人群骨密度的关系

背景：护骨素基因是骨质疏松症的候选基因,其基因多态性存在种族差异。目的：探讨北京地区老年人群中护骨素基因启动子区域A163G位点多态性与骨密度的关系。方法：选取307名老年受试者,采用双能X射线骨密度吸收仪测定股骨近端、腰椎及前臂骨密度,取其外周血提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定护骨素基因A163G多态性,并进行基因测序。采用单因素方差分析比较不同基因型对应的骨密度变化,逐步回归法分析骨密度的相关因素。结果与结论：在绝经后老年女性受试者中,腰椎、股骨Inter区,AA型骨密度高于AG或GG型,老年男性受试者中,各基因型所对应的骨密度,没有明显差异。提示护骨素基因启动区域A613G多态性与绝经后老年女性骨密度有一定关联。     

护骨素基因T245G多态性与老年人骨密度关系的部位及性别差异

背景:作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定.护骨素基因是骨质疏松症发病中的重要候选基因.目的:探讨护骨素基因T245G多态性与骨密度的相关性.方法:选取2008-09/2010-04在北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名.应用PCR-RFLP结合DNA测序检测护骨素基因T245G多态性,使用双能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的骨密度.同时收集受试者的生化指标及临床观察项目.应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系.结果与结论:在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等位基因频率分布差异无显著性意义(P > 0.05).在老年男性中,GG和TG基因型具有较高的腰椎骨密度,而TT基因型的腰椎骨密度较低(P < 0.05),Ward's三角区及前臂骨密度在各基因型间差异无显著性意义(P > 0.05).在绝经后女性中,T245G多态性与骨密度无关,说明护骨素基因与老年男性腰椎骨密度有关.     

骨钙素基因Hind Ⅲ多态性与福州地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性

背景：骨质疏松症是一种多基因遗传病,骨钙素受体基因多态性与骨密度关系存在地域和人群的差异。目的：观察绝经后妇女骨钙素基因型频率分布及其与骨密度的关系,探讨福州地区汉族绝经后妇女骨质疏松症的遗传易感基因。方法：用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析201例汉族绝经后妇女骨钙素基因型,用双能X射线吸收法测定腰椎、股骨颈,大转子和Ward’s三角4个部位骨密度值。结果与结论：福州地区汉族绝经后妇女骨钙素基因型频率分布符合Hardy-Weinberg定律（χ^2=2.29,P〉0.05）,基因多态性分布依次为HH5%、hh46%、Hh49%,与福州、北京、广州、台湾地区骨钙素基因HindⅢ位点多态性分布频率差异无显著性意义（P〉0.05）。但是与日本人、白种人差异明显（P〈0.05）。且HH基因型在大转子骨密度明显高于hh型（P〈0.05）,但不同基因型在第2～4腰椎、股骨颈、Ward’s三角区的骨密度差异无显著性意义。提示绝经后妇女骨钙素基因型与大转子骨密度可能存在一定关联。     

骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度的Mela分析

背景：遗传学研究显示骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度可能存在关系,但研究结论存在一定差异。目的：采用Meta分析方法研究骨保护素基因G1181C（rs2073618）多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法：检索PubMed、Embase、CNKI、万方数据库中关于骨保护素基因rs2073618位点G1181C多态性与骨密度关系的观察性研究。以标准化均数差为效应指标,并根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型计算标准化均数差。结果与结论：纳入9篇文献,测定椎骨骨密度8799人,测定股骨颈骨密度9365人。分析结果显示,携带G等位基因的绝经妇女椎体骨密度比携带C等位基因者低,高加索人群亚组分析显示相同结果。此外,高加索人群的亚组分析显示,携带GG基因型的绝经妇女股骨颈骨密度低于携带GC和CC基因型者。说明骨保护素基因G1181C多态性与绝经后妇女骨密度存在相关性,G等位基因是发生骨密度降低的危险因子。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景:2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高.目的:观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系.方法:纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度.结果与结论:在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关.在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型.表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关.     

护骨素基因T245G多态性与老年人骨密度关系的部位及性别差异水

背景：作为骨折发生的重要临床预测因子,骨密度在一定程度上由遗传因素决定。护骨素綦凶是骨质疏松症发病中的晕要候选摹闲。目的：探讨护骨索基因T245G多念性与骨密度的相关性。方法：选取2008-09／2010-04往北京大学人民医院进行常规查体的老年人281名,其中男182名,女99名。应用PCR-RFLP结合DNA测序榆测护骨素基因T245G多态件,使用-烈能X射线骨密度测量仪测定受试者腰椎、髋部标准位置及前臂的。旨密度。同时收集受试者的生化指标及临床观察项目。应用ANOVA方法分析护骨素基因T245G多态性与各检测指标的关系。结果与结论：在老年男性及绝经后女性中,T245G基因T,G等化基凶频率分布差异无显苫性意义（P〉0.05）。在老年男性中,GG和TG基凶型具仃较高的腰椎骨密度,而TT基吲型的腰椎骨密度较低（P〈0.05）,Ward＇S三角区及前臂骨密度在各基因型问差异无显著件意义（P〉0.05）。北绝经后女性中,T245G多念性与骨密度无关,说明护骨索基凶与老年男性腰椎骨密度仃关。     

护骨素基因A163G多态性对应用糖皮质激素患者骨量的影响

目的探讨应用糖皮质激素患者护骨素（osteoprotegerin，OPG）基因启动子A163G单核苷酸多态性与骨密度和骨生化指标的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法测定哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科208例正常健康人（Ⅰ组）和272例应用大量糖皮质激素的患者（Ⅱ组）护骨素基因启动子A163G的基因型；应用双能X线骨密度仪（DEXA）测定股骨、腰椎等部位的骨密度，同时检测骨代谢生化指标。结果启动子h163G发现AA、AG、GG3种基因型，各基因型分布频率在两组间差异无显著性（P〉0．05）；将应用激素组患者分为骨质疏松组和低骨密度组，各基因型在两组间差异有显著性（P〈0．05）。Ⅱ组各基因型之间腰椎、股骨颈的骨密度差异有显著意义（P〈0．05），分别为；腰椎从（1．04±0．12）g／cm^2、AG（0．98±0．09）g／cm^2、GG（0．83±0．08）g／cm^2，股骨颈从（0．84±0．09）g／cm^2、AG（0．75±0．07）g／cm^2、GG（0．69±0．09）g／cm^2。经年龄、体重指数等因素校正后，差异仍有显著性（P〈0．05）。Ⅰ组的各项指标和Ⅱ组的其他指标在不同基因型间的差异均无显著性（P〉0．05）。结论OPG基因A163G基因型在两组间差异无显著性，它与肾小球肾炎的发病无关；A163G基因型在骨质疏松组和低骨密度组之间有明显差异，它与糖皮质激素性骨质疏松症的发病有关；OPG基因A163G多态性与应用激素患者腰椎、股骨颈的骨密度明显相关，等位基因A可能是骨量的保护因子，它可能与应用糖皮质激素后骨量的丢失有关。     

醛糖还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因多态性并存与糖尿病肾病发病的相关性

背景有关资料显示,醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态和内皮型一氧化氮合酶基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态与糖尿病肾病有关,上述基因多态并存时,2型糖尿病患者糖尿病肾病的发病风险是否明显增加有待进一步研究.目的探讨染色体7q35区醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态和内皮型一氧化氮合酶基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态并存时与中国北方汉族人群糖尿病肾病发病的关系.设计病例-对照,对比观察.单位青岛大学医学院附属医院内分泌科.对象选择2002-11/2005-04在青岛大学医学院附属医院内分泌科住院2型糖尿病患者139例,男54例,女85例,年龄(64±8)岁.符合1999年世界卫生组织关于糖尿病诊断和分类标准.根据24 h尿微量白蛋白排泄率分为2组糖尿病肾病组61例和非糖尿病肾病组78例.选择同期本院体检健康成人63名为对照组,男24名,女39名;年龄50～78 岁.纳入对象均为汉族,且对检测项目知情同意.方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术、DNA测序技术及琼脂糖凝胶电泳分离技术检测纳入对象的醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态位点和内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子GLU298ASP(894G→T)多态位点的等位基因和基因型.主要观察指标①醛糖还原酶和内皮型一氧化氮合酶基因多态性.②糖尿病肾病危险因素的多元逐步回归分析结果.③醛糖还原酶C-106T多态和内皮型一氧化氮合酶894G→T多态与糖尿病肾病相对危险度.结果2型糖尿病患者139例和健康人63名全部进入结果分析.①糖尿病肾病组内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因和TG基因型频率明显高于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=8.261,19.629,P＜0.01).②糖尿病肾病组醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因和CT基因型频率明显高于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=6.343,8.940,P＜0.05,0.01).③将上述基因多态联合分析发现,糖尿病肾病组的TG/CT基因型频率明显高于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=6.972,P＜0.01);GG/CC基因型频率显著低于非糖尿病肾病组和对照组(χ2=13.304,P＜0.01).④糖基化血红蛋白、收缩压、总胆固醇、内皮型一氧化氮合酶基因的第七外显子894G→T多态及醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态均是糖尿病肾病的独立危险因素(Wald=5.627,4.92,P＜0.05).⑤GG/CC基因型可能是糖尿病肾病的保护基因型(OR=0.25,P＜0.01);GG/CT或TG/CC基因型携带者糖尿病肾病的危险性增加2.3倍,TG/CT基因型携带者糖尿病肾病的危险性增加4.8倍.结论内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894G→T多态位点的T等位基因和TG基因型和醛糖还原酶基因启动子区C-106T多态位点的T等位基因和CT基因型增加2型糖尿病患者发生糖尿病肾病的危险性,两种基因多态并存时,糖尿病肾病的发病风险明显增加.     

Relationship between methionine synthase, methionine synthase reductase genetic polymorphisms and deep vein thrombosis among South Indians.

BACKGROUND: The rationale behind this study was to examine the relationship between polymorphisms in genes that regulate remethylation of homocysteine to methionine, i.e., methionine synthase (MTR A2756G) and methionine synthase reductase (MTRR A66G), and risk of deep vein thrombosis (DVT) in a South Indian cohort (163 DVT cases and 163 controls), as elevated homocysteine has been documented as an independent risk factor for DVT in the same cohort. METHODS: Plasma homocysteine analysis was carried out by reverse phase HPLC. The MTR A2756G and MTRR A66G genetic polymorphisms were detected using PCR-restriction fragment length polymorphism method. For statistical analyses, Fisher's exact test was used for categorical variables and Student's t-test and analysis of variance were used for continuous variables. RESULTS: The MTRR 66GG genotype was associated with a 2.74-fold [95% confidence interval (CI): 1.73, 4.34] risk of DVT. The MTR A2756G polymorphism was not a risk factor. MTRR GG/MTR AG and MTRR GG/MTR GG genotypes cumulatively were found to increase the risk of DVT by 2.38-fold (95% CI: 1.43, 3.96). A positive association was observed between plasma homocysteine and the MTRR G allele, and the MTR G allele was shown to have an additive effect. The risk associated with the MTRR 66GG genotype was further increased in subjects compound heterozygous for methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) [odds ratio (OR): 3.46, 95% CI: 1.38, 8.63]. CONCLUSIONS: The MTRR 66GG genotype is a risk factor for DVT among South Indians. This risk is increased further in the presence of the MTHFR 677CT/1298AC genotype.     

脂联素基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的分析脂联素基因(apM1)多态性与代谢综合征的相关性。方法无亲缘关系的344例汉族不同程度代谢异常者,根据代谢异常程度分为代谢综合征组180例(MS组)与代谢异常组164例,选择同期50例无代谢异常者为对照组,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测3组apM1基因外显子2+45和外显子3+331 2个位点的基因多态性,并检测血脂等指标。结果中国汉族人apM1基因外显子2+45位点存在基因多态性,有TT,TG,GG 3种基因型;3组间基因型频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);G等位基因携带者(G+)与非G等位基因携带者(G-)血清脂联素、血脂、血糖及胰岛素水平差异无统计学意义(P>0.05);中国汉族人外显子3+331位点不存在基因多态性,均为TT基因型。结论中国汉族人脂联素基因外显子2+45位点的多态性与代谢综合征无相关性;外显子3+331位点不存在基因多态性。     

绝经后妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性

目的:探讨雌激素受体(ER)基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州地区部分汉族绝经后妇女骨密度相互关系。方法:随机筛选年龄42～75岁广州汉族妇女157例,采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测其外周血白细胞基因组ER基因型。结果:157例受试对象中,ER基因XbaⅠ及PvuⅡ基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律。携带XXPp基因型的个体在多个部位拥有较高的骨密度值,差异有统计学意义。结论:ER基因XbaⅠ及PvuⅡ多态性与广州汉族绝经后妇女的骨密度有一定的相关性,XXPp是一种对骨量有益的基因型。     

HBB rs35755129基因多态性与广西红水河流域长寿人群血糖血脂水平的相关性

目的:探讨广西红水河流域长寿人群HBB rs35755129基因多态性与血糖血脂水平的相关性。方法:选取广西红水河流域人群303例,其中长寿组107例,年龄(93.46±3.09)岁;老年组68例,年龄(75.47±4.44)岁;年轻组128例,年龄(49.18±9.20)岁。使用PCR-Sanger测序对HBB启动区rs35755129位点进行基因分型,统计分析该位点多态性对空腹血糖(FBG)以及血脂指标的影响。结果:长寿组与老年组和年轻组间胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(Apo A)和载脂蛋白B(Apo B)存在差异性(P0.05)。总体人群中AA基因型空腹血糖高于GG/AG基因型,三酰甘油(TG)低于GG/AG基因型(P0.05);年轻组AA基因型空腹血糖及三酰甘油高于GG/AG基因型(P0.05)。整体男性AG/GG基因型三酰甘油水平高于AA基因型(P0.05),女性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,Apo B高于AA基因型(P0.05);长寿组男性AG/GG基因型低密度脂蛋白(LDL)低于AA基因型(P0.05);年轻组男性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,三酰甘油高于AA基因型(P0.05)。结论:HBB rs35755129基因型多态性与广西红水河流域人群血糖和血脂水平具有一定的相关性,但受性别因素影响,且在不同年龄寿限中发挥调控作用的基因型可能有所不同。     

护骨素基因T950C及A163G多态性与老年2型糖尿病患者的骨密度

背景：2型糖尿病患者发生骨质疏松症的比率较高。目的：观察老年2型糖尿病患者护骨素基因启动子区域T950C、A163G位点多态性与骨密度的关系。方法：纳入147例老年2型糖尿病患者,男性100例,女性47例,应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定患者护骨素基因T950C、A163G的基因型;采用双能X线骨密度吸收仪测定患者腰椎、髋部及前臂的骨密度。结果与结论：在老年女性2型糖尿病患者中,T950C不同基因型在特定部位具不同骨密度,CC基因型的腰椎L2、L4骨密度高于TC或TT型;在老年男性2型糖尿病患者中,未发现T950C不同基因型与骨密度相关。在老年女性2型糖尿病患者中,A163G不同基因型在特定部位具不同骨密度,AA型的股骨大转子、前臂骨密度高于AG或GG型;在老年男性2型糖尿病患者中AA型的腰椎L3、L4骨密度高于AG或GG型。表明护骨素基因启动子区T950C基因多态性与老年女性2型糖尿病患者的骨密度相关,A163G基因多态性与老年男、女性2型糖尿病患者的骨密度皆相关。     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族健康绝经后妇女维生素D受体基因多态性的分布

背景:维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关熏而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。目的:分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计:对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所。对象:选择2002-01/2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名,平均年龄穴59±3雪岁。选择2001-01/2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122,63,112名,平均年龄分别为(56±4),(55±3),(57±3)岁。均对检测项目知情同意。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型,分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ2检验。主要观察指标:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。结果:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90.5%,69.67%,38.1%和50%,BB基因型频率分别为0,4.1%,6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较,差异明显穴P<0.01雪。哈萨克族与欧美人种比较熏维生素D受体基因型差异不明显,与日本、韩国人种差异明显(P<0.01)。结论:中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性;哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种,与日本、韩国人种差异明显。     

Reproductive factors affecting the bone mineral density in postmenopausal women

Osteoporosis has been defined as a metabolic bone disease characterized by a loss of bone mineral density (BMD) greater than 2.5 standard deviations below young adult peak bone mass or the presence of fracture. By considering that some factors related to female reproductive system might influence the ultimate risk of osteoporosis, we aimed to investigate if a relationship exists between the present BMD of postmenopausal women with their past and present reproductive characteristics. The present study focused on how BMD could be affected by the following factors in postmenopausal women, such as age at menarche, age at first pregnancy, the number of pregnancies and total breast-feeding time. We reviewed detailed demographic history of 303 postmenopausal women. According to the results of the present study, a negative correlation was found between the number of parities and BMD. The BMD values decreased as the number of pregnancies increased. When the BMD values for lumbar vertebrae 2 and Ward's triangle were investigated, it was observed that a significant difference exists between the women with no child birth and those with more than five parities. There was a significant relationship between age at first pregnancy and BMD values at the lumbar vertebrae 2 and Ward's triangle. Women who had five or more abortions were found to have significantly lower spine BMD values compared to women who had no abortions or women who had one or two abortions. These findings indicate that the increased risk of osteoporosis is associated with the increased number of pregnancies and abortions and higher age at first pregnancy.