遗传性家族性慢性肾炎3例及其家系分析

我们于1987年2～3月收治3例肾炎患者,为同一家系祖孙三代人。对其家族三代24人(男11、女13)进行系谱调查。发现家系中患肾炎14人(男5、女9),其中肾炎伴耳聋(为双侧高频感觉性神经性耳聋)及眼损害(眼球震颤、视网膜剥离、高度近视)2人,男女各1人,有6例肾功能不全,其中尿毒症4例已死亡。     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

遗传性进行性肾炎(附5个家系报告)

<正> 遗传性进行性肾炎又称Alport综合征,系家族遗传性疾病。1980～1987年我们发现5个家系,并对93个成员进行了检查。发现患者37人,其中儿童患者中有6例住院检查治疗。现分析如下。     

一个家族遗传性睑缘皮肤色素增多家系(病例报告)

患者,男性,25岁.检查眼部时发现其双眼围绕睑缘的皮肤呈现浅褐色色素加深,仅局限于浅表皮肤内,且呈双侧对称(甚似双眼睑缘涂以浅棕色眼影状).此色素加深区始于睑缘灰线,向外延至睑缘外皮肤约3～4 mm宽处终止,以外眦部为最宽,边缘整齐.眼前节及眼底均正常.     

遗传性非息肉病性大肠癌(附3个家系报告)

遗传性非息肉病性大肠癌（Nredn。一Ofi饲yIXi－siscolor。tal。ncer．简称HNPCC）是近年大肠场研究的热点之一。作者近几年在临床上共遇到3个家族符合HNPCC的诊断标准．现结合文献，报告如下。临床资料例1．男性，60岁。于1978年患乙状结肠癌行乙状结肠癌切除，1993年患胃癌行胃大部切除，1994年患升结肠癌行右半结肠切除。患者弟弟在53岁（1994年）时患盲肠癌行右半结肠切除。患者两个妹妹之一在45岁（1996年）时患右乳腺癌行右乳腺癌根治术。患者父亲50岁时死于大肠癌肝转移。例2．男性，43岁。1996年6月患升结肠癌行右半结肠切除…     

家族遗传性视神经萎缩一例(附家族报告)

本病1871年由 Leber 氏首先描述,故又名 Leber 氏病是一种隐性遗传疾病。国外报告较多,国内相继亦有报告。本病多累及双眼,有家族性遗传性的特点,患者起病后视力迅速下降,临床表现为视神经炎和视神经萎缩,所以又名家族性遗传性视神经萎缩,或称家族性球后视神经炎,属中医“暴盲”或“青盲”范畴。笔者曾遇到一例,经调查其家族中五人,都患此病,现将其此病例及家族遗传体系,报告如下,以供参考。     

家族性震颤(一家系三代7例报告)

家族性震颤（一家系三代７例报告）罗宏（白城市洮南神经精神病院１３７１００）笔者遇见一家系三代１４人中７人发病，报告如下：１临床资料女患，３０岁，住院号：３３７０４。于１９９５年１１月１４日以四肢不自主抖动，心慌难受４年入院。于４年前无何诱因出现右手指...     

家族性遗传性低血钾周期性麻痺一例报告及家系调查

张××,男,15岁,初中学生。因阵发性无力、瘫痪、小便不利7年,干1982年8月24日入院。患者于1975年4月因患麻疹在本县医院输液治疗中突然出现四肢无力,进而瘫痪,疑为低血钾性周期性麻痹,给予钾盐治疗很快痊愈,以后每年发作10余次,多在夜间或晨起时发病,轻则四肢无力,不能起床,重则完全性四肢瘫痪,小便无力,胸闷多汗,肢体酸痛等。多因晚餐过饱或高糖饮食而诱发,轻可自愈,重时口服氯化钾可缓解。1982年8月23日晚食块糖20余块,次日晨出现四肢瘫痪,不能起床,同学发现后急送我院。     

家族性视神经萎缩(附两家系报告)

家族性视神经萎缩又称Leber氏病,至今国内已报道284例,笔者所遇两家系家族性视神经萎缩共10例患者,其遗传方式相差甚大,特报告如下:     

鼻咽癌家族聚集现象(附三个家系报告)

鼻咽癌病人癌家族现象比其它恶性肿瘤更明显。三年来,在我院活检病理证实的鼻咽癌患者中,追询病史发现三个高发家系。现介绍如下。１临床资料１．１广西柳城县凌氏家族：两代７人中有４人患癌症,其中同胞兄弟姐妹５人中有３人患鼻咽癌。第Ⅰ代男性,农民,于１９５８年...     

遗传性线粒体脑肌病(附3个家系报告)

线粒体脑肌病是因线粒体结构或功能异常 ,导致线粒体内细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病 ,因基因突变的位置、比例不同 ,临床表现各异。根据临床症状主要分为①线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作 (ＭＥＬＡＳ) ;②肌阵挛癫痫伴破碎红纤维 (ＭＥＲＲＦ) ;③Ｋｅａｒｎｅ Ｓａｙｒｅ综合征(ＫＳＳ) ;④慢性进行性眼外肌麻痹 (ＣＰＥＯ) ;⑤慢性线粒体肌病[1]。现报告 3个家系。1　临床资料1 .1　家系报告[家系 1 ]先证者 ,男 ,6 0岁。发现进行性双上睑下垂 30年 ,颈肌与四肢无力 2年 ,抬头困难 ,行走缓慢 ,极易疲劳 ,记忆力下降。 1年…     

一例遗传性肾炎家系报告

遗传性肾炎(hereditary nephfitis)的临床特点,为反复发作性血尿、慢性进行性肾功能衰竭、部分患者可合并神经性耳聋及眼部疾患。作者在遗传病调查中,发现连续三代共13人发病(见家系图), 病例介绍: 1:先证者Ⅳ_(10),8岁。3岁时因全身浮肿就医,拟诊“肾炎”,给于对症治疗,愈后出院。此后,常于感冒、劳累、受寒后一天左右出现肉眼或镜下血尿(+～++++)、浮肿,而多次住院治疗。其大哥Ⅳ_8,亦于3岁开始反复出现血尿(+～肉眼)、蛋白尿(+～++),至10岁时因尿毒症治疗无效死亡。大舅Ⅲ_7,l岁时出现血尿,以后反复发作至34岁时,     

遗传性先天性珊瑚状白内障(附一回族家系报告)

先天性珊瑚状白内障(coraIIiformcataract)极为少见,数代遗传的病例尚未见国内文献报道,亦未见引用国外资料。这种白内障为先天性轴性白内障之一,其特点为混浊居晶体两极之间的中轴部及其附近,以后极为中心向前方放射出许多杆状、管状混浊,有时伴有斑点多彩的结晶,象焰火,五彩缤纷,似珊瑚状由后向前生长。此型白内障遗传性很强,发生原因是胎生早期原发晶体纤维以外的新生晶体纤维发     

遗传性痉挛性共济失调1个家系报告

遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调,临床表现为共济障碍。我们对１个家系进行了调查,现报告如下：　　例１,男,３２岁,病例报告先证者。１９９３年始出现双侧下肢活动不灵,行走不稳,似醉酒状,逐渐出现言语含糊不清,双手笨拙,行走困难。其母有类似病史。查体：神志清楚,双眼球水平性震颤,指鼻不准,昂白氏征阳性,四肢肌张力增高,腱反射亢进,病理征未引出,心肺腹无异常。腰穿脑脊液检查正常,脑电图正常,颅脑ＣＴ示轻度脑萎缩,给予胞二磷胆碱治疗,病情无明显改善。　　例２,女,２４岁,先证者之表妹。１９８…     

成年型多囊肾(一个家系报告)

本文报告一个家族共四例成年型多囊肾的家系调查。结合文献着重讨论了病因及治疗。     

家族性多发性结肠息肉家系报告

家族性多发性结肠息肉家系报告王长友，冯力群（锦州市第二医院）王玉林（锦州铁路中心医院）家族性多发性结肠息肉病又称ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒ＇ｓ综定征，其特点是在胃肠道有许多息肉，同时伴有皮肤色素沉着。色素沉着息肉的关系尚不清楚，该病在临床上罕见。我院自１...     

遗传性家族性神经纤维瘤病二家系14例

神经纤维瘤病,又名Ven Reckling-hanson病,神经-皮肤综合征(neuro-cutancous syndrome)。1882年首次报告,其特点是周围神经或和颅神经发生多发性神经纤维瘤,以及皮肤出现棕黄斑、牛奶咖啡色素斑,这是遗传疾病,今调查二家系报告如下。一、谭家系①先证者(T.Ⅱ_4)谭××,女性,37岁,广东开平县人,父母非近亲,于1986年元月31日就诊,自诉:出世后发现全身皮肤生牛奶咖啡色素斑,10岁开     

家族遗传性尿崩症一例报告

尿崩症是一组以多尿、烦渴、多饮和低比重尿为主要表现的临床综合征。而家族遗传性尿崩症是属于中枢性尿崩症的一种。现将我院收治的一例溃疡病患者在病史采集中诊为“家族遗传性尿崩症”报告如下:患者尔××,男性,43岁,未婚,职业为铆焊工人,因阵发性上腹痛二个月按“胃溃疡”收住院,患者自幼年即有烦渴、多饮、多尿达四十余年,昼夜饮水量达11000ml,24小时总尿量达8000ml,昼尿4500ml,夜尿3500ml,一日停止饮水即有恶心烦渴、难