21-三体综合征产前筛查与产前诊断

21-三体综合征又称唐氏综合征或Down’s综合征、先天愚型,1866年,由Langdon Down首例报道。是一种最常见的遗传性疾病。属于染色体疾病。主要临床表现为不可逆的智力障碍,生长发育迟缓、以及头面部异常特征。群体发病率为12．3‰,占智力障碍病人的10％。目前尚无有效治疗方法。国内、外学者为了寻求一种安全、经济、有效的产前筛查及诊断方法。以预防患儿的出生．进行了大量的研究。     

21及18-三体综合征的产前超声筛查

目的对21及18-三体综合征胎儿的超声声像图特征和超声筛查的价值进行评估。方法对11例证实为21-三体综合征及6例证实为18-三体胎儿的产前超声声像图进行回顾性分析。结果产前超声对21-三体综合征的检出率为54.5%,对18-三体综合征的检出率为83.3%。结论超声是产前筛查21及18-三体综合征的一项实用而有效的方法。     

血清学检测在21，18-三体综合征筛查中的应用价值

目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free—β—HCG）和游离雌三醇（uE3）联合检测在21,18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对我院10624例15～20周孕妇血清中AFP,free—β—HCG和uE3的水平进行检测,并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）进行风险评估,并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果10624例孕妇中,DS风险率高于临界值者513例,阳性率为4．83％,阳性者行染色体核型分析确诊6例;DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例,假阳性率为14．28％。ES风险率高于临界值者89例,阳性率0．84％,染色体分析确诊2例;ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征,是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。     

超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用

<正>超声是产前筛查或产前诊断较为常用的辅助检查方法,由于具有操作简单、费用低、可重复性高、对孕妇和胎儿损伤小等优点,其在产前诊断中被广泛应用。超声软指标是超声检查图像中正常结构变异的指标,而非结构畸形,由于该异常常和染色体异常疾病关系密切,故超声软指标常用于评估胎儿染色体异常筛查[1]。21三体综合征又叫唐氏综合征,是由染色体异常(21号染色体)导致的先天性疾病,流产率高,出生后明显智能落后、生长发育障碍、多发畸形[2],早期筛查     

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床应用

<正>21-三体综合征又称唐氏综合征(DS),亦称先天愚型,是最常见的胎儿染色体异常,其发生率约为0.1%[1]。近年来,随着超声仪器的发展和超声诊断技术的不断提高,以及围产医学的快速发展,DS的产前筛查已经从最初的胎儿严重结构畸形,发展到如今的超声染色体异常软指标[2]。本研究中,将我院80例确诊为DS胎儿和95例染色体正常胎儿超声检查结果,进行回顾性对比,分析中孕期出现超声软指标的类型以及这些软指标与DS的     

产前超声筛查21三体及18三体综合征的临床意义

目的探讨产前超声检查对产前筛查21三体及18三体综合征的临床价值。方法对经染色体核型分析证实的51例21三体综合征及54例18三体综合征胎儿的产前超声资料进行回顾性分析总结。结果 51例21三体综合征的胎儿中,68.6%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、颈项透明层或颈褶增厚、鼻骨缺如或发育不良、十二指肠闭锁、羊水量过多等。54例18三体综合征胎儿中,88.9%的胎儿产前超声有异常表现,主要表现为心脏结构异常、脉络丛囊肿、单脐动脉、羊水量过多、心室内强回声光点等。结论产前超声是筛查21三体及18三体综合征的一种有效措施,具有重要的临床意义。     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.     

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体,1例X单体）,检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。     

2011年玉林市孕妇21三体综合征筛查分析

目的探讨孕妇21三体综合征筛查状况,为21三体综合征防治提供资料。方法收集2011年玉林市七县区自愿接受21三体综合征筛查孕妇18580例,对其资料进行统计分析。结果 18580例孕妇中,筛查阳性677例,筛查阳性率为3.64%。其中,北流市筛查阳性率为0.82%(14/1714);容县筛查阳性率为2.96%(262/8844);博白县筛查阳性率为1.83%(12/654);兴业县筛查阳性率为3.23%(32/992);陆川县筛查阳性率为2.72%(9/331);玉州区筛查阳性率为6.63%(337/5081);福绵区筛查阳性率为1.14%(11/964)。结论对孕妇进行21三体综合征筛查是减少缺陷儿活产、提高人口素质的经济有效方法。     

中孕期胎儿超声软指标对筛查21-三体综合征的临床价值

目的:探讨超声软指标在中孕期胎儿21-三体综合征诊断中的临床价值。方法:对2013年2月～2015年3月来某院进行产前筛查的2127例孕妇进行超声检查,分析超声软指标、胎儿结构畸形或其他异常情况与21-三体综合征的关系。结果:共筛查出超声1项软指标异常率12.4%,2项软指标异常者2.1%,3项软指标异常率0.3%,比较3项软指标异常率,P<0.05。结论:在中孕期胎儿的结构发育检查中,21-三体综合征胎儿通常会出现软指标与结构畸形或其他异常情况,以及多个超声软指标共同出现的临床征象,可作为临床诊断的依据。     

2011年玉林市孕妇18-三体综合征筛查分析

目的分析2011年玉林市孕妇18-三体综合征筛查状况,为18-三体综合征的防治提供资料。方法对玉林市7县市区孕妇18-三体综合征资料进行回顾性分析。结果 2011年玉林市自愿接受18-三体综合征筛查孕妇18580例,筛查阳性36例,筛查阳性率为1.94‰。其中北流市自愿接受18-三体综合征筛查孕妇1714例,筛查阳性5例,筛查阳性率为2.92‰;玉州区5081例,筛查阳性31例,筛查阳性率为6.10‰;容县8844例、博白县654例、兴业县992例、陆川县331例及福绵区964例,均无阳性例数。结论对孕妇进行18-三体综合征筛查是减少缺陷儿活产、提高人口素质的经济有效方法。     

产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值

目的探讨产前超声筛查胎儿18-三体综合征的临床价值。方法回顾性分析21例18-三体综合征胎儿产前超声声像图特征。结果产前超声检查怀疑为18-三体综合征的21例胎儿,染色体检查均为18-三体。结论产前超声检查发现胎儿多系统的联合畸形,为产前筛查18三体提供了重要线索。     

945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

脐带穿刺产前诊断21-三体综合征1例

经腹胎儿脐静脉穿刺术简称脐带穿刺,是妊娠中晚期在超声引导下经母体腹壁穿刺采集胎儿脐带静脉血的技术。随着超声诊断及产前筛查技术的发展,脐带穿刺在产前诊断中具有重要的意义。因脐带穿刺术要求高,目前许多医院开展受限。[1]我院产前诊断中心率先开展此项技术并成功诊断唐氏综合症1例,现报道如下。     

21-三体综合征与母亲年龄和环境因素的关系

目的 探讨21-三体综合征胎儿发病与母亲年龄和环境因素的关系.方法 对35岁以下1 489例产前筛查21-三体高风险孕妇、344例≥35岁孕妇两种高危人群抽取羊水行染色体核型分析.对21-三体胎儿母亲年龄及其接触环境因素的情况进行分析.结果 1 489例21-三体高风险孕妇中检出12例为21-三体(0.81%),344例≥35岁孕妇中检出1例为21-三体(0.29℅).其母亲均接触过化学、物理等有害因素.结论 发生21-三体综合征胎儿的母亲年龄有偏低倾向,其发病与有害的环境因素密切相关.应扩大产前诊断的年龄范围,加大优生优育环境因素重要性的宣传力度.     

汪受传教授治疗21-三体综合征1例总结报告

1病例介绍 翟某,女,13月,2009年3月16日因“两目上视、双侧手掌后伸1月余”初诊。患儿2009年1月在某医院诊断为“中毒性肺炎”,高热后出现两目上视,双侧手掌后伸,治疗（具体用药不详）半月余无明显改善,患儿家长要求自动出院。     

易位型21三体综合征一例

本文报告一例易位型21三体综合征,患儿女,2岁6个月,于1990年6月收入院。因智力低下,运动发育落后而就诊。该患为第一胎,母孕早期患过上感而用药物治疗。足月正常分娩,出生体重2.4kg。左手为六指畸形。婴儿早期未见异常,渐显智能与运动发育落后。12个月始认人,就诊时仍不会说单字。2岁2个月会站,目前步态尚不稳定。曾于当地做过染色体核型分析,结果为“染色体核型基本正常”。因不明诊断可疑脑性瘫痪而就诊。查体:发育瘦小,表情呆滞,反应迟钝,张口吐舌。身长75cm,体重9.5kg,头围46cm,前囟未闭。限间距增宽,外眦距32cm,内眦距8.5cm,眼角指数37.6,眶间距指数6.9。外眼角上斜,鼻梁低平。手掌纹无通     

表观遗传学甲基化的方法在无创性产前诊断中的应用

表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰方式,DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶(DNMTs)的作用下使CpG二核昔酸5’端的胞嘧啶转变为5’甲基胞嘧啶,它并不改变基因序列,而是通     

21-三体综合征并卡氏肺囊虫肺炎1例

２１三体综合征并卡氏肺囊虫肺炎１例罗盛鸿（广东省佛山市第一人民医院儿科佛山市５２８０００）病例简介患儿女，６个月，因发热咳嗽２天、青紫１天入院。查体：Ｔ３８２℃，Ｐ１５０次／ｍｉｎ，Ｒ６８次／ｍｉｎ，ＷＴ５ｋｇ，发育营养差。小头平枕、颈短厚、双眼...