产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的临床应用

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形在产前诊断中的临床价值。方法对2456例孕16～40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪进行系统检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在2456例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形35例,彩超筛查诊断胎儿胎儿畸形31例,漏诊4例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的探讨产前系统超声检查胎儿畸形的临床价值。方法对3260例孕14～41w的孕妇进行系统超声检查,筛查和诊断胎儿畸形。结果在3260例孕妇中,经分娩或引产证实的各种畸形51例,彩超筛查诊断胎儿畸形49例,漏诊2例。结论妊娠中晚期系统超声检查胎儿畸形简便易行,对于降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质有重要意义。     

四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值

目的 分析四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法 选取2018年1月~2019年1月在我院行产前胎儿畸形筛查的700例孕妇作为研究对象,分别采用二维彩超、四维彩超进行检查,以胎儿出生后的实际情况为标准,比较两种检查方法对胎儿畸形和具体畸形部位的诊断准确率。结果 胎儿出生后的实际诊断53例胎儿畸形,二维彩超正确诊断28例,四维彩超正确诊断49例,四维彩超对胎儿畸形诊断准确率（92.45%）高于二维彩超的（52.83%）,且四维彩超对面部畸形、躯干畸形、四肢畸形、心脏畸形、脊柱畸形的诊断准确率分别为86.67%、100.00%、100.00%、87.50%、83.33%,均高于二维彩超的53.33%、61.54%、66.64%、25.00%、50.00%,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 四维彩超与二维彩超在胎儿畸形诊断中均有一定的应用价值,但四维彩超对胎儿畸形的诊断准确率更高,临床可优先使用其行产前胎儿畸形筛查诊断。     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

系统产前超声在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的研究系统产前超声在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 2006年1月~2013年12月运用系统产前超声筛查79 093例孕妇,畸形胎儿2326例,并对其进行分析。结果畸形胎儿2326例,畸形胎儿发生率2.94%;检出2293例,检出率98.58%;漏诊33例,漏诊率1.42%。结论运用系统产前超声筛查,对降低畸形儿出生率具有重要意义。     

彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值

目的探讨彩超在产前筛查和诊断早中孕期胎儿畸形中的临床价值。方法对817例早中孕期妊娠的孕妇进行彩超筛查。结果发现胎儿畸形16例,全部病例均经染色体及病理检查。结论彩超筛查早中孕期胎儿畸形有较高的临床价值,应作为早中孕期常规首选检查方法。     

超声在出生缺陷产前诊断中的临床应用

目的 探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法 对4927例孕16～40周的妇女采用实时彩色多普勒超声仪进行系统检查，对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果 在4927例孕妇中，共发现先天性缺陷58例，产前共诊断出48例胎儿畸形，漏诊10例。漏诊病例主要表现为较小畸形和缺陷。结论 妊娠中晚期进行系统超声检查可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断，对于降低出生缺陷发生率，提高人口素质具有重要意义。     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿单脐动脉及持续性右脐静脉合并胎儿相关畸形的对比研究

目的比较彩色多普勒超声产前诊断胎儿两种血管畸形单脐动脉和持续性右脐静脉合并相关胎儿畸形的发病率、种类及漏诊原因分析。方法采用GEE8彩色多普勒超声诊断仪,腹部探头频率:3.5~5.0MHz,对2009年9月1日至2013年8月30日在我院接受常规产检的57 642例的胎儿进行系统的产前超声检查,发现SUA及PRUV进一步仔细检查并记录有无相关畸形,对所有SUA及PRUV胎儿进行产后追踪。结果 57 462例胎儿经产前超声系统筛查共检出持续性右脐静脉(PRUV)146例,其中4例合并3个系统7种胎儿畸形,单脐动脉280例,其中ISUA(单纯性单脐动脉)235例,另有35例合并35种各系统畸形。PRUV产前无畸形漏诊,而SUA中产前共漏诊畸形15种25例。结论 PRUV和SUA合并畸形的差异有统计学意义。(P0.001),SUA合并各系统畸形比PRUV明显偏高。PRUV中产前未发现漏诊畸形,而SUA漏诊的畸形种类多,原因复杂。     

超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值

目的探讨超声对胎儿足内翻畸形的诊断价值。方法回顾性分析13例先天性足内翻畸形的产前超声声像图特征,总结其二维声像图特点,分析影响诊断的因素。结果产前超声诊断胎儿先天性足内翻畸形11例,其中1例为假阳性,产前超声诊断符合率76．92％（10／13）,漏诊3例,漏诊率23,08％（3／13）。结论超声诊断胎儿足内翻畸形方法简便,可靠性较高,可作为产前早期筛查诊断足内翻畸形的有效手段,具有重要的临床应用价值。     

产前超声筛查胎儿畸形1850例结果分析

目的分析产前超声筛查胎儿畸形结果,为胎儿畸形筛查方案选择提供参考。方法分析2015年1月～2017年6月在本院行孕期保健的1850例孕妇临床资料,所有孕妇均于妊娠后10w内建档,并按照《中国孕前孕期保健检查规范》规定行产前保健检查。对于孕期超声筛查发现畸形者,根据畸形部位、数量、程度、对发育的影响等因素,综合考虑确定处置办法:终止妊娠、继续妊娠。并对终止妊娠胎儿行病理检查,所有胎儿出生后均行超声检查,进一步确认是否有畸形。统计产前超声诊断胎儿畸形结果(例数、畸形部位、畸胎高危因素)、处置方法、病理诊断结果、检出胎儿畸形孕周分布、超声确诊胎儿畸形所用方法,综合分析产前超声检查胎儿畸形的合理方案。结果 1850例孕妇产前超声检查共确诊胎儿畸形41例,畸形部位以神经系统、泌尿系统、心血管系统、消化系统为主。41例超声诊断胎儿畸形中,12例终止妊娠。二维超声确诊畸形26例,二维联合四维超声确诊41例。新生儿超声筛查畸形34例,其中29例与产前筛查诊断比一致,漏诊5例,漏诊率10.87%。孕18～24w检出胎儿畸形占比明显高于其他孕周段检出畸形率(P0.05)。病理检查和新生儿筛查畸形出生缺陷的46例孕妇中43例具有畸胎高危妊娠因素,占比达93.48%。主要以遗传、母体感染、接触射线、长期接触化学物质为主。结论对有胎儿畸形高危因素的孕妇,可在规范的基础上增加产前超声检查筛查胎儿畸形的频次及增加四维超声检查,尽可能降低胎儿畸形漏诊率及出生缺陷率,提升母儿妊娠结局。     

胎儿神经系统畸形超声产前诊断分析

目的探讨胎儿神经系统畸形的超声诊断价值及临床意义。方法回顾性分析86例超声产前诊断的胎儿神经系统畸形病例的声像图特征与临床意义。结果超声产前诊断胎儿神经系统畸形86例,其中脑积水23例,无脑或露脑畸形21例,脊柱裂15例,脑或脑膜膨出8例,前脑无裂畸形7例,Dandy-Wallker畸形6例,胼胝体发育不全3例,蛛网膜囊肿2例,Galen静脉瘤1例,合并多发畸形44例,86例均经引产或出生后证实,诊断符合率100%,合并多发畸形并发畸形漏诊9例,并发症漏诊率10.47%。结论超声对产前胎儿神经系统畸形的诊断具有重要的临床价值。     

彩色多普勒超声对胎儿畸胎瘤的诊断及预后的价值

目的探讨彩色多普勒超声对胎儿畸胎瘤的诊断及预后的价值。方法通过彩色多普勒超声对2011年1月至2012年12月产前诊断的21例胎儿畸胎瘤的影像特点进行分析并追踪胎儿预后及手术病理。结果产前共诊断21例胎儿畸胎瘤,其中12例引产,9例存活,引产者肿物大小均大于5cm。手术病理共有5例未成熟畸胎瘤,16例成熟畸胎瘤。结论彩色多普勒超声对胎儿畸胎瘤的诊断及预后有重要临床参考价值。     

产前B超诊断48例胎儿畸形结果分析

目的探讨彩色多普勒超声在胎儿畸形中的诊断价值。方法利用彩色多普勒超声诊断仪对不同妊娠孕周孕妇进行产前检查,查出胎儿畸形与产后或引产胎儿结果对比,分析超声检查的诊断价值。结果超声确诊的胎儿畸形产后或引产胎儿结果相吻合。结论彩色多普勒超声检查可动态观察胎儿脏器结构,可重复性强,诊断率高,是筛查胎儿畸形较为可靠的影像学检查方法。     

彩色多普勒超声诊断帆状胎盘和血管前置的临床价值及漏诊误诊原因分析

目的 探讨产前彩色多普勒超声诊断帆状胎盘及血管前置的临床价值及漏诊和误诊原因分析。方法 回顾性分析2015年1月~2018年7月我院行产前彩色多普勒超声筛查946例孕妇的彩色多普勒声像图及临床特点,分析帆状胎盘和血管前置的超声诊断情况、影像学特点及妊娠结局。结果 共946例孕妇中,产科证实帆状胎盘117例,超声诊断帆状胎盘106例,漏诊11例,误诊7例,漏诊率:9.40%（11/117）,误诊率:0.84%（7/829）,诊断符合率:98.10%（928/946）;产科证实血管前置19例,超声诊断血管前置16例,漏诊3例,误诊3例;漏诊率:15.79%（3/19）,误诊率:0.32%（3/727）,诊断符合率:99.37%（940/946）。帆状胎盘彩色多普勒超声显示脐带入口在胎盘边缘的游离胎膜内,经羊膜和绒毛膜之间进入胎盘;血管彩色多普勒超声显示胎膜血管位于胎儿先露前方跨越宫颈内口或者接近宫颈内口。有69.91%（79/113）的超声帆状胎盘孕妇选择剖宫产,另外30.09%（34/113）选择顺产;有19例产前超声诊断为血管前置孕妇均选择剖宫产,其中5例胎膜早破急诊剖宫产手术,但新生儿情况良好。结论 彩色多普勒超声能较好的显示胎盘形状、胎盘脐带插入口位置及宫颈内口血管情况,提高诊断帆状胎盘及血管前置诊断率,改善妊娠结局,降低围生期胎儿死亡率,但因各种因素影响,存在一定漏诊和误诊。     

无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价

目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能,为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20802例,提示性染色体变异165例,收集其侵入性产前诊断结果,比较检测结果的符合情况。结果20802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例,接受介入性产前诊断129例,检测出性染色体变异45例,阳性预测值为34.88%(45/129),包括16例47,XYY、10例47,XXY、6例45X/46,XX、5例47,XXX、3例45,X,以及45,X/46,X,i(X)(q10)、45,X/46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(q22)、46,X,del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限,介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。     

产前系统超声检查与三维/四维在胎儿畸形诊断中的意义

目的探讨二维产前系统筛查联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法我院2010年1月～2011年2月采用二维超声对11 230例孕妇,在孕22-26周进行产前系统筛查,其中汉族6170人,维吾尔族5060人,对疑似有胎儿畸形的孕妇联合应用四维超声进行诊断,并根据引产或胎儿出生后的随访结果评价其诊断率。结果 11 230例孕妇共娩出11 280(其中双胎50例)胎儿,经单纯二维超声发现畸形365例,二维与四维联合诊断的畸形391例,该组经临床证实共有的畸形407例,联合诊断的符合率为96.1%,显著高于单纯二维89.6%,P<0.05。结论二维超声是诊断胎儿畸形的首选检查方法,四维超声可动态观察胎儿体表畸形的部位,两者联合应用可以大大提高产前胎儿畸形的诊断率,有效降低出生缺陷,值得临床推广。     

Fetal US and MRI in detection of craniospinal anomalies with postnatal correlation: single-center experience

Background/aimTo reveal the contribution of magnetic resonance imaging (MRI) to ultrasound (US) in prenatal diagnosis of fetal craniospinal anomalies by retrospectively comparing the prenatal and postnatal findings.Materials and methodsAfter institutional review board approval, between January 2010 and May 2020, 301 pregnant women, which had a gestational age between 19–37 weeks (mean 26.5 ± 6.1 weeks), diagnosed with cranial and spinal anomalies on fetal US and later on imaged with MRI were evaluated, and in 179 of those cases prenatal imaging findings were compared with postnatal findings.ResultsA total of 191 fetal craniospinal anomalies were detected in 179 pregnant women. MRI and US diagnosis were completely correct in 145 (75.9%) and 112 (58.6%), respectively. Diagnostic performance of MRI was significantly higher than that of the US (p < 0.05). Both prenatal MRI and US findings were concordant with postnatal diagnosis in 53% of the cases. In 28.7% cases, prenatal MRI contributed to US by either changing the wrong US diagnosis (8.9%), demonstration of additional findings (14%), or confirming the suspicious US diagnosis (5.8%). Conclusion Due to its high resolution and multiplanar imaging capability, fetal MRI contributes significantly to US in the correct prenatal diagnosis of craniospinal anomalies. This contribution especially is significant in neural tube defects, cortical malformations, and ischemic-hemorrhagic lesions.