共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
肌营养不良蛋白在假肥大肌营养不良症肌组织中的表达研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的检测假肥大肌营养不良症肌组织中肌营养不良蛋白(dystrophin)的表达。方法用针对dystrophin棒状区第15~18重复区域的多克隆抗血清Anti5~7,对22例Duchenne型(DMD)和4例Becker型肌营养不良症(BMD)患者及11例无神经肌肉疾病的急诊外伤患者(作为对照)的肌组织进行免疫组化分析。结果在对照组肌细胞中dystrophin存在着可达检测水平的表达,并特异地定位于肌细胞膜上。19例DMD没有可达检测水平的dystrophin表达,3例DMD存在着dystrophin表达。4例BMD肌细胞膜上则呈现出斑片状、不连续dystrophin弱阳性表达。结论dys-trophin的缺乏是造成DMD/BMD表型的基本生化因素,此方法为临床上对DMD/BMD患者作出确诊提供了直接的特异生化测试指标。 相似文献
2.
Dystrophin相关蛋白与肌营养不良 总被引:4,自引:0,他引:4
科学家们经过十年的努力 ,已经发现了大多数肌营养不良的分子缺陷。这一迅速发展得益于分子生物学和遗传连锁分析的双重力量。通过肌肉疾病的研究也进一步阐明了肌肉组织的基本生物学性质。其中最主要的成就就是dystrophin蛋白基因的发现 ,它的变异可导致Duchenne肌营养不良 (DMD) [1] 。通过对dystrophin的生物化学分析显示 ,肌细胞中存在dystrophin相关蛋白家族 (dystrophin associatedproteins,DAP) [2 ] ,编码这些蛋白的基因缺陷导致不同类型的肌营养不良[3 ,… 相似文献
3.
应用免疫荧光技术诊断肌营养不良 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 用免疫荧光技术对迪谢内(DMD)、贝克(BMD)、肢带-2D(LGMD2D)和肢带-2C(LGMD2C)型肌营养不良的致病基因编码产物dystrophin、α-肌聚糖和γ-肌聚糖进行检测,为临床对肌营养不良的确诊和分型建立特异性的实验诊断手段。方法 用抗dystrophin中央棒状区、C-末端和抗α、γ-肌聚糖单克隆抗体,借助免疫荧光技术对患者骨骼肌细胞膜上的致病基因表达产物进行研究。结果 在15例临床拟诊为肌营养不良的患者中确诊9例为DMD,4例BMD,1例LGMD2D和1例LGMD2C。结论 分析骨骼肌细胞膜上DMD、α-肌聚糖和γ-肌聚糖基因表达产物是诊断DMD/BMD、LGMD2D和LGMD2C型肌营养不良的可靠和特异手段。 相似文献
4.
迪谢内/贝克肌营养不良患者视网膜眼电图改变特征 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究迪谢内/贝克肌营养不良(DMD/BMD)患者视网膜眼电图(ERG)的改变特征,探讨ERG对DMD/BMD的诊断价值及dystrophin在视网膜信号传导上的作用。方法 对22例临床确诊的DMD/BMD患者进行详细的眼科检查和ERG检测,采用ERG国际测量标准记录结果。结果 全部患者眼科检查无明显异常。22例患者中16例(72.7%)出现异常ERG改变;其中15例为暗适应蓝光b波波幅下降或(和)消失(P〈0.001)。13例暗适应白光b波波幅下降或(和)替伏期延长(P〈0.001)。12例b/a波波幅比≤(P〈0.001)。16例振荡电位OPs1~4波波幅下降。结论 ERG可作为DMD/BMD诊断和症状的一项有价值的检查。dystrophin及同源蛋白在视网膜电信号的传导上起着重要作用。 相似文献
5.
中国人抗肌营养不良蛋白基因缺失的分布特点 总被引:14,自引:1,他引:13
目的了解国内Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者基因缺失的分布特点。方法用12对引物以多重PCR检测与56例DMD/BMD患者,分析缺失型患者抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因缺失的断裂点分布,并结合国内文献报道的221例病例资料,分析9对引物的总检出率及各引物的最佳组合。结果国内dystrophin基因缺失断裂点72%位于44~51号内含子内,以44号内含子最多(22%),50号内含子次之(17%),位于45~51号内含子内的断裂点是44号内含子的2.3倍。7号内含子断裂较少,仅4%的断裂点位于该内含子。9对引物的总检出率为48%,其中5对引物的总检出率为46%。两对引物的最佳组合为48号和17号,可检出35%的患者。结论国内dystrophin基因44~51号内含子高度不稳定,容易发生断裂。7号内含子可能不是国内dystrophin基因缺失断裂的高发区域。在国内5对引物的总检出率接近9对引物,48号和17号外显子的二重PCR扩增对于全国范围内DMD/BMD的筛选,尤其是结合其他方法进行大范围的产前筛选,不失为一种可取的选择。 相似文献
6.
迪谢内肌营养不良症基因治疗的评价和问题 总被引:2,自引:0,他引:2
迪谢内肌营养不良症 (Duchennemusculardystrophy,DMD)是一种以骨骼肌进行性变性、坏死为主要病理特征的致死性的X 性连锁隐性遗传性肌病。其发病率为男性活婴的 1/ 35 0 0 ,患者通常 3~ 5岁起病 ,主要表现为骨骼肌进行性近端无力、萎缩、腓肠肌假性肥大 ,12岁前丧失行走能力 ,通常于 2 0岁左右因呼吸衰竭或心力衰竭死亡[1] 。分子病理学研究证实 ,由于DMD基因部分区域的缺失、重复或点突变 ,导致肌细胞膜上该基因编码的抗肌萎缩蛋白[2 ] (dystrophin ,Dys)的缺乏或结构变异 ,引起肌细胞膜的… 相似文献
7.
近端肌强直性肌病(proximalmyotonicmyopathy,PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,PROMM的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。PROMM因为无CTG(Cytosine,Thymine,Gua-nine)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(myotonic dystrophy,DM)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。 相似文献
8.
9.
进行性肌营养不良研究进展及前景 总被引:6,自引:0,他引:6
进行性肌营养不良是近年来分子生物学研究最活跃的领域之一 ,其中不少疾病的基因已经定位 ,基因产物已经分离 ,进行基因诊断、基因携带者检出、产前诊断已成为可能。基因治疗的实验研究取得了一定成功 ,并为最终治疗疾病开拓了道路。但是在进行性肌营养不良的临床诊断和科学研究中仍存在许多问题。现将进行性肌营养不良国内外的进展及需要探索的问题介绍如下。1 假肥大型肌营养不良自从 1985年Kunkle等确定了Duchenne型肌营养不良 (DMD)基因定位于Xp2 1,1987年Hoffman等分离了DMD基因编码的蛋白质dystro… 相似文献
10.
1967年Chou报道 1例“粘液病毒样结构慢性多发性肌炎”的 66岁男性患者 ,随后Sato、Chou等和Carpenter等报道 1例 ,1 971年Yunis和Samaha报道 1例 2 6岁女性患者 ,光镜下可见细胞核、细胞质包涵体 ,电镜下可见微丝。首先提出包涵体肌炎 (inclusionbodymyositis,IBM)这一概念[1 ,2 ] 。 1 978年Carpenter等[2 ] 提出与多发性肌炎 (PM)、皮肌炎 (DM)的鉴别要点 ,认为IBM主要累及远端肌肉 ,并发胶原血管病及恶性肿瘤罕见 ,皮质类固醇治疗无效。组织学可见线状空泡、… 相似文献
11.
Dystrophin是DMD/BMD基因完整的cDNA分子所编码的蛋白质产物,称肌营养不良蛋白。该基因跨Xp21.1-p21.3。本文用DystrophincDNA制作了该基因的部分HindⅢ限制性图,证实该基因共有66个Hd片段。经与PvuⅡ,XbaⅠ,TaqⅠ等限制性图的对比分析,得出了Dystrophin基因至少含有79个外显子的结论。此外,应用脉冲场电泳的方法作出了Xp21区内2720kb的SfiⅠ限制图,Dys-trophin基因跨其中的2300kb,并分别阐明了其外显子的分布概况。 相似文献
12.
面肩肱型肌营养不良的分子贵传学研究进展 总被引:1,自引:1,他引:0
面肩肱型肌营养不良 (facioscapulohumeralmusculardystrophy ,FSHD)最早于 1884年报道 ,是成人中最常见的肌营养不良 ,国外报道发病率约为 1/ 2 0 0 0 0 ,呈常染色体显性遗传 ,但近年来发现不少新 (当代 )突变的散发病例。多于10~ 2 0岁起病 ,主要表现为面肌、肩胛带肌和上臂肌群进行性无力及萎缩 ,不同患者在起病年龄及临床表型方面有很大差异。 1990年Wijmenga等[1] 将其定位于 4q35 ,从而使FSHD研究进入分子水平。近年来研究发现 ,95 %的病例与 4q35区的一个高度多态性EcoR… 相似文献
13.
两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养不良的基因诊断 总被引:7,自引:0,他引:7
应用分子生物学技术,用9组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应扩增dystrophin基因的9段脱氧核糖核酸序列。对36例DMD和4例BMD进行基因诊断。首先用缺失率较高的5对引物扩增,检出缺失者17例,再用4对引物扩增,检出缺失者2例。这样,9对引物多重PCR总缺失率占受检患者的47.5%,表明此法可检测出79.1%左右有基因缺失的患者。实验结果提示,两步多重PCR可用于DMD/BMD的基因诊断。 相似文献
14.
应用PCR—SSCP技术研究非缺失型DMD/BMD患者的基因内点突变 总被引:1,自引:0,他引:1
应用PCR-SSCP方法,结合DNA测序技术,对20例非缺失型DMD/BMD患者的Dystrophin基因17号外显子区域进行检测,发现了一个由G-T碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。 相似文献
15.
应用分子生物学技术,用9组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应(mPCR)扩增dystrophin基因的9段脱氧核糖核酸(DNA)序列。对36例DMD和4例BMD进行基因诊断。首先用缺失率较高的5对引物扩增,检出缺失者17例,再用4对引物扩增,检出缺失者2例。这样,9对引物多重PCR总缺失率占受检患者的47.5%,表明此法可检测出79.1%左右有基因缺失的患者。实验结果提示,两步多重PCR可用于DMD/BMD的基因诊断。文中从DMD/BMD的临床表型与基因缺失的关系上进行了比较、探讨。 相似文献
16.
强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 研究强直性肌营养不良(DM)的临床与病理变化。方法 总结3例DM的临床特点,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果 3例DM患者,年龄25~40岁,临床特点为缓慢进行的四肢无力,肌强直发作,腱反射迟钝对称,前额秃发。EMG示肌源性损害,可见肌强直发放。肌活检光镜下可见肌纤维萎缩,肌核内移呈核链形成,肌纤维横纹尚存,晚期可见脂肪细胞浸润,电镜下可见肌纤维变性,溶解,Z带破坏,线粒体肿胀、变性, 相似文献
17.
应用PCR-SSCP方法,结合DNA测序技术,对20例非缺失型DMD/BMD患者的Dystrophin基因17号外显子区域进行检测,发现了一个由G~T碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。 相似文献
18.
多发性硬化症患者cICAM-1、TNF-α与血脑屏障功能的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
多发性硬化症 (multiplesclerosis ,MS)是一种以中枢神经系统 (CNS)多灶性炎性细胞浸润和脱髓鞘为特征的脱髓鞘性疾病。部分MS患者血脑屏障 (BBB)可发生损害。我们检测了 31例MS患者和 2 1例非炎症性其他神经疾病 (OND)患者的BBB功能、肿瘤坏死因子 (TNFα)及可溶性细胞间粘附因子 (cICAM 1)的变化 ,以探讨其在MS发病过程中的相互关系。对象 :MS患者组 (MS组 ) 31例 ,男 14例 ,女 17例 ,年龄17~ 5 4岁 ,平均 36岁。活动期 18例 ,静止期 13例 ;均符合Poser等MS诊断标准 ,检测前 3… 相似文献
19.
结蛋白肌病 总被引:1,自引:0,他引:1
一、临床表现结蛋白肌病 (desminmyopathy)为一种罕见的肌病 ,1980年Edstr m首先报道[1] 。病因未明。发病年龄 2~ 48岁不等 ,男女均可患病。家族性病例多见 ,亦可见散发性病例 ,多呈常染色体显性遗传。骨骼肌、心肌常受累 ,罕见平滑肌受累[1 6] ,Dalakas等[7] 报道 12例结蛋白突变的病人 ,有 7例出现心肌病 ,临床表现具有异质性[8] 。多数病人表现为进行性的远端肌无力 ,少数病人可见全身性肌无力 ,以远端受累明显。肌活检可见细胞质明显的结蛋白微丝聚集 ,以肌膜下蓄积分布为特征[2 4 ] 。曾有不同的命名如… 相似文献
20.