慢性和急性髓细胞白血病伴特异性染色体患者的细胞形态学特征

目的 分析174例初发急性和慢性髓细胞白血病,包括急性原始粒细胞白血病部分分化型（M2b）,急性早幼粒细胞白血病（M3）和慢性粒细胞性白血病（CML）患者细胞形态学特征。方法 采用细胞形态学（M）结合细胞遗传学（C）和分子生物学（M）检查方法检测患者骨髓标本。结果 细胞形态学特征：25例M2b为异常中幼粒细胞增生,28例M3为异常早幼粒细胞增生,121例CML为粒系细胞增生。染色体及融合基因检测表明：M2b、M3、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t（8;21）（q22;q22）／AML1-ETO、t（15;17）（q22;q21）／PML-RARd、t（9;22）（q34;q11）／BCR—ABL密切相关。结论 ①M2b、M3、CML这3种白血病患者在细胞形态学上都有各自一定的特征。②3种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性。③特定的染色体和融合基因作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值。     

急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

169例急性非淋巴细胞白血病形态学和细胞遗传学分型

目的对急性非淋巴细胞白血病的形态学和细胞遗传学分型进行综合分析、比较。方法对169例初次诊断为急性非淋巴细胞白血病的患者抽骨髓进行形态学检查,常规染色分类,同时进行细胞化学染色,包括过氧化物酶、糖原染色、A-醋酸奈酚酯酶及氟化钠抑制等试验。按FAB标准对急性非淋巴细胞白血病进行分型。骨髓染色体检查,采用24小时培养法或直接培养法。常规低渗,固定,行G或R显带,进行染色体分析。每例分析10～30个中期分裂相。异常克隆根据人类染色体国际命名体制(ISSN,1985年)的标准命名核型。结果在169例患者中,69.2%的患者有染色体异常改变,其中结构异常占35.5%,数目异常占33.7%,M2、M3、M5、M4畸变比率较高,分别为27.8%、24.3%、7.1%、3.6%,占染色体畸变总数的90.8%,M1、M6次之,M0、M7较少有染色体畸变。染色体结构异常以t(8;21)、t(15;17)、inv(16)畸变最多。t(8;21)在M2畸变核型中检出率为92.0%,t(15;17)在M3畸变核型中检出率为92.9%,inv(16)在M4畸变核型中检出率为66.7%。结论对急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学与形态学分型间的关系作了探讨,表明形态学和细胞遗传学是一个不可分割的整体。     

急性淋巴细胞白血病MICM分型分析

目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的骨髓细胞形态学(M)、细胞免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(M),即MICM的关系及其临床意义.方法 采用细胞形态学检查、染色体R带核型分析、流式细胞仪细胞免疫表型检测和套式逆转录酶链反应(RT-PCR)检测bcr/abl融合基因等方法.结果 以FAB分型为基础的形态学诊断L1型ALL占25.0%,L2型ALL占71.88%,L3型ALL占3.12%;免疫表型检测出B-ALL 25例(78.13%),T-ALL 3例(9.38%),还有4例患者同时表达髓系和B系,为急性杂合性白血病(HAL),占12.49%;染色体异常患者中,以t (9;22)(q34;q11)频率最高(87.50%).bcr/abl融合基因检测,有9例(28.13%)阳性.结论 在形态学基础上结合免疫表型、细胞遗传学特征及融合基因表达可以对ALL进行准确的分型,对治疗方案的选择及预后的判断均具有临床价值.     

急性早幼粒细胞白血病患者的分子细胞遗传学异常与临床相关性

目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的细胞分子遗传学异常与其临床预后的关系.方法 对69例APL患者进行染色体核型分析,将细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)者作为一组,细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常者作为另一组,所有患者都做PML/RARa融合基因检查,比较其临床特点.结果 细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者在使用全反式维甲酸和亚砷酸治疗后获得CR的时间明显短于t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者,并且细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者复发的时间(是指患者第一次达到CR到第一次复发这段时间)明显长于细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者;PML/RARa融合基因转录长型(L)和PML/RARa融合基因转录短型(S)相比较,L型患者对ATRA治疗反应更为敏感,诱导达到CR的时间更短,复发的间隔时间更长;在使用全反式维甲酸治疗达到CR后,大部分细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者仍能查到t(15;17) (q22;q21)的存在.结论 与细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者相比,具有复杂核型的APL患者对ATRA治疗反应差,易复发,预后不良;在使用ATRA治疗APL患者达到CR后应及时、充分的巩固化疗.     

急性髓细胞白血病M2亚型细胞形态学及细胞遗传学分析

目的:了解急性粒细胞白血病AML-M2亚型的细胞形态学及细胞遗传学特征.方法:对23例以FAB分类标准确诊的AML-M2初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析.结果:34%M2a、92%M2b患者白血病细胞内可见Auer小体,Auer小体在M2b患者细胞中检出率明显高于M2a患者;M2患者白血病细胞POX染色呈强阳性反应,在M2a细胞表达多为弥散细颗粒状,而在M2b呈局灶团块状.23例患者中18例有克隆性染色体异常,异常核型检出率78.3%(18/23).16例M2a患者无一致性的染色体异常.7例M2b患者均有特异性的t(8;21)异常,其中3例伴有y染色体丢失.结论:M2白血病组内异质性较大,M2a和M2b似乎具有各自独特的细胞形态学及细胞遗传学特性.     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

一例伴有der（2）t（2：15）（q37；q22）的急性早幼粒细胞白血病的临床及实验研究

目的研究1例der（2）t（2：15）核型异常的急性早幼粒细胞白血病（AFL）的临床和实验特征。方法对1例初发的老年APL患者进行流式细胞术免疫分型、传统细胞遗传学分析,并应用双色荧光原位杂交（FISH）明确染色体异常。结果该患者染色体核型为46xy,der（2）t（2;15）（q37;q22）,der（15）t（15;17）（q22;q10）[9]／47,xy,＋y【1】,FISH检测同一细胞中出现一个PML—RARα融合信号。免疫表型高表达CD13、CD33、MPO。结论der（2）t（2;15）是APL中罕见的核型异常,FISH是确认染色体异常的可靠手段。     

染色体t(15;17)检测在诊断急性早幼粒细胞白血病中的意义

目的探讨染色体t(15;17)检测在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的意义。方法对11例住院的APL患者以FAB分类方案进行形态学检查,以流式细胞术检测白血病免疫表型,应用常规细胞遗传学进行核型分析。结果11例中有7例形态学诊断M3,2例拟诊断M4,1例诊断M5,1例诊断M2b。免疫表型CD13 11例、CD33 9例、CD117 6例、CD34 1例,CD19、CD20、CD7、HLA-DR均阴性,遗传学核型分析染色体t(15;17)10例,正常核型1例。结论对于形态学诊断或无法鉴别的APL进行免疫表型,尤其是进行细胞遗传学核型分析,其阳性率、特异性高,可以提高确诊率,并为治疗提供可靠的实验室依据。     

193例初治急性髓系白血病细胞遗传学与FAB 分型的相关性分析

目的探讨急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的核型状况.方法利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用 R 带显带技术对151例初治的 ANLL 患者行染色体核型检查.结果该组患者中克隆性染色体异常的有98例(56.98%).异常核型主要为特异性染色体重排,t(15;17)(35例)和 t(8;21)(23例)是最常见的结构异常,各亚型的核型检出率分别为 M3(86.90%)>M2(62.10%)>M5(43.75%)>M1(37.50%)>M6(25.00%)>M4(16.67%)应用 R 显带可检测56.98%的急性髓系白血病患者的染色体异常,与 FAB 分型相关.结论细胞遗传学是诊断、分型、判断预后的一项重要指标.     

应用M-FISH技术检测急性髓细胞白血病的两种新的复杂变异性t(8;21)易位

目的：探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法：联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果：常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是：病例1为46。xy，der（8）t（8；21）。＋mar；病例2为46。xx．r（1）（p36p11）。del（5）（q22q34）der（8）t（8；21），＋mar。而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是：t（8；21；8）和t（21；8；18；1）。例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解．并很快死亡。例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解。结论：M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法。伴有复杂变异的t（8；21）核型的AML患者预后似乎不良。     

急性髓细胞白血病62例细胞遗传学特征及其诊断预后价值

目的：初步探讨急性髓细胞白血病(AML)的染色体异常特征及其诊断、预后价值。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对62例初诊非继发性急性髓细胞白血病(AML)患者进行染色体核型分析。结果：35例(56．4％)有克隆性染色体异常，共有15种异常染色体核型，t(15；17)及t(8；21)为最常见的染色体结构异常， 8为最常见的染色体数目异常。t(15；17)、t(8；21)分别只见于急性早幼粒细胞白血病(M3)及急性髓细胞白血病(M2)患者，75％的M，患者有t(15；17)异常核型。M3／t(15；17)对全反式维甲酸反应好，M2／t(8；21)患者诱导缓解率较高。结论：56．4％的AML患者有克隆性染色体异常，特异性的核型与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有较大的预后意义。     

急性髓细胞白血病的主要遗传学变异和临床意义

细胞与分子遗传学异常在恶性血液病中占有至关重要的地位,急性髓系白血病（AML）为一高度异质性疾病,目前报道与AML相关的染色体核型异常类型达100多种,许多特异性的遗传学改变已成为指导AML诊断与治疗的重要分子标志.少数特定遗传学标记如t（8;21）（q22;q22）易位,伴有inv（16）（p13;q22）和伴t（15;17）（q22;q11-12）易位的急性髓细胞白血病白血病预后相对较好,但更多的突变因素和复杂的染色体易位提示急性髓细胞白血病预后不良.     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的 探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值.方法 普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析.结果 350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%.其中引产羊水标本60 例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例 47,XXX;1例46,XY,15p+.异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134).异常核型约2.3%.结论 羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值.     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病细胞遗传学及分子生物学研究进展

伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病（AML-MRC）是以骨髓增生异常样表现为特征的急性髓系白血病（AML）亚型,其细胞遗传学及分子生物学特征具有很大的异质性。AML-MRC的异常染色体核型与骨髓增生异常综合征（MDS）特异性染色体核型基本相符,反映了MDS的细胞遗传学特性,主要包括-5/5q-、-7/7q-染色体异常,t(v;5q33)/t(3;5)染色体异常,t(v;11q23)染色体异常,复杂核型（3个及以上无关染色体异常）。AML-MRC还保留了MDS的分子生物学特征,该病与ASXL1和U2AF1基因突变显著相关,且较易出现TP53突变,共突变在一定程度上也反映了其发生、发展的进程。综合考虑特征性的染色体异常和基因突变对于预测AML-MRC患者预后具有重要的临床价值。本文就AML-MRC细胞遗传学及分子生物学研究进展作一综述。     

八探针间期荧光原位杂交技术联合染色体核型分析比较成人与儿童急性淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学差异

应用八探针间期荧光原位杂交技术（FISH）联合染色体核型分析观察急性淋巴细胞白血病(ALL)成人患者与儿童患者的细胞遗传学差异。方法 对125例ALL患者（成人86例、儿童39例）全部行八探针FISH（MYC、P16、E2A、TEL/AML1、BCR/ABL、MLL、IGH、多倍体的 DNA 探针）检测并染色体核型分析。结果 八探针 FISH 检测结果显示,成人 ALL 患者与儿童 ALL患者的TEL/AML1融合基因、BCR/ABL融合基因与多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）;染色体核型分析成人ALL患者与儿童ALL患者的（t9;22）易位、多倍体阳性率之间的差异有统计学意义（P<0.05）。结论 成人ALL患者与儿童ALL患者融合基因表达各有侧重,不同的细胞遗传学特征与其预后密切相关。FISH多探针诊断系统检测ALL患者常见遗传学异常省时、准确、高效,与染色体核型分析形成很好的互补。