共查询到20条相似文献,搜索用时 15 毫秒
1.
肌张力障碍相关基因及临床特征 总被引:1,自引:0,他引:1
张晓洁 《上海交通大学学报(医学版)》2008,28(7):908-911
肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样。文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展。 相似文献
2.
肌张力障碍是由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的常见运动障碍性疾病,发病机制复杂,临床表现多样.文章着重论述原发性肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和遗传性肌张力障碍的致病基因、临床特征及遗传学研究进展. 相似文献
3.
原发性肌张力障碍(primary dystonia)是一种没有其他可能的获得性病因的运动障碍疾病,特点为不自主、持续性肌肉收缩,引起扭曲和重复动作或异常姿势。近年来随着经颅磁刺激、脑深部电刺激等技术的运用,原发性肌张力障碍的病理生理机制研究取得许多进展。本文对原发性肌张力障碍发病机制,特别是突触重塑异常的研究进展进行综述。 相似文献
4.
原发性肌张力障碍是一种不明病因、不自主、持续性的肌肉收缩或姿势异常的综合征,属于中医"痉证"范畴。文章所载医案的患者以右肩不自主抬高2年为首发症状,伴发作性左侧躯体向右侧牵拉、行走不稳、失眠等症状,辨证为气机内郁,窍阻神蒙,筋失濡养。彭德忠教授以调神导气为原则,采用针刺配合束悗法治疗原发性肌张力障碍1例,疗效显著。 相似文献
5.
6.
原发性肌张力障碍(primary torsion dystonia ,PTD)是一种主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以异常姿势和动作为特征的锥体外系疾病。多数常散发,少数有家族史,其病因可能与遗传、环境等因素有关。随着分子遗传学的发展,遗传因素在PTD发病机制中的作用愈来愈受到重视。已确定的遗传特征有常染色体显性遗传(DYT1/TOR1A ;DYT6/THAP1;DYT4/TUBB4a;DYT7;DYT13;DYT21;DYT23/CIZ1;DYT24/ANO3;DYT25/GNAL )和隐性遗传(DYT2;DYT17),其他一些迟发、散发的 PTD基因分型仍未明确。在肌张力障碍患者中,约75%为 PTD[1]。原发性全身性肌张力障碍往往在儿童期起病,通常发生在5~10岁。发作从小腿开始,然后扩散到肢体的其他部位;而原发性局限性肌张力障碍常累及面部,喉部及颈部,往往持续保持局灶性或节段性。以成人起病的原发性局限性肌张力障碍中,有15%~30%可发展至肢体的其他部位[2‐3 ]。有证据表明,不光是家族性肌张力障碍具有一定遗传基础,极可能很多明显散发性的病例也有遗传基础[4],现就PTD的基因诊断研究进展综述如下。 相似文献
7.
小儿药源性锥体外系反应的临床总结 总被引:5,自引:0,他引:5
<正>药源性锥体外系反应在儿科临床中并不少见,近几年文献报道较多,现就此做一总结,以引起临床注意。 1 锥体外系症状 1.1 急性肌张力障碍 急性肌张力障碍是小儿药源性锥体外系反应的最常见症状,以各种奇异的肌痉挛为特点,多累及眼外肌、舌肌、面颊肌、嚼肌、颈肌及上下肢和躯干的肌群,出现受累肌群的不自主阵发性强直性收缩,常表现为阵发性双眼向上凝视同时头后仰,阵发性 相似文献
8.
9.
原发性痛经症不伴有盆腔器质性病变疼痛,在初潮后不久的时期。位于耻骨上区域并伴有放射于股部和背部间歇的锐性绞痛为其特征,同时还有心血管和胃肠道系统的各种症状。在妇科病例中原发性痛经症的发病率可在3—47%之间。大约有10%的十余岁的少女则因痛经症而周期性的不能上课。原发性痛经的病理生理主要是在月经期子宫肌的基础张力出现痉挛,其张力常常高于50mmHg以上。而子宫肌的收缩幅度则不甚重要。原发性痛经症程度不同地归因于子宫内膜管型子宫发育不全、子宫 相似文献
10.
目的分析多巴反应性肌张力障碍(DRD)的临床特点。方法回顾性分析18例DRD患者的临床资料。结果18例RDR患者中,男5例,女13例,病程2~21年,中位数8.6年;均为慢性起病,首发症状多从下肢肌张力障碍开始,症状有明显的昼间波动,有晨轻暮重现象,可伴震颤及假性锥体束征。CT、MR检查均无异常。6例曾被误诊脑瘫;4例误诊为遗传性痉挛性截瘫,1例误诊为原发性扭转,1例误诊为痉挛性斜颈,3例误诊为少年型帕金森病。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效,随访0.5~5年病情稳定。结论DRD患者具有临床表现多样性及昼间波动的特点,对儿童及青壮年患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗,早期诊治,预后良好。 相似文献
11.
多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病,大部分呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,个别可呈散发性。临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病,少数成年发病者可首发震颤,伴有某些帕金森病的特点;症状有明显的晨轻暮重现象;口服小剂量的多巴制剂对其有显著持久的疗效。仅就其病因及发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面进行综述。 相似文献
12.
多巴胺反应性肌张力障碍,又称Segawa氏病,是肌张力障碍的一种特殊类型。此类肌张力障碍具有一定的遗传学特点,对小剂量多巴胺治疗的良好反应性为其明显特征。然而,目前临床上对此病的认识仍有诸多不足,不少患者被按照其他类型的肌张力障碍进行治疗,造成延误诊治及医疗资源的浪费。该文就多巴胺反应性肌张力障碍的病因、病理、机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。 相似文献
13.
目的认识运动障碍疾病及其特点,以提高诊治水平。方法分析我院肌张力障碍及肉毒毒素治疗门诊登记的运动障碍患者的临床资料。结果不自主运动的病例明显多于原发性肌张力障碍,原发性偏侧面肌痉挛病例占绝对优势(163例,61.05%)。66例原发性肌张力障碍中排在前3位的是眼睑痉挛(19例)、痉挛性斜颈(18例)、Meige综合征(12例)。常见的原发性偏侧面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈及Meige综合征中,性别分布差异无统计学意义,不同治疗方法差异有统计学意义(P<0.05),平均就诊年龄和平均发病年龄差异有统计学意义(P<0.05)。在163例原发性偏侧面肌痉挛患者中,平均发病年龄为(44.22±12.22)岁,男女比为1∶2.4;在不同病情程度的患者中,平均发病年龄和病程差异有统计学意义(P<0.05)。结论我院门诊常见的运动障碍疾病为原发性偏侧面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈及Meige综合征。其中原发性偏侧面肌痉挛占绝对优势,女性多于男性,发病年龄和(或)病程与病情程度呈正比。 相似文献
14.
头颈部肌张力障碍为局限性张力障碍 ,常见有眼睑痉挛、面肌痉挛、Meige综合征、痉挛性斜颈等 ,多发生于中老年人 ,为眼科及神经内科等常见病 ,多数病因不清。由于眼睑及面部肌肉等频繁不自主的痉挛性收缩 ,睁眼困难 ,影响日常生活 ,严重者引起功能性视力障碍。既往药物、手术、针灸等治疗效果均不满意。自 1980年Scott[1] 将A型肉毒毒素用于治疗斜视后 ,为肌张力障碍的治疗提供了新的方法。我科 1997年 1月— 1999年 12月应用A型肉毒毒素治疗头颈部肌张力障碍 40例 ,效果满意 ,报告如下。1 资料与方法1.1一般资料 40例均为门… 相似文献
15.
16.
17.
背景:据了解,尚无成年起病型肌张力障碍先证者所提供家族史资料有效性的相关性研究。目的:将与原发性成年起病型肌张力障碍患者的面谈作为获取患者一级亲属中肌张力障碍有关信息的一种方法,并衡量其灵敏度及特异度。方法:询问70例原发性成年起病型肌张力障碍先证者,要求其确定罹患肌张力障碍的一级亲属。能探访到的亲属直接接受1名经过培训的神经病科医师的检查。先证者所报道资料的有效性由神经病学专家的诊断结果确定。结果:300例接受检查的一级亲属中,26例获得肌张力障碍的诊断,其中仅7例同时经先证者报道资料所证实。274例未患肌张力障… 相似文献
18.
《世界核心医学期刊文摘》2019,(92)
目的本文拟对原发性肌张力障碍基因芯片数据进行生物信息学分析。方法从GEO数据库获取原发性肌张力障碍的标志物芯片表达的差异基因,应用生物信息学方法对差异基因进行功能注释和通路分析,string-db数据库进行蛋白相互作用分析。结果经过数据分析,这些在差异性表达的基因被富集到不同的生物学过程,主要富集在serine-type肽酶过程和胰岛素受体复合这两种过程。结论原发性肌张力障碍可能存在较为复杂的生物过程。 相似文献
19.
痉挛性斜颈(spasmodic torticollis,ST)是指以颈部肌肉不自主收缩导致头颈部运动和姿势异常为特征的局限性肌张力障碍,是一种临床少见的椎体外系疾病[1].其病因尚未明确,大多学者认为与遗传、精神、外伤、原发性前庭功能异常等多种因素及其相互作用有关[2].痉挛性斜颈临床表现个体差异较大,初期多以间断性头部不自主扭转及颈部牵拉感为特点,晚期则以头颈部持续性不自主运动或明显姿势异常为表现.目前痉挛性斜颈的口服治疗药主要有抗胆碱能药物、抗多巴胺能药物、多巴胺受体激动剂、γ-氨基丁酸能激动剂、苯二氮卓类、抗癫(间)药物等,然而各种口服药物改善症状的作用程度有限或持续时间短暂,疗效欠佳. 相似文献