成人发病的散发性共济失调症临床诊疗

成人发病的散发性共济失调症是由多种原因所致,临床表现以共济失调为主要的多种疾病。致病原因包括中毒、免疫介导性、维生素缺乏、感染性疾病、变性病以及遗传性疾患等。散发性共济失调临床谱具有明显异质性,临床正确诊断极具挑战性。但相比于遗传性共济失调症,此类疾患多数治疗效果较好,及时、正确诊断尤为重要。现代生化、免疫以及影像学技术有助于此类疾患的认识和诊治。文中综述并讨论可致成人发病的散发性共济失调的不同疾病分类,并着重其临床和神经影像学表现及诊断标准。     

散发性脑炎的病理诊断及病因探讨

本文报告19例临床诊断为散发性脑炎的脑组织活检病理材料。15例病理变化主要表现为神经元不同程度的变性、坏死,有嗜元现象,胶质细胞增生,大部分可见胶质结节淋巴、单核细胞形成管周浸润,部分有小片状出血。4例仅见白质髓鞘脱失及水肿。上述结果表明:本组病例病理改变多数(79％)具有病毒性脑炎的特征,少数(21％)具有变态反应性脱髓鞘性脑炎的特征。作者认为脑组织活检可作为诊断本病的有效手段,并有助于明确病因。     

急性共济失调的诊断和治疗

共济失调是一类病死率和致残率较高的疾病。众所周知,急性共济失调在几小时至几天发病,正确的诊断和紧急治疗可挽救患者生命。文中综述了急性共济失调的病因、临床表现、诊断以及治疗。     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

早发小脑性共济失调与Friedreich共济失调的临床和神经电生理鉴别诊断

近年国外学者将一组 2 5岁前发病的进行性小脑共济失调称为伴有腱反射正常的早发性小脑共济失调 (ＥＯＣＡ) ,并与Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调 (ＦＡ)进行对比研究 ,前者视神经萎缩、糖尿病、心脏病和骨骼肌畸形的发生率较低 ,预后较后者好。后者基因定位较明确 (第九号常染色体长臂近端 )。我们对 1982～ 1998年门诊和住院的ＥＯＣＡ和ＦＡ病人各 10例的临床、肌电图及多种诱发电位的结果作回顾性总结。资料和方法 :　ＥＯＣＡ组 10例 ,男 6例 ,女 4例 ;发病年龄 10～ 2 5岁 ,平均 2 1.3岁 ;病程 2～ 14年 ,平均 10 .5年 ;8例有家族遗传…     

散发性脑炎脑脊液细胞学检查的诊断价值

本文报告1982～1987年间我科住院的105例散脑患者CSF细胞学检查结果,探讨其临床诊断价值。 对象 散脑组105例,男63例,女42例,年龄3～62岁,平均29岁。正常对照组26例,均为成人非神经系统病。病理对照组34例,其中多发性硬化13例,急性感染性多发性神经炎21例,年龄4～59岁,平均35岁。以上病例均经临床、CSF常规及生化和/或脑电图、CT等检查确诊。 方法 用腰穿所得新鲜CSF 1ml,常规细胞计数,然后放入CSF细胞沉淀室内,自然沉淀或玻片离心法收集细胞,MGG染色、固封、镜检。细胞的识别和分类,参考有关资料及侯氏标准,但把淋巴样细胞归入转化型淋巴。计算各种有核细胞的检出率,并作统计学处理。 结果与分析 26例正常对照组细胞计数为(0—5)×10~6/L,小淋巴及单核样细胞平均占63.64±7.04％及31.31±6.56％,偶见中性粒细胞。散脑105     

注意散发性包涵体肌炎的诊断

近十年来,本刊发表了一些涉及包涵体肌炎(inclusion body myositis,IBM)的文章[1-5],为同行们认识和了解:IBM发挥了重要的作用.从历史的角度,IBM应算是一个较新的病种,最早也仅追踪至1965年,Adams等[6]描述了1例肌病患者的肌纤维内有包涵体.1967年Chou[7]报道了1例慢性多发性肌炎患者的肌纤维内含有黏病毒样结构,提出该病可能是由病毒所致;但这一假说至今为止没有得到任何证据的支持.     

脊髓小脑性共济失调的症状前诊断研究

目的:探讨脊髓小脑性共济失调的症状前患者分子遗传学诊断及其面临的有关问题。方法:对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)患者进行基因诊断的同时根据申请者要求检测其家系“健康”个体,采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并计算其长度,推算正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。结果:多数家系无症状患者均要求进行致病基因突变检测。通过基因检测诊断出6例SCA3、2例SCA1、2例SCA12症状前患者。结论:分子遗传学检测可作出可靠的症状前诊断。进行遗传咨询应考虑医学、伦理、法律及社会诸多问题。     

共济失调毛细血管扩张症的临床特征和诊断

目的 探讨共济失调毛细血管扩张症（ＡＴ）的临床特征,评价血清甲胎蛋白（ＡＦＰ）、免疫球蛋白、磁共振成像（ＭＲＩ）和单光子发射体层摄影术（ＳＰＥＣＴ）的诊断价值。方法 对７例ＡＴ患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 ７例患儿均 以内起病,乾考行走不稳,眼球结膜毛细血管扩张,构音障碍,眼球震颤,肌张力减退,腱反射减弱,智力减退,皮肤素沉着,反复有肺部 感染;血清ＡＦＰ值５０－４００μｇ＝Ｌ,高于正常;Ａ     

脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点

目的 研究脊髓小脑性共济失调6型(SCA6)的基因诊断方法及临床特点。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者，应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增，并对异常等位基因片段进行DNA测序，计算CAG重复次数；对2例SCA6患者临床资料进行分析。结果 正常人的SCA6等位基因CAG重复数目为10～13。本组检出家族性患者1例，散发患者1例，其异常等位基因内CAG重复数目分别为25、24。患者临床基本特征为缓慢进展的小脑性共济失调、眼震、构音障碍。结论 致病基因内CAG三核苷酸重复异常扩增是SCA6的确诊依据。SCA6的临床表现与其他SCA亚型无明显差别。     

脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析

目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应、琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次。结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。     

遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的基冈突变和临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对临床表现为SCA的92个家系112例患者和16例散发SCA患者的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,对异常等位基因片段进行DNA测序,分析基因型和表型之间的关系,并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果在1个SCA7家系的6位成员中检测出2例患者的SCA7等化基因内CAG重复数目为71;临床表现主要为共济失调、视力下降、黄蓝色盲及视网膜色素变性。该家系内表型正常的4位成员SCA7等位基因CAG重复数目为7～9,另126例临床表现为SCA的患者、71名表型正常的家系成员及60名健康对照者SCA7等位基因内CAG三核甘三酸重复数为6—21。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断;视网膜色素变性为SCA7的重要特征。     

扩散加权成像诊断散发性Creutzfeldt-Jakob病价值

目的评价扩散加权成像(DWI)对散发性Creutzfeldt-Jakob病的临床诊断价值。方法回顾性分析21例临床诊断为很可能Creutzfeldt-Jakob病患者临床和MRI资料,总结其DWI特征。结果21例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者DWI表现为大脑皮质"飘带"样高信号、尾状核和(或)豆状核高信号。异常信号发生部位以大脑皮质合并基底节区最常见(16例,76.19%),单纯皮质受累3例(14.29%)、单纯基底节区受累2例(9.52%);大脑皮质病灶中以额叶受累最常见(15例,78.95%),其次依次为顶叶(13例,68.42%)、颞叶(12例,63.16%)和枕叶(9例,47.37%)。与常规MRI相比,DWI显示病灶更清晰,病灶部位表观扩散系数值下降。21例中5例随访时,DWI高信号强度和范围有所变化,仅1例异常信号范围缩小。结论散发性Creutzfeldt-Jakob病的DWI表现具有一定特异性,推荐作为拟诊散发性Creutzfeldt-Jakob病的检查方法。     

脊髓小脑性共济失调症状前诊断的初步研究

目的:探讨脊髓小脑共济失调症状前患者的分子遗传学特征及其面临的相关问题。方法:对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系“健康”成员,采用聚合酶链反应(PCR)对三核苷酸重复(TNR)片段进行扩增,荧光PCR、毛细管电泳技术计算其长度,推算出正常和异常扩增等位基因内TNR重复拷贝数。结果:通过基因检测诊断出4例SCA3、3例SCA2症状前患者。结论:对家系成员进行基因筛查,早期作出可靠的症状前诊断,加强随访,重视遗传咨询。     

多系统萎缩与脊髓小脑共济失调的鉴别诊断

<正>小脑性共济失调分为两大类:散发性和遗传性。多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一组成年期起病、散发性的神经系统变性疾病,主要分为两种临床亚型,包括以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型,以小脑     

脊髓小脑共济失调3型的产前诊断方法研究

目的探讨基于羊水细胞培养和毛细管电泳片段分析技术的脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)的产前诊断方法。方法对1例孕20周的确诊SCA3/MJD患者及8名孕16~19周的高龄孕妇进行羊膜穿刺术并抽取羊水细胞培养。采用毛细管电泳片段分析技术对MJD1基因内(CAG)n重复序列动态突变进行检测。结果 SCA3/MJD患者胎儿MJD1基因(CAG)n次数为22/78次,胎儿携带其母亲的异常等位基因,诊断为SCA3/MJD。8例高龄孕妇胎儿MJD1基因(CAG)n重复次数13~26次,均在正常范围内。结论羊水细胞培养并毛细管电泳片段分析技术简便,准确,可作为SCA3/MJD产前诊断的可靠方法进一步推广。     

周期性共济失调

一、概述周期性共济失调 (ｅｐｉｓｏｄｉｃａｔａｘｉａ,ＥＡ)由Ｐａｒｋｅｒ于 1 946年首先描述 ,患者可见周期性肢体和步态共济失调 ,眩晕 ,恶心 ,有时头痛 ,常持续数小时。情绪激动、疲劳、运动、酒精和糖类摄入以及月经期等均可诱发发作[1 ,2 ] 。ＥＡ合并肌纤维颤搐 (ｅｐｉｓｏｄｉｃａｔａｘｉａｗｉｔｈｍｙｏｋｙｍｉａ ,ＥＡＭ)由ｖａｎＤｙｋｅ于 1 975年报道 ,常见震颤 ,躯干性共济失调 ,言语模糊 ,僵硬或疲倦感 ,反射样活动 ,蹒跚步态 ,腕、足部痉挛[3] 。 1 990年Ｂｒｕｎｔ和ｖａｎＷｅｅｒｄｅｎ[4 ] 报道 1个ＥＡＭ家系 ,…     

遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以脊髓、小脑、脑干为主的变性病,有时也累及周围神经、视神经、大脑等区域,病因不明。可能与遗传、生化代谢异常或尚未明确的内源性因素造成细胞变性有关。本文对遗传性共济失调的临床症状、分型和研究进展予以介绍。     

脑脊液及血清tau蛋白的检测对散发性Creutzfeldt-Jakob病的诊断价值

脑脊液tau蛋白检测可能为散发性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）辅助诊断指标之一。但是，国人CJD与西方不同，推测其含量也可能有若干区别。