成人发病的散发性共济失调症临床诊疗

成人发病的散发性共济失调症是由多种原因所致,临床表现以共济失调为主要的多种疾病。致病原因包括中毒、免疫介导性、维生素缺乏、感染性疾病、变性病以及遗传性疾患等。散发性共济失调临床谱具有明显异质性,临床正确诊断极具挑战性。但相比于遗传性共济失调症,此类疾患多数治疗效果较好,及时、正确诊断尤为重要。现代生化、免疫以及影像学技术有助于此类疾患的认识和诊治。文中综述并讨论可致成人发病的散发性共济失调的不同疾病分类,并着重其临床和神经影像学表现及诊断标准。     

遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以脊髓、小脑、脑干为主的变性病,有时也累及周围神经、视神经、大脑等区域,病因不明。可能与遗传、生化代谢异常或尚未明确的内源性因素造成细胞变性有关。本文对遗传性共济失调的临床症状、分型和研究进展予以介绍。     

遗传性共济失调临床和基因诊断进展

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病 ,由于基因异质性和表型变异错纵复杂 ,仅根据表型作出准确诊断较为困难。本文综述遗传性共济失调的临床表现和基因学研究进展 ,为正确诊断提供思路。诊断遗传性共济失调的一般顺序 :首先确认患者主要特征是共济失调并收集家族史资料 ,其次排除非遗传性病因 ,并检测有无特定的生化异常 ,最后做基因学检测。一、确认共济失调综合征并确定遗传特点典型病例表现进行性步行困难 ,伴笨拙、语言障碍或视觉障碍。眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等是主要的小脑…     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)最为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.     

脑出血的临床研究进展

1病因 脑出血是一种多因素疾病,受环境因素和遗传因素共同影响.根据环境因素和遗传因素作用的大小分为散发性脑出血和遗传性脑出血[1].     

以记忆力减退为首发表现的Fahr病1例并文献复习

Fahr病,又称为家族性脑血管亚铁钙质沉着症、特发性基底节钙化,被认为是一种罕见的遗传性、散发性神经系统疾病。研究发现其发病为常染色体显性遗传,但也有研究认为其与常染色体隐性遗传有关。该病特点为异常沉积的钙积聚在以下脑组织,控制人体的运动,通常包括基底神经节、齿状核、丘脑、大脑皮层、小脑、皮层下白质和海马。临床主要首发症状表现为锥体外系症状,也可表现为小脑功能障     

遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。     

橄榄桥脑小脑萎缩

脊髓小脑变性或称遗传性共济失调,是一大组性质大致相同的疾病。这组疾病是以共济失调这一共同的临床表现,松散地集合在一起的。其病因和发病机制还不十分清楚。遗传和散发病例都有。目前尚无满意的分类     

很可能的克雅病1例报道

克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是一种由朊蛋白感染引起的进展性疾病,表现为快速进展的痴呆、共济失调、肌阵挛和精神症状等,好发于50～70岁人群,感染途径包括受损皮肤黏膜接触含朊蛋白的血液或分泌物,进食患病动物制品,注射含病原体的生物制品或使用病原体污染的手术器械等,人群普遍易感,感染后潜伏期为4-30年.根据病因,临床上将CJD分为散发性(sCJD)、遗传性(fCJD)、医源性(iCJD)及变异型(vCJD)[1].85%以上病例为散发性,发病率极低[2].本文近期诊断1例临床很可能的CJD,结合文献复习予以报道.     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国[1],但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。     

橄榄桥脑小脑萎缩5例临床与MRI分析

橄榄桥脑小脑萎缩 (ｏｌｉｖｏｐｏｎｔｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔｒｏｐｈｙ ,ＯＰＣＡ)是遗传性共济失调中较常见的一种类型 ,有遗传性和散发性两种类型 ,自ＣＴ及ＭＲＩ应用于临床后 ,对本类疾病的诊断有很大价值。1　临床资料1.1　一般资料　 5例ＯＰＣＡ患者 ,男 4例 ,女 1例 ,其中 2例为遗传性 ,3例为散发性 ,遗传性者平均年龄 37岁 ,散发性者平均年龄 5 5岁。1.2　临床表现　主要表现为以双下肢无力者 4例 ,走路不稳 5例 ,震颤 2例 ,记忆力下降 3例 ,构音障碍者 2例 ,有家族史 2例。1.3　头部ＭＲＩ检查　 4例均有不同程度小脑、桥…     

遗传性共济失调脑脊液氨基酸浓度的改变

本文对遗传性小脑性共济失调和遗传性痉挛性截瘫两型病人进行脑脊液游离氨基酸浓度测定,试作一探讨性研究。 材料与方法 一.对象选择:(一).病人组:凡符合诊断标准、排除其它有关中枢神经系统疾病者。1.遗传性小脑性共济失调诊断标准:①多在成年起病;②缓慢发生及发展的小脑性共济失调症状;③CT扫描见小脑和/或脑干萎缩;④有家族史。2.遗传性痉挛性截瘫诊断标准:①多在儿童及青少年发病;②缓慢进展的双下肢     

成人急性小脑炎并发脑积水1例报告

<正>急性小脑炎,也称为急性小脑共济失调,是以突然起病的小脑功能障碍为主要表现的罕见炎性综合征,其发病机制尚不完全明确。大部分表现为良性自限性病程,也可表现为爆发性病程,导致患者突然死亡[1]。急性小脑炎以儿童发病较为多见,成人发病少见,而伴有双侧小脑肿胀并发脑积水的成人急性小脑炎更为罕见,目前国外仅有7例报道,国内尚无相关病例报道,现将我院收治一例可疑成人急性小脑炎并发脑积水的罕见病例报道如下。     

伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征

目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征.     

湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变

遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关[1,2],而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型[3-4].     

Wernicke脑病的罕见临床表现(附1例报告)

Wernicke脑病(Wernicke encephalopathy,WE)是硫胺素(thiamine),即维生素B1缺乏引起的急性代谢性脑病。WE以精神意识障碍、眼肌麻痹和共济失调“三联征”为典型临床表现,但临床上“三联征”均出现的患者仅占16%,多数患者只表现其中一种或两种,19%的患者不具备其中的任何症状[1],而以罕见不典型症状为主要表现,尤其在非酒精性WE的病程早期阶段[2]。     

脊髓小脑性共济失调的分型进展

脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxias,SCAs)又称为染色体显性遗传性小脑性共济失调(Autosornal dominant cerebellar ataixas,ADCAs),是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病,具有明显的临床和遗传异质性.除进行性共济失调外,SCAs尚可表现为构音障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、锥体外系征、周围神经病变、智能障碍等临床表现.根据致病基因定位的不同,SCAs进一步分为不同亚型.目前已经确定致病基因的SCAs达到30型[1].本文就脊髓小脑性共济失调的分类、各亚型的临床表现的进展进行如下综述.     

急性小脑性共济失调症

急性小脑性共济失调症最早由Batten于1905年报告.该术语主要指的是好发于1～4岁小儿常在感冒等非特异性感染后突然出现的步态障碍,主要表现为小脑性共济失调步态,常伴有全身性异常运动(震颤)和眼球的异常运动等.本病予后良好,大部分经数周、数月可完全治愈.临床上主要为小脑症状,且常与感染有关,故有人称其为"局限性小脑脑炎".     

脊髓小脑共济失调3型(SCA3)认知功能障碍的研究进展

脊髓小脑共济失调3型(SCA3)是遗传性共济失调的最常见的类型,主要通过损害小脑、脑桥及其相应的核团和通路而导致患者产生共济失调等运动症状和认知功能障碍等非运动症状。本文就SCA3患者产生认知功能障碍的临床表现、病理学基础、发病机制及治疗方法等方面予以综述。