慢性粒细胞白血病罕见染色体易位二例

慢性粒细胞白血病罕见染色体易位二例李湧，叶红，黄培山，韦叶育，杜锦妮，王慧芳，张九莲例１女，５０岁，壮族，农民，孕４产３。晚孕引产时查血象：ＷＢＣ为４１．６×１０９／Ｌ。患者１月余常有低热，肝脾不大，首次骨髓象诊断为反应性增生。第２次骨髓象：增生明显...     

白血病染色体复杂易位四例

例1 女,12岁.病初无诱因乏力,腹胀,左下腹包块,检查白细胞升高,诊断为慢性粒细胞性白血病,给予羟基脲治疗,病情平稳.此次因发热40 d人院.查体:体温41℃,伴发冷、头晕、咽充血,双肺呼吸音稍粗,脾大(脐下7.5 cm).血象检查:血红蛋白89 g/L,白细胞计数25.8×109/L,血小板计数180×109/L;中性杆状0.10、分叶0.26、淋巴0.08、单核0.10、嗜碱性细胞0.04、原粒0.02、早幼粒0.04、中幼粒细胞0.36.     

染色体复杂易位核型一例

患儿 男,11天,因“声音嘶哑伴呼吸急促”收入我院新生儿内科.患儿为第1胎足月顺产,出生时有窒息史.父母非近亲婚配,表型、智力均无异常;孕期无特殊症状,无放射及有毒有害物品接触史,无家族遗传病史.查体:患儿头颅血肿;新生儿肺炎并Ⅱ型呼吸衰竭.其面貌、外生殖器官均无明显异常.CT检查有先天性心脏病:室间隔缺损(肌型)、房间隔缺损(中央型);喉腔平扫未见明显异常.     

慢性粒细胞白血病变异型Ph易位三例

慢性粒细胞白血病变异型Ｐｈ易位三例赵玉兰，王志鹏，温莉娟例１男，２６岁。因发热、乏力、脾大而入院。临床表现及血液学改变均符合慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）慢性期。１８个月后转变为急变期。骨髓细胞染色体Ｇ显带，分析３３个中期分裂细胞。结果全部细胞均见同样的...     

罕见的染色体复杂易位一例

患者 男,27岁.因婚后不育就诊,本人表型、智力、身材正常.各系统检查未发现异常.男性第二性征发育正常,外生殖器官发育良好,婚后性生活正常.     

慢性粒细胞性白血病的细胞致癌基因易位至费城染色体

致癌逆转录病毒的转化基因与一组进化中关闭的细胞致癌基因是同系物。近来有人证明,在人中,与Abelson鼠白血病病毒(A-MuL.V)转化序列同系的基因(c-abl)位于第九号染色体上。在慢性粒细胞性白血病(CML)人中发现约有92％的患者可发生该染色体长臂与第22号染色体发生易位——费城易位(Ph'),t(9.22)(q3d,q11)。为了证实cabl基因是否发生易位,作者用EcRI限制性内切酶     

五条常染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4月。G2 P2 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g,无窒息。吃奶时易回奶 ,大便正常 ,每日两次。体格检查 :面容无特殊 ,对外界反应不灵活 ,头围 39cm,前囟 1.5 cm× 1.5 cm,头颈软弱 ,抬头困难 ,肺部呼吸音清 ,第一心音偏低 ,无杂音 ,腹软 ,四肢无畸形 ,肌张力偏低 ,外阴无异常 ,抬头困难。父母表型正常 ,母亲 35岁时生该患儿 ,孕期无特殊。有一兄 ,8岁 ,体格、智能发育正常。无遗传病家族史。患儿经外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体核型分析 ,结果为 4 6 ,XX,t(8;9) (p2 1;q2 2 ) ,t(10 ;13;18) (q2 4 ;q14 ;q11) ,即 4 6 ,XX,t(…     

应用染色体涂染技术检测慢性粒细胞白血病少见Ph易位的初探

为了对４例先经染色体Ｒ显带检查，初步诊断为少见Ｐｈ易位的慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者的骨髓染色体异常，又采用染色体涂染技术作了进一步研究。结果显示，２例为简单变异易位，核型分别是４６，ＸＸ，ｔ（５；２２）（ｑ３４；ｑ１１）和４６，ＸＸ，ｔ（１９；２２）（ｑ１３；ｑ１１）；１例为隐匿易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（１；２２）（ｑ４１；ｑ１１）；另１例为涉及３条染色体异常的复杂易位，核型是４６，ＸＹ，ｔ（７；９；２２）（ｑ３１；ｑ３４；ｑ１１）。本研究表明，染色体涂染技术可作为显带染色体检测ＣＭＬ少见Ｐｈ易位的一种辅助手段     

100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的:分析慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点。方法:选取我院2013年8月~2016年8月收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象,所有患者均接受骨髓或外周血细胞培养,采用G显带技术对100例患者的染色体情况进行检测,并对慢性粒细胞白血病患者的染色体核型进行回顾性分析。结果:100例慢性粒细胞白血病患者中,检出Ph(-)5例(5.0%);检出Ph(+)染色体共95例(95.0%),该染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。95例Ph(+)染色体患者中,Ph(+)细胞100%患者共84例(88.42%),Ph(+)细胞45%~96%患者共11例(11.58%)。结论:对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析,可了解患者病情的严重程度,同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据,判断预后。     

一例伴有染色体异常的慢性中性粒细胞性白血病

慢性中性粒细胞性白血病(CNL)和慢性粒细胞性白血病(CML)同属于骨髓增殖性疾病群(MPD),但两者间有本质上的区别。本文作者用G带染色体检查法观察一例CNL患者骨髓细胞染色体,发现了迄今尚未报告的特殊核型并指出CNL与CML从细胞遗传学角度上看也是不同的疾病。本文患者(男,75岁)1981年3月因左侧肘关节骨折而入院就诊时得知白细胞数及     

涉及四条染色体的复杂易位一例

患者男,26岁.结婚两年,其妻怀孕两次,分别于孕8周、12周左右无明显诱因自然流产.该患者表型、智力正常,外生殖器发育正常,精液常规检查正常,激素水平检查结果正常,无家族遗传病史.     

涉及4条染色体复杂易位核型一例

患者男,38岁,因其妻孕70天稽留流产来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常.细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.     

一例染色体复杂易位携带者及家系调查

先证者 女,28岁,因两次不良孕史来我院就诊.夫妻非近亲婚配,且孕期无感冒、服药的情况,无有毒有害物接触史.查体:身高156 cm,体重53 kg,表型、智力未见异常.细胞遗传学检查:夫妻双方外周血淋巴细胞体外37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带.检查提示先证者核型为:46,XX,t(5;15;18) (5qter→5p11∶∶ 18p11→18pter;15qter→15p11∶∶5p11→5pter;18qter→ 18p11∶∶15p11→ 15pter),见图1.其丈夫核型及常规检查各项指标均正常.家系调查:先证者有两个同胞弟弟和1个妹妹,均未婚.其父母非近亲婚配,双方否认有不良嗜好及遗传病家族史.以上人员表型及外周血染色体检查均未见异常.见图2.     

五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.     

涉及4条染色体复杂易位核型一例

患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常. 细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.     

涉及4条染色体复杂易位核型一例

患者男,38岁,因其妻孕70天"稽留流产"来我中心就诊.查体:患者身高164 cm,表型及智力发育均正常. 细胞遗传检测:取夫妇双方外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微镜下计数30个分裂相,分析5个分裂相,患者核型为45,XY,t(13;14)(q10;q10),t(6;19)(q21.1;p13.1),见图1.其妻核型正常.     

慢性粒细胞性白血病一例

患者 女,19岁.因腹胀伴进行性面色苍白3个月于2008年9月入院,体格检查脾肿大.骨髓形态学检查提示慢性粒细胞性白血病(慢性期).血常规:白细胞数为380×10~9/L,血红蛋白77 g/L,血小板479×10~9/L.2个月后,血小板出现下降.     

伴有ph~1染色体及附加易位的非典型性慢性粒细胞性白血病

在大量ph~1染色体阳性慢性粒细胞性白血病(CML)患者中,第22号染色体长臂缺失部分,通常易位到第9号染色体长臂末端。关于由第22号染色体到第2、4、6、9、10、11、16、17、19、21、及22号染色体的易位,也已有报告。有人已介绍过,从第22号染色体,经过其它染色体(第2、5、6、8、10、13、14、或15号染色体)易位到第9号染色体的三种易位方式。 Mitelman等人,最近论述ph~1染色体阳     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.