以关节症状为首发的肝豆状核变性5例分析

目的：提高对以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的认识。方法：对5例以关节表现为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床表现及实验室资料进行综合分析。结果：5例患儿3例肝功能轻度异常,4例K-F环阳性,4例头颅影像学异常。结论：对不明原因关节症状患儿应结合临床综合分析,对肝豆状核变性应有高度认识,以早期诊断。     

以肝损害为首发症状的小儿肝豆状核变性的临床分析和护理

目的提高对小儿肝豆状核变性（HLD）的认识，减少误诊；通过及时的诊治和护理，提高其生活质量。方法回顾分析11例以肝损害为首发症状的肝豆状核变性患儿的临床特征及护理情况。结果以肝损害为主的肝豆状核变性有以下特点：本病男、女均可发生，主要在6～13岁发病，临床表现复杂多样，缺乏特异性，可合并有不同程度的肝外脏器受损，角膜K—F环阳性．血清铜兰蛋白降低及24h尿铜升高。结论以肝损害为首发症状的肝豆状核变性易误诊，故对原因不明的肝病、锥体外系症状、肾脏损害、溶血性贫血、骨关节症状等表现者，应提高对本病的警惕，及时行角膜K—F环及铜代谢检查．以利于早期诊治和护理，改善预后。     

以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性1例（附文献复习）

目的：探讨肝豆状核变性骨关节症状的临床特点有出现骨关节症状的发病机理。方法：报道1例以骨关节症状为突出表现的肝豆状核变性病例并对有关文献进行复习。结果：本便以腰背困痛，双膝关节疼痛，大腿痛，足跟痛为突出表现，并有肝硬化及神经系统症状，眼科检查可见K－F环，除外环的疾病，确诊为肝豆状核变性。结论：以骨关节症状为突出表现的肝豆状核为性临床可以见到，应注意和其它疾病鉴别。     

小儿肝豆状核变性误诊5例分析

目的：分析我院肝豆状核变性误诊的原因。方法：将我院近年来发现的以神经系统症状为主要表现的肝豆状核变性5例情况分别从临床症状、体征及辅助检查方面及以分析,从而找出误诊原因。结果：所有5例患者最后均确诊为肝豆状核变性,经相应的药物治疗后症状大为改观。结论：提高对肝豆状核变性的认识,减少本病的误诊率。     

肝豆状核变性病人的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。主要病变部位为基底节变性和肝、肾损害。临床特征为进行性加剧的肢体震颤,肌张力增高,构音障碍和智能减退。此类病例十分罕见,我院曾收治1例肝豆状核变性的病人,现将护理体会介绍如下:     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的：总结归纳肝豆状核变性(Wilson’s disease)患者MRI特征，探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法：分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像，并与其临床表现进行对照研究。结果：基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一，苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二，异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论：MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

肝豆状核变性患者精神症状与中医分型相关性研究

目的:探讨肝豆状核变性患者精神症状与中医分型的相关性。方法:在156例肝豆状核变性患者中,收集存在精神症状的病人74例,运用中医八纲及脏腑辨证理论进行辨证分型,进而与其精神症状类型进行相关性分析。结果:有精神症状和没有精神症状的肝豆状核变性患者,其中医分型不一样,有精神症状的患者以痰瘀互结型、肝肾阴亏型和痰火扰心型为主,而精神障碍的类型与以上3种中医分型之间不相关。结论:肝豆状核变性患者的精神症状类型与中医辨证分型没有相关性。     

多一种治疗手段 多一份生存希望——安徽省中医院国家级重点专病肝豆状核变性发展纪实

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的以脑、肝、肾损害为主的疾病。临床主要表现为进行性加剧的构音困难、肢体震颤、肌强直、精神症状、角膜色素环、肝硬化以及肾功能损害等。多隐匿起病,渐进发展,严重影响患者的生活质量,少数病例进展迅速,在发病数天或数周内出现暴发性肝功能衰竭,导致患者死亡,该病在我国是一种常见的也是可治疗的神经遗传性疾病之一。安徽省中医院神经内科自上世纪80年代以来,长期致力于肝豆状核变性的临床研究,为肝豆状核变性的临床治疗,积累了大量的病例和中西医结合治疗的经验,并…     

脑MRI特征对肝豆状核变性病变部位及预后评估的作用

目的:总结归纳肝豆状核变性(Wilson'sdisease)患者MRI特征,探讨MRI在肝豆状核变性病诊断中的价值。方法:分析20例经临床确诊的肝豆状核变性患者脑MRI图像,并与其临床表现进行对照研究。结果:基底核区对称出现的长T1长T2信号伴脑干病变是肝豆状核变性病的特征之一,苍白球T2低信号为肝豆状核变性病特征之二,异常信号与神经系统症状、体征及病程有较好的相关性。结论:MRI在肝豆状核变性病的诊断、预后判断及研究影像与临床关系等方面均有明显的优越性。     

肝豆状核变性(WD)18例临床报告

目的 回顾我院肝豆状核变性患者的诊疗情况，分析总结易致临床误诊的原因。方法 对我院1996-2002年诊治的18例不同临床表现的肝豆状核变性患者进行临床分析。结果 18例患者中，以神经、精神症状为首发占73％；以内科严重的肝脏损害和肾病者有尿蛋白以及贫血、神经症为27％；18例进行了裂隙灯检查，全可见角膜K-F环。结论 肝豆状核变性患者临床症状多样，易致误诊，角膜K-F环报告对早期诊治该病有着重要的临床意义。     

以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察

以精神症状为首发症状的几例肝豆状核变性的护理观察李小麟，张树森华西医科大学附属第一医院精神科我院从１９８３年到１９９３年共收治６例以精神症状为主要表现的肝豆状核变性的患者、门诊以精神分裂症２例，情感性精神病４例收入院治疗，后经护士认真仔细的观察、及时...     

肝豆状核变性的诊断经验点滴

肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇，李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｑｅ，以下简称为ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂，临床工...     

肝豆状核变性脾切除的治疗与探讨(附54例报告)

目的 探讨遗传性疾病肝豆状板变性合并严重脾功能亢进患者的有效治疗方法。方法 对54例肝豆状核变性合并脾亢而行脾切除的患者进行分析，比较手术前后外周血细胞变化。结果 全部患者术后白细胞及血小板显著增高，而神经症状基本未加重，患者能继续驱铜治疗。结论 脾切除疗效满意．是肝豆状核变性合并严重脾功能亢进的重要辅助治疗措施.     

肝豆状核变性表现为抑郁综合征1例

肝豆状核变性表现为抑郁综合征１例谭斌，彭祖贵，单友荷华西医科大学精神病研究室肝豆状核变性又称“Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓ”病，首发症状可为各种精神症状，但表现为典型抑郁综合征的报导较少，现将我们所遇一例报告如下：田△△，女，２ｌ岁，工人，汉族，中专文化，住院号...     

中国人肝豆状核变性基因突变的分布特征

肝豆状核变性是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年,如能早期诊断,早期治疗尤其是症状前期即开始治疗,大多数患者预后良好。因此,早期诊断尤其是早期进行基因诊断对于该病的早期治疗起着关键的作用。目前,国内外文献报道肝豆状核变性基因的突变热点在东、西方之间存在明显差异,可能提示肝豆状核变性在分子遗传学方面存在种族差异。所以,弄清中国人肝豆状核变性基因的分布特征对于临床的治疗具有现实意义。     

肝豆状核变性所致精神障碍患者的综合护理干预

目的：探讨肝豆状核变性所致精神障碍患者的护理干预效果。方法对36例肝豆状核变性所致精神障碍患者在进行驱铜及抗精神病药物治疗的同时,予以综合护理干预。结果本组患者接受治疗及综合护理干预后,躯体症状均得到缓解,精神症状得到不同程度的控制。结论肝豆状核变性所致精神障碍患者在常规驱铜及抗精神病药物治疗的基础上,予以综合护理干预,能显著改善患者的临床症状,提高生活质量。     

1例肝豆状核变性引起肝硬化病人的护理查房

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统10%为精神症状,12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状1%为肾损害表现,约25%的病人同时出现两个以上系统受累     

肝豆状核变性的临床CT诊断

目的：总结肝豆状核变性脑CT特征，提高该病检出率。材料与方法：收集10例经生化测定和诊断性用药证实的肝豆状核变性脑CT表现，作回顾性分析。结果：双侧基底节区对称性且形态完全相同的低密度影。结论：肝豆状核变性脑CT表现具有特征性，CT诊断有价值。     

小儿肝豆状核变性20例临床分析

目的分析小儿肝豆状核变性的临床特点及其误诊原因。方法对20例小儿肝豆状核变性患儿的临床、误诊及治疗作回顾性分析。结果以肝病、神经系统损害、血尿、溶血性贫血为首发症状者分别为11、4、3、2例。20例中有17例被误诊，误诊率为85％，误诊疾病有慢性肝炎、肝硬化、癫痫、溶血性贫血、急性肾炎。结论本病临床表现复杂多样，易被误诊，加深对本病的认识，对提高诊断水平及争取早期治疗具有重要意义。建议对具有上述病征的患儿常规行角膜K-F环及铜代谢检查，以免误诊误治。     

精神症状首发肝豆状核变性2例报告

精神症状首发肝豆状核变性２例报告广东佛山市第三医院神经科陈毅昌我院在１９８９年初收治了２例以精神异常为首发症状的肝豆状核变性病人经４年的治疗和随访，现综合报告如下。病例报告例１：先证者，男、１７岁。因失眠、自笑、行为怪异、活动困难２年首次住院治疗。住...