类固醇5a-还原酶Ⅱ基因89位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的Meta分析

目的 探讨类固醇5a-还原酶Ⅱ (SRD5a2)基因89位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的关系。方法 检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库,获取SRD5a2基因89位点多态性与亚洲男性前列腺癌易感性的病例-对照研究。以前列腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进...     

HOX基因与泌尿生殖系统畸形

小儿泌尿生殖系统畸形,如尿道下裂等在先天性疾病中占有一定比例且其发生率逐年升高,引起社会广泛关注.经研究对其发病原因有了一定了解,但对其最终的发病机制仍知之甚少.近年有报道HOX基因与泌尿生殖相关畸形综合征有关,本文就其相关研究进展作一综述.     

隐睾与雌激素受体关系的研究进展

近年来世界各国关于环境因素致内分泌紊乱对男性生殖健康产生的有害影响,如关于隐睾症、尿道下裂、睾丸癌、精子发生异常等疾病发病率增高的报道日益增多,而外源性雌激素效应对男性泌尿生殖系发育异常及内分泌紊乱也有很大影响,研究证明男性生殖系统异常与胎儿期母体及胎儿的雌激素暴露有关,属于雌激素相关性疾病.     

前列腺组织中5a-还原酶的活性

T -5a -还原酶—DHT系统在前列腺不同生长发育阶段中起着重要作用 ,其中 5a -还原酶是关键。Ⅱ型 5a -还原酶编码基因SAD5A2有两种多态表型V89L/A49T ,与酶的活性有关 ,等位基因V型为Pca发病的主要基因型。本文同时对 5a -还原酶在良性前列腺增生 (BPH)和前列腺癌 (Pca)中的发病作用进行了回顾     

睾酮5-α还原酶Ⅱ基因V89L多态性与前列腺癌预后关系的研究

目的:探讨睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因V89L多态性与影响前列腺癌预后因素的关系。方法:对V89L多态性位点用Rsa-1限制性内切酶进行酶切鉴定,观察112例前列腺癌患者和89例BPH患者的V89L(VV、VL、LL)多态性分布情况的差异及其多态性与前列腺癌患者年龄、前列腺特异性抗原(PSA)、游离PSA/总PSA值(tPSA/fPSA,F/T)、Gleason评分、临床分期的关系。结果:前列腺癌组112例与BPH组89例的V89L基因频度风险无显著性差异(χ2=3.606,df=2,P=0.165)。前列腺癌组VV和VL+LL基因型与fPSA、tPSA、F/T、T分期、Gleason评分差异无显著性(P>0.05)。VV和VL+LL各评价预后指标差异无显著性(P>0.05)。分段评价PSA水平、Gleason评分、临床分期、年龄,均与两种基因型无相关性(P>0.05)。结论:V89L多态性与预后无明显关系,但是可能与前列腺癌的风险存在间接的关系。     

5α-还原酶在男性生殖中的作用

现已发现 5α-还原酶与男性的外生殖器发育、前列腺疾病发生及生精功能密切相关 ,并在中枢神经系统参与中枢性分化过程。睾酮 -5α-还原酶 -双氢睾酮 -雄激素受体系统作为一个整体在男性生殖中具有关键地位。本文综述 5α-还原酶近年来在男性第二性征、精子发生、生育调节方面的研究进展     

前列腺疾病中5x－还原酶的表达和调节

前列腺疾病中５还原酶的表达和调节［英］／ＲｉｃｈａｒｄＩＳｉｌｖｅｒ…／／　ＪＵｒｏｌ．－１９９４，１５２．－４３３～４３７已有报道５－还原酶分Ⅰ型和Ⅱ型，在人类泌尿生殖组织中分布以Ⅱ型居多，在此酶的作用下睾酮（Ｔ）被转换成双氢睾酮（ＤＨＴ）。前列腺...     

睾酮5-α还原酶Ⅱ基因多态性与影响前列腺癌预后因素关系的研究

目的探讨睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因多态性与影响前列腺癌预后因素的关系。方法对112例前列腺癌患者(前列腺癌组)与89例前列腺增生患者(前列腺增生组)的SRD5A2基因89密码子亮氨酸替代缬氨酸(V89L)及49密码子苏氨酸替代丙氨酸(A49T)多态性位点进行酶切鉴定,了解V89L及A49T基因多态性分布情况的差异,及基因多态性与前列腺癌患者的年龄、血游离前列腺特异抗原(PSA)、总PSA、游离PSA／总PSA值、Gleason评分、临床分期的关系。结果前列腺癌组与前列腺增生组V89L和A49T基因频度风险无显著性差异(分别为0.040与0.045,0.308与0.399,x2值为0.047、3.606,P均>0.05)。前列腺癌组AT TT基因型患者的发病年龄[(65±9)岁]明显低于AA基因型者[(71±7)岁](P=0.03),Gleason评分平均水平明显高于AA基因型(P=0.015)。VV和VL LL基因型各评价预后指标差异无显著性。分段评价PSA水平、Gleason评分、临床分期、年龄,均与两种基因型无相关性。结论AT TT基因型前列腺癌患者的预后可能较差,VL LL基因型与预后无明显关系。     

利用阴囊皮瓣修复尿道下裂

尿道下裂是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，不但造成患者的排尿和生殖功能障碍，还严重影响患者的身心健康。尿道下裂男女均可发生，主要见于男性。国外Sweet(1974年)报道，出生男婴中发病率为0．32％；我国报道发病率约为0．2％～0．3％。尿道下裂修复术的历史可追溯到公元前100～200年，迄今已有200余种方法。手术通常分为两期完成，Ⅰ期修复阴茎弯曲，Ⅱ期尿道成形。     

双重PCR快速检测尿道下裂患者中SRY基因缺失

尿道下裂属于男性性分化不良的一种类型．是一种男性常见的先天性泌尿生殖系统的畸形，平均每300个男性新生儿中即有1例患者。SRY基因已有10年的研究历史，目前已基本确定SRY是男性性别决定的关键性基因，对性别的分化和发育影响巨大，部分重度尿道下裂患者即是由于SRY基因突变或缺失引起。为了寻找一种快速检测尿道下裂患者中     

睾酮5-α还原酶Ⅱ基因多态性与影响前列腺癌预后素关系的研究

目的探讨睾酮5-α还原酶Ⅱ(SRD5A2)基因多态性与影响前列腺癌预后因素的关系.方法对112例前列腺癌患者(前列腺癌组)与89例前列腺增生患者(前列腺增生组)的SRD5A2基因89密码子亮氨酸替代缬氨酸(V89L)及49密码子苏氨酸替代丙氨酸(A49T)多态性位点进行酶切鉴定,了解V89L及A49T基因多态性分布情况的差异,及基因多态性与前列腺癌患者的年龄、血游离前列腺特异抗原(PSA)、总PSA、游离PSA/总PSA值、Gleason评分、临床分期的关系.结果前列腺癌组与前列腺增生组V89L和A49T基因频度风险无显著性差异(分别为0.040与0.045,0.308与0.399,χ2值为0.047、3.606,P均>0.05).前列腺癌组AT+TT基因型患者的发病年龄[(65±9)岁]明显低于AA基因型者[(71±7)岁](P=0.03),Gleason评分平均水平明显高于AA基因型(P=0.015).VV和VL+LL基因型各评价预后指标差异无显著性.分段评价PSA水平、Gleason评分、临床分期、年龄,均与两种基因型无相关性.结论 AT+TT基因型前列腺癌患者的预后可能较差, VL+LL基因型与预后无明显关系.     

环境内分泌干扰物对尿道下裂发生的影响

尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,近年来发病率呈上升趋势.尿道下裂大多病因不明,近年研究发现.尿道下裂的发生可能与环境内分泌干扰物有关.它对人类生存环境和生殖健康的影响值得重视,阐明其毒理机制、寻找有效的干预措施,降低尿道下裂的发生率,已成为迫切需要.     

醛糖还原酶基因5＇端(A-C)n的多态性与Ⅱ型糖尿病患者糖尿病肾病易感性的关系

目的探讨Ⅱ型糖尿病（DM）醛糖还原酶（AR）基因5’端的（AC）n的多态性与糖尿病肾病（DN）易感性的关系。方法应用32PdCTP掺入聚合酶链反应（PCR）,PCR产物6％甲酰胺聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射性自显影的方法,分析了113例Ⅱ型DM组和42例正常对照（CON）组醛糖还原酶（AR）基因5’端的（AC）n的多态性与糖尿病肾病易感性的关系。结果DM组和对照组均发现7种等位基因（Z－6～Z＋6）,Z－2等位基因频率在DN组高于无微血管并发症组（NDC）和CON组;Z＋2等位基因频率在DN组低于NDC和CON组,P＜0．05。结论中国北方汉族Ⅱ型DM患者AR基因5’端（AC）n存在7种等位基因（Z－6～Z＋6）。Z－2等位基因可能是DN的易感基因,Z＋2等位基因可能为其保护基因。     

利用阴囊皮瓣修复尿道下裂

尿道下裂是泌尿生殖系统常见的先天性畸形,不但造成患者的排尿和生殖功能障碍,还严重影响患者的身心健康.尿道下裂男女均可发生,主要见于男性.国外Sweet(1974年)报道,出生男婴中发病率为0.32%;我国报道发病率约为0.2%～0.3%.尿道下裂修复术的历史可追溯到公元前100～200年[1],迄今已有200余种方法.手术通常分为两期完成,Ⅰ期修复阴茎弯曲,Ⅱ期尿道成形.20世纪50年代末期,由于对阴茎弯曲的彻底修复,积累了丰富的经验,Ⅰ期修复尿道下裂也被广泛应用[2].本文主要复习阴囊皮瓣对尿道下裂的修复.     

血管紧张素转换酶基因多态性与肾小球疾病

长期以来,肾小球疾病的易感性和(或)预后与遗传因素(如HLA)间的关系,一直是肾脏病学界广泛关注的问题。近年来随着分子生物学等研究手段的成熟和深入,一些研究结果显示某些基因多态性,如血管紧张素转换酶(ACE)基因、白细胞介素-1受体拮抗剂基因、粘附分子基因、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因等多态性与某些肾脏疾病的严重性、预后和(或)易感性明显相关,探讨两者的关系已成为肾脏病领域中新的研究热点。这对于阐明疾病发病机理,更正确判断预     

雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ~2=8.552,χ~2=16.251,P0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.503~3.408),P0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。     

前列腺组织中5a-还原酶的活性

T-5a-还原酶-DHT系统在前列腺不同生长发育阶段中起着重要作用，其中5a-还原酶是关键。Ⅱ型5a-还原酶编码基因SAD5A2有两种多态表型V89L／A49T，与酶的活性有关，等位基因V型为Pea发病的主要基因型。本文同时对5a-还原酶在良性前列腺增生(BPH)和前列腺癌(Pea)中的发病作用进行了回顾。     

α1受体阻滞剂与射精障碍

α1受体阻滞剂因其良好的疗效、安全和耐受性已成为治疗BPH等男性泌尿生殖系统疾病常用一线药物之一,然而随着α1受体阻滞剂的广泛应用,其对男性生殖系统的不良反应也逐渐凸显,尤其是导致了不同程度的射精障碍。本文简要介绍了α1受体在男性生殖系统的分布和功能及其与射精的关系,着重阐述了α1受体阻滞剂导致的射精障碍现象及其产生机制,为进一步探讨该类药物对男性性功能和生殖能力影响以及临床用药提供参考。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在生殖方面的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是人体内催化叶酸代谢的关键酶,且具有基因多态性。越来越多的研究表明MTHFR的基因多态性与不孕不育、先天性心脏病、神经管缺陷、妊娠期高血压等疾病及孕期叶酸的补充剂量密切相关,严重影响生育质量。本文将就MTHFR的基因多态性在生殖领域的研究状况作一综述。     

先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的 研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法 回顾性分析2015年1月至2019年12月3 143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果 在3 143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论 泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。