湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究

目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。     

中国湖北地区汉族人群P-选择素基因-2123C/G多态性分布的研究

目的:探讨P-选择素(P-selectin)基因启动子-2123位点多态性在中国湖北地区汉族正常人群中的分布特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测中国湖北地区170名汉族人群P-选择素基因启动子-2123位点多态性,探讨其基因型及等位基因分布特点。结果:中国湖北地区人群P-选择素基因启动子-2123位点各基因型频率CC型8.20%,CG型37.60%,GG型54.10%。等位基因频率C为27.10%,G为72.90%。与欧洲国家人群相比,该位点多态性存在显著差异(P<0.01)。结论:P-选择素基因启动子-2123位点多态性有明显的种族差异。     

湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1α基因启动子-889C/T位点多态性的研究

目的 :了解湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1α基因 (IL 1A )启动子 -889位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较其在不同种族间的分布特点。方法 :采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测 184名健康者IL 1A启动子 -889位点的SNP ,分析其基因型和等位基因频率。结果 :CC、CT、TT三种基因型 ,以C等位基因发生频率最高 ( 92 .4% ) ,T等位基因次之 ( 7.6% ) ;与挪威人群比较 ,其基因型和等位基因频率均存在极显著性差异 (P <0 .0 0 1) ,而与日本人群相比也有显著差异 (P <0 .0 5)。结论 :IL 1A启动子 -889位点存在SNP ,其在不同种族间的分布存在明显的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现显著不同的因素之一     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

广西壮族与汉族IL-6基因启动子-634C/G多态性的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-634C/G多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测185名壮族人和198名汉族人的白细胞介素-6基因启动子-634C/G多态性,比较两组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC、CG和GG基因型分别为69.7%、28.7%和1.6%;在汉族人中CC、CG和GG基因型分别为68.2%、29.3%和2.5%.两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异无显著性(P＞(0.05).结论壮族与汉族白细胞介素-6基因-634C/G多态性分布频率差异无显著性.     

中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现存在不同的因素之一     

中国桂西地区壮族人群白细胞介素-18基因rs360722G/A多态性研究

目的:了解白细胞介素-18(IL-18)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测150例桂西地区壮族人群的IL-18基因rs360722G/A多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四组人群(中国北京汉族人、非洲黑人、欧洲白种人和日本东京人)的SNP分型数据中该基因的基因型及等位基因的分布频率进行比较分析。结果:中国桂西地区壮族人群IL-18rs360722基因型GG、GA、AA频率分别为39.3%、48.7%和12.0%;等位基因G、A频率分别为63.7%和36.3%,男女性别间比较差异无统计学意义(P0.05);但与欧洲白种人、非洲黑人和北京汉族人群比较,其基因型和等位基因分布频率的差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中国桂西地区壮族人群中存在的IL-18基因多态性差异可能是一些疾病的临床表现与其它地区或种族有所不同的原因之一。     

中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究

目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :湖北地区汉族健康人群基因型以Ⅰ /Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅰ /Ⅱ型 ,Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ型较为罕见 ,分布频率依次为 0 .813、0 .167、0 .0 16、0 .0 0 4;其等位基因以Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅱ型 ,Ⅳ型较为罕见。与美、德和日本等国家人群相比 ,该VNTR多态性均存在显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与国内江苏和重庆地区人群相比虽无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,但在湖北地区发现了较为罕见的Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ基因型。结论 :湖北地区汉族人群IL 1Ra基因内含子 2存在VNTR多态性 ,其在不同种族间的分布存在显著性差异     

中国广西人白细胞介素-21基因rs2221903 T/C遗传多态性研究

目的:了解白细胞介素-21(IL-21)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的IL-21基因rs2221903 T/C多态性,并结合人类基因组计划(Hapmap)公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的SNP分型数据,比较分析广西人与其他种族人群的基因型及等位基因分布频率的差异。结果:广西人IL-21基因型TT、TC和CC频率分别为75.38%、23.62%和1.01%;等位基因T、C频率分别为87.19%和12.81%。其基因型频率在男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西人与欧洲和非洲人群比较,IL-21基因多态性分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);而与日本人和中国北京人比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在中国广西人群中存在IL-21基因多态性,且与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用。     

中国湖北地区汉族人群L-选择素基因P213S多态性研究

目的:了解中国湖北地区汉族人群L-选择素基因第六外显子P213S多态性分布,并与其它地区的分布进行比较。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测206名健康者L-选择素基因P213S多态性基因型和等位基因频率分布。结果:L-选择素各基因型频率分别为PP型(45.63%)、PS型(49.03%)和SS型(5.34%)。P、S等位基因频率分别为70.15%和29.85%,这种基因多态性分布无性别差异(P>0.05)。湖北地区汉族人群L-选择素基因型和等位基因频率分布与英国及日本人有显著性差异(P<0.05)。结论:湖北地区汉族人群中存在L-选择素基因多态性,与其它地区分布比较有明显的差异。     

白细胞介素-13 基因错义突变rs20541C / T 多态性在广西人群中的分布

目的:分析IL-13 基因rs20541C/ T 位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)和DNA 直接测序法对275 例广西人群IL-13 基因rs20541C/ T 进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI 中人类基因组国际单体图(HapMap)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13 基因rs20541C/ T 在广西人群中具有多态性,CC、CT 和TT 基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C 和T 等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5 种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13 基因rs20541C/ T 基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。     

Is the -174 C/G polymorphism of the IL6 gene associated with elite power performance? A replication study with two different Caucasian cohorts

A functional -174 C/G polymorphism in the interleukin-6 gene (IL6) is a candidate to explain individual variations in exercise-related phenotypes. To replicate recent findings showing an association between the G allele and GG genotype of elite power sports performance in European (Spanish) Caucasian males, we compared allelic and genotypic frequencies of the IL6 -174 C/G polymorphism among elite endurance athletes (n = 74) and power athletes (n = 81) and non-athletic control subjects (n = 205) of both sexes from Israel. All subjects were Israeli Caucasians (with an equivalent ratio of non-Ashkenazi and Ashkenazi descent in each group; 2:1). We found no differences in the genotype or allele frequencies among groups (all P > 0.3). We further compared the genotype and allele frequencies between national- (n = 109) and international-level Israeli athletes (n = 46) in the endurance and power group, and found no significant genotype or allele differences after adjusting for multiple comparisons. We repeated all the analyses after pooling the Israeli and Spanish control subjects, endurance and power elite athletes, and found no genotypic and allelic differences among groups. The results did not change when the analyses were repeated including only the best Israeli athletes (i.e. the international-level group) together with the group of elite Spanish athletes (P > 0.2). In conclusion, the results of the present study did not show an association between the G allele of the IL6 -174 G/C polymorphism and power sports performance in the Israeli (Caucasian) population. Our findings support the need to replicate association results between genetic polymorphisms and athletic status in populations of different ethnic backgrounds with the largest possible population samples.     

白细胞介素-6基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人卵巢癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测33例卵巢癌患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(x2=6.31,P<0.05),G等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的3.74倍(OR=3.7405)。结论IL-6基因-174G/C多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人卵巢癌发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加卵巢癌的发病风险。     

广西人群白细胞介素17A基因rs3819024和rs1974226的多态性

目的 探讨白细胞介素17 A（IL-17A）基因rs3819024和rs1974226多态性在广西人群中的分布特点,比较不同种族和地区人群间两位点基因型和等位基因频率的差异。 方法 采用SNaPshot SNP技术和DNA测序法,检测443例广西人rs3819024和rs1974226 多态性,统计分析两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图计划公布的北京汉族人群（HapMap-CHB）、日本人群（HapMap-JPT）、欧洲人群（HapMap-CEU）和非洲人群（HapMap-YRI）的差异。结果 广西人群rs3819024存在 GG、GA和AA 3种基因型,而rs1974226存在CC、CT和TT 3种基因型,两位点基因型和等位基因频率在不同性别间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs3819024 基因型和等位基因频率与HapMap-CHB人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与 HapMap-JPT、HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.01）。而广西人群rs1974226基因型和等位基因频率与HapMap-CHB和HapMap-JPT人群比较,差异均无统计学意义（P>0.05）,然而与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论 广西人群存在IL-17A基因rs3819024和rs1974226多态性,与其他种族和地区人群比较存在不同程度的差异。