隐性遗传性大疱性表皮松解症1例

营养不良性大疱性表皮松解症(ＤＥＢ)是一种少见的遗传性皮肤病 ,其特征性表现为微小的机械性损伤即引起皮肤起疱并可遗留瘢痕。按遗传方式的不同又可将其分为两类 :常染色体显性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症 (ＥＢＤＤ)和常染色体隐性遗传性大疱性表皮松解症 (ＥＢＤＲ)。ＥＢＤＲ仅占所有出生发病率的 1 30万[1 ] ,但临床表现较ＥＢＤＤ严重 ,可致畸残。现将我所收治的 1例ＥＢＤＲ报告如下。临床资料　患者 ,男 ,32岁 ,出生后全身反复起水疱、大疱 ,加重 1年。患者出生时即发现手背部水疱 ,后陆续在臀部、腋窝、颈部出现水疱 ,疱壁…     

泛发性隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症超微结构比较研究

通过对６例泛发性隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（ＲＤＥＢ－Ｇ）患者皮肤的电镜观察，发现皮损处基底细胞内张力微丝结构紊乱，基板厚度不匀，伴节段性破坏，基板下锚纤维（Ａｆ）缺失，胶原溶解变性；正常外观处Ａｆ明显减少，胶原部分溶解变性；真皮浅层均可见丰富的成纤维细胞，伴活跃的吞噬及分泌功能。推测ＲＤＥＢ－Ｇ的水疱形成与成纤维细胞合成、释放过量的蛋白酶有关。     

获得性大疱性表皮松解症3例报告

获得性大疱性表皮松解症３例报告周曙霞，张学军，翁孟武，施守义上海医科大学华山医院皮肤科（邮政编码２０００４０）获得性大疱性表皮松解症（ＥＢＡ）是一种较少见的自身免疫性大疱性皮肤病．皮肤受轻微外伤或摩擦后即起水疱甚至大疱，愈后留萎缩性瘢痕及粟丘疹，同时...     

遗传性营养不良型大疱性表皮松解症1例

大疱性表皮松解症（DEB）是一组遗传性皮肤病，表现为皮肤和黏膜受轻微机械性损伤后或自动形成大疱或血疱。根椐临床、遗传方式及病理组织中大疱的位置，该组皮肤病分为表皮内型（单纯性）、交界性和营养不良性大疱性表皮松解症三类，其中营养不良型又分为显性遗传（RDEB）和隐性遗传（DDEB）两种亚型。我们遇到1例轻型隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症，现报道如下。     

遗传性皮肤病

20121869遗传性大疱性表皮松解症3例/王彦红(杭州市三院),许爱娥∥中国皮肤性病学杂志.-2012,26(4).-362,370例1女,15岁。全身反复起瘙痒性红斑和水疱十余年。皮疹于外伤、摩擦后复发加重。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。水疱尼氏征阴性。结合组织病理、免疫病理确诊。例2、例3略。文中3例分别被诊断为Kbner型、Weber-Cockayne型和痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。图4参11(张江安)     

胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系及文献总结

目的收集胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系并进行文献综述,总结该病临床特点。方法报告胫前营养不良型大疱性表皮松解症一家系,并总结了国内外病例共30例。结果其中男11例,女19例,平均年龄(36.4±18.3)岁,平均发病年龄(18.1±15.2)岁,53.33%患者有家族史,76.67%患者伴有指趾甲营养不良及不同程度甲改变,辅助检查确诊为表皮下水疱,对症处理后可不同程度缓解,皮肤移植可达到理想治疗效果。结论胫前营养不良型大疱性表皮松解症男女发病相当,多于青年期发病,多数合并有指趾甲损害,组织病理为表皮下水疱,基因治疗或皮内异体成纤维细胞或胶原蛋白重构是有效的前景治疗方法。     

结节性痒疹样获得性大疱性表皮松解症二例

结节性痒疹样获得性大疱性表皮松解症二例张莉王承顾施岩获得性大疱性表皮松解症（ＥＢＡ）是一种少见的大疱性皮肤病。最近,我们遇到二例呈结节性痒疹样表现的ＥＢＡ,现报告如下。例１男,２３岁。因四肢反复起水疱、结节,痒３年,于１９９２年９月２７日就诊。３年前...     

常染色体隐性遗传的Hallopeau-Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症1例

报告1例常染色体隐性遗传的Hallopeau—Siemens型营养不良型大疱性表皮松解症。患者男,27岁。周身皮肤反复起水疱、破溃27年。患者出生后即出现四肢伸侧皮肤缺损,双手十指指甲完全缺如,双足十趾融合形成袜套样并趾。口腔黏膜反复发生溃疡,形成瘢痕致舌不能完全伸出。皮肤组织病理检查示表皮下水疱。透射电镜示：表皮下裂隙,致密板下锚丝纤维形态异常。     

嵌合突变在显性营养不良型大疱性表皮松解症中的研究进展

显性营养不良型大疱性表皮松解症是一种编码Ⅶ型胶原蛋白的COL7A1基因突变导致皮损的遗传性皮肤病,其临床表现为皮肤经摩擦后产生水疱、糜烂、结痂,愈后留有瘢痕及萎缩。近年发现,显性营养不良型大疱性表皮松解症患者的不发病父母可能存在生殖腺嵌合现象。随着对嵌合突变研究的日渐成熟,更深入地了解嵌合突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症临床表型之间的相关性,认识显性营养不良型大疱性表皮松解症的发生。在对后代进行遗传风险咨询时,考虑是否存在生殖系嵌合对产前基因诊断有很大的帮助。     

伴发食道病变的先天性大疱性表皮松解症病例

本病累及食道粘膜少见。文献仅记载个别营养不良型的病例食道粘膜受累。作者报道一例女性,28岁,诊断为先天性大疱性表皮松解症营养不良型。主诉吞咽困难2年多,食后呕吐,显著消瘦。自幼损伤部位起水疱,痊愈后有瘢痕和皮肤营养不良。患者营养不良。皮肤带黄色、萎缩、干燥。四肢伸侧有浆液性水疱、糜烂,青色斑点。甲板营养不良性     

白色丘疹样大疱性表皮松解症1例

白色丘疹样大疱性表皮松解症是一种以皮肤黏膜起水疱为特点的遗传性皮肤病，属营养不良型表皮松解症的一种．临床较少见．现将我们所见1例报道如下。     

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症一家系调查

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症是一种遗传性疾病,皮损见于出生时或出生后不久,摩擦和创伤可使其加重。最近笔者诊治1例,并对该例患者作了家系调查,现报告如下。     

10例营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

<正>大疱性表皮松解症是指皮肤或黏膜受到轻微外伤后易引起水疱的一种少见遗传性皮肤病,根据超微结构下水疱或裂隙在表皮与基底膜带位置上的细微差别,将其分为单纯型、交界型、半桥粒型和营养不良型~([1])。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)包括显性和隐性,根据临床表现,分为胫前型、痒疹型、丘疹型和新生儿大疱溶解性等~([2])。为进一步了解DEB的     

交界性大疱性表皮松解症的苯妥因钠治疗

本文报告1例交界性大疱性表皮松解症的患儿,出生后3天时发现拇指有一水疱,到3周时水疱泛发,皮肤损害培养为凝固酶阴性的葡萄球菌。当时静脉点滴苯唑青霉素治疗好转。但1月后又有泛发水疱。到4个月时,体检发现患儿的身高和体重都低于正常,其口腔、鼻、头皮后部、脐、肘、膝部及足跟均有水疱。口腔粘膜糜烂,部分指甲营养不良同时伴有皮肤色素沉着和减退,糜烂和结痂。但未     

遗传性皮肤病

20 0 2 15 36　鼠抗人单克隆抗体 L H7∶ 2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用 /李诚让 (安徽医大一附院皮肤科 )…∥安徽医科大学学报 .-2 0 0 1,36(6) .- 4 2 3～ 4 2 5采用间接免疫荧光法对 2例显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)和 1例隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症 (RDEB)进行皮肤基底膜带 型胶原检测 ,同时选择单纯型大疱型表皮松解症、大疱性类天疱疮及正常人各 1例作对照。结果 3例对照的皮肤标本可见基底膜带处有一强的荧光带 ,2例 DDEB的基底膜带处有一较弱的荧光带 ,1例 RDEB的基底膜带处未见荧光带。表明鼠抗人单克隆抗体 LH 7∶ 2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义。图 2参7　 (赵恩兵 )2 0 0 2 15 37　色素失禁症临床分析 /唐兰芳 (浙江大学医学院附属儿童医院内科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 1,34 (6) .- 4 4 212例中女性 10例。有家族史患儿 4例 ,另 8例中 5例母亲孕期有上呼吸道感染或腹泻病史 ,且巨细胞病毒 Ig M阳性 1例、Ig G阳性 2例 ,提示可...     

隐性和显性营养不良型大疱性表皮松解症的临床鉴别标准——附119例分析

以表皮松解性水疱形成为特征的营养不良型大疱性表皮松解症(EB),有两型——隐性营养不良型(RDEB)及显性营养不良型(DDEB)。由于两型的预后、基因复发危险率及对治疗的反应均有明显的不同,故需对二者进行鉴别。作者通过对119例营养不良型EB病人的临床分析,初步提出鉴别RDEB和DDEB的临床标准。     

同胞兄弟同患隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症报告

同胞兄弟同患隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症报告万德芝（江西省吉安市第二人民医院３４３０００）例１，男，１４岁，学生，出生２０天起右脚上出现水疱，以后发至双下肢、胸背部，时愈时发，尤以搔抓后局部出现水疱、血疱。其叔祖父患过“皮肤疱病”已逝，父母为...     

局部应用他扎罗汀治疗先天性鱼鳞病

先天性鱼鳞病是一组角化异常的遗传性疾病 ,除了Ｘ性联隐性遗传鱼鳞病 (ＸＲＩ)、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病 (ＡＤＩＶ) ,还有几种无相关疾病的板层状鱼鳞病或表皮松解性鱼鳞病。常染色体隐性遗传板层状鱼鳞病可区分为红皮型和非红皮型 (ＮＥＡＲＬＩ)。表皮松解角化过度是Ｂｒｏｃｑ大疱性先天性鱼鳞病样红皮症和Ｓｉｅｍｅｎｓ大疱性鱼鳞病 (ＩＢＳ)的共同特征。该文主要评价局部外用他扎罗汀治疗先天性鱼鳞病的临床疗效和耐受性。方法和结果 :共有 1 2例患者参与了这项半侧、自身对照、开放性研究。其中有 4例ＸＲＩ,3例ＮＥＡＲＬＩ,3…     

大疱性表皮松解症的胃肠道表现

本文对8例隐性营养不良型大疱性表皮松解症伴有吞咽困难患者进行了研究。作者根据遗传、病史、体检和皮肤病理组织的电子显微镜的检查,将大疱性表皮松解症划分为5个类型即:1.单纯型。2.手足复发型。3.致死性遗传型。4.显性营养不良型。5.隐性营养不良型。本病在出生或生后不久发生。大疱累及皮肤,粘膜或其它有鳞状上皮的器官,如食道、支气管和肛门。大疱形成糜烂和溃疡,逐渐愈合形成萎缩性疤痕。疤痕常引起毛发和指甲缺损,以及典型的手足棒状畸形。不论皮肤有无大疱,电子显微镜检查示     

隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例

表皮角化过度,水疱位于基底层下方,真皮无明显炎性细胞浸润,真皮胶原增生(HE染色×100)图2隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解症患者皮损组织病理像1病历摘要患者女,19岁。因全身反复出现水疱、糜烂伴瘙痒19年,于2005年5月6日入院治疗。患者出生2d时无明显诱因手足部出现水疱,后口腔、颈部、躯干、四肢亦出现水疱、大疱、血疱,伴皮肤瘙痒,疱易破,形成糜烂面,1周左右可自行愈合,遗留萎缩性瘢痕。水疱多在摩擦、搔抓后发生,病情迁延不愈。至青春期后病情开始缓解,损害主要局限于口腔、颈项、双下肢、手足部位。父母非近亲结婚,家族中无类似疾…