鼻NK/T细胞淋巴瘤的免疫表型、EBV感染及TCRγ基因重排的检测

 目的 检测鼻NK/T细胞淋巴瘤（NK/TCL）的免疫表型、EBV感染及TCRγ基因重排,为诊断和鉴别诊断提供依据。方法 收集诊断鼻NK/TCL48例患者石蜡包埋标本,用免疫组化SP法标记LCA、CD79α、CD20、CD56、CD3、CD45RO及EBV抗体研究其免疫表型;EBER探针原位杂交方法检测EBV编码的小分子RNA（EBER）;聚合酶链式反应扩增方法检测TCRγ基因重排。结果 48例鼻NK/TCL均表达LCA,CD3、CD45RO、CD56和EBV阳性率分别为44%、52%、73%和19%,CD79α和CD20均阴性;EBER阳性率为81%;TCRγ基因重排阳性率为19%。结论 鼻NK/TCL免疫表型不一致,并非所有病例CD56阳性,石蜡切片中CD3阳性定位于细胞质;EBER在肿瘤细胞中高表达,提示它们可能为NK细胞来源;部分TCRγ基因重排阳性病例应为鼻NK样T细胞淋巴瘤。     

CD20阳性血管免疫母细胞性 T 细胞淋巴瘤1例及文献复习

目的:探讨CD20阳性血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤（angioimmunoblastic T cell lymphoma,AITL）的临床特征及预后。方法:回顾分析我院1例CD20阳性AITL患者的临床病理特征、治疗转归并复习相关文献。结果:患者男性,69岁,以水肿及腹腔积液为首发表现,CT提示全身淋巴结肿大。免疫表型:CD20阳性、CD3(+)、CD5(+)、Ki-67(+,85%),其它B细胞标记阴性,EBER原位杂交阳性,TCR基因重排及IGH单克隆性重排阳性,多种治疗方案均无效。结论:CD20阳性AITL患者的临床病理特征易与B细胞淋巴瘤混淆,病理形态学、免疫组织化学及TCR基因重排检测等可减少误诊。利妥昔单抗及其他靶向药物的应用可能提高治愈率,改善患者预后。     

T细胞受体基因克隆性重排检测在蕈样霉菌病诊断中的意义

目的 探讨T细胞受体(TCR)基因克隆性重排检测在蕈样霉菌病(MF)诊断中的意义,以及适用于通过石蜡包埋组织诊断MF的引物组合模式.方法 对19例MF石蜡包埋组织采用10种抗体(βF1、CD2、CD3ε、CD4、CD7、CD8、CD20、CD45RO、CD68和CD79a)进行免疫表型检测,运用PCR技术检测TCR-β、TCR-γ基因克隆性重排,并对不同TCR-β和TCR-γ引物组合的阳性检出率进行统计学分析.结果 19例MF组织均检测到TCR基因克隆性重排,其中84.2%检出TCR-γ基因克隆性重排,31.6%检出TCR-β基因克隆性重排.引物TVG/TJX、V2～5/V8～12/JGT1和BIOMED-2-TCR-γ的TCR-γ基因阳性检出率分别为47.4%、78.9%和31.6%,V2～5/V8～/JGT1的阳性检出率高于TVG/TJX和BIOMED-2-TCR-γ(均P＜0.05),引物Vγ11/Vγ101/Jγ12、Vγ11/Vγ101/Jp12均未检出TCR-γ基因克隆性重排.结论 PCR检测TCR基因克隆性重排是诊断MF的有效辅助手段,TCR-γ基因是该检测的良好靶基因,引物TVG/TJX、V2～5/V8～12/JGT1和BIOMED-2-TCR-γ均可用于MF患者的临床检测,其中以V2～5/V8～12/JGT1为首选.     

人T细胞白血病细胞株Jurkat的TCR基因重排

背景与目的:近年的一些体外实验研究发现,重组激活基因(recombi-nationactivatinggene)编码的RAG1与RAG2(recombinationactivatinggenes,RAGs)蛋白能够介导DNA链的转位(transposition)作用,因而,可能与淋巴系统肿瘤性疾病的发生有关,但迄今尚未有明确定论。我们在实验中发现,代表T细胞发育成熟阶段的人白血病细胞株Jurkat同时表达重组激活基因RAG1和RAG2,并且经适当诱导后有RAGs表达的变化。本研究旨在确证Jurkat细胞是否发生RAGs介导的T细胞受体(T-cellreceptor,TCR)基因重排。方法:采用巢式和半巢式PCR检测T细胞受体D!-J!之间的信号结合T细胞受体删除DNA环(signaljointT-cellreceptorexcisionDNAcircles,sjTRECs);连接介导的PCR(LM-PCR)法检测TCRβ链位点重排中间物-重组信号序列(recombinationsignalsequence,RSS)断点;RT-PCR法检测V(D)J重排第二阶段非同源末端连接(non-homologousendjoining,NHEJ)途径中的核心蛋白Ku70/Ku80及末端脱氧核苷酸转移酶(terminaldeoxynucleotidyltransferase,TdT)。结果:在Jurkat细胞DNA中检测到结合区具有多样性特征的TCRDβ2-Jβ2sjTRECs和RSS5′端和3′端断裂点,并检测到TdT、Ku70/Ku80的表达。结论:Jurkat细胞有TCR基因重排的发生。Jurkat细胞可能成为研究RAGs和TCR基因重排与T细胞淋巴瘤的一个潜在的细胞模型。     

克隆性基因重排检测技术在淋巴瘤穿刺标本中的诊断价值

目的探讨克隆性基因重排检测技术在淋巴瘤穿刺标本中的诊断价值。方法以IgH、T细胞受体γ链(Tcellreceptorγchain,TCRγ)和bcl-2/IgH融合基因(bcl-2/IgH)重排基因为分子标志,分别应用一步法、巢式及半巢式多种聚合酶链反应技术,检测40例细针穿刺活检标本(fine-needle aspiration biopsy,FNAB)克隆性基因重排。其中实验组为非霍奇金淋巴瘤(NHL)25例,对照组15例,其中霍奇金病(HD)4例,转移癌5例,反应性增生6例。结果实验组中3例滤泡性淋巴瘤(Follicular lymphoma,FL)中2例bcl-2/IgH主要断裂点(bcl-2/IgHMBR)阳性,1例bcl-2/IgHMBR阴性,但IgH阳性,TCRγ检测均为阴性;19例弥漫大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中14例IgH阳性,5例阴性,无1例bcl-2/IgH及TCRγ阳性;3例T-NHL TCRγ均阳性,IgH及bcl-2/IgH均阴性;对照组3个指标检测均阴性。通过3个指标检测NHL总阳性率80%(20/25),假阴性率20%(5/25),无假阳性。结论克隆性基因重排分子检测用于FNAB标本有助于NHL的诊断,但由于存在假阴性可能,应结合细胞形态学,如能结合其他检测手段,如流式细胞术等可提高诊断率。     

急性白血病T细胞与免疫球蛋白受体基因重排的临床意义

目的 :探讨急性白血病化疗效应差异及基因受体重排在急性非淋巴细胞白血病中序列交叉存在。方法 :应用聚合酶链反应技术对免疫球蛋白 (Ig H)及 T细胞受体 (TCRγ)基因重排进行测定。结果 :该方法敏感性达10 - 5 ,完全缓解 (CR)后 180 d检测 ,阳性率仍 5 5 .5 % (2 5 /4 5 ) ,2 0例 ANL L中 5例检测到 Ig H受体基因重排 ,观察 6 0 d有复发。结论 :Ig H、TCRγ基因重排是检测残留白血病的敏感指标 ,但在 ANL L中有失真现象。化疗效应的定量评价 ,有助于制定个体化的治疗方案     

淋巴细胞白血病免疫表型与基因重排研究

采用系列单克隆抗体(McAbs)和聚合酶链反应(PCR)技术研究35例淋巴细胞白血病免疫表型与免疫球蛋白重链(IgH)和T细胞受体(TCR)γ、δ基因重排。结果表明,20例表达不同分化阶段B细胞表面标记,其中18例发生IgH基因重排,8例TCRγ基因重排.2例TCR_δ基因缺失。8例表达不同分化阶段T细胞表面标记,均检测到TCRγ和、或TCR_δ基因重排,无IgH基因重排。3例同时表达T、B细胞表面抗原者均发生IgH和TCRγ基因双重重排。4例缺乏表面抗原表达者中3例发生TCRδ或TCRγ基因重排。2例完全缓解病例经PCR扩增证明存在残留白血病细胞。     

异基因造血干细胞移植联合供者源淋巴细胞及EBV特异性杀伤T细胞治疗种痘水疱样淋巴瘤一例报告及文献复习

种痘水疱样淋巴瘤临床表现为疱疹,伴有发热、肝脾肿大、淋巴结肿大等系统症状。病理示真皮内淋巴细胞浸润,可见部分异形细胞,免疫组化示Bcl-6、Bcl-2、CD3、CD8、TIA、CD4、granzyme和EBER均阳性,而CD56、CD20均阴性。骨髓细胞TCR重排阳性。种痘水疱样淋巴瘤较罕见,临床易误诊。传统治疗效果差,异基因造血干细胞移植联合回输淋巴细胞及EBV特异性杀伤T细胞治疗种痘水疱样淋巴瘤的疗效好,可能是根治HVLL的有效手段。     

类风湿性关节炎继发慢性粒细胞白血病1例

患者女性,59岁.因"乏力、胸闷4个月余,加重伴喘憋7 d"于2016年3月9日就诊于滨州医学院烟台附属医院.患者10年前患"类风湿性关节炎",先后给予"甲氨蝶呤、非甾体消炎药、中药"治疗.血常规:白细胞38.9×109/L,血红蛋白88 g/L,血小板2121×109/L.外周血细胞涂片分类可见幼稚粒细胞、有核红细胞.心电图示:室上性心动过速.肝胆胰脾肾B超未见异常.骨髓细胞学示:增生活跃(+),嗜酸性粒细胞5%,嗜碱性粒细胞2%,见一类不明细胞占6%,部分可见1个核仁,全片共见巨核细胞1200余个.中性粒细胞碱性磷酸酶阳性率3%,阳性指数3分.骨髓活检示:有核细胞增生极度活跃(85%),巨核细胞数量明显增多.染色体核型:46, XX,t(9;22)(q34;q11.2)[10].BCR/ABL融合基因P210(+)、P190(+)、P230(-),JAK2V617F(-).抗环状胍氨酸多肽抗体>200 U/mL.类风湿因子98.7 IU/mL.C反应蛋白74.6 mg/L.诊断:慢性粒细胞白血病(chronic myeloid leukemia,CML)慢性期、类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)、室上性心动过速.给予甲磺酸伊马替尼及纠正心律失常、调节免疫等治疗,病情逐渐好转,口服甲磺酸伊马替尼约1个半月,血常规正常.目前随访治疗中.     

乳腺Burkitt's淋巴瘤合并中枢神经系统淋巴瘤一例

患者女,49岁,于2008年10月无意中发现左侧乳腺有一大小约2.5 cm×3.0 cm的肿物,无疼痛和溢液,患者无发热、盗汗和消瘦.经超声和CT检查证实无同时存在的广泛播散的淋巴结增生性病变,遂于当地医院行手术治疗,术中冰冻病理证实为小圆细胞恶性肿瘤,行左侧乳腺肿瘤改良根治术.术后病理经我院会诊诊断为左乳非霍奇金淋巴瘤,符合Burkitt's淋巴瘤,活检16个腋下淋巴结,3个为阳性;免疫组化检测结果:CD10(+)、CD20(+)、CD3(-)、CD79a(+)、Bcl-2(-)、Bcl-6(+)、MUM-1(+-)、Ki-67＞ 95％.术后3周于我科治疗.患者既往体健,无其他部位淋巴瘤病史.入院体检:患者一般状态良好,浅表淋巴结未触及肿大,左乳缺如,呈术后改变,心肺扣诊未见异常,腹平软,肝脾肋下未及,双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出.入院后检查:血常规:白细胞8.6 × 109/L,红细胞4.1×109/L,血红蛋白122 g/L,血小板185×109/L.血生化:血清乳酸脱氢酶368 IU/L(参考值100 ～ 190 IU/L),其余均正常.骨髓象:增生活跃,淋巴系占20.4％,幼稚淋巴细胞占1.2％.血沉:24 mm/h(参考值O～20 mm/h).β2微球蛋白:2.0 mg/L(参考值0～1.5 mg/L).腹部超声:未见异常.胸部CT:双肺未见占位,纵隔淋巴结未肿大.心电图:正常.ECOG评分为2分.入院诊断为左侧乳腺非霍奇金淋巴瘤(Burkitt's淋巴瘤),Ann Arbor分期为ⅡE期.入院后首先给予全身化疗,HyperCVAD方案4个周期,之后利妥昔单抗液维持治疗4个周期.化疗后主要的毒副反应为Ⅳ度骨髓抑制和Ⅲ度黏膜炎,经抗感染和应用重组人粒细胞集落刺激因子等对症支持治疗后症状明显缓解.     

慢性淋巴细胞白血病伴多克隆免疫球蛋白增高一例

患者女性,60岁,于2012年10月29日因反复鼻塞、头昏乏力3年余在我院住院,入院诊断为鼻中隔偏曲、慢性肥厚性鼻炎、慢性化脓性鼻窦炎。检查总蛋白119.7 g／L,清蛋白34.9 g／L,球蛋白84.8 g／L,清蛋白／球蛋白0.41。肾功能、心肌酶均正常。血常规示：白细胞计数16.74×109／L,淋巴细胞比例0.707,红细胞计数3.39×1012／L,血红蛋白95.0 g／L,血小板计数217×109／L。无发热盗汗,浅表淋巴结未见明显肿大。经过抗感染等对症治疗,鼻塞等症状明显好转出院。分别于2013年3月及2014年5月在门诊复查球蛋白、白细胞及淋巴细胞比例依然异常升高。但其间一直无发热盗汗,浅表淋巴结未见明显肿大。2015年5月20日因急性葡萄膜炎（左）、继发性青光眼（左）再次入我院。检查白细胞计数27.70×109／L,淋巴细胞比例0.807,单核细胞比例0.029,淋巴细胞计数22.35×109／L,单核细胞计数0.81×109／L,嗜酸性粒细胞计数0.82×109／L,嗜碱性粒细胞计数0.08×109／L,红细胞2.89×1012／L,血红蛋白86.0 g／L,血小板计数217×109／L;总蛋白100.3 g／L,清蛋白35.0 g／L,球蛋白65.3 g／L,尿素氮9.16 mmol／L,肌酐226.6μmol／L,免疫全套系列检查示免疫球蛋白 A（IgA）、IgG 明显增高,抗链球菌溶血素 O 350.92 U／ml,类风湿因子84.10 U／ml;尿粪常规、凝血功能均正常。彩色超声示：双侧颈部、双侧腋窝、双侧腹股沟区多个淋巴结肿大,最大分别约为20 mm×6 mm、28 mm×10 mm、24 mm×10 mm;双锁骨上区、右锁骨下区多个淋巴结肿大（最大约8 mm×6 mm）;左侧锁骨下区未见淋巴结肿大,所有淋巴结边界清,形态规则,内回声均匀,皮质髓质分界清晰。 X 线片示：慢性阻塞性肺疾病（COPD）样变伴感染,心影大小临界。颅脑 CT 平扫示：右侧基底节区腔隙性脑梗塞。胸部 CT 平扫示：肺部感染可能性大,建议治疗后复查;纵隔及腋窝淋巴结肿大。全腹 CT 示：胆囊结石,胆囊炎,脾大,腹腔淋巴结肿大。直接和间接抗人球蛋白实验均阴性。淋巴细胞亚群分析示：淋巴细胞77.1%,单核细胞5.8%,粒细胞16.5%,总 T 细胞（CD3+）32.5%,辅助／诱导 T 细胞（CD3+CD4+）17.5%,抑制／细胞毒 T 细胞（CD3+CD8+）13.7%,辅助／诱导 T 细胞与抑制／细胞毒 T 细胞的比值为1.3,CD3- CD19+61.9%,自然杀伤细胞（NK 细胞）（CD16+／CD56+）4.8%。骨髓涂片示：骨髓增生活跃,粒、红系减少,淋巴细胞明显增加（72%）,不排除慢性淋巴细胞白血病（CLL）。血清及尿异常免疫球蛋白电泳示：总蛋白116 g／L,清蛋白37.6 g／L,球蛋白78.4 g／L,清蛋白与球蛋白比例0.479,血清 IgG 55.5 g／L;IgA 5.19 g／L;IgM 1.10 g／L;κ15.4 g／L,λ6.24 g／L。提示尿微量 LAM 型 M 蛋白血症,伴多克隆性高丙种球蛋白血症。白血病融合基因阴性;Ig 基因重排检测到 Ig 可变区（IgVH）（FR1-JH、FR2-JH、FR3-JH 均阳性）、IgDH （DH1-6-JH 阳性、DH7-JH阴性）、IgK（Vk-Kde+INTR-Kde 阳性,Vκ-Jκ阴性）、IgL（Vλ-Jλ阳性）。外周血流式细胞术分析示：淋巴细胞约占有核细胞的72%,其中 B 淋巴细胞约占淋巴细胞的66.5%,表达 HLA-DR、CD5、CD19、CD20、CD23、sλ,其中 CD5+CD19+CD23+细胞约占24%,CD10、cyclinD1、FMC-7、CD11b、CD11c、CD22、CD24、CD25、CD38均阴性,提示：成熟 B 淋巴细胞增殖性疾病。骨髓活组织检查结果：小圆细胞增生伴局灶骨髓纤维化;淋巴细胞增殖性疾病不排除。染色体核型分析示：46,XX。患者临床无发热、盗汗。体质量减轻2 kg。诊断为 CLL 伴多克隆免疫球蛋白增高（Rai 分期3期,Binet 分期 C 期）。给予患者口服苯丁酸氮芥维持治疗,药物剂量根据患者白细胞进行调节,治疗2周复查血常规示：白细胞计数9.70×109／L,淋巴细胞比例0.752;总蛋白92.8 g／L,球蛋白56.6 g／L。提示患者球蛋白水平及肾功能均较前下降、好转。目前患者进食正常,无明显不适,目前继续口服苯丁酸氮芥维持治疗。     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤与皮肤的结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤的对比研究

目的:通过对20例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤(subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma,SPTL)和19例皮肤的结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤的对比研究,加深对2者的认识.方法:从临床病理、免疫标记、EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)感染和T细胞受体(T-cell receptor, TCR)基因重排等多个方面对2者进行比较.结果: 临床表现上2者不易鉴别,但皮肤NK/T细胞淋巴瘤常伴皮肤外播散、预后差;组织学上,SPTL常严格局限于皮下脂肪组织,而皮肤NK/T细胞淋巴瘤以真皮为中心形成弥漫性浸润,常累及皮下脂肪层,更易于见到大片凝固性坏死、血管中心性浸润和亲表皮现象;免疫表型上,SPTL常表达βF1、膜型CD3、CD8,不表达CD4、CD56,而大部分皮肤NK/T细胞淋巴瘤则表达CD56和细胞质CD3ε,仅少数表达膜型CD3、CD8.CD56、CD3、CD8和βF1的表达差异有统计学意义(P<0.05).SPTL患者中检出 EBER1/2原位杂交阳性,而皮肤NK/T细胞淋巴瘤100%病例为阳性,2者比较差异有统计学意义(P<0.05).SPTL患者中检出TCR-γ基因克隆性重排,而皮肤NK/T细胞淋巴瘤患者仅有4/18例(22.2%)检出重排,2者之间差异有统计学意义(P<0.05).结论:有无皮肤外播散,组织学上有无大片凝固性坏死、血管中心性浸润和亲表皮现象,是否表达免疫组织化学标记CD56、CD3、CD3ε、CD8和βF1,EB病毒原位杂交阳性与否,以及TCR-γ克隆性重排检出与否,均可作为SPTL和皮肤NK/T细胞淋巴瘤的鉴别要点.准确鉴别2者需综合临床、组织病理学、免疫表型、EB病毒感染和基因重排等结果进行全面分析.     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例报告并文献复习

目的:报道1例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤,探讨此类少见的皮肤T细胞淋巴瘤的临床和病理组织学特征以及治疗预后.方法: 分析1例皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤患者的临床资料并通过复习文献,总结该病的临床病理、免疫表型、治疗及预后特点.结果: 患者临床表现为发热、皮疹,皮肤活检病理示,真皮及皮下组织内大量核深染、形状不规则单个核细胞.免疫组化示,CD45RO弥漫阳性, CD3阳性,CD4阴性,CD8阳性,CD30部分阳性,TIA-1阳性, CD20阴性.CHOP方案化疗后一度好转,但很快复发,死于严重感染和多脏器功能衰竭.结论: 皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤是一种少见的皮肤T细胞淋巴瘤,预后差,免疫表型和T细胞受体基因重排检测在该病的诊断、治疗及预后等方面起着关键的作用.     

cHLIgH和TCRβ基因重排检测的研究

目的探索检测cHLIgH和TCRβ基因重排的意义.方法对32例cHL病例石蜡存档切片进行了TCRβ及IgH基因FRⅢ区的重排检测.结果31.3%(10/32)出现IgH基因克隆重排单带,9.1%(3/32)出现TCRβ基因克隆重排单带,其中一例呈双克隆基因重排.结论本研究证实部分cHL可能来源于B细胞,但仍不能除外T细胞来源.     

恶性胸腺瘤合并急性白血病1例

病例患者男性,14岁,主因胸闷、气短2个月首诊.行胸部CT检查示:前上纵隔占位性病变,双侧少量胸腔积液.在中国医学科学院肿瘤医院诊治,经穿刺活检诊断为:恶性胸腺瘤.在我科行放射治疗,DT 52GY/27F/37D.放疗后症状完全缓解,复查胸部CT示肿物基本消失.查血象:WBC 5.4×109/L.2个月后患者出现发热、心慌、气短、不能平卧、腹部胀满,行血常规检查(静脉血)示:WBC 170×109/L,幼稚白细胞72%,HB56g/L,RBC 3.2×1012/L.双眼球突出,牙龈有出血,心率110次/分,全身布满出血点,双下肢有瘀斑,体温最高达39.6℃,B超示肝脾均有肿大.浅表淋巴结未及异常肿大.骨髓像提示:急性淋巴细胞性白血病.给予对症治疗同时进行化疗,症状无明显缓解,治疗20天后死亡.     

脾复合性淋巴瘤临床病理分析

目的:探讨脾脏复合性淋巴瘤的临床病理特征、诊断要点及鉴别诊断,提高对复合性淋巴瘤的诊治水平.方法:对l例发生于脾脏的复合性T与B细胞淋巴瘤病例进行临床、组织学、免疫组化、电镜和基因重排等方法观察并结合文献分析.结果:患者男性,36岁.临床表现为上腹不适,影像学检查提示脾脏占位性病变.组织学显示瘤组织在脾脏内弥漫性排列,瘤细胞呈圆形、卵圆形及不规则的梭形,胞浆丰富,核染色质粗糙,可见核分裂像,部分核呈空泡状.瘤细胞表达B细胞免疫表型:CD20、CD79、Bcl-2(+),CD10、CD23(-);表达T细胞免疫表型:CD3、CD8、CD45RO(+);CD4(-).S-100、CD1a、CD21、CD30、ER、HMB45、Act、Fascin、ALK均(-).基因重排结果显示:免疫球蛋白基因及TCR受体基因克隆性重排均为阳性.电镜示瘤细胞的胞质内游离核糖体丰富,有少量线粒体、粗面内质网和溶酶体.结论:复合性淋巴瘤临床发生率较低,而本例复合性T与B细胞淋巴瘤更为罕见,诊断比较困难.其诊断和鉴别诊断依赖于病理组织学、免疫表型分子和分子遗传学并结合临床特点综合分析.     

大颗粒淋巴细胞白血病二例并文献复习

 目的　提高对大颗粒淋巴细胞白血病的认识。方法　报道2例大颗粒淋巴细胞白血病诊断及治疗经过,并进行文献复习。结果　例1表达CD3／TCR复合体和TCR基因重排,表现为CD+3 CD+8 CD+16 CD+57 CD-56,起病缓慢,病情较稳定;例2患者不表达CD3／TCR复合体或TCR基因重排,表现为CD-3 CD+16 CD+56,病情进展迅速,病程数月即死亡。结论　细胞形态学、免疫表型、TCR基因重排等检查有助于大颗粒淋巴细胞白血病的诊断。     

骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变和临床特征的关系

目的:研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变发生率及其与临床特征的关系。方法:102例MPN患者采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法检测JAK2V617F突变情况,突变阳性患者用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)分为纯合突变和杂合突变;回顾性分析102例MPN患者临床特征。结果:102例MPN患者中71例(69.6%)存在JAK2V617F突变,包括34/41例真性红细胞增多症PV(82.9%),25/41例ET(61.0%),11/18例PMF(61.1%)和1/2例CNL(50.0%)患者。其中T/T纯合突变12例(PV 9例、ET 1例、PMF 2例),其余均为T/G杂合突变。纯合突变的PV患者初诊时的白细胞计数(平均22.2×109/L)显著高于杂合突变者(14.8×109/L)。突变阳性的PV患者初诊时的白细胞计数(平均16.7×109/L)和血小板计数(平均446.7×109/L)显著高于突变阴性的PV患者(白细胞和血小板平均计数分别为8.0×109/L和270.0×109/L)。ET患者中,突变阳性者初诊时的血红蛋白值(平均144.3g/L)和白细胞计数(平均14.6×109/L)显著高于突变阴性者(124.9g/L和11.7×109/L),而且,突变阳性者有较高的并发症(血栓、出血、骨髓纤维化、转为白血病)发生率。PMF患者中,突变阳性者初诊时的白细胞计数(平均12.3×109/L)显著高于突变阴性者(6.3×109/L)。结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者初诊时的血细胞计数高于阴性患者。突变阳性的ET患者预后更差。     

恶性血液病免疫球蛋白重链和T细胞受体γ基因重排的研究

目的本院1996～2003年诊断明确的175例恶性血液病(包括急性白血病和淋巴瘤)进行IgH和TCR γ基因重排实验,以探求恶性血液病与基因重排的相关性.方法用聚合酶链式反应方法检测175例恶性血液病骨髓或外周血单个核细胞(MNC)中单克隆性免疫球蛋白IgH和T细胞受体TCR γ基因重排.结果 43例ALL有21例发生IgH重排,18例发生TCR γ重排,4例IgH和TCR γ都发生重排.27例AML有10例发生IgH重排,13例发生TCR γ重排,4例IgH和TCR γ都发生重排.105例淋巴瘤患者中57例发生IgH重排,29例发生TCR γ重排,19例IgH和TCR γ都发生重排. 结论人类恶性淋巴增殖性疾病(急慢性淋巴细胞白血病和恶性淋巴瘤)是阻断在不同分化阶段的恶性淋巴细胞的克隆性增殖.IgH和TCR γ基因重排的检测为B、T淋巴增殖性疾病提供了克隆标记.但在非淋巴性恶性增殖疾病如ANLL中确实存在系列不保真现象.不仅具有较高的IgH重排,而且还具有较高的TCR γ基因重排.     

惰性T淋巴母细胞增生伴重症肌无力1例并文献复习

目的提高对惰性T淋巴母细胞增生(iT-LBP)伴重症肌无力(MG)的认识。方法回顾性分析2018年7月长治医学院附属和平医院收治的1例iT-LBP伴MG患者的临床资料,结合相关文献对其病理特征、免疫表型、临床表现及诊治情况进行分析。结果患者为50岁女性。因颈部淋巴结肿大行病理活组织检查,提示滤泡间区明显扩大且伴有明显血管增生,见弥漫小到中等大小的淋巴细胞和核分裂象;免疫组织化学:增生母细胞呈TDT、CD3、CD5、CD4、CD8、CD43、BCL-2、CD10均阳性,Ki-67阳性指数>90%,CD34、CD117、CD20、CD79α、BCL-6、CyclinD1、PD-1、CXCL-13、CK均阴性,EBER原位杂交呈阴性。基因检测显示无克隆性T细胞受体(TCR)基因重排,综合诊断为iT-LBP。后因头晕、双眼睑下垂1周伴吞咽障碍,抗乙酰胆碱受体抗体检测阳性,结合影像学检查排除胸腺瘤诊断为MG。后对症治疗,并服用地塞米松、他克莫司,随访截至2023年3月,患者情况良好,肌无力症状消失,颈部淋巴结未见明显异常。结论iT-LBP与T淋巴母细胞淋巴瘤相似,TDT阳性淋巴母细胞呈弥漫、片状分布,但正常淋巴结结构保存,不同程度表达T细胞标志物,不表达CD34、CD99、CD117、B细胞及滤泡辅助T细胞标志物;Ki-67高表达;EBER原位杂交阴性;TCR基因检测呈非克隆性。临床呈惰性过程,无侵袭扩散表现,化疗无效。