中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因Taq I多态性研究

目的：探讨转化生长因子-α（TGFA）与中国人群非综合征性唇腭裂（NS－CL／P）的关系。方法：应用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶酶切（RFLP）方法，对103名健康体检者和124名非综合征性唇腭裂患者进行TGFA基因多态性检测。PCR后直接用限制性内切酶酶切检测基因多态性。结果：单侧唇裂伴腭裂和双侧唇裂伴腭裂均与正常对照组有显著性差异。而单侧唇裂和单纯性腭裂与正常对照组无显著性差异。有家族史患者与无家族史患者等位基因频数在统计学上无显著性差异。结论：中国人群非综合征性唇腭裂TGFA基因中存在Taq I多态性位点，TGFA TaqI位点与中国人群非综合征性唇腭裂相关。     

青岛地区有家族史非综合征性唇腭裂与TGF-α基因多态性相关性

目的了解青岛地区有家族史的非综合征性唇腭裂与转化生长因子α(TGF-α)基因多态性的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型结合TaqⅠ限制性内切酶酶切技术,对青岛地区53例有家族史的非综合征性唇腭裂病人、106例正常人(对照组)的TGF-α等位基因进行分析。结果有家族史的非综合征性唇腭裂病人的C2等位基因频率较对照组明显增高,差异有显著性(χ2=22.603,P<0.01);不同类型唇腭裂间比较C2等位基因频率差异无显著性(P>0.05);病人母亲孕期有、无感染史组间C2等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论青岛地区有家族史的非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在TaqⅠ多态位点,其发生与TGF-α基因多态性有密切关系。     

中国人群非综合征性唇腭裂与转化生长因子-α基因的相关性研究

目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因与中国汉族人群非综合征性唇腭裂(NSCLP)的关系.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)结合限制性内切酶酶切(RFLP)方法,对57名非综合征性唇腭裂患者和27名健康对照进行TGF-α基因多态性检测.PXR后直接用限制性内切酶酶切,聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因多态性.结果:在57例NSCLP病例组中TGF-α基因C1等位基因频率为76.3%,C2等位基因频率为23.7%,而在27例健康对照者中C1等位基因频率为93.3%,C2等位基因频率为6.7%.TGF-α基因的C1、C2等位基因频率经χ2检验在NSCLP组和对照组之间无显著性差异(χ2=2.609,ν=1,P=0.106＞0.05).结论:中国人群非综合征性唇腭裂TGF-α基因中存在Taq I多态性位点,TGF-α/Taq I位点与中国汉族人群非综合征性唇腭裂无关.     

宁夏回汉族人群中染色体17q22、10q25.3和ABCA4基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联

目的 研究中国宁夏地区回汉族人群染色体17q22(rs227731)、ABCA4(rs560426)和10q25.3(7078160)位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 研究对象包括非综合征型唇腭裂患儿415例,其中汉族191例,回族224例;患儿父亲205例,母亲240例;其中完整3人核心家系158个.将他们分为单纯唇裂组、单纯腭裂组、唇腭裂组,单纯唇裂组与唇腭裂组合并为唇裂伴或不伴腭裂组;对照组为健康大学生385例,其中汉族281例,回族104例.采用TaqMan基因型鉴定技术检测3个单核苷酸多态位点的基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验、以家系为基础的相关性分析.结果 ①染色体17q22区段的rs227731位点在汉族单纯唇裂组等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05).回汉族唇腭裂组等位基因频率和唇裂伴或不伴腭裂组基因型、等位基因频率比较均存在统计学差异(P=0.04,P=0.04,P=0.01);②ABCA4基因的rs560426位点在汉族单纯唇裂组基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),在唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P＜0.05),回汉族单纯唇裂组基因型、等位基因比较存在统计学差异(P=0.04,P=0.01);③染色体10q25.3区段的rs7078160位点基因型与等位基因频率与对照组比较及回汉族相互比较均无统计学差异(P＜0.05).结论 在宁夏汉族人群中染色体17q22区段的rs227731位点和ABCA4基因的rs560426位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有统计学关联,染色体10q25.3区段的rs7078160位点与非综合征型唇腭裂无统计学关联.     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性。方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51)。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59)。TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00)。结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

中国人群非综合征性唇腭裂与TGFβ3多态性的关系

目的　探讨转移生长因子 β3(TGFβ3)多态性与中国人群非综合征性唇腭裂 (NSCL±P)的相关性。 方法　应用聚合酶链反应 聚丙烯酰胺 (PCR PAGE)胶方法 ,以 10 3名健康体检者为对照 ,配对研究了 12 4名NSCL±P患者TGFβ3基因的多态性。 结果　对照组与患病组两者相比较 ,χ2 =2 4 .6 2 5 ,df=1,P <0 .0 1,在统计学上有显著性差异 ;有家族史与无家族史者比较 ,χ2 =2 5 .891,df=1,P <0 .0 1,在统计学上有显著性差异 ;其他配对比较均无统计学意义。结论　中国人群非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ3基因多态性有相关性。     

宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性（single nucleotide poly－morphism,SNP）与非综合征型唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）的相关性。方法：收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个。对照组收集在校正常大学生433例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验（transmission disequilibrium test,TDT）等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联。结果：病例对照研究发现：MAFB基因的rs13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04）,而在单纯腭裂组中不存在统计学差异（P=0.25,P=0.51）。染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59）。ＴＤＴ发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递（P=0.03）,rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递（P=0.00,P=0.04,P=0.00）。结论：MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关。     

甘肃省汉族、回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α的基因多态性相关性研究

目的 研究甘肃省汉族和回族人非综合征唇腭裂与转化生长因子-α（Transforming Growth Fator-α,TGF-α）基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应--限制性酶切片段长度多态（PCR-RFLP）的方法对50例汉族非综合征唇腭裂患者与25例正常汉族人,50例回族非综合征唇腭裂患者与18例正常回族人进行TGF-α基因检测分析.结果 甘肃省汉族、回族非综合征唇腭裂（NSCL/P）患者的C2等位基因频率较正常人明显增高,2组比较有显著性差异（P〈0.05）,汉族和回族人NSCL/P患者等位基因频率、基因型均无显著性差异.结论 TGF-α基因多态性与甘肃省汉族、回族人群非综合征唇腭裂的发生有关联.     

MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究

目的探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系。方法通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析。结果①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05)。杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P<0.05,差异有统计学意义。②病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较,结果在MTHFR-677位点,单纯唇裂组与对照组的基因型比较,P<0.05,差异有统计学意义;单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较,P<0.05,差异有统计学意义。其余各类型与对照组相比较差异均无统计学意义,P>0.05。③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P>0.05,差异无统计学意义。结论皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

2014-2016年我院唇腭裂患者临床特征及相关因素统计分析

目的:探讨2014-2016年我院唇腭裂患者临床特征及相关因素统计分析。方法:选取收治的630例唇腭裂患者,对患者具体资料进行详细的统计分析。结果:唇裂患者196例,构成比31.11%,腭裂患者65,构成比10.32%,唇腭裂患者369例,构成比58.58%,唇裂伴腭裂患者的比重最高;双侧唇裂不伴或者伴腭裂患者129例,单侧唇裂不伴腭裂或者伴腭裂患者436例,明显多于双侧唇裂不伴或者伴腭裂患者,差异明显具有统计学意义(P<0.05),单侧唇裂、完全腭裂、单侧唇裂伴腭裂中,左侧患者均多于右侧患者,唇腭裂左右侧之比为1.65∶1,差异明显具有统计学意义(P<0.05);有家族遗传史的患者在总病患中的比重是6.78%;母亲怀孕前3个月经历过相关危险因素的唇腭裂患者有132例,在总病例中所占比重为20.95%;出生于7~9月的唇腭裂患者较其他月份出生的唇腭裂患者少。结论:在唇腭裂患者中,唇裂伴腭裂患者为主要患病类型,左侧发病患者多于右侧发病患者,单侧多于双侧发病患者,男性唇腭裂患者多于女性唇腭裂患者,胚胎所处的环境因素以及多基因遗传因素是其发病的主要影响因素。     

IRF6基因多态性和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因单核苷酸多态性rs642961和环境因素与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集2007年6月-2010年6月在宁夏医科大学总医院口腔颌面外科和银川市口腔医院口腔颌面外科住院的275例唇腭裂患者,并详细填写《非综合征型唇腭裂患儿环境因素调查表》,对可能影响患儿唇腭裂发生的环境因素进行统计分析;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果唇裂组、唇腭裂组rs642961的AA基因型频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),与对照组比较,唇裂组和唇腭裂组患者IRF6基因rs642961的A等位基因存在过传递(P<0.05),而腭裂组患者此差异无统计学意义(P=0.132),与唇腭裂发生有关的环境因素有母亲被动吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史;孕期补充维生素叶酸则可以减少患病风险。结论 IRF6基因rs642961多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性,环境因素与唇腭裂的发生也存在着密切的关系。     

应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变

目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。     

粤东地区930例唇腭裂患者临床资料分析

目的了解粤东地区先天性唇腭裂的患病状况与特点，探讨与唇腭裂发生有关的影响因素。方法对2002～2004年问由汕头大学医学院医疗扶贫行动组织的“美纯行动”及于我院行唇腭裂手术930例唇腭裂患者的临床资料进行统计学分析。结果在唇腭裂的构成比中，主要以单侧唇裂伴腭裂，双侧唇裂伴腭裂及单侧唇裂为主，分别为33．98％，23．23％与29．02％，单纯的腭裂及单纯的双侧唇裂较少。双侧唇裂与双侧唇腭裂男女问差异有非常显著性。左比右多见。唇腭裂畸形与患者的胎次关系中第一胎，第二胎，第三胎，第四胎，第四胎以上的构成比分别为23．17％，33．10％，16．93％，14．77％，11．91％，但各种类型的唇腭裂畸形均与患者的胎次无显著性差异。母亲妊娠前3个月所接触的风险因素中共有226例(24.30％)。结论唇腭裂的发生可能与遗传、胚胎发育早期的环境因素、药物影响等有关。     

甲状腺眼病与CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性的关系

目的:对Graves病伴眼病与不伴眼病患者CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性进行研究,以期探讨Graves病患者伴发眼病的原因.方法:应用PCR技术并采用限制性内切酶BbvI来测定107例Graves病患者(其中伴突眼的50例,不伴眼病的57例)及57例健康对照者外周血单个核细胞CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性.分析其基因表型、基因频率与眼病的关系.结果:无眼病GD组GG基因型的频率及等位基因G的频率与健康对照组相比差异均无显著性.而伴眼病GD组其GG基因型的频率及等位基因G的频率明显高于无眼病GD组及健康对照组.结论:CTLA-4外显子1第17密码子49位点A/G二态性GG基因表型可能是GD患者伴发突眼的重要因素.     

TRAIL基因多态性与甲状腺疾病的临床实验研究

目的 探讨细胞凋亡因子(TRAIL) 1525位点基因多态性在中国汉族包头地区人群中的分布及其与甲状腺疾病的相关性.方法 选择272例均参照2008年《中国甲状腺疾病诊治指南》确诊甲状腺疾病患者和 100例正常对照组作为研究对象,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测.结果 结节性甲状腺肿组、腺瘤组与对照组TRAIL基因1525位点多态性比较均具有显著性差异(P＜0.05);但结节的大小在各基因型间的比较.差异无显著性(P＞0.05).按性别分层后发现,各实验组女性患者与对照组女性间TRAIL基因1525位点多态性比较均具有显著性差异(P＜0.05).Graves病组中合并突眼与否及桥本甲亢与桥本甲减组TRAIL基因多态性分布组间比较,差异无显著性(P＞0.05).结论 TRAIL基因1525位点多态性与甲状腺疾病明显相关,提示TRAIL基因可能参与了甲状腺疾病的病理生理过程.     

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 ,并且该多态性存在人种     

SAPAP3基因多态性与强迫症的关联性分析

目的：探讨SAPAP3基因多态性与强迫症的关系,为强迫症的易感基因研究奠定基础。方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对190例强迫症大学生和190例健康大学生SAPAP3基因上的标签SNP位点rs11264155进行基因型检测。结果：rs11264155位点PCR扩增目的片段长度为219 bp,经酶切后呈现CC、CG、GG 3种基因型;rs11264155位点基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;rs11264155位点在病例组和对照组中基因型频数和等位基因频数分布差异无显著性(P>0.05);该位点的基因型频数和等位基因频数在不同临床类型的强迫症大学生中分布差异无显著性(P>0.05)。结论：SAPAP3基因tag SNP rs11264155位点的多态性可能与强迫症的发生无关联。     

2000-2006年山东省围产儿非综合征性总唇裂的动态变化

目的了解山东省2000—2006年围产儿非综合征性总唇裂畸形发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为监测医院内住院分娩的孕28周至产后7d的围产儿。结果该省7年非综合征性总唇裂发生率差异无统计学意义，城乡发生率差异也无统计学意义。男性发生率为14．1／万，女性为10．4／万，差异有统计学意义，非综合征性总唇裂的性别比为1．3：1，三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为：总唇裂12．2／万，唇裂（CL）3．6／万，唇裂合并腭裂（CP）8．5／万。结论山东省非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势，城乡无差异。男性高于女性，唇裂合并腭裂为最常见类型。     

健康人群IL-1α启动子(-889位点)基因多态性与血脂水平的关系

目的 :探讨白细胞介素 1α(IL 1α)基因多态性与健康人群血脂水平的关系。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 184例湖北地区汉族健康人群IL 1α( 889位点 )基因多态性 ,同时检测血脂水平并进行比较。结果 :健康人群血脂 (TC、TG、HDL C、LDL C、apoA1 、apoB)水平在IL 1α( 889位点 )不同基因型间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :湖北地区汉族健康人群IL 1α( 889位点 )基因多态性与血脂水平间无相关性