轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)测定法,红细胞渗透脆性试验(一管法)在筛查轻型地中海贫血中的价值。方法 用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测ζ珠蛋白肽链诊断轻型β地贫和α地贫1,用Sysmex F-800型血细胞分析仪进行测定分析[包括HGB、MCV(<80 fl)、MCH等项目]及用红细胞渗透脆性试验(一管法)检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果 631例受检者中检出轻型β地贫314例,α地贫1型237例,非地贫80例。551例地贫患者中MCV筛查阳性537例,敏感度为97.5％,特异度为85％;红细胞渗透脆性试验(一管法)阳性者453例,敏感度为82.2％,特异度为75％。结论 MCV法及红细胞渗透脆性试验(一管法)均是筛查地贫较好的方法,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位,红细胞渗透脆性试验(一管法)可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率

目的 研究广东地区β地中海贫血（地贫）杂合子复合α地贫双重杂合金的检出率。方法 采用反向点杂交法（RDB）诊断β地贫杂合子500例并进一步采用Gap-PCR法进行α地贫1基因检测,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中400例β地贫杂合子中有26例合并α地贫2,其中17例为右侧缺失（αα／－α^3.7),9例为左侧缺失（αα/-α^4.2)。结论 广东地区β地贫杂合子复合α地贫1的检出率为8．6％,复合α地贫2的检出率为6．5％,其中复合右侧缺失型α地贫2的检出率为4．2％,复合左侧缺失型α地贫2的检出率为2．2％。     

轻型地中海贫血和静止型基因携带者平均红细胞体积截断值及应用

目的探讨轻型地中海贫血（地贫）和静止型基因携带者（轻型和静止型地贫）平均红细胞体积（MCV）截断值及其应用价值。方法在南宁农村育龄夫妇地贫筛查中以血清铁蛋白正常的经基因分析确认的153例健康成人、55例β地贫杂合子、76例α地贫1、59例α地贫2和18例不贫血或只有轻度贫血的αβ复合型地贫MCV（美国雅培Cell Dyn1700血细胞分析仪检测）通过受试者工作曲线确定MCV的地贫筛查截断值，并以确定的截断值分析其临床诊断意义。结果诊断轻型和静止型地贫MCV截断值为≤78．25 fl，敏感度和特异度为85．6％和94．8％，按此截断值153例健康成人假阳性8例、59例α地贫2假阴性28例，55例β地贫杂合子、76例α地贫1和18例αβ复合型地贫无一例假阴性。结论以MCV截断值为≤78．25fl进行β地贫杂合子和α地贫1筛查有较高的应用价值。     

β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的检出率及其血液学特点。方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交（RDB）法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）两个酶的活性直接比值（定量比值法）来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析。结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%（21/242）,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似。育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊。     

缺失型α地中海贫血漏检7例原因分析

目的探讨造成缺失型α地中海贫血（α地贫）漏检的现象与原因防范此类事件的发生。方法采用红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性实验和血红蛋白（Hb）电泳联合进行筛查,阳性者用多重PCR（mPCR）及DNA芯片反向斑点杂交（ASO/RBD-PCR）检测技术有针对性的进行α或β地贫基因检测。结果发现7例缺失型α地贫在以上检测体系中漏检,其均为α地贫合并β地贫复合型双重杂合子,MCV（66.5±7.6）fl、红细胞脆性（29±16）%,HbA2（5.69±1.03）%。结论当α地贫合并β地贫复合型双重杂合子时,常规筛查HbA2均出现升高,容易给检测人员造成单纯β地贫的假象,而只针对其进行β地贫基因检测而忽视了α地贫基因检测,造成了此类缺失型α地贫的漏检。     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

地中海贫血筛查的临床应用价值

目的探讨目前常用地中海贫血(简称地贫)筛查方法[平均红细胞体积(MCV)检测、平均血红蛋白含量(MCH)检测及血红蛋白(Hb)电泳]的临床应用价值。方法选取经基因检测确诊的1 017例地贫患者(地贫组)和842例非地贫患者(对照组),对所有研究对象进行MCV检测、MCH检测及Hb电泳,评价MCV检测、MCH检测与Hb电泳的临床应用价值。结果地贫组MCV及MCH水平显著低于对照组(P0.05)。β-地贫组及αβ-地贫组Hb A2高于对照组,α-地贫组Hb A2低于对照组(P0.05)。β-地贫组Hb F高于对照组(P0.05)。α-地贫静止型组各筛查指标与对照组相比,差异无统计学意义(P0.05);α-地贫轻型组及中间型组与对照组相比,Hb、MCV、MCH、Hb A2水平显著下降,差异有统计学意义(P0.01)。MCV检测与Hb电泳对α-地贫组的漏检率较高,分别为42.38%与41.56%,MCH检测的漏检率为18.38%;MCV检测、MCH检测和Hb电泳对α-地贫静止型组及轻型组的漏检率分别为64.20%、22.19%、59.47%及14.12%、12.98%、19.47%。MCV检测、MCH检测、Hb电泳筛查地贫的敏感性分别为68.34%、83.09%、74.72%;特异性分别为82.30%、68.17%、74.11%。初筛(MCV与MCH平行检测)的敏感性为83.28%,初筛联合复筛(MCV与MCH平行检测联合Hb电泳)的特异性为85.04%。结论 MCV与MCH平行检测可提高地贫筛查的敏感性,MCV与MCH平行检测联合Hb电泳可提高地贫筛查的特异性。     

国产全自动电泳系统检测HbA2诊断β珠蛋白生成障碍性贫血

目的 评价国产森特全自动电泳系统（Sang Te系统）检测血红蛋白A2（HbA2）在β珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查中的应用价值,并确定诊断β地贫的HbA2临界值。方法 采用同步盲法对430例参加地贫筛查的农村育龄青年进行Sang Te系统和高效液相色谱法（HPLC）的HbA2测定以及Gap-PCR技术、反向斑点杂交地贫基因诊断,其中确认无常见3种α地贫基因缺失及5种α地贫基因突变和17种β地贫基因突变的健康成人173例,β地贫杂合子65倒。通过对238例样品分析,比较Sang Te系统与HPLC检测HbA2的一致性,以ROC曲线确定Sang Te系统β地贫杂合子HbA2诊断临界值,比较Sang Te系统与HPLC法在β地贫诊断中的价值。结果 当地健康人Sang Te系统HbA2值95％频数分布范围为1．67％-4．61％,β地贫HbA2诊断临界值为≥4．58％,其敏感性为0．94,特异性为0．99,Sang Te系统与HPLC法有良好的线性关系,其ROC曲线下面积小于HPLC但无显著性差异（P〉0．05）。结论 Sang Te系统用于β地贫筛查误、漏诊率低,是基层医院地贫筛查取代pH8．6醋纤膜电泳较为实用的设备。     

血红蛋白 Ｈ 包涵体检测对提高 α－地中海贫血检出率 的意义

目的 探讨血红蛋白H包涵体检测对提高α-地中海贫血（以下简称“地贫”）检出率的作用。方法 收集平均红细胞体积（MCV）和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）低于参考区间且葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查阴性的标本，分别进行血红蛋白电泳、血红蛋白H包涵体检测及地贫基因测定，以地贫基因结果为参比标准，按血红蛋白A₂（HbA₂）结果分组，分别统计各组血红蛋白H包涵体检出率与α-地贫基因型别的关系，并计算血红蛋白H包涵体对不同临床类型α-地贫的检测效能。结果 1 444例MCV和/或MCH降低且G6PD筛查阴性的标本，检出血红蛋白H包涵体342例，血红蛋白H包涵体阳性标本经地贫基因检测确认为α-地贫的为336例，符合率98.2%,HbA₂正常组血红蛋白H包涵体对α-地贫检测的敏感性为90.6%,特异性为99.3%,血红蛋白H包涵体检测对中间型α-地贫检测的敏感性和特异性均为100%,对标准型α-地贫检测的敏感性为90.1%,特异性为99.8%;根据血红蛋白H包涵体检测结果，检出2例罕见型α-地贫。结论 血红蛋白H包涵体的检...     

MCV与 MCH 联合血红蛋白电泳筛查常见地中海贫血

目的：比较HbA2或HbA2联合平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应（ GAP-PCR）检测3种常见缺失、聚合酶链反应（ PCR）结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值（ PPV）、阴性预测值（ NPV）。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99．69％,特异性为98．28％,阳性预测值（ PPV）为96．96％,阴性预测值（ NPV）为99．83％。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86．56％,特异性为83．26％,PPV为57．30％,NPV为95．98％。 MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92．47％,特异性为81．45％, PPV为56．39％, NPV为97．66％。结论血红蛋白电泳可以筛查出95％以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。     

广西地区79例β-地中海贫血复合α-地中海贫血患者血液学特征分析

目的 分析探讨β-地中海贫血(地贫)复合α-地贫的血液学表型特征,以及调查广西地区β-地贫复合α-地贫的发生率.方法 对370例广西中小学生β-地贫基因携带者进行α-地贫基因突变检测分析,并依据不同的α、β基因型组合及不同性别进行分组,运用单因素方差分析法(one-way anova)分析β-地贫复合α-地贫患者的血液学表型特征.结果 370例β-地贫基因携带者中有79例同时合并有α-地贫基因突变,占总数的21.35％,占广西地区调查人群总数的1.36％;共鉴定到31种不同的α/β基因型组合,其中,除了3例β-地贫复合αααanti3.7/αα和2例β654(C→T)/βA复合-α3.7/αα具有中间型地贫表型外,其余的74例β-地贫复合α-地贫患者均表现为轻型β-地贫特征.和单纯β-地贫杂合子相比,复合型α-和β-地贫中的β+α0组HGB、红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)明显增高.而复合型中,β+α0组的MCV、MCH及HGB水平要高于β+α+组.结论 与单纯β-地贫基因携带者相比,β-地贫复合α-地贫的个体表型相对较轻,虽存在一定的统计学意义,但仅通过个体间的血液学特征比较并不能准确鉴别复合型个体与单纯β-地贫杂合子个体,确诊必须依赖于分子诊断.     

海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究

目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.     

α2珠蛋白基因突变IVS-Ⅱ-55(T→G)的临床表型分析

目的鉴定一种α2-珠蛋白基因突变类型,分析携带者的表型特征。方法收集5个携带α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变的婴幼儿先证者的家系和3例散发成人携带者的外周血样本进行血常规和血红蛋白电泳分析,并采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法进行珠蛋白基因缺失和突变的鉴定。结果 13例α2-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合突变携带者中,5例婴幼儿先证者的MCV和MCH均低于正常参考区间,表现为小细胞低色素轻中度贫血;成人(包括3例散发成人和5例家系中的成人携带者)中1例表现为小细胞低色素中度贫血,1例复合βCD27-28杂合突变表现为MCV 65 fL、MCH 20.3 pg,1例复合SEA-HPFH表现为MCV 81.9 fL、MCH 26.5 pg,其余MCV和MCH均正常; IVS-Ⅱ-55复合βCD27-28杂合突变的HbA_2为5.8%。IVS-Ⅱ-55复合SEA-HPFH的HbA_2为3.0%,Hb F为29.0%。单纯IVS-Ⅱ-55杂合子的HbA_2均正常。所有携带者均未见异常血红蛋白条带。结论单纯IVS-Ⅱ-55(T→G)杂合子的血液学表型正常,复合β地贫时表型与单纯β地贫类似。     

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用

目的 了解葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义。方法 采用四氮唑蓝定量显色。检测红细胞G6PD、6PGD活性。求其比值，取代高铁血红蛋白还原试验。检测G6PD缺乏患儿的酶活性。结果 3年来、检出G6PD缺乏者80例。其中，蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例。并对其中18例患者做了家系调查，13例男性患者中检出母亲杂合子9例，父亲半合子2例(包括父母G—6—PD活性均下降)。5例女性患者中检出母亲杂合子2例，父亲半合子1例、父母酶活性正常6例。结论 G6PD／6PCD定量比值法。检测酶活性的准确率高、快速、简便，有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断。     

血常规参数联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血初筛中的应用研究

目的：探讨血常规参数血红蛋白（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度（RDW）联合红细胞脆性在珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）初筛中的应用价值。方法选择2012年1月1日至2013年1月31日深圳市龙岗区第二人民医院及深圳市宝安区福永人民医院产前门诊、社康中心90例患者为研究对象,采集研究对象的血液标本各3份,经分子生物学检测将其分为地贫组68例,其中根据地贫类型分为α-地贫25例,β-地贫37例,α复合β地贫6例;非地贫组22例;比较患者 HGB、MCV、MCHC、RDW以及红细胞脆性。结果α-地贫、β-地贫、α复合β地贫中MCV及红细胞脆性均比非地贫组明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）,而HGB、MCHC、RDW则无明显差异（P＞0．05）。结论血常规参数联合红细胞脆性检测在社区地贫初步筛查中有一定的应用价值,但并不能完全排除地贫,应在此基础上联合其他检测项目才能确诊。     

反向点杂交法用于80例β地中海贫血的快速产前诊断

为探讨反向点杂交法（ＲＤＢ）在β地中海贫血（β地贫）基因诊断中的优越性，应用该方法对７６个家庭的８０例β地贫高风险胎儿进行产前诊断。在８０例被检胎儿中，完全诊断的有７７例：包括正常个体２２例；β地贫杂合子４９例；双重杂合子４例及纯合子２例。另有３例为不完全诊断，其中２例被排除了重症的可能；余１例有１／２的机会为β地贫双重杂合子。ＲＤＢ法可同时筛查１８种中国人β地贫突变，且操作简便快速，在异质性大的β地贫的基因诊断中有明显的技术优势     

南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定

目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血（地贫）基因携带率，确定四种检测系统诊断B地贫的血红蛋白A2（HbA2）截断值。方法高效液相色谱法（HPLC）检测育龄青年2044名，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例）同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国Sebia全自动电泳系统（Sebia）、国产Sang Te全自动电泳系统（SangTe）和pH8．6醋酸纤维膜电泳法（pH8，6）]的检测，以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线（ROC曲线）确定HPLC和3种碱性电泳法诊断B地贫的｜Ib如截断值。结果在2044名育龄青年中检出B地贫163例，携带率为7．97％，随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的B地贫为13例，携带率为8，67％。诊断B地贫杂合子的HhA2截断值分别为HPLC≥4．35％、Sebia≥3．65％，Sang Te≥4．58％，pH8．6≥2．66％。结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高，HbA2检测结果有人种差异，应重新通过ROC曲线确定截断值，β地贫筛查尽量不使用pH8．6醋酸纤维膜电泳法。     

红细胞平均体积、脆性以及毛细管血红蛋白电泳联合检测在产前地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及毛细管血红蛋白（Hb）电泳联合检测在产前地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用价值。方法对在某三级医院进行产前地贫筛查的263名孕妇同时进行MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳3项血液学指标检测和中国人群常见的地贫基因突变或缺失分子生物学检测。以基因检测结果为参比标准,计算三项血液学指标单项或联合检测结果的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果 263名进行产前地贫筛查的孕妇中,56名基因检测确诊为地贫,其中α地贫37例,β地贫17例,α合并β地贫2例。MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳单项检测结果对地贫诊断的灵敏度及特异度分别为82.14%和87.44%,87.50%和93.23%,53.57%和96.13%;MCV与红细胞脆性、MCV与毛细管Hb电泳、红细胞脆性与毛细管Hb电泳二项试验平行联合的灵敏度及特异度分别为96.43%和83.01%,89.29%和85.99%,96.43%和89.86%;系列联合的灵敏度及特异度分别为73.21%和97.58%,46.43%和97.58%,44.64%和99.52%。MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合的灵敏度及特异度为100.00%和81.64%;系列联合的灵敏度及特异度为41.07%和99.52%。三项平行联合试验的灵敏度、系列联合试验的特异度,与各单项试验比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在产前地贫筛查、诊断检测中,MCV、红细胞脆性和毛细管Hb电泳三项平行联合试验可提高灵敏度,系列联合试验可增加检测特异度。     

深圳地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的分析深圳地区人群异常血红蛋白病的分子特征及血液学表型。方法收集我院20 734例毛细管电泳筛查样本,对其中检出有异常血红蛋白的样本采用Gap-PCR法、PCR-RDB法和DNA测序法进行地贫基因和异常血红蛋白基因分型鉴定,并分析红细胞参数。结果共检出17种异常血红蛋白,均为杂合子,检出率为0.405%(84/20 734);其中,检出2例Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子,1例J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子,2例Hb Q-Thailand复合-α4.2杂合子,1例Hb Queens复合IVS-II-81杂合子,1例Hb Ube-2复合CD118杂合子,1例Hb E复合αWS杂合子,1例Hb E复合α3.7纯合子。除Hb E和Hb Q-Thailand外,其余异常血红蛋白类型的单纯杂合子血液学表型均正常;单纯Hb E杂合子、Hb E合并αWS杂合子和Hb Q-Thailand合并-α4.2杂合子对血液学表型影响较轻; Hb E复合-α3.7纯合子和Hb J-Bangkok复合--SEA杂合子表现为轻型地贫特征; Hb J-Wenchang-Wuming复合-α4.2杂合子、Hb Queens复合IVS-Ⅱ-81杂合子以及Hb Ube-2复合CD118杂合子的血液学表型正常。结论除Hb E和Hb Q-Thailand外,其他类型单纯杂合子血液学表型正常,合并地贫时可表现为贫血特征,贫血程度取决于合并的地贫类型。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用

目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义.方法采用四氮唑蓝定量显色,检测红细胞G6PD、6PGD活性,求其比值,取代高铁血红蛋白还原试验,检测G6PD缺乏患儿的酶活性.结果3年来,检出G6PD缺乏者80例,其中,蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例.并对其中18例患者做了家系调查,13例男性患者中检出母亲杂合子9例,父亲半合子2例(包括父母G-6-PD活性均下降),5例女性患者中检出母亲杂合子2例,父亲半合子1例,父母酶活性正常6例.结论G6PD/6PGD定量比值法,检测酶活性的准确率高、快速、简便,有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断.