von Hippel-Lindau综合征眼部病变的研究进展

von Hippel-Lindau(VHL)综合征是一类表现为全身多器官肿瘤或囊肿的常染色体显性遗传性疾病,VHL综合征在眼部的病变主要表现为视网膜毛细血管瘤.目前对VHL综合征及其眼部病变的发病机制和临床方面做了大量研究,本文就有关VHL综合征及其眼部病变的基因研究、临床分型及表现、临床诊断和治疗现状进行综述.     

以眼部表现首诊的获得性免疫缺陷综合征二例

人感染免疫缺陷病毒（HIV）及获得性免疫缺陷综合征（AIDS）患者中有30％～40％出现眼部并发症，2％的患者以眼部为首发病变。然而，大多数眼科医师对其眼部表现的临床诊治经验还不多。我们报告以眼部表现首诊的AIDS病并发巨细胞病毒性视网膜炎（CMV）分别被误诊为Behcet病及视网膜血管炎的患者各1例，并探讨HIV感染与AIDS并发CMV的临床特点、诊断、鉴别诊断及治疗原则。     

眼部症状为首要表现的鼻窦良性病变鼻内镜下手术

目的探讨以眼部症状为首要表现的鼻窦良性病变的临床特点与治疗。方法以眼部症状为首要表现的鼻窦良性病变患者32例，结合临床特点及CT扫描结果，采用鼻内镜下手术进行治疗。术后行鼻内镜常规处理。同时一并治疗相关病变。结果本组患者中，术后眼球复位32例，术前溢泪8例症状消失，其中2例有眶尖综合征者于术后5d症状改善、头痛消失，感觉恢复正常；术前存在视力下降的4例患者在术后1周改善，2例复视患者在术后2周内恢复。所有患者术后视力均无下降。随访6～12个月，术后均无复发。结论CT扫描是诊断眼部症状为首要表现的鼻窦良性病变的重要指标，采用鼻内镜下手术治疗该病安全、有效。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的眼部表现及治疗

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome.OSAHS)是呼吸科及耳鼻喉科的一种常见疾病.近年来大量的临床资料显示,OSAHS患者可同时伴有多种眼部病变,包括眼睑松弛综合征(发病率为2.0%～32.6%)、非动脉炎性前部缺血性视神经病变(发病率为2.8%～71.0%)、青光眼(发病率为5.9%～57.0%)等.为了提高临床医师对OSAHS及眼部病变的认识,本文综述了与OSAHS相关的眼部病变及其关系.提示对于OSAHS患者应同时关注眼部情况,对患有以上眼部疾病的患者也应询问是否有OSAHS的病史或相关症状,以争取对OSAHS早期诊断和治疗.     

von Hippel-Lindau病研究进展

von Hippel—Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传的良恶性肿瘤综合征，眼部特征是视网膜毛细血管瘤。患者常因眼底血管瘤病变到眼科首诊而发现患有VHL病。该病在早期诊断和治疗方面的进展包括：（1）诊断方面，在原有血管造影、超声波、CT和MRI检查的基础上，彩色多普勒血流成像和激光断层扫描成为新兴的眼科检查技术，基因检测也成为早期诊断方法，进一步提高了确诊率。（2）治疗方面，早期观察随访，根据血管瘤的特点选择激光光凝、冷冻疗法、放射治疗、玻璃体视网膜手术等治疗手段。（3）经瞳孔温热疗法、光动力疗法、血管内皮生长因子受体抑制剂及缺氧诱导因子抑制剂等治疗VHL病已处于临床研究阶段，基因治疗也在初步探索中。     

Alport综合征临床分析

目的总结Alport综合征的临床表现，尤其是眼部特征。方法回顾性分析32例被确诊为Alport综合征患者的内科、耳鼻喉科和眼科检查结果。结果所有患者均有不同程度的。肾脏病变：18例有。肾衰，4例肾功能不全，10例血尿。20例患者有感音神经性耳聋。13例患者有眼部异常表现，其中5例为典型性改变：前圆锥晶体3例，黄斑周围斑点2例。结论眼部异常不是Alport综合征诊断的必需条件，但因其典型的眼科表现应当引起眼科医师的注意。     

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征

作者总结了2个家系中的3例Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征的患者,其中一家系中的父母为血族联姻(第1代堂兄妹)。作者研究了本综合征的主要临床症状,认为眼部表现具有重要的意义。此综合征可能是常染色体单体隐性基因突变所致,基因突变可表现为多效应,变异率接近20%。本征患者男性多于女性。作者归纳了本综合征主要的病变表现:     

Alport综合征眼部表现

目的 分析Alport综合征眼部病变的特征和发病情况,提高对此病的认识。方法 对14年来我院确诊的5名Alport综合征患者的资料进行回顾性分析,记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果 患者均为男性。4人双眼具有典型Alport综合征眼部异常。3人接受肾活检明确诊断,3人有家族史。全部患者均有不同程度的血尿和感音神经性耳聋。结论 青年Alport综合征患者中眼部异常的发生率并不低,其表现有独特性;了解眼部病变特征燕结合全身病史可以提高疾病的确诊率。     

眼面心牙综合征的研究进展

眼面心牙综合征（oculo-facio-cardio-dental syndrome，OFCD 综合征）是一种罕见的 X 染色体显性遗传综合征，特征性表现为眼部、面部、心血管以及牙齿发育异常。眼部主要表现为先天性白内障，且发生率较高。近年来文献对 OFCD 综合征的报道逐渐增多。为提高对 OFCD 综合征的认识，本文对 OFCD 的临床表现、基因研究及综合治疗进展做一综述。（国际眼科纵览，2016，40：213-216）     

获得性免疫缺陷综合征的眼部表现

目的:观察92例获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者的眼部表现。方法:回顾92例AIDS患者的眼部表现,对其眼部疾病类型进行分析。结果:92例中男69例,女23例,男女之比为3∶1;年龄15~49岁。眼部表现有眼部带状疱疹、角膜溃疡、虹膜睫状体炎、视网膜出血、视网膜棉絮状斑、巨细胞病毒性视网膜炎、眼部肿瘤等。结论:AIDS患者的眼部表现多样。对反复发作的虹膜睫状体炎、眼部带状疱疹、不易治愈的角膜炎、不明原因的非感染性血管病变性眼底病变等患者,要详细询问病史,必要时行AIDS的相关检查。     

食管癌术后复发致Horner氏综合征一例

食管癌术后复发致Ｈｏｒｎｅｒ氏综合征一例赵东卿，王介平，吴众，杨爱琴（河南省郑州眼科研究所郑州４５０００３）Ｎｏｒｎｅｒ氏综合征是由瞳孔缩小、上睑下垂及眼球内陷三大症状为主要表现的一种眼部综合病症。常由颈内、颈部和纵隔病变及手术、外伤破坏损伤颈交感神...     

眼部瘤外综合征

10％-15％的肿瘤患者发生瘤外综合征（paraneoplasticsyndroms），而伴随视力下降的瘤外综合征较少见，且常因症状不明显而被忽略。眼部瘤外综合征根据易感的眼组织分为四类：癌症相关性视网膜病变、黑色素瘤相关性视网膜病变、双侧弥漫性色素性葡萄膜增生和瘤外视神经病变。很多患者在原发肿瘤诊断前可表现出视觉症状异常。熟悉眼部瘤外综合征可以提高恶性肿瘤的早期诊断率。     

人类免疫缺陷病毒感染合并获得性免疫缺陷综合征眼部病变的眼底特征

目的 观察人类免疫缺陷病毒感染合并获得性免疫缺陷综合征(HIV/AIDS)的眼部病变眼底特征.方法 1041例HIV/AIDS患者纳入研究.其中,男性882例,占88.70％;女性159例,占11.30％;年龄12～73岁,平均年龄41岁.发现HIV感染时间为1个月～10年,平均HIV感染时间为12个月.传播方式为性传播475例,占45.63％;针头注射传播508例,占48.80％;输血传播44例,占4.25％;母婴传播14例,占1.34％.所有患者均进行视力、裂隙灯显微镜及眼底检查;发现眼底异常改变时行眼压、眼底照相及荧光素眼底血管造影(FFA)检查.观察不同眼部病变的眼底特征.结果 1041例HIV/AIDS患者中,发现眼部病变247例,占23.73％.其中,HIV视网膜微血管病变是最为常见的眼部病变,共132例,占眼部病变患者的53.44％;其次为巨细胞病毒性视网膜炎(CMVR),共70例,占眼部病变患者的28.34％.眼底检查发现,HIV视网膜微血管病变眼底表现为视网膜微动脉瘤,沿血管走行的灶状出血、棉绒斑;CMVR眼底表现为不规则干燥外观,颗粒状边沿,有的累积视神经.FFA检查发现,HIV视网膜微血管病变表现为出血斑呈遮蔽荧光,出血中心轻度强荧光,无荧光渗漏;CMVR表现为大片出血遮蔽荧光,血管荧光渗漏和(或)脉络膜透见荧光,视盘及病变区域荧光着染.结论 HIV/AIDS可发生多种眼部病变,以HIV视网膜微血管病变和CMVR最为常见.HIV视网膜微血管病变主要表现为灶状出血和(或)棉绒斑,CMVR主要表现为不规则干燥外观病变,有时合并大片出血.     

应该重视视频终端综合征的研究

本文介绍了视频终端（VDT）的特性及VDT综合征患者的眼部表现,VDT对眼部的影响研究涉及对视觉功能、视觉发育和眼表性状等各方面。此类研究目前尚处初步阶段,重视和深入研究才能为临床提供积极有效的防治方法。     

65例Behcet病临床分析

目的进一步认识眼型Behcet病的临床特征。方法回顾性总结1992年9月～2003年9月问，以眼部损害为主要表现前来我院就诊的65例Behcet病患者的临床资料，从首发表现、眼部及眼外表现、眼底荧光血管造影(FFA)和临床疗效特点诸方面进行分析．结果本组未见眼部损害为首发表现者。首发临床表现以口腔溃疡居首位(80．0％)，口腔溃疡发生率占100％．FFA以视网膜主干血管及视盘渗漏为主者，病势较轻，预后良好；以视网膜微血管渗漏为主者，病势较重；伴视网膜出血及棉绒状斑者，病势最为凶险。表现为前部葡萄膜炎及角膜炎者预后较好。结论对眼部及眼外病变的全面正确认识是及时诊断治疗Bchcet病的关键。     

猫抓综合征的眼后段表现

猫抓综合征是一种由特殊的革兰氏阴性菌汉赛巴通体引起的具有自限性的全身性疾病。在眼部表现为眼前段的结膜病变和眼后段的视神经视网膜炎如视神经炎、局灶性脉络膜视网膜炎、视盘水肿、玻璃体出血、视神经肉芽肿、渗出性黄斑病变、严重视网膜脱离以及不同程度的玻璃体炎症。其中眼后段表现在临床工作中未引起足够重视,易与其它视网膜视神经疾病混淆。本文综述了猫抓综合征的病原学、流行病学、病理学、眼后段临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗。     

获得性免疫缺陷综合征并发视网膜病变的眼部表现

眼部表现往往是获得性免疫缺陷综合征(AIDS)患者全身播散性感染的首要表现,大约45%～75%的AIDS患者眼部会受到侵犯[1].AIDS的眼部表现包括人类免疫缺陷病毒(HIV)视网膜微血管病变,病毒、细菌、真菌等各种机会性感染及眼内淋巴瘤等[2-4].其中以HIV视网膜微血管病变和巨细胞病毒性视网膜炎(CMVR)最为常见[2,5].近年来,AIDS患者逐渐增多,正确认识其眼部表现对早期珍治该病有着重要的临床意义.为此,我们观察了一组AIDS患者的典型眼部表现及治疗情况,现将结果报道如下.     

278例人类免疫缺陷病毒感染患者的眼部表现

目的探讨人类免疫缺陷病毒（HIV）感染患者眼部表现的特点,为早期诊断、及时治疗提供依据。方法回顾性分析2002年9月至2004年7月中非共和国278例HIV感染患者的临床资料,对眼部病变病程、症状、体征、全身情况及首诊病因进行分析。结果102例（36．7％）HIV感染患者眼部有病变表现,同时伴慢性全身消耗性症状和体征,CD4细胞值降低。其中20例（7．2％）患者将眼部病变作为首诊的病因。眼部病变表现为机会性感染和肉瘤形成,依次为HIV视网膜病变、葡萄膜炎、眼外肌麻痹、眼部带状疱疹及眼睑卡波济肉瘤等。HIV视网膜病变不具特异性,表现为视网膜出血、棉絮状斑、血管闭塞、视网膜坏死、视网膜脱离及视神经萎缩等。结论HIV感染后可出现多种眼部病变,严重视网膜、葡萄膜病变是造成患者失明的重要因素。我国HIV感染患者日益增多,其早期症状和体征应引起眼科医师的高度关注。     

获得性免疫缺陷综合征的眼部并发症概述

随着获得性免疫缺陷综合征（ＡＩＤＳ）发病率增高，生存期延长，眼部并发症也越来越多见。ＡＩＤＳ在眼部的表现大致包括微血管病变，感染和恶性病变。微血管形态和功能异常为基本病变，其意义在于标志着ＣＤ４＾＋细胞计数的减少及严重的并发症；而视网膜坏死是致盲的首要原因，其中巨细胞病毒感染是最常见的致病因素，其特点是病程发展呈进行性，不易控制，治疗依靠应用全身或局部抗病毒制剂。手术治疗主要针对继发的视网膜脱离；     

颈动脉狭窄伴眼部缺血性表现的临床特征和治疗效果

目的 观察颈动脉狭窄伴眼部缺血性表现的临床特征及治疗效果.方法 回顾分析经颈动脉彩色超声多普勒(CDFI)及数字减影血管造影(DSA)检查确诊并接受单纯药物、颈动脉支架置人或颈动脉内膜切除术治疗的210例颈动脉狭窄患者中有眼部缺血性表现的81例患者的临床资料.其中,仅有眼部缺血临床症状者49例,占60.49%;确诊为眼部缺血性疾病者32例,占39.51%.后者24例行视网膜激光光凝、降眼压药物、睫状体冷冻等治疗.回顾分析时,对比分析CDFI和DSA检测发现的颈动脉狭窄程度与眼部缺血性表现的相关性,并依据CDFI血流成像系统评价3种治疗方法的临床效果.结果 有眼部缺血性表现的81例患者中,一过性黑矇38例,占46.91%;眼前闪光30例,占37.03%;眼部红肿且伴眼眶周围疼痛者28例,占34.57%;复视11例,占13.58%;视力下降9例,占11.11%.确诊有眼部缺血性疾病的32例患者中,缺血性视神经病变9例,占28.13%;眼部缺血综合征和视网膜中央或分支动脉阻塞各6例,各占18.75%;视网膜出血5例,占15.62%;眼外肌麻痹4例,占12.50%;新生血管性青光眼2例,占6.25%.颈动脉狭窄程度与眼部缺血性疾病发病率之间呈高度正相关(R=0.837,P<0.05).颈动脉支架置入术与颈动脉内膜切除术治疗的有效率均显著高于单纯药物治疗(t=2.73,3.14;P<0.01).结论 颈动脉狭窄伴眼部缺血表现者,可出现一过性黑矇、眼前闪光、眼部红肿及眼眶周围疼痛、复视、视力下降等眼部缺血性临床症状以及缺血性视神经病变、眼部缺血综合征、视网膜中央或分支动脉阻塞、新生血管性青光眼等眼部缺血性疾病.颈动脉支架置入术和颈动脉内膜切除术的疗效显著高于单纯药物治疗.