血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR多态性与血栓性疾病

目的探讨皖北地区汉族人群血小板膜糖蛋白（glycoprotein,GP）Ibα基因的可变数目串联重复序列（variable number of tandem repeats,VNTR）多态性与血栓性疾病的相关性。方法采用病例对照研究,用多聚酶链反应技术,结合琼脂糖凝胶电泳和溴乙锭染色,对139例血栓病患者（其中冠心病患者88例,脑梗死患者51例）和与病例组年龄、性别相匹配的107例健康者的血小板GPIbd基因VNTR多态性进行检测。结果脑梗死组（CI组）和冠心病组（CHD组）VNTR多态性基因型与对照组相比差异均具有统计学意义。结论皖北地区汉族人群中血小板膜GPIb仅基因VNTR多态性CC基因型可能是血栓性疾病的重要遗传易感因素,而BC基因型可能是其重要遗传保护因素。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因VNTR多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨中国哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性与脑梗死的关系.方法选择哈尔滨地区汉族人群137例经脑CT或MRI检查及临床确诊的脑梗死患者作为脑梗死组,105例健康者作为对照组,应用PCR技术进行VNTR多态性检测.结果脑梗死组GPⅠbα VNTR基因型和对照组间无统计学差异(P=0.286).B等位基因频率在患者组较对照组高,但无统计学意义(OR:3.16,P=0.063).多因素逐步Logistic回归分析结果显示,各基因型和等位基因不是影响脑梗死的独立因素.结论哈尔滨地区汉族人群血小板GPⅠbα基因VNTR多态性可能与脑梗死无相关性.     

河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性检测

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异。结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,P0.05;OR(95%CI)=1.364(1.049～1.773)和5.873(1.280～26.950)],DD基因型频率(13.1%)低于正常对照组(20.2%)[χ2=8.254,P=0.004;OR(95%CI)=0.597(0.419～0.851)]。结论:VNTR多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子。     

安徽地区汉族人血小板膜糖蛋白Ia-807基因多态性与脑梗死的关系研究

目的 通过检测脑梗死患者及对照人员的血小板膜糖蛋白(GP)Ia-807基因多态性,探讨该多态性与脑梗死发病的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测128例脑梗死及128例正常人的GP Ia C807T基因型.结果 在安徽地区汉族人群中,脑梗死组血小板膜糖蛋白Ia基因T807等位基因频率显著高于都有对照组(χ2=4..34,P＜0.05).结论 在安徽汉族人中,血小板膜GP Ia T807等位基因可能是脑梗死病人的遗传危险因素.     

血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与脑梗死的关系

①目的　探讨GPⅠb基因VNTR多态性等位基因和基因型在中国青岛地区汉族人群中的分布规律 ,并深入研究这种多态性与脑梗死的关系。②方法　采用病例对照研究 ,选择 10 5例经脑CT或MRI确诊的脑梗死病人作为脑梗死组 ,10 0例健康者作为对照组 ,用PCR法对全部受试者进行GPⅠb基因VNTR多态性检测。③结果　脑梗死组B等位基因频率和BC基因型频率均明显高于对照组 (χ2 =5 .16 2、4 .386 ,P <0 .0 5 )。Logistic回归分析结果显示B等位基因与脑梗死有相关性 (OR =5 .10 ,P =0 .0 4 6 ,95 %CI为 0 .96～ 2 7.15 )。④结论　血小板膜糖蛋白GPⅠb基因VNTR多态性与缺血性脑血管病有相关性 ,B等位基因和BC基因型可能是脑梗死的致病危险因素。     

血小板膜糖蛋白Ibα基因VNTR多态性与冠心病相关性的研究

目的探讨我国河南汉族人群血小板GPIbα基因巨糖肽区串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病的关系。方法选择404例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作对照,应用PCR方法进行VNTR多态性检测。结果扩增产物电泳显示,在中国河南汉族人群中,发现VNTR的6种基因型:AC、BC、BD、CC、CD、DD。本研究未发现VNTR各基因型及等位基因与冠心病的发生间存在明显相关性。P值均大于0.05。与其他基因型相比,在CD基因型中,Gensini冠状动脉评分≥40组与评分<40组间的差异具有显著性,P<0.05,OR=2.3(95%可信区间1.2～4.4)。结论血小板膜GPIbα基因巨糖肽区VNTR的CD基因型与冠心病的严重程度有关。     

血小板膜糖蛋白和血管性血友病因子基因多态性及其与血栓性疾病关系研究

目的研究我国人群血小板膜糖蛋白(GP)和血管性血友病因子(vWF)基因多态性的分布频率及其与血栓性疾病的关系。方法多态性分布频率的确定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),多态性与血栓性疾病的关系的调查采用病例-对照研究。结果①我国人群GPIb α中HPA-2a和HPA-2b的杂合率为4.5％,R/S多态性两等位基因的比值为0.486∶0.514,在我国汉彝傣三个民族的人群中,GPIb α基因内可变数目串联重复序列(VNTR)只出现一次重复(D)和二次重复(C)两种等位基因,而且VNTR多态性不是中国汉族人群易患脑血栓(AIS)的危险因素;②GPIa基因内C807T多态性的杂合率为41％,807T纯合子在AIS组与对照组之间差异显著(P<0.01,OR=11.0),尤其在≤60岁的AIS患者与对照组之间的差异更明显(P<0.001,OR=17.8);③中国汉族人及彝族、傣族人vWF基因均有Sma Ⅰ多态性位点,其杂合率分别为49％、47％和46％。汉族人群VNTR和G2805A多态性的杂合率分别为79.4％和39％。其中Sam Ⅰ多态性还可能与脑梗死的发生有关,CC纯合子使患脑梗的危险度提高了3.29倍(OR=3.29,95％CI:1.54～7.01,0.01>P>0.001)。结论我国人群血小板GP和vWF基因多态性具有自己的特点,其中GPIa 807T和vWF Sma Ⅰ多态性可能与我国汉族人群AIS的发生有关。     

血小板膜糖蛋白Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(platelet membrane glycoprotein，GP) Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性。方法选取316例经CT/MRI证实的脑梗死患者做病例组，209例与病例组年龄、性别相匹配的无脑血管病人群做对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测人类血小板抗原-2（human platelet antigen-2，HPA-2）及Kozak序列多态性在两组中的分布频率。结果病例组GPIbα基因HPA-2等位基因频率、基因型与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）。病例组Kozak序列C等位基因频率为25.95%，对照组C等位基因频率为18.18%，两组间差异具有统计学意义（χ2=8.1323, P＜0.01）。结论GPIbα基因HPA-2序列多态性与脑梗死无相关性；Kozak序列多态性可能是脑梗死的遗传易感因素。     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目 的探讨血小板膜糖蛋白Ⅰbα可变数目串联重复序列（VNTR）基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性.方法 选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断V NTR基因多态性.观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异.结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组（χ2=10.059,P =0.002）,基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组（χ2=12.208,P=0.001）.Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素（P＜0.05）.结论 血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素.     

湖北恩施土家族地区人群载脂蛋白B基因3＇VNTR与患冠心病相关性的临床分析

目的：探讨湖北恩施土家族地区人群载脂蛋白B（apolipoproteinB,ApoB）基因3＇VNTR与冠心病（coronary heart dis-ease,CHD）易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）对102例健康人和58例CHD患者的ApoB基因多态性进行分析。结果：土家族冠心病组3＇VNTR等位基因的分布不同,以HVE32为主,汉族患者以HVE34、HVE36和HVE38为主,性别无明显差异性。结论：ApoB基因3＇VNTR多态性与该地区土家族冠心病患者易感性有关,与性别无关。     

血小板膜GP Ⅰbα基因多态性与血栓性疾病相关性的研究进展

血栓性疾病的发生是遗传因素、环境因素（激素、吸烟、肥胖等）及伴发疾病（糖尿病、高血压、高脂血症、系统性红斑狼疮等）相互作用的结果。血小板膜糖蛋白（Glycoprotein，GP）是细胞黏附受体整合素家族的成员，在血栓形成过程中起关键作用。研究发现，有些血小板膜GP的基因多态性可能是血栓性疾病的遗传危险因素。现将血小板膜GP Ⅰbα基因多态性与血栓性疾病相关性的研究状况综述如下。     

对氧磷酶1基因262位点C/T多态性与脑梗死的关联性分析

目的：探讨中国北方汉族人群中对氧磷酶1（PON1）基因的rs2299262标签位点（htSNP）多态性与脑梗死的关联性,阐明rs2299262是否可作为动脉粥样硬化有关联的一个遗传标记。方法：共纳入529例脑梗死患者(病例组)和305例正常对照人群(对照组),将脑梗死组按TOAST分型标准分为大动脉粥样硬化性脑梗死组304例,腔隙性脑梗死组225例。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测各组PON1基因的多态性,应用统计学软件分析基因多态性与脑梗死的关系。结果：大动脉粥样硬化性脑梗死组T等位基因频数分布与对照组比较差异有显著性（P<0.05）。病例组总体、大动脉粥样硬化性脑梗死组和腔隙性脑梗死组rs2299262位点基因型频数分布与对照组比较差异无显著性（P>0.05）。PON1基因rs2299262位点基因型及等位基因频数分布经性别分层后与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PON1基因rs2299262位点T等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的危险高于非携带者,rs2299262位点可能是与大动脉粥样硬化性脑梗死有关联的一个遗传标记。     

血小板糖蛋白受体Ⅱb～Ⅲa复合体基因多态性与冠心病的相关性

目的探索血小板糖蛋白（Gp）Ⅱb～Ⅲa复合体的基因多态性在浙江地区汉族人群中的分布及其与冠心病发生、发展的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测125例冠心病患者（冠心病组）和105例冠状动脉造影阴性者（对照组）GpⅡb～Ⅲa复合体基因的多态性,比较其差异并分析其相关性。结果浙江地区汉族人群中存在GPⅡb基因多态性;冠心病组ab、bb基因型的分布均显著多于对照组（P〈0.01）;b等位基因频率显著高于对照组（P〈0.01）;冠心病组病变支数越多b等位基因频率越高（P〈0．05）;ab和bb基因型在心肌梗死患者中的分布显著高于非心肌梗死患者（P〈0．01）。GpⅡb基因各基因型在冠心病危险因子中的分布并无明显差异（P〉0．05）。结论GPⅡb基因多态性可能与冠心病的病变支数及临床类型有关,b等位基因可能是冠心病发生、发展的易感基因,     

海南地区人群中FⅩⅢ Val 34 Leu多态性的研究

目的:研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅩⅢ Val34 Leu分布特点.方法:用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死,55/133)FⅩⅢ A链Val 34 Leu多态性.结果:汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性,在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子.结论:FⅩⅢ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性,与缺血性心脑血管疾病没有关联,不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素.     

血小板膜糖蛋白Ibα基因多态性与复发性脑梗死的分析研究

目的探讨血小板膜糖蛋白Ibα可变数目串联重复序列(VNTR)基因多态性,了解其等位基因和基因型与复发性脑梗死的相关性。方法选择2010年2月至2011年1月淄博市中心医院神经内科收治的110例复发性脑梗死患者作为复发组,105例初发脑梗死患者为初发组,采用聚合酶链反应扩增目的片段,根据产物的长度判断VNTR基因多态性。观察比较两组等位基因及基因型出现频率的差异。结果 B等位基因于复发组出现频率显著高于初发组(χ2=10.059,P=0.002),基因型以CC、CD多见,BC在复发组显著高于初发组(χ2=12.208,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,B等位基因、BC基因型、原发性高血压、糖尿病是脑梗死复发的独立危险因素(P<0.05)。结论血小板膜糖蛋白Ibα基因多态性与复发性脑梗死密切相关,B等位基因和BC基因型是其致病危险因素。     

河南汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因多态性分析

目的:探讨河南汉族冠心病患者内皮型-氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子VNTR的多态性.方法:依据VNTR位点侧翼序列设计引物,采用PCR方法检测河南汉族正常对照组(n=240)和冠心病人群(n=207)基因型,并对2组基因型与等位基因频率进行对比.结果:正常对照组和冠心病人群eNOS基因VNTR均存在a、b2种等位基因以及aa、ab、bb 3种基因型,冠心病组发现1例罕见ac基因型,但等位基因与基因型的分布频率存在差异.冠心病人群携带a等位基因的频率(20.29%)及aa纯合子(3.87%)的基因型频率均高于正常对照组(P＜0.05).结论:eNOS基因的a等位基因与冠心病相关,携带a等位基因者具有易患冠心病的危险性.     

哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性分布状况

目的 旨在研究哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性的等位基因及基因型的分布状况.方法 选择哈尔滨地区汉族人300例(男142人,女158人),抽提外周血单个核细胞中的DNA,经PCR扩增,判断VNTR的等位基因及基因型.结果 实验中观察到3种等位基因:B、C、D,未见A出现.C等位基因出现频率最高(69.5%),其次是D等位基因(29.83%).基因型只出现5种,CC所占比例最大(49.33%),其次是CD(39.67%)和DD(9.67%).结论 哈尔滨地区汉族人群血小板膜糖蛋白GP1b α基因VNTR多态性分布以等位基因C、D为主,基因型以CC和CD多见.     

汉族冠心病人 GPⅢa Pl^A多态性的初步研究

目的：研究血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A不同基因型在中国汉族人群中的分布情况，探讨Pl^A多态性与汉族人冠心病的遗传易感性的关系。方法：运用多聚酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对178例冠心病人及130例健康对照组的血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A进行多态性分析，结合选择性冠状动脉造影结果探讨两者的关系。结果：血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A等位基因型在冠心病组均表现为Pl^A1/A1纯合型；正常对照组Pl^A的基因型亦表现为Pl^A1/A1型。结论：本组汉族冠心病人血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A基因型以纯合型Pl^A1/A1型为主；血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A等位基因型Pl^A2/A2可能不是我国汉族人冠心病的致病因子。     

海南地区人群中FⅧ Val 34 Leu多态性的研究

目的：研究海南地区汉族人群、黎族人群、脑梗死患者、冠心病患者FⅧ Val 34 Leu分布特点。方法：用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析及核苷酸顺序测定检测205名汉族正常人、236名黎族正常人、196例脑梗死患者、188例冠心病患者(心肌梗死/非心肌梗死，55／133)FⅧA链Val 34 Leu多态性。结果：汉族人群、黎族人群、脑梗死组未发现Val 34 Leu多态性，在冠心病组中发现1例Val 34 Leu杂合子。结论：FⅧ Val 34 Leu变异在中国人群中不是多态性，与缺血性心脑血管疾病没有关联，不是中国人群中防止动脉血栓性疾病的保护性因素。     

温州地区急性白血病儿童CYP3A5基因多态性研究#br#

目的：探讨温州地区汉族人群细胞色素P450-3A5（CYP3A5）基因多态性与儿童急性白血病（AL）易感性的关系。方法：采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术和PCR产物测序方法,检测119例AL患儿（病例组）和106例对照儿童（对照组）的CYP3A5-6986位点基因型分布及等位基因频率,并结合既往发表的文献进行温州与苏州不同地区间的比较。结果：①对照组与急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组的基因型分布差异存在统计学意义（P＜0.05）。②病例组G位点的基因频率高于对照组（P＜0.05）。③按性别因素分层分析,儿童白血病的遗传易感性存在性别差异。④温州、苏州两个地区AL患儿的基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：CYP3A5基因6986位点AG多态性可能与中国南方汉族人群男性白血病患儿的遗传易感性相关联