多模态磁共振功能成像评估脑胶质瘤IDH1基因状态的研究进展

【摘要】脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤,近年来随着对脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶( IDH)基因状态的不断研究,IDH1基因突变状态对脑胶质瘤的诊断、治疗及预后判断有着非常重要的意义,通过多模态磁共振成像技术可以从解剖水平、功能水平以及分子水平来评估肿瘤的IDH1突变状态,从而指导临床精确设计治疗方案和为预后评估提供更加准确的影像学信息,进一步提高脑胶质瘤的临床综合诊疗水平。     

IDH基因突变与胶质瘤相关性的研究进展

胶质瘤是脑内最常见的肿瘤之一,约占所有颅内肿瘤的40%~50%。既往世界卫生组织(WHO)的中枢神经系统肿瘤分类中,胶质瘤的分型一直沿用病理形态学分类,即分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级,随着级别增加,其恶性程度也相应地增加;2016版中枢神经系统WHO肿瘤分类在肿瘤组织病理形态学分类的基础上引入分子遗传信息,从而形成“整合诊断”的新模式,即组织病理学分类和分子遗传学诊断模式[1]。在过去十几年中,对胶质瘤的潜在遗传原因的研究取得了重要进展。     

多模态功能MRI评估脑胶质瘤IDH1突变状态的研究

目的:探讨多模态功能MRI在异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变型或野生型脑胶质瘤诊断中的价值.方法:分析经病理确诊的46例脑胶质瘤患者术前多模态功能MRI影像学特征,分析IDH1突变型组和IDH1野生型组胶质瘤相对表观弥散系数(rADC)值、最小表观弥散系数(ADCmin)值、标准化表观弥散系数(nADC)值、相对脑血流...     

多参数弥散磁共振成像评估胶质瘤IDH1基因型及肿瘤增殖活性

目的:探讨多参数弥散磁共振成像在评估胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因型以及肿瘤细胞增殖活性中的应用价值。方法:回顾性分析106例胶质瘤患者的病例资料及术前高端弥散磁共振扫描数据。在评估IDH1基因型时,将其分成58例IDH1野生型和48例IDH1突变型两组。由于部分数据缺失,在评估肿瘤细胞增殖活性时,纳入94例患者,将其分为包括31例WHOⅡ级、20例Ⅲ级以及43例Ⅳ级三组。构建不同重建模型,包括弥散张量成像(DTI)、弥散峰度成像(DKI)、神经突方向离散与密度成像(NODDI)以及标准模型成像(SMI)。比较各模型衍生参数的组间差异及鉴别诊断效能。评价ki67标记指数(Ki67 LI)与各参数的相关性。结果:各模型各参数在IDH1野生型与突变型胶质瘤之间的差异均有统计学意义。其中SMI模型的轴突信号分数(f)具有最佳的诊断效能,AUC值为0.788,灵敏度为70.8%,特异度为75.9%。在较低级别胶质瘤(LrGG)亚组中,f具有最佳的诊断效能,AUC值为0.772,灵敏度为77.5%,特异度为70.6%。在胶质母细胞瘤(GBM)亚组中,各参数的组间差异均不具有统计学意义。随...     

基于MRI影像组学特征构建脑胶质瘤IDH1突变预测模型

目的:探讨基于不同MRI序列的影像组学特征构建的机器学习(ML)模型预测胶质瘤IDH1突变的价值。方法:回顾性搜集经手术病理证实的161例胶质瘤患者(70例IDH1突变型/91例野生型)的临床资料,主要包括年龄、性别、Karnofsky功能状态(KPS)评分和肿瘤的病理分级。所有患者术前行MRI检查获得T₂WI、T₂-FLAIR、ADC图及对比增强T₁WI图像,术后病理标本均行IDH1检测。将161例患者按照7∶3的比例随机分配为训练集和测试集。由2位影像医师利用Image J软件共同对病灶在配准过的T₂-FLAIR或对比增强T₁WI序列上进行逐层ROI的勾画,最后形成感兴趣区容积(VOI),然后使用FAE软件在各序列图像上提取VOI的影像组学特征,基于训练集的数据,通过均值归一化、方差分析的特征选择方法、皮尔逊相关系数的特征降维方法、4种ML分类器(线性判别分析、LASSO回归、逻辑回归、支持向量机)以及十折交叉验证法构建15种ML模型,并采用ROC曲线和Delong检验在测...     

基于DTI的直方图分析预测WHOⅡ/Ⅲ级弥漫性胶质瘤IDH基因分型

目的 探讨基于扩散张量成像(DTI)的直方图分析在WHOⅡ/Ⅲ级弥漫性胶质瘤异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因分型中的预测价值.方法 回顾性分析WHOⅡ/Ⅲ级弥漫性胶质瘤患者73例,采用DTI技术,测量肿瘤实质成分的各向异性分数(FA)、平均扩散系数(MD)的直方图参数.应用非配对t检验和Mann-Whitney U检验比较...     

IDH突变与高级别胶质瘤治疗后MRI表现及预后的关系

目的:探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变表型与高级别胶质瘤(HGG)治疗后MRI表现及患者生存预后的相关性.方法:回顾性分析经手术病理证实的70例HGG患者的临床及术后MRI资料.其中,IDH突变型26例,IDH野生型44例.临床资料主要包括年龄、性别、肿瘤的组织病理学分级和部位.MRI扫描序列包括平扫T1 WI、T2 ...     

磁共振成像判断胶质母细胞瘤IDH基因突变的意义

胶质母细胞瘤是成年人常见的神经系统恶性肿瘤。异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因突变与胶质母细胞瘤的产生和发展有着密切关系。IDH的不同基因型对胶质母细胞瘤患者的个体化治疗以及临床预后具有重要参考价值。作者主要对近年来IDH的基因突变与胶质母细胞瘤的磁共振成像(MRI)关系进行综述,旨在对MRI辅助判断胶质母细胞瘤的IDH基因突变状态有所帮助。     

2-羟基戊二酸联合谷氨酸及谷氨酰胺无创预测低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶基因突变状态的磁共振波谱研究

目的:采用长TE单体素不对称自旋回波点解析波谱（PRESS）成像探讨临床中有效判别异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变状态的功能影像学指标。方法:前瞻性纳入术前拟诊为低级别胶质瘤的患者25例,并根据病理结果分为IDH基因突变组和IDH基因野生组。所有患者均接受长TE PRESS MRS扫描。患者的IDH基因突变状态均以术后...     

ADC三维直方图分析对胶质瘤IDH1基因突变的预测研究

目的 探讨基于表观扩散系数(ADC)三维直方图分析在预测胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变状态中的价值.方法 回顾性分析本院经手术病理证实的87例胶质瘤患者的MRI和临床资料,其中IDH1突变型31例,野生型56例.所有患者术前行平扫加增强结构MRI及扩散加权成像(DWI),术后对病灶进行IDH1突变状态的检测...     

T2-T2 FLAIR错配征预测胶质瘤IDH1突变状态的价值

目的 探讨T₂-T₂ FLAIR错配征预测胶质瘤的IDH1突变状态的价值。方法 回顾性搜集经病理证实为胶质瘤并进行免疫酶标IDH1检测的成人患者,所有患者术前均进行常规颅脑磁共振扫描。T₂WI与T₂ FLAIR信号的均匀性不一致被定义为T₂-T₂ FLAIR错配征。将胶质瘤分为IDH1突变型和IDH1野生型两组,比较两组间年龄、性别及胶质瘤WHO级别的差异,计算T₂-T₂ FLAIR错配征预测胶质瘤的IDH1突变状态的特异度、敏感度、阳性预测值和阴性预测值。结果 共搜集胶质瘤56例,IDH1突变型为28例,IDH1野生型为28例,两组间性别差异无统计学意义(P=0.27),年龄差异无统计学意义(P=0.11),在IDH1突变型组中WHO 2/3级胶质瘤占96.42%(27/28),而IDH1野生型组则占14.29%(4/28),且差异具有统计学意义(P<0.01)。T₂-T_2...     

脑胶质瘤ESWAN图像定量参数的研究

目的 对比研究ESWAN图像中不同级别胶质瘤瘤内磁敏感信号（intratumoral susceptibility signal,ITSS）的相对信号强度（relative signal intensity,RSI）、ITSS最大径是否存在差异;评价MR各序列对显示ITSS的价值。方法 搜集30例胶质瘤患者的常规MRI及ESWAN图像,在Adw4.5工作站上应用Functol软件对ESWAN原始图像进行后处理得到幅值图,测取肿瘤内磁敏感伪影的最低信号强度、胼胝体压部的信号强度及肿瘤内磁敏感伪影的最大径;测量DWI（b=1 000）、T2WI及T2-FLAIR的ITSS最大径。将胶质瘤按照其病理结果分为I～Ⅱ级胶质瘤组,Ⅲ～Ⅳ级胶质瘤组。应用SPSS 17.0统计分析软件进行分析。结果 两组胶质瘤的RSI、ITSS最大径存在显著统计学差异;ESWAN,DWI,T2WI和T2-FLAIR序列显示ITSS的能力存在显著差异,且其敏感性依次降低。结论 ESWAN图像中ITSS的定量参数RSI及最大径有助于对胶质瘤的术前分级;ESWAN,DWI,T2WI和T2-FLAIR序列显示ITSS的能力依次降低。     

3D-BRAVO增强成像组学分析评估儿童脑胶质瘤IDH1基因突变的价值

目的 探讨基于MRI的增强三维颅脑容积成像(3D-BRAVO)的组学分析在评估儿童脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)基因突变中的价值.资料与方法 回顾性收集经病理证实的脑胶质瘤患儿129例,其中IDH1基因突变型51例,IDH1基因野生型78例.收集术前2周内3D-BRAVO增强扫描图像,将所有患儿按照7:3随机分...     

动态对比增强磁共振成像纹理分析评估胶质瘤IDH1突变与瘤细胞增殖

目的 探讨动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI)纹理分析评估胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)突变和肿瘤细胞增殖的价值.资料与方法 回顾性分析52例经病理证实的胶质瘤,其中IDH1突变型17例,野生型35例.患者术前行DCE-MRI检查,在容积转运常数(Ktrans)、血管外细胞外间隙容积分数(Ve)参数图中提取特...     

较低级别星形细胞瘤治疗后MRI征象及预后:IDH表型的影响

目的 探讨异柠檬酸脱氢酶(IDH)不同表型的较低级别星形细胞瘤(LGA)治疗后MRI征象差异及其对生存的影响.方法 回顾性分析经手术病理确诊并行IDH基因检测的49例LGA.观察IDH野生型与突变型LGA两组间临床因素[年龄、细胞增殖抗原标记物(Ki-67)、部位、WHO分级]及治疗后MRI征象[残腔壁强化类型、新增强...     

DCE-MRI直方图分析评估胶质瘤血管生成的价值

目的 探讨动态对比增强磁共振成像(DCE-MRI)直方图分析在评估胶质瘤血管生成中的价值。方法 搜集70例术前行DCE-MRI检查的胶质瘤患者,测量每例肿瘤实质的容积转运常数(K^trans)以及血管外细胞外容积比(V_e)的直方图参数。检测每例肿瘤的异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因状态、CD105标记的微血管密度(CD105-MVD)以及血管内皮生长因子(VEGF)的表达情况。采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验分析不同IDH1分型胶质瘤的K^trans、V_e直方图参数及CD105-MVD的差异性,应用卡方检验分析VEGF表达的差异性;采用Person或者Spearman相关性检验分析K^trans、V_e的直方图参数与CD105-MVD、VEGF表达之间的相关性。P<0.05为差异具有统计学意义。结果 IDH1突变型胶质瘤的K^trans、V_e直方图参数以及CD105-MVD、VEGF表达均低于ID...     

QSM三维直方图分析评估成人型弥漫性胶质瘤IDH基因型及肿瘤增殖活性

目的:探讨基于定量磁敏感图(QSM)提取的直方图特征在评估成人型弥漫性胶质瘤的异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因型及肿瘤细胞增殖活性中的价值。方法:回顾性分析2019年1月-2022年1月在本院经手术病理证实的47例弥漫性胶质瘤患者的临床资料及磁共振QSM扫描数据。其中,IDH突变型20例,IDH野生型27例。采用ImageJ软件,于肿瘤实体区域逐层勾画ROI后生成三维容积ROI(VOI),提取每个VOI在QSM上的12个直方图特征。采用Mann-Whitney U检验比较IDH突变型与IDH野生型之间各直方图特征的差异,并采用ROC曲线分析各直方图特征的诊断效能。利用Spearman检验分析各直方图特征与Ki-67标记指数(Ki-67 LI)的相关性。结果:7个QSM直方图参数,包括第10百分位数(P10)、P90、四分位数间距(IQR)、最大值(Max)、平均绝对偏差(MAD)、均方根(RMS)及方差(Var),在不同IDH突变型和野生型之间的差异具有统计学意义(P<0.05),其中IQR的诊断效能最佳,AUC为0.774,诊断敏感度和特异度分别为70.0%和81.5%。8个QSM...     

胶质母细胞瘤非强化部分影像形态学模式与IDH1突变状态相关性研究

目的 根据影像学表现对具有一定比例(＞1/3)非强化性肿瘤(nCET)的胶质母细胞瘤(GBM)进行分类,并探讨分类对预测异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变状态的价值.方法 回顾性分析64例GBM患者的术前影像学资料,对nCET的影像形态学表现进行分类:团块型、仅白质或灰质型、混合型,并根据影像表现中是否具有团块样形态进行...     

大鼠C6脑胶质瘤MR灌注成像初探

目的　建立大鼠C6脑胶质瘤模型 ,初步探讨磁共振灌注成像 (MRPWI)用于实验性脑胶质瘤研究的可行性。材料与方法　 15只荷瘤大鼠随机分成三组 ,每组 5只。用立体定向技术将C6细胞接种在大鼠的右侧尾状核建立模型。MRPWI对比剂剂量分别为 0 .2mmol/kg体重 (第一组 )、0 .4mmol/kg体重 (第二组 )和 0 .6mmol/kg体重(第三组 )。根据PWI时间 信号强度曲线计算rCBV、SRRmax、QrCBV和QSRRmax值。结果　三组大鼠肿瘤组织rCBV和SRRmax值皆大于正常脑组织 (P <0 .0 1)。三组大鼠QrCBV分别为 1.77± 0 .12 (第一组 )、2 .0 7± 0 .17(第二组 )和 1.36±0 .10 (第三组 ) ,第二组大于第一组 (P <0 .0 1) ,第三组小于第一组 (P <0 .0 1)。三组大鼠QSRRmax分别为 1.4 8± 0 .2 5(第一组 )、1.6 9± 0 .18(第二组 )和 1.18± 0 .0 6 (第三组 ) ,第三组小于第一组 (P <0 .0 5 ) ,然而第二组与第一组之间无显著性差异。结论　MRPWI可用作研究大鼠C6脑胶质瘤 ,其中对比剂剂量以 0 .2～ 0 .4mmol/kg体重为宜