MRI在诊断胎儿先天性肾脏发育异常中的价值

目的 探讨胎儿先天性肾脏发育异常的MRI诊断价值。方法 对46例先天性肾脏发育异常的胎儿产前MRI影像结果进行回顾性分析,重点分析病灶MRI平扫及磁共振弥散加权成像(DWI)序列的表现,与产后随访结果进行比较。结果 46例中,MRI诊断多囊性发育不良肾14例,肾缺如9例,肾重复畸形9例,马蹄肾6例,异位肾4例,异位肾伴发育不良3例,融合肾1例,与产后检查及临床随访结果对照,44例产后超声或MRI证实,2例引产未尸检,产前MRI正确诊断先天性肾脏发育异常41例(93.2%,41/44),产前超声正确诊断36例(81.2%,36/44),产前MRI诊断符合率高于超声。结论 产前MRI中T2WI结合DWI序列诊断胎儿先天性肾脏发育异常的准确率高于超声,具有更高的应用价值。     

E2A、EBF和PAX5在早期B细胞分化发育中的作用

早期B细胞分化发育受到各种转录因子调控,特别是转录因子E2A、早期B细胞因子(EBF)及PAX5的调控尤为重要。本文以E2A、EBF与PAX5三个转录因子为综述对象,逐一阐述其在早期B细胞分化发育中的作用,并对3个转录因子在早期B细胞分化发育中的协同作用进行了综述。本文将为"B淋巴细胞分化发育调控机理研究"提供参考。     

孕妇情绪异常对胎儿发育的影响

对１６０例其母孕期情绪异常的儿童进行行为及智力发育的对照研究，结果表明，母孕期情绪异常对后代的影响有：１．好哭闹，躁动不安，易惊吓，抑郁，语言发育障碍，多动综合征等行为，异常观察组显著多于对照组，ｘ＾２〉５．２５１，Ｐ〈０．０２５；２．智力发育，对照组ＩＱ显著高于观察组，μ＝１０．２１，Ｐ〈０．００１；３．体重，对照组体重显著高于观察组，ｕ＝８．１４２，Ｐ〈０．０１。     

超声检测胎儿肾脏畸形或异常的临床意义

目的探讨产前超声胎儿肾脏畸形或异常的临床意义。方法对2006月1月至2008年12月在我院就诊的妊娠20周以上的孕妇,进行常规产前超声检查,筛查肾脏和尿路的发育异常。结果肾脏畸形7例（单侧肾缺如1例、双侧肾缺如1例、多囊肾2例、肾囊肿3例）,肾积水5例。结论产前超声可明确诊断胎儿肾脏畸形或异常,供临床及时干预和适时治疗。     

PAX6基因在肿瘤中的研究进展

PAX6是PAX基因家族重要成员,在进化上高度保守,编码的转录因子在转录调控过程中发挥重要作用,参与胚胎发育、肿瘤发生等多种重要生物学过程。研究发现PAX6在肺癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌和胶质瘤的发生发展中扮演重要角色,它能调控cdc2、cyclin D1、P21、P27、MMP-2/9和VEGFA等靶基因表达,调控细胞增殖、凋亡、周期、侵袭和血管生成,其调控和功能的异常与肿瘤的发生发展密切相关。PAX6有望成为肿瘤治疗的潜在靶点。     

PAX2基因沉默对UUO大鼠肾功能的影响

目的:探讨PAX2基因沉默对梗阻性肾病大鼠肾功能的影响。方法:64只幼年雄性大鼠随机分为阴性对照组(NC)和沉默组(RNAi)各32只,均于转染后按照3、5、7、14 d分为4组,每组8只,留取血、尿和肾组织标本,实时定量聚合酶链式反应(real-time fluorescence quantitative PCR,R...     

超声对胎儿肾脏畸形及异常的诊断价值

目的探讨超声诊断胎儿肾脏畸形及异常的价值。方法绍兴市人民医院及绍兴市妇幼保健院1997年1月-2006年12月孕期超声检出26例胎儿肾脏畸形及异常,对检出结果进行分析。结果各种胎儿肾脏畸形及异常的声像图特征不同,本组胎儿肾脏畸形及异常26例：其中胎儿多囊肾4例,肾囊肿6例,双肾不发育1例,肾发育不良2例,异位肾1例;肾积水12例。多囊肾中成人型多囊肾3例,婴儿型多囊肾1例,肾囊肿中肾单发性囊肿2例,肾多发性囊肿4例。结论产前超声检查可发现多种胎儿肾脏畸形及异常,可达到优生优育的目的。     

产前超声诊断胎儿肾脏异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肾脏异常与妊娠结局的关系。方法对2004年3月∽2013年7月产前超声筛查提示胎儿肾脏异常,并且在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心进行多科会诊的305例孕妇进行产前及新生儿随访观察。结果305例孕妇中有37例失访;2例妊娠中期流产;3例妊娠晚期胎死宫内;64例引产终止妊娠,其中30例为优生引产;199例分娩并随访至新生儿期,其中新生儿死亡4例、需手术治疗20例,余175例转归良好。结论产前B超提示胎儿肾脏异常不是优生引产的指征,排除致死性多发畸形和胎儿染色体疾病后,仅约14.2%的胎儿预后不良。     

肾脏发育的分子调控机制

随着分子生物学技术的迅猛发展和广泛应用,参与肾脏发育过程的新基因相继被发现,肾脏发育过程中复杂的分子信号调控机制也得到进一步的研究,为阐明肾脏疾病的发病机制及从基因水平开展治疗提供了新的思路.文章对肾脏发育的3个阶段,即输尿管芽的发生和分支形成、生后肾原基的早期上皮性分化、肾小球血管球的发生和发育的分子信号调控研究进展进行了总结,主要涉及多种转录因子、生长因子及细胞因子,同时细胞外基质和黏附分子也参与其调控.     

MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展

MAMLD1是近年来发现与46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎,(轻、中、重度)尿道下裂合并小阴茎、隐睾、阴囊分裂,甚至完全性性腺发育不良的连续谱。MAMLD1基因在性发育中的作用机制尚未阐明,其在DSD中...     

性发育异常患者的SRY基因分析

应用PCR扩增及PCR产物直接测序对12例性发育异常患者进行SRY基因检测,12例患者中,5例患者的社会性别与染色体性别不相符。2例性反转患者SRY结果与洒色体性别不一致,其他10例SRY基因与染色体性别均一致,即存在Y染色体的患者,SRY为阳性,无Y染色体的患者,SRY为阴生。4例确诊为性反转;2例为假两性畸形,其中1例为肾上腺增生综合症,4例为要亡命民SRY基因未见异常但伴有性器官发育不良。上述,兴类的民中能是SRY基因为主导,一系列基因参与协调的调控串模式,而性别的分化则可能是由SRY决定性别后,在由其他因素参与共同完成的。SRY基因检测是诊断性另发育异常患者的重要手段。     

全基因组测序用于肾脏异常胎儿的产前诊断CSCD

目的应用全基因组测序技术对4例肾脏异常胎儿进行遗传学检测,以寻找其可能的遗传学病因。方法对4例肾脏异常胎儿的孕妇抽取羊水及胎儿父母外周血进行DNA提取,行全基因组测序检测,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)原则对数据进行判定,拷贝数变异结果与SNP-array结果进行比对,致病性点变异行Sanger测序验证。结果全基因组测序技术检测2例胎儿为拷贝数变异致病,分别为染色体17q12缺失1.45 Mb和1q21.1-21.2重复1.85 Mb;2例胎儿为基因变异致病,分别为PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)复合杂合变异和BBS12:c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)纯合变异。SNP-array和Sanger测序结果与全基因组测序数据一致。根据ACMG遗传变异分类标准与指南,PKHD1 c.8301del(p.Asn2768Thr fs*18)和c.4481del(p.Asn1494Thrfs*6)变异均为致病性变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),BBS12:c.1372dup(p.Thr458Asnfs*5)变异判定为可能致病性变异(PVS1+PM2)。结论全基因组测序技术可以高效快速的为产前肾脏异常胎儿提供遗传学诊断,并为遗传咨询提供依据。     

8例性发育异常患者SRY基因分析

目的对8例性发育异常患者进行细胞遗传学及分子遗传学检查以探讨性别发育异常与SRY基因关系.方法用PY3.4,X着丝粒,SRY特异探针进行荧光原位杂交,用于分析性发育异常病人Y染色体及SRY基因异位情况.聚合酶链反应(PCR)扩增SRY基因,直接测序检测SRY基因突变.结果 2例46,XX男性,1例46,XY女性,1例45,X/46,XY嵌合体及1例46,X,t(Y;Y)(p11;q11)男性患者SRY基因均为阳性,直接测序未发现SRY基因阳性患者该基因突变.剩余1例46,XX男性,1例46,XY男性及1例46,XY女性患者SRY基因为阴性.FISH技术证实2例46,XX且SRY基因阳性的男性患者SRY基因易位至X染色体短臂末端.结论 SRY基因是人类性别决定的主导基因,但尚有其他基因参与性别分化.     

性分化与发育异常与SRY基因的研究

目的探讨性分化与发育异常的细胞与分子机理，并为临床提供明确的诊断。方法对性分化与发育异常36例患者外周血淋巴细胞进行常规染色体培养的同时行SRY基因检测。结果36例患者中Turners12例，SRY＋10例，SRY-2例；单纯女性性腺发育不良7例，SRY＋5例，SRY-2例；47，XXY综合征3例．SRY＋2例，SRY—1例；单纯睾丸发育不全（46，XY）7例SRY＋5例，SRY-2例；两性畸形7例，其中男性尿道下裂4例，SRY＋；46，XX男性化1例SRY-；46，XY女性化2例SRY＋。结论SRY基因是性分化与发育的重要基因，SRY基因检测对性分化与发育异常患者可以提供临床鉴别诊断。     

2例性发育异常患者的SRY基因检测

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１例４６，ＸＹ女性和１例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因检测，结果显示４６，ＸＹ女性无ＳＲＹ基因，真两性畸形患者中有ＳＲＹ基因，表明其性别决定与ＳＲＹ有关。     

超声筛查胎儿发育异常的回归模型构建研究

目的 用Logistic多因素非条件回归分析，建立超声筛查胎儿发育异常回归模型。方法对影响胎儿发育异常的各个因素进行非条件Logistic回归分析，计算标准偏回归系数、0R值等。结果共有7个因素进入方程，从各影响因素的标准偏回归系及OR值大小分析，以股骨、孕妇年龄、羊水对回归模型影响较大。结论胎儿发育异常与多种因素有关，股骨短小的孕妇应作为超声重点监测对象。     

去肾神经对家兔肾脏生后发育的影响

利用组织学、组织化学和电镜等方法研究了肾神经的家免肾脏生后发育中的作用，对９０只生后不同发育的家兔左侧肾神经两周后，肾脏的重量、肾脏的形态、肾单位的显微结构和超微结构以及碱性磷酸酶（ＡＫＰ）组织化学变化进行了观察。结果表明，生后１２－１４天以前去肾神经对肾脏的发育有明显的影响。左、右两则肾重差异明显（Ｐ＜０．０１），左侧肾脏重量也明显低低于对照组（Ｐ＜０．０１），肾单位内部呈现不同程度的发育障碍。     

碱性成纤维细胞生长因子在人胎儿肾脏发育中的表达及其调控作用

目的:观察人胎儿肾脏发育的形态变化,检测碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在胎儿肾脏发育中的表达,探讨bFGF在肾脏发育中的调控作用。方法:采用HE染色观察胎儿肾脏发育的形态变化,应用免疫组织化学SP法观察12、16、20、24、28周人胎儿肾脏组织内bFGF蛋白的表达。结果:HE染色显示,人胚12周时,肾小体大半为发育和成熟阶段肾小体,并有成熟肾小管形成;13～16周,成熟期肾小体进一步增多,肾小管数量也增多;17～24周,发育和成熟阶段肾小体所占比例明显增大,成熟期肾小体体积进一步增大,成熟期肾小管数量增多;至28周,大部分为成熟的肾小体和肾小管。免疫组化染色显示,bFGF于胎龄12周的胎儿肾脏开始有表达,不同胎龄均表达在肾小管和集合管上皮中,随着胎龄增加,肾脏发育的成熟及肾小管数量增加,表达逐渐增多,不同胎龄的部分肾小体也有表达。结论:bFGF可能对人胎儿肾脏的发育和成熟具有重要的调控作用。     

B超检测胎儿肾脏发育情况的研究

目的探讨正常胎儿肾脏生长指标与孕周、双顶径的关系,筛查肾脏和尿路发育异常.方法用B超测量20～42w胎儿肾脏的纵径、前后径和双顶径,分析孕周、双顶径与肾脏纵径、前后径的关系.结果胎儿肾脏纵径、前后径分别与胎龄、双顶径呈正相关,且呈直线性增加,发现肾盂积液8例.结论测量胎儿肾脏纵径和前后径可作为判断不同胎龄胎儿肾脏发育的可靠指标,可早期发现肾脏发育异常.     

性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析

采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８例性别发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,３例４６,ＸＸ男性患者中２例ＳＲＹ基因呈一,１例呈阴性,３例４６例,ＸＹ女中层得中２例ＳＲＹ基因呈阳性,１例呈阴性,还有１例４６,ＳＳ／４５,ＸＹ,－９嵌合体男性,１例真两性畸形,以上结果表明ＳＲ基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本语文具体分析贩结果,同时探讨了此方法在临床诊断中的意义和应用。