BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征1例报道

目的 探讨BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征患儿的临床及基因变异特点。方法 回顾分析1例IDDDFP综合征患儿的临床资料及基因结果。结果 患儿,男,于9月龄就诊,全面发育落后,肌张力低下,上睑下垂,双侧隐睾;Gesell发育评估示综合发育商63.0分,整体发育迟滞。基因分析示BRPF1基因存在c.1182＿1183delAG(p.A396fs*69)杂合变异,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为BRPF1基因相关IDDDFP综合征。结论 总结了IDDDFP综合征临床表型,首次报道1例中国患儿,为临床诊断及遗传咨询提供依据。     

1例AP2M1基因突变致智力发育障碍伴癫痫发作的遗传特征与临床表型分析

目的 分析1例智力发育障碍伴癫痫发作患者的临床表型与遗传学特征，明确患者的临床病因。方法 收集患者相关临床资料，采用全外显子组测序对患者及其家系成员进行基因变异筛查，结合既往研究的4例具有相同突变患者的文献报道，分析该基因突变所致的临床表型及遗传特征。结果 患儿，女性，4岁10月龄，运动发育迟缓，智力落后伴有癫痫发作情况。患儿脑电图显示弥漫性棘慢波，慢波显著增多。基因检测结果显示患儿AP2M1基因发生c.508C>T(p.Arg170Trp)新发杂合突变。患者父母、哥哥及舅舅基因型为野生型，舅舅有癫痫病史，其他人未见明显临床症状。对国内外相同突变患者的综合分析显示，该基因突变具有不同程度的智力发育障碍、癫痫发作及共济失调等共有表型。结论 AP2M1c.508C>T(p.Arg170Trp)基因突变为本例患儿的致病原因。本研究表明中国人中存在该基因突变，进一步丰富了智力发育障碍伴癫痫发作疾病的临床表型谱特征，为该病的临床诊治和遗传咨询提供了更多参考数据。     

FTSJ1基因与X连锁非特异性精神发育迟滞的研究进展

FTSJ1是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。研究该基因及其编码产物的生物学功能，有助于揭示FTSJ1与X连锁非特异性精神发育迟滞之间的关系，同时对进一步探索该基因与人类智力及认知过程的分子学基础有重要意义。文章综述了FTSJ1基因的结构、生理功能以及可能的作用机理，并对其研究进行了展望。     

新发NAA15基因变异导致常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患者的临床特征及遗传学分析

目的 对一个常染色体显性遗传精神发育迟滞50型家系患儿进行临床特征和基因变异分析，探究基因型和临床表型的相关性。方法 收集家系成员的临床资料和家族史，采用家系全外显子组测序分析患儿的致病基因，对可疑的变异位点进行家系Sanger测序验证。结果 该家系先证者临床表现为运动发育落后、语言发育落后、智力发育落后和轻微特殊面容等。测序结果显示先证者携带NAA15基因（NM＿057175.5）c.1807C>T(p.Gln603Term)新发杂合变异。该变异未在文献及疾病相关数据库中报道。该变异导致NAA15蛋白第603位的谷氨酰胺突变为终止密码子，形成截短体蛋白，可能影响蛋白空间构象的稳定性从而影响蛋白功能。保守性分析结果提示上述氨基酸处于蛋白的高度保守区域。结合患儿临床表现及基因检测结果，推测先证者为NAA15基因变异导致的常染色体显性遗传精神发育迟滞50型。结论 明确了NAA15基因的无义变异为一例常染色体显性遗传精神发育迟滞50型患儿的致病原因，进一步丰富了中国该疾病的突变谱，为受累家庭的遗传咨询提供依据。     

二代测序技术确诊一例X连锁精神发育迟滞患儿CSCD

目的对1例不明原因发育落后的患儿进行临床和遗传学分析。方法对患儿进行临床检查,提取患儿及其父母基因组DNA,用二代测序技术对患儿基因组DNA进行测序分析,并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序法验证,并进行生物信息学预测。结果患儿精神发育迟滞,基因测序显示患儿GRIA3基因的第2外显子存在c.455T〉C （p.L152P）错义突变,遗传自母亲。生物信息学预测为致病性突变。结论患儿诊断为GRIA3基因突变所致X连锁精神发育迟滞。     

一例 DDX3X基因新发变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的分析

目的分析1例DDX3X基因变异所致X连锁精神发育迟滞患儿的临床特征和基因检测结果。方法采用全外显子组测序和Sanger测序分别进行变异检测和家系验证, 同时对DDX3X基因变异患者的临床资料进行文献复习。结果患儿携带DDX3X基因的一个杂合新发变异NM₀01193416.3:c.1332₁333delCT(p.Leu445Serfs*19), 其父母均未携带相同变异。结论确诊了1例DDX3X基因变异所致的X连锁精神发育迟滞患儿, 扩大了DDX3X基因的变异谱, 为患儿的临床诊断和家系的产前诊断提供了参考。     

一例X连锁精神发育迟滞患儿的 IQSEC2基因变异分析

目的:分析一例 IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。 方法:运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果:患者表现为全面发育迟缓,其中精细运动发育落...     

KCNB1基因新发突变致神经发育障碍1例报告

目的探讨KCNB1基因突变所致的神经发育障碍患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病致病基因及其临床表型的认识。方法回顾分析1例因发育迟缓就诊,经基因检测确诊为KCNB1基因突变所致神经发育障碍患儿的临床资料。结果患儿临床表现为全面发育迟缓伴孤独症样表现、肌张力低下及脑电图异常,没有癫痫发作。实验室生化及代谢分析未见异常。外显子组测序鉴定患儿存在杂合性KCNB1变异p.A339P。结论 KCNB1相关脑病病情普遍较重,预后不佳,而伴癫痫者可能预后更差。但癫痫发作并非该类,尤其是儿童早期,患者的必要诊断依据。     

ALDH3A2基因突变导致Sjogren-Larsson综合征2例报道

目的 研究2例Sjogren-Larsson综合征（SLS）患儿的临床表型和基因型特点，提高对SLS致病基因及其临床表型的认识。方法 对河南中医药大学第一附属医院儿科医学院收治的2个SLS患儿进行临床研究及ALDH3A2基因突变分析，并复习国内文献，为早期诊断提供理论依据。结果 本研究2例SLS患儿均有典型鱼鳞病样皮损，存在运动发育障碍，合并智能障碍与言语发育落后。基因检测结果显示1例患儿为ALDH3A2基因纯合型突变（实际为半合子状态），1例患儿为ALDH3A2基因复合杂合型突变。结论 临床上对SLS可疑患儿进行ALDH3A2基因检测，对早期诊断更具有指导意义。     

1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

目的:探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法:分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料,头颅核磁共振(MRI)特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果:患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后,双侧额颞叶发育不良,蛛网膜下腔增宽。OCRL基因检测发现一新发缺失突变NM_000276.3:c.1280-1281del TT(p.Cys428Hisfs*2),该突变未见文献报道。结论:Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测,本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。     

一个MECP2重复综合征家系的临床特征及基因突变分析

目的 分析1个MECP2重复综合征家系的临床和分子遗传学特点,探讨MDS的临床表现、诊疗、鉴别诊断及基因结果,为MDS家庭提供遗传咨询,并提高临床医生对MDS的认识。方法 报道一个家系5例男性患者临床表型,提取该家系13名成员基因送检并进行相关分析。结果 5例患者有肌张力障碍,运动发育迟缓,智力低下,无语言交流能力,癫痫等临床表现,基因检测示5例患者和先证者的母亲在X染色体Xq28区段均存在重复,证实5例患者均为遗传自母亲。结论 该家系5例患儿具有MDS典型的临床特点,存在MECP2基因重复变异并有伴X染色体连锁遗传性,根据基因检测结果可以对该家系进行遗传咨询和产前诊断。     

SYNGAP1基因移码变异所致精神发育迟滞患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查, 结合临床资料分析可能的致病变异, 并通过Sanger测序进行验证。结果基因测序提示患儿携带SYNGAP1基因杂合移码变异c.995₁002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84), 其父母未携带相同变异。结论 SYNGAP1基因c.995₁002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了SYNGAP1基因的变异谱, 为患儿的诊断和治疗提供了依据。     

Lesch-Nyhan综合征1例临床资料分析

为探讨HPRT1基因突变引起的Lesch-Nyhan综合征患儿的临床表现、基因表型及治疗进展，对潍坊医学院附属医院诊断的1例Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。该患儿临床上以发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为及高尿酸血症为表现，基因检测结果示患儿X染色体HPRT1基因发生1个变异（c.575delCinsTA），导致氨基酸改变p.A192Vfs*3（系移码突4位后蛋白质翻译停止），该变异既往未报道。若患儿以生长发育迟缓、肌张力障碍、自伤行为为主要表现，需考虑该病的可能，及时行血尿酸和基因检测协助诊断。     

精神发育迟滞儿童的治疗与康复指导

目的探讨精神发育迟滞儿童的治疗与康复指导的方法。方法为有效的提高患儿的智力水平,在对61例精神发育迟滞儿童药物治疗的基础上,加强了对母亲康复训练的指导。结果61例精神发育迟滞儿童的智力和运动发育均得到明显的改善。结论对于智力低下儿童应早期、积极地进行智力、运动机能整合训练,辅以药物,并强调饮食的干预,家长和医生的全面配合,对患儿采取综合干预,有助于智力低下儿童的智力水平的提高。     

Rett综合征的基础研究

摘要：Rett综合征(RTT)是一种由MECP2基因的突变引起、X-连锁的神经发育性疾病。临床诊断主要依靠国际上通用的诊断标准。 MECP2基因型与表型之间有一定的相关性。动物模型的建立将会加深对其病理生理机制的认识。本文对该病的基础研究加以综述，为进一步研究其致病机制提供相关的资料。     

PUF60基因变异所致Verheij综合征患儿1例的分析

目的分析1例Verheij综合征(VRJS)患儿的临床表型与基因变异, 并探讨二者的相关性。方法选取2022年7月因"自幼高肩胛骨"就诊于苏州大学附属儿童医院骨科门诊和苏州市吴江区儿童医院多学科门诊的1例患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 对其进行全外显子组测序分析, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果患儿表现为高肩胛骨、斜颈、上肢及肩关节活动受限、面容异常、皮肤散在咖啡斑, 智力发育障碍等。测序结果显示其携带PUF60基因c.405dupT(p.Ile136Tyrfs*4)新发杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为致病性(PVS1+PS2_moderate+PM2_supporting)。结合患儿的临床表型及基因检测结果, 确诊其为PUF60基因c.405dupT变异所致的VRJS。结论 VRJS临床表现为特殊面容、智力障碍及高肩胛骨、椎体横突融合畸形、肩椎骨形成等骨骼发育异常, 心脏、肾脏、眼等部位无明显异常, 不易与Klippel-Feil综合征相区别。本研究丰富了PUF60基因的变异谱, ...     

引物原位标记技术在Down′s综合征产前诊断中的意义

Down’s综合征,又称先天愚型或21三体综合征,由英国医生Langdon Down首先描述,该综合征主要以精神发育迟滞和智力低下为突出临床表现,并伴有某些组织器官畸形等。患者平均寿命仅有16.2岁,50%的患儿在5岁以前即已死亡。Down′s综合征在新生儿的发病率为1/700[1],且男性多于女性,     

成人积水性无脑畸形临床特点分析

目的探讨成人积水性无脑畸形的病因、临床表现及影像学改变。方法回顾性分析2例成人积水性无脑畸形患者的临床特点。结果患者临床表现特殊,肢体运动功能受损较轻,1例轻度智力发育迟滞,2例患者均能融入社会生活,言语功能仍然正常。头颅CT和MRI一侧大脑实质大部分消失,代以脑脊液样组织。1例头颅MRA双侧大脑中动脉未见显影。结论成人积水型无脑畸形临床表现相对轻微,提示可能与胎儿时期的皮层重建有关。     

PRMT7基因突变相关1例癫痫患儿病例报道

目的 身材矮小、短指、智力发育障碍和癫痫发作（SBIDDS）是一种由PRMT7基因突变导致的常染色体隐性疾病。本文探讨了PRMT7基因突变患儿的临床特征和基因突变特点。方法 通过全外显子组测序在1例患者中检测到PRMT7基因变异，并对该家族的Sanger测序进行了位点验证。通过查阅文献，回顾并总结了与PRMT7基因突变相关的表型谱，总结了SBIDDS的临床特征。结果 本文报道了1例中国的难治性癫痫、智力发育落后、身材矮小、面容畸形、短指以及颅脑外形不对称的患儿。基因分析结果表明，在PRMT7基因中存在2个从未报道过的位点突变c.1136T>C,p.Phe379Ser和外显子10-14杂合缺失。结论 本文首次报道了1例中国PRMT7基因突变的患儿，进一步扩展了PRMT7变异的基因谱与表型谱。其诊断及治疗具有挑战性，仍需更深入的研究。     

早孕妇女对唐氏综合征筛查接受程度的调查分析

唐氏综合征又称“21三体综合征”或“先天愚型”,是一种受各种因素影响的临床常见的染色体数目异常的疾病,在新生儿中其发病率为1/700,在总妊娠中其发病率为1/150,其出生的患儿中,最主要的临床特征为智力障碍,精神体格发育迟滞及并发其它严重畸形,本病的患儿出生后无有效的治疗方法,给家庭和社会增加了沉重的负担。如何在