2401例优生遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.84%)。其中200例异常核型中男性占55.5%,女性占44.5%,中位年龄为31.5岁。异常核型分为三类①性染色体异常:40例,检出率1.67%②常染色体异常:37例,检出率1.54%③染色体多态:123例,检出率5.12%。性染色体异常核型中占比最大的为47,XXY,Turner综合征的核型次之;常染色体异常主要有易位、倒位;染色体多态核型中 1、9、16号染色体次缢痕延长最多,其次为9号染色体臂间倒位。结论染色体异常是引起不孕不育的重要原因,不同类型的异常染色体出现不同的遗传效应,优生遗传咨询者有必要进行染色体核型检测,将有助于为临床遗传咨询提供依据。     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

福州地区1544例遗传咨询者的染色体核型回顾性分析

目的回顾性分析福州地区1544例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率以及相应的临床表现。方法采用人外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体标本,G显带技术,吉姆萨染色,进行人类细胞遗传学染色体核型分析。结果共检出异常核型312例,检出率20.21%。结论遗传咨询者中异常核型发生率比较高,异常核型与不孕不育、不良孕史、原发闭经、发育迟缓、智力障碍密切相关。     

东莞地区317例遗传咨询者的外周血染色体分析

目的通过对317例遗传咨询患者的外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与智力低下、不孕不育、原发闭经、反复流产等的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,进行G显带染色体核型分析。结果 317例遗传咨询者中染色体异常62例,异常率19.55%;其中常染色体异常25例,占40.32%（25/62）,性染色体异常13例,占20.97%（13/62）,染色体多态变异24例,占38.71%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、原发闭经、无（少）精子症的重要原因之一。     

544例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对544例外周血染色体核型分析,探讨不良孕产史、智力低下、性征异常等疾病与染色体异常发生率的关系。方法对544例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果 544例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型57例,异常检出率为10.48%(57/544)。结论染色体异常是导致不良孕产史、智力低下、性发育异常等的重要原因之一,对其进行外周血染色体核型分析及遗传咨询具有重要的临床意义。     

西南地区492例遗传咨询者染色体核型分析

采用外周血淋巴细胞培养染色体G显带技术,对西南地区492例遗传咨询者进行染色体核型分析,其中检出染色体异常核型45例,异常率9.15%。同时对异常染色体核型进行分析,探讨染色体检查在遗传咨询与优生优育工作中的重要意义。     

1161例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1161例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,探讨染色体异常与临床表现之间的关系,为临床咨询及处理提供参考依据。方法对新疆医科大学第一附属医院2018年10月至2018年12月1161例遗传咨询者采用外周血淋巴细胞培养,经G显带后进行染色体核型分析。结果 1161例遗传咨询者共检出染色体异常54例,异常核型检出率为4.65%,其中常染色体异常43例,异常率为79.62%,性染色体异常11例,异常率为20.37%。染色体多态性90例,构成比为7.75%。结论染色体核型异常是不良孕产史、不孕不育、智力低下及发育异常的重要原因之一,临床上应重视对上述疾病的染色体核型检查,对寻找病因、指导优生、临床咨询具有重要意义。     

染色体多态及其细胞遗传学分析

目的分析染色体多态变异与生殖异常的相关临床效应。方法对1096例遗传咨询患者常规制备外周血淋巴细胞,经G显带,进行染色体核型分析。结果检出异常核型102例,其中染色体多态变异63例,占被检总人数5.75%。结论染色体多态与患者生殖异常,不孕不育,自然流产,死胎,少弱或无精子症等具有一定相关性。在进行遗传咨询,优生优育中应引起重视,对提高临床诊治工作有重要意义。     

闽西南地区526例不孕不育遗传咨询者染色体分析

目的探讨不孕不育与染色体异常之间的关系,为遗传咨询、临床诊断提供指导意见。方法对526例不孕不育遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果检出74例染色体核型异常者,并发现一些临床表现特殊的病例。结论不孕不育与染色体核型异常有关,因此对不孕不育遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的,可明确病因,为遗传咨询提供依据。     

连云港地区4079例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%(209/4079)。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%(83/209);染色体结构异常126例,占异常核型60.29%(126/209)。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。     

667例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的探讨各类遗传咨询者染色体核型异常发生规律.方法对667例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析.结果共检出异常核型146例,检出率21.88%.结论对高危人群进行染色体检查,为临床治疗及指导优生具重要意义.     

甘肃地区11087例遗传咨询者染色体检测结果分析

目的分析甘肃地区遗传咨询患者中外周血染色体核型异常及多态性检出情况。方法 2017年1月—2018年12月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,显微镜下染色体核型分析。结果共有11 087例患者进行了染色体核型分析,共检出染色体核型异常患者383例(3.45%),染色体多态性患者958例(8.64%)。结论染色体核型异常是导致生育力异常、无精症、原发闭经、智力低下等疾病的重要原因之一。     

宁波地区1297例遗传咨询者外周血染色体分析

目的分析外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行常规G显带核型分析。结果1297例遗传咨询者中,共检出异常染色体核型89例,检出率为6.86%。结论染色体异常是导致性发育异常、反复流产、生育畸形儿、不孕症等的重要原因之一,对有临床症状的患者进行染色体检查十分必要,可为优生优育和产前诊断提供依据。     

鄂州地区680例遗传咨询者细胞遗传学染色体核型分析

运用细胞遗传学引进外周血淋巴细胞培养染色体G显带,对本地区680例遗传咨询者有先天畸形、智商低下、流产、不孕、生长发育障碍等遗传病作了染色体核型分析,探讨染色体核型分析在优生优育遗传咨询中的意义.共检出染色体异常核型55例,异常率为8.1%.有2种核型属新发现病例,经有关专家鉴定国内外未见报道为世界首报.     

7925例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 通过7925例遗传咨询者的染色体检查和分析，说明染色体异常对流产、智力低下、原发闭经等的影响。方法 对待检者进行外周血培养、染色体G显带分析。 结果 共检出染色体异常核型221例，异常率2.78%。其中常染色体异常172例，占2.17%；性染色体异常49例，占0.62%；经有关专家鉴定有13种核型为世界首报。 结论 染色体异常是引起自然流产、畸胎、智力低下、女性原发闭经的重要原因。     

870例遗传咨询者细胞遗传学分析

细胞遗传学检查是指用形态学的方法研究正常或变异性状的遗传物质（染色体）,其中染色体检查是最常用的细胞遗传学检查。染色体检查也称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。我室对遗传咨询者中的870例进行了外周血淋巴细胞培养染色体检查,共检出71例染色体异常核型,检出率为8.16%。现报告如下。     

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例（占总异常病例47.14%）,不良孕产史病例56例（21.29%）,闭经病例34例（12.93%）,低智病例41例（15.59%）。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。     

广东地区10000例遗传咨询者细胞遗传学分析

为探讨广东地区（亚热带地区）遗传咨询人群中,外周血染色体异常核型检出率,为亚热带地区染色体数据库提供相关数据;并探讨阳性检出者与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据,我们对1998年1月至2007年8月来我院和中山医学院科技中心就诊的10000例遗传咨询者进行外周血染色体检查,共检出染色体异常核型1102例,占受检人员的11.0%,较我国北方和中部地区的检出率高。     

徐州地区1021例遗传咨询者细胞染色体核型分析

目的探讨徐州地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与先天愚型、不良孕史、不孕不育和发育异常等疾病的相关性。方法对2014年10月至2017年6月期间我院1021例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,进行G显带核型分析,分析其异常核型发生率,探讨其与疾病的发生关系。结果检出染色体核型异常74例,异常率为7.25%;其中常染色体数目异常8例,性染色体数目异常16例;常染色体结构异常共48例,性染色体结构异常2例,染色体多态性24例。结论先天愚型、精子生成障碍、不孕不育和习惯性流产的患者染色体异常比率较高,临床中此类人群非常有必要做染色体核型分析。     

1877例遗传咨询者细胞遗传学及临床表型分析

目的探讨遗传咨询者外周血染色体核型异常与其临床表型的关系。方法选自2017年6月-2018年5月在我院就诊1877例遗传咨询者按常规方法进行外周血淋巴细胞培养后,进行G显带染色体核型分析。结果共检出214例异常染色体核型,异常率11.40%。其中D和G组随体变异13例,次缢痕区加长或缩短有54例,9号染色体倒位24例,Y染色体变异56例,染色体易位25例,性染色体数目结构异常21例,21三体综合征21例。结论染色体异常在遗传咨询患者中相对较为常见,是不良孕产史、闭经、不孕不育、智力低下、先天畸形和身材矮小重要病因,因此遗传咨询和染色体的检查对指导优生优育具有着重大的意义。