天津地区家族性染色体异常患儿的核型分析

子代染色体异常因双亲的某一方带有同样的或与之有关的异常染色体所致,称为家族性异常染色体。带有这种异常染色体而表型正常的人群称为平衡易位携带者,他们在人群中占0.47%。平衡易位携带者在生育后代时,容易引起流产、死胎、生育智力低下患儿等严重后果,引起子代的遗传效应。本文对因父母一方为平衡易位携带者而生育了异常     

Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析

目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传。方法调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图。结果12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性。10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性。结论Y染色体AZFc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型。     

广西地区不孕不育患者的异常染色体核型以及新发易位者的临床表现与家系分析

目的探讨染色体异常核型在广西不孕不育人群中的分布情况、临床表现以及妊娠结局。方法对8546例广西不孕不育患者进行遗传咨询及核型分析,对染色体异常者进行家系分析及生育指导。结果8546例不孕不育者中,发现染色体多态性678例,占7.93%,染色体异常核型125例,占1.46%。异常核型中性染色体数目异常57例,罗伯逊易位30例,平衡易位34例,倒位3例,21三体1例。有29例为国内外尚未见报道的新核型。结论染色体异常是引起不孕不育的重要因素,家系分析是预测并指导生育的重要依据。     

徐州市区262对育龄夫妇细胞遗传学分析

目的对符合国家政策生育第二胎的育龄夫妇进行细胞遗传学检查，避免染色体病缺陷儿的出生的探讨。方法对262对表型及智力均无异常的育龄夫妇，进行细胞遗传学检查。结果表型及智力均正常的育龄夫妇，检出异常染色体4例。结论表型及智力均正常的染色体异常携带者可将异常染色体核型遗传给子代，应综合应用细胞遗传学的技术对婚前、孕前进行染色体核型分析。     

27例染色体异常患者孕产史调查

本文对２７例染色体异常患者的孕产史进行分析发现：２１例平衡易位携带者共流产５８胎次,平均每例流产近３次,２１例患者共孕产８１胎次,生育表型正常儿１２胎次,机率为２．６６：１８,稍高于理论值,其中男性患者生育表型正常儿机率为２５％,比女性患者高１２．７个百分点。臂间倒位患者子代胚胎的正常与否,与臂间倒位片段的长短有关,片段越长,胚胎成活率越高。总之,对所有有生育能力的染色体异常患者仍应做产前诊断,同时加强家系调查,提高异常检出率,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到优生目的。     

（7；18）易位携带者遗传子代染色体der（18）的核型分析

（７；１８）易位携带者遗传子代染色体ｄｅｒ（１８）的核型分析山东荣成市人民医院检验科（２６４３００）周业模山东医科大学附属医院儿科遗传室傅琪染色体各种易位携带者报道很多，但（７；１８）易位携带者和遗传给子代的染色体ｄｅｒ（１８）异常，国内尚未见报道，...     

玉溪地区遗传咨询者染色体结构异常41例分析

目的研究染色体结构异常与生育的关系。方法采用外周血G显带染色体分析。结果共检出染色体结构异常患者41例,其中,平衡易位29例、罗伯逊易位5例、倒位3例、缺失3例,相互易位1例,占异常人数的70.73%、12.19%、7.31%、7.31%、2.44%。家系调查11例,属于遗传8例、占72.72%,属于变异3例、占27.27%。结论染色体结构异常可导致生育异常、对该类患者进行家系调查、遗传咨询、指导生育,以避免染色体患者出生。     

不同类型染色体畸变与生育的关系

我国一般人群中异常染色体携带者占0．47％，各种不同的染色体畸变类型对生育的影响亦不同。虽然各种教科书对不同的异常染色体携带者所生子女情况已有理论上的推测，但这些携带者生育子女的实际频率未见系统的报道。我们结合过去检测的18例和274篇文献中已报道的419例临床和生育资料全面、包括各种染色体畸变类型的病例．探讨导致各种不良孕产史的染色体畸变类型和频率、各种异常染色体携带者所生各类型子女的频宰，为异常染色体携带者的遗传咨询提供切合实际的指导生育的风险估计基本参数和对策。     

Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR—PCR基因诊断

目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症（DMD）家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列（STR）PCR检测5个位点（3’CA、44CA、45CA、49CA和50CA）STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断。结果家系二的先证者缺失外显子3、4和6。其余3个家系的先证者的异常x染色体均肯定来源于其母亲。家系一先证者外婆肯定是携带者。家系三先证者年幼（4周岁）弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者。家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险。结论该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。     

遗传性染色体平衡易位一家系分析

染色体易位携带者是指具有染色体结构异常，表型正常的人，虽然这类个体的染色体有畸变，但是并没有遗传物质的丢失，所以并没有表型的异常。平衡易位携带者在生育后代时，主要表现为流产、死产、新生儿死亡，生育畸形或者智力低下儿等。我们发现一家系，女儿具有父母的四条平衡易位染色体，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家实重点验室鉴定为世界首报异常核型。     

18例平衡易位携带者的检出及对子代的影响

染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合就会导致流产、死胎、畸形或染色体异常儿出生。因此检出携带者，进行有效的遗传咨询，指导二胎生育，防止染色体患儿出生有重要意义。本室在工作中检出18例平衡易位携带者报告如下。     

405对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析 (附3例世界首报核型家系调查)

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法,应用G、C等显带技术,对405对患者进行细胞遗传学分析,并对3例世界首报核型患者进行了家系调查.结果共检出异常核型17例,女11例,男6例,其中夫妻双方均检出异常核型者2例,异常发生率为1.87%;3例家系调查中,1例男性患者其母亲为相同核型的平衡易位携带者.结论不良孕产史夫妇进行染色体分析十分必要,平衡易位携带者有必要进行家系调查,以明确病因,指导妊娠.     

一例假双着丝粒染色体携带者的胚胎植入前遗传学检测

目的 探讨假双着丝粒染色体患者的生育风险及遗传干预策略。方法 对1例假双着丝粒染色体携带者行胚胎植入前遗传学检测（PGT）,移植染色体正常胚胎并分析孕中期羊水染色体核型。结果 外周血染色体核型为45,XX,der(11)t(11;20)(q25;p13),-20。荧光原位杂交（FISH）显示11号染色体长臂末端与20号染色体短臂末端区域融合形成了一条假双着丝粒染色体,但无功能基因缺失,携带者表型仍正常,可是存在生育问题。PGT检测发现在6枚胚胎中,2枚染色体拷贝数无异常（1枚为携带者,1枚为染色体正常胚胎）,1枚相关染色体异常,3枚新发染色体异常。该病人移植染色体正常胚胎后顺利妊娠,羊水染色体核型为46,XX。结论 假双着丝粒染色体携带者通过胚胎植入前遗传学检测,成功生育染色体完全正常的后代。由于存在染色体相互效应,该类患者的配子中产生新发染色体异常的风险增加,所以此类患者不良妊娠风险高,遗传咨询时建议患者使用PGT技术助孕。     

世界首报10种人类染色体新核型及其临床的研究

目的探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应.结果异常染色体的发生率为10%,其中10种为世界首报,核型均为平衡易位,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等.讨论对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断,是提高人口素质切实有效的措施.     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

小儿智力低下570例病因分析及预防

本文对１９９０－１９９５年来我所遗传咨询的智力低下患儿５７０例进行病因分析和家系调查，结果显示，引起小儿智力低下的原因有单基因遗传病５３例，占９．２９％，多为常染色体隐性遗传病，再发风险高。一经确诊，建议其母不再生育。染色体病引起的智力低下６１例，占１０．７０％，引起智力低下的常见染色体疾病是２１三体综合征共５９例，另２例为９ｐ－综合征，对生育过一个染色体病患儿的夫妇应做细胞遗传学检查，以便检出平衡易位携带者。本组有孕期不良因素接触史和分娩时有不利因素者２４５例，占４２．９％，家系分析有３４个家系成员中有智力低下患者，说明遗传和环境因素都可能是引起智力低下的原因。     

应用人体测量判别式函数估计Martin-Bell综合征携带者概率

Martin-Bell综合征(MBS)是一种常见的X连锁遗传病,它与X染色体q27.3脆性位点有关,且伴有不同程度智力缺陷和体征。MBS的临床和细胞遗传学表现差异很大,所以对此病的遗传分析较为困难。在缺少系谱资料情况下,只有检查fra(X)染色体,才能确定携带者。由于近70%的女性携带者和20%的男性半合子,没有明显的临床或细胞遗传异常,所以,即使未检出细胞遗传异常,也不能定论;完整家系中的细胞遗传资料与fra(X)位点紧密连锁的DNA标记结合运用,使得估计风险中的fra(X)阴性个体携带者的概率成为可能。但,此概率可能     

46，××，t（4；6）和46，XY，inv（3）一对夫妇的细胞遗传学分析

本文报告了一对夫妇，女方为４号、６号染色体平衡易位携带者，男方为３号染色体臂间倒位携带者。四年内早期流产三次，其原因主要是由于生殖细胞在减数分裂中形成不平衡配子有关，而且对该患者而言，其流产主要与女方的染色体异常有关，据有关理论认为，倒位片段越大，其重组体的缺失和重复部分越小，该患者为３号染色体大片段倒位，故其流产可能性小，生育畸形儿风险较大，此外，该夫妇生育正常子代的机会极小，建议其领养子女，若自己生育则必须做产前诊断。     

倒位携带者伴生育异常7例遗传效应分析

目的对近几年来因生育异常到平凉市人民医院遗传室咨询的夫妇526例进行染色体臂间倒位的遗传效应分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出染色体倒位携带者有7例,检出率为1.33%,其中,9号染色体臂间倒位携带者占4例,检出率为0.76%,1、3、6号染色体倒位携带者各1例,检出率为0.11%。结论人群中染色体倒位携带者婚后可引发流产、死胎、生育畸形和不孕等生育异常现象,使患者身心蒙受损害。部分病例最终可获得表型正常的子女,但这些后代中不少也携带有与亲代同样的倒位染色体,也将遭受和父母同样的痛苦。因此,对携带者应严格进行产前诊断,以防染色体异常患儿的出生,有利提高人口素质。