胎儿侧脑室增宽的产前诊断策略及妊娠结局

目的 通过对不同类型的侧脑室增宽（VM）胎儿进行核型分析和染色体微阵列分析（CMA）,并对其妊娠结局进行随访,探讨产前胎儿侧脑室增宽的遗传诊断策略。方法 根据首次超声发现的胎儿VM将192例孕妇分为单侧VM组（106例）与双侧VM组（86例）、轻度VM组（152例）与中-重度VM组（40例）、孤立性VM组（111例）与非孤立性VM组（81例）,比较核型分析和CMA在不同类型VM胎儿中的异常检出率并进行统计分析。结果 192例VM胎儿的染色体异常检出率为15.1%(29/192),其中核型分析检出异常8例,CMA检出异常26例,两种方法染色体异常检出率差别具有统计学意义（P<0.05）,特别是在单侧VM组、轻度VM组和非孤立性VM组中;单侧VM组与双侧VM组、轻度VM组与中-重度VM组、孤立性VM组与非孤立性VM组之间染色体异常检出率差别无统计学意义（P>0.05）;有26例VM胎儿检出拷贝数变异（CNVs）,其中15例正常分娩,12例终止妊娠,1例出生12h内死亡,1例生长发育迟缓。结论 当产前检查发现胎儿侧脑室增宽时,应进一步行胎儿遗传学检测。无论何种类型的VM胎儿都建议...     

轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估

目的：评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法选择2013年1月至2014年6月本院收治的51例侧脑室增宽的孕妇资料,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等,最后进行总结分析。结果经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例,轻度侧脑室26例,其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形的发生率46.0%(12/26);轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11.5%(3/26)。结论超声对筛查胎儿轻度脑室扩张具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。     

超声测量胎儿侧脑室轻度增宽与临床预后的相关性分析

目的探讨胎儿轻度侧脑室增宽与临床预后之间的关系。方法选择产前检查后发现的胎儿侧脑室后角轻度增宽34例作为观察组,胎儿正常的30例作为对照组,进行新生儿神经行为测定(NBNA)评分,两组比较分析。结果34例胎儿侧脑室轻度增宽中33例做了染色体检查,仅1例染色体为21-三体,1例未查染色体;有3例在妊娠中期被首次发现后因加重而引产;与胎儿性别无统计学意义;观察组的出生后新生儿NBNA评分较对照组高,有统计学意义。结论侧脑室轻度增宽的胎儿,尤其是>12mm的胎儿,出生后发生神经系统发育不良的风险较正常者增加;侧脑室轻度增宽与胎儿性别无关;因胎儿脑室扩张是一动态的过程,如不合并染色体和其他的结构异常,大部分预后良好。     

胎儿超声检查异常与染色体异常相关性研究

目的超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查。本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关。方法对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查。结果149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常。其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例。结论产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常。     

高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析

目的探讨高龄孕妇各年龄段与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊的高龄孕妇(≥35岁)11852例,行羊膜腔穿刺羊水原位培养染色体G显带核型结果,分析高龄孕妇与胎儿染色体异常率及类型的分布情况,按年龄分组(35岁组、36岁组、37岁组、38岁组、39岁组、40组、40+组),用χ2检验各年龄组的异常率的差异。结果在11852例高龄孕妇的羊水染色体核型分析中,共检出多态性390例(3.29%),异常核型946例(7.98%)。染色体数目异常821例(6.93%),占异常构成比86.79%,其中21三体比例最高498例(4.20%),占异常构成比52.64%。结构异常125例(1.05%),占异常构成比13.21%。易位38例(0.32%),倒位23例(0.19%),比例较高。从35到40+岁7个年龄组的染色体核型异常率依次为5.29%、7.57%、6.51%、7.24%、7.77%、8.46%和11.70%,从38岁起,孕妇年龄递增胎儿染色体异常率逐年上升。各年龄组间总体异常率差异有统计学意义(χ2=43.598,P=0.000)。结论胎儿染色体异常的风险随孕妇年龄的增长而增加,结构异常的分布与母亲年龄因素相关性,38岁起胎儿染色体总体异常率显著上升。对高龄孕妇进行产前诊断染色体核型分析是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

人胎儿中染色体异常的起因

在着床前的人类胚胎中,几乎有四分之一是染色体不平衡的,其中只有少数能够活到足月。染色体三体,特别是21三体,是最严重的一种染色体异常。这是因为这些胚胎能够活到出生,给双亲和患儿带来许多痛苦。这些染色体异常的起因是什么,目前还不十分清楚,不过通过最近的研究,已初见端倪。首要的问题是这一条额外染色体是来自母亲,还是来自父亲;是出现在第一次减数分裂,还是出现在第二次减数分裂。要追究这一染色体的来历,以前是依靠细胞遗传学分析,而且由此也获得了大量信息。但是通常只有50～80%的Down综合征患儿或胎儿能用这种方法来追踪。最近有不少文献报     

235例胎儿染色体异常核型分析

目的 分析产前诊断中胎儿染色体异常的检测结果,为胎儿发生染色体异常的遗传咨询积累有价值临床资料.方法 2008年1月至2011年6月,回顾性分析235例胎儿异常细胞遗传学核型.结果235例染色体异常的胎儿中,染色体数目异常103例,其中涉及常染色体三体型、性染色体三体型、整倍体异常、标记染色体和染色体单体型等;染色体结构异常132例,主要涉及罗氏易位、平衡易位、倒位和缺失等;染色体多态性变异32例.结论 对明确有产前高危指征的孕妇分析胎儿染色体核型可为临床诊断提供有力的遗传学参考依据.     

CNV-seq在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的:探讨低深度全基因组高通量测序技术(low-coverage massicely parallel copy number variation sequencing, CNV-seq)在产前超声提示侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值。方法:回顾性分析186例侧脑室增宽胎儿的产前CNV-seq结果。根据侧脑室增宽是否...     

胎儿染色体异常的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物产前筛查胎儿染色体异常的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsya．2010对8675例妊娠15-25w孕妇检测血清中的游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）。用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。以1：250作为截断值，对高风险者进行产前诊断。结果筛查出高风险631例，阳性率为7．27％。其中唐氏综合征高风险528例，占6．08％，18三体高风险103例，占1．18％。接受产前诊断者190例，染色体核型异常者9例，占4．74％。其中三体综合征共3例，占染色体核型检查的1．58％。结论孕中期应用母血清生化指标进行产前筛查，结合产前诊断是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。     

B超诊断胎儿染色体异常致畸形一例

病例 :　患者为来本中心咨询的孕妇 ,年龄 34岁 ,妊娠2 6w ,要求为其胎儿做产前诊断性检查。首先行超声检查 :胎儿为男性 ,胎动活跃 ,头大 ,双顶径为 71mm ,头围为 2 38mm ,可见双侧脑室扩张 ,其内为液性暗区 ,胼胝体悬浮于其中 (如图 1)。左侧脑室液性暗区周长为 90mm ,右侧脑室液性暗区周长为 116mm。腹围 2 18mm ,股骨径为 4 4mm ;胎心规律 ,心率为 138次 /min ;胎盘为前右侧壁 ,厚度为 38mm ;羊水多 ,深径为 10 2mm ;胎儿体重约 1971g。未见其他明显畸形表现。超声诊断 :1.妊娠 2 6w余 ,单活胎。 2 .胎儿发育异常合并脑积水。 3.羊水过…     

产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值

目的探讨产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。方法 2008.1～2011.3孕期在我中心行羊水及脐血穿刺3702例病例,诊断染色体核型异常221例,221例孕妇中至少产前在我院接受过1次超声检查者共37例,其中21-三体儿19例,18-三体儿5例,13-三体儿2例,45-XO儿11例。孕妇年龄21～40岁,接受超声检查平均孕周17＋～25＋周,对其超声声像图进行回顾性分析。结果本研究37例胎儿,除了8例21-三体儿超声表现未见异常外,另外29例超声均提示至少一个或一个人以上的染色体软指标或结构异常。结论不同类型的染色体异常有不同的结构畸形谱,了解并掌握不同类型染色体异常各自特定的畸形谱声像图,可以发挥产前超声在胎儿染色体异常筛查中的临床价值。     

胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性

目的:探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation,CNV)的相关性。方法:对328例孕妇进行胎儿超声检查及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),根据胎儿的心脏结构将其分为正常组( n＝273)与异常组...     

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析北大核心CSCD

目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency,NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113）,主要为21三体、18三体和45,x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30）,以45,X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16）,以45,x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14）,以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11）,以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8）,其中21三体2例、18三体和45,X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多,染色体异常检出率越高。     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作出准确诊断 ,以便进行选择性流产。它是搞好优生、提高人口素质的重要措施。近年发展起来的荧光原位杂交技术是细胞遗传学、分子生物学、免疫学相结合的全新技术 ,在基础生物领域和临床研究中得到广泛应用。利用染色体特异性探针能够快速而准确地检测染色体异常 ,成为细胞遗传学的重要补充。故荧光原位杂交技术在临床遗传病检测、产前诊断、间期细胞遗传学及基因定位等领域显示出重要的应用价值。本文就荧光原位杂交技术在诊断胎儿染色体异常中的应用及前景做一综述。FISH的…     

235例维吾尔族胎儿孤立性轻度侧脑室增宽临床预后研究

目的探讨超声诊断235例维吾尔族胎儿孤立性侧脑室增宽的妊娠结局及临床预后。方法回顾性分析我院产前超声诊断235例维吾尔族胎儿孤立性轻度侧脑室增宽的资料,并进行追踪随访.重点观察临床预后。结果 235例胎儿侧脑室增宽10-15mm,其中200例侧脑室增宽10-12mm,35例增宽12-15mm。随访中有7例侧脑室增宽至16-18mm,诊断为脑积水,其中5胎选择引产（其中1胎证实18一三体综合症）,2胎出生后10天内死亡。其余28胎活产病例中（男胎16例,女胎12例）,1例于出生一月内死亡,27例存活,其中1例发生神经系统发育迟滞,余26例发育正常。其余于妊娠晚期及出生后复查IMV自然消退。结论超声检查是胎儿IMV产前诊断的有效方法,IMV胎儿总体预后较好,但应重视出生后随诊。