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1.
膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病相关性   总被引:3,自引:0,他引:3  
运用PCR-RFLP方法分析膜糖蛋白PC-1基因K121Q多态性,观察Q、K等位基因和KQ、KK基因型在正常对照组和2型糖尿病组中的分布,同时测定多种生化及临床指标。结果显示,Q等位基因与2型糖尿病有相关性,且与2型糖尿病伴肥胖、高血压、高脂血症有关。  相似文献   

2.
目的探讨对氧磷酶1(PON1)基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法使用变性高效液相色谱分析方法检测了202例2型糖尿病合并冠心病患者、177例单纯2型糖尿病患者和206名健康对照者;共检测了PON1基因G-126C、L55M和Q192R 3个多态性的基因型,比较分析3组间各基因型和等位基因频率分布的差异。结果 2型糖尿病合并冠心病组的Q192R位点R等位基因频率明显高于对照组(67.1%比60.2%,P=0.024),其他位点在各组间差异无统计学意义。结论PON1基因Q192R位点R等位基因与2型糖尿病合并冠心病发病相关。  相似文献   

3.
2型糖尿病家系膜糖蛋白PC-1基因多态性的研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的 探讨膜糖蛋白PC1基因多态性与胰岛素抵抗(IR)特征和2型糖尿病(T2DM)的关系。方法 选择T2DM家系中的T2DM患者(216例)、非DM一级亲属(133例),运用PCR-RFLP技术进行PC-1基因编码区K121Q多态性研究,同时检测临床和生化指标,并与正常人(106名)相比较。结果 (1)T2DM患者基因型频率和等位基因频率与正常对照无明显差异。携带Q等位基因的DM患者,收缩压、甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、空腹胰岛素(Fins)水平等较后者明显增高。(2)非DM一级亲属的基因型频率和等位基因频率与正常对照比较差异无显著意义。携带KQ基因型者虽然其体质指数明显低于KK基因型者,但前者舒张压、TG、TC、Fins、餐后2h胰岛素(2hlns)、空腹血浆C肽(FCP)水平等显著高于后者。(3)合并高血压的DM患者(84例)和无高血压的DM患者(132例)比较,QQ基因型只见于前者。结论 (1)T2DM患者、非DM一级亲属和正常人中该多态性分布没有明显差异。(2)PC-1基因Q121K基因型与家族性T2DM家系成员的IR表型相关。(3)PC1基因Q121K基因多态性与T2DM患者的高血压无关。  相似文献   

4.
目的 探讨对氧磷酯酶192G1n/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法 采用多聚酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法检测104例健康对照者(作为正常对照组)和80例2型糖尿病、96例2型糖尿病合并冠心病(CDH)患者PONl—192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。结果 (1)中国汉族人PONl—192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率:2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。(2)中国人与白种人PONl—192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。(3)含R等位基因的基因型QR、RR是2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。结论 对氧磷酯酶192G1n/Arg基因多态性与2型糖尿病合并CHD相关。  相似文献   

5.
目的探讨中国北方人群HNF1B基因位点rs4430796单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及其共病的相关性。方法采用病例对照研究,入选2016年2~12月于北京医院心内科和内分泌科就诊的冠心病患者160例、2型糖尿病患者126例、冠心病合并2型糖尿病患者175例,及健康对照者238名。采用高分辨率熔解曲线分析和直接测序的方法检测HNF1B基因位点rs4430796多态性,同时测定血清中尿酸(UA)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,评估rs4430796多态性与上述生物标志物的相关性。结果与健康对照组比较,冠心病合并2型糖尿病组HNF1B基因rs4430796在基因型(P=0.005)、等位基因(OR=1.50,95%CI:1.05~2.13,P=0.026)、显性模型(OR=1.83,95%CI:1.23~2.72,P=0.003)、隐性模型(OR=2.07,95%CI:1.07~3.98,P=0.027)、加性模型(OR=2.53,95%CI:1.29~4.98,P=0.006)差异均有统计学意义。与野生型(AA)比较,冠心病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者体质指数增高,2型糖尿病组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者尿酸增高,冠心病合并2型糖尿组携带rs4430796 G突变位点(GG+AG)的患者HDL-C较低(均为P0.05)。结论HNF1B基因位点rs4430796多态性与冠心病合并2型糖尿病相关,可能通过代谢因素参与冠心病及其共病的发生。  相似文献   

6.
目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及2型糖尿病合并冠心病患者脂蛋白a[Lipoprotein(a),LPA]基因LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性变化及临床价值。方法根据冠状动脉造影结果和是否合并2型糖尿病,分为冠心病组150例,联合组150例(2型糖尿病合并冠心病)和对照组150例(无2型糖尿病及冠心病)。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,检测LPA rs3798220位点(C/T)单核苷酸多态性位点的基因型与等位基因在3组间的分布。结果 LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P=0.03)。与对照组相比,冠心病组C位点比例明显升高(P=0.01),联合组未见显著统计学差异。LPA rs3798220位点(C/T)在等位基因型频率方面在三组之间具有显著统计学差异(P0.05)。结论 LPA rs3798220位点(C/T)基因单核苷酸多态性可能与冠心病发生相关,未发现与2型糖尿病合并冠心病的易感性相关。  相似文献   

7.
目的评估中国人群对氧磷酶1(paraoxonase-1,PON1)基因Q192R多态性与冠心病的关联性。方法通过检索中英文数据库,入选2017年1月以前在公开刊物上发表的病例对照研究,采用荟萃分析方法分别在显性和隐性遗传模式下计算合并比值比(OR值),95%CI作为研究效应合并指标。结果纳入文献16篇,共计4676例冠心病患者和5384例对照,显性遗传模式(RR+QR)/QQ合并OR=1.26(95%CI:1.04–1.54,P=0.021),隐性遗传模式RR/(QR+QQ)合并OR=1.20(95%CI:1.03–1.40,P=0.021)。但结果之间存在显著的异质性。基于3项大样本(n≥500冠心病患者)关联研究的结果,合并OR=1.27(95%CI:1.05-1.54,P=0.013),且异质性消失。结论中国人群PON1基因Q192R多态性与冠心病易感性之间存在弱阳性关联。  相似文献   

8.
目的 探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。 方法 采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。 结果  ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。 结论 对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。  相似文献   

9.
目的:探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K多态性与冠心病及血脂的关系,为动脉粥样硬化性心血管病的防治提供科学依据。方法:研究对象包括109例健康人对照组、141例冠心病患者(CHD组)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析ABCA1基因R219K多态性。结果:冠心病组血清HDL-C水平明显低于对照组,而TG水平明显高于对照组。冠心病组ABCA1基因,R219K多态性K等位基因频率明显低于对照组,且其K等位基因携带者(RK基因型+KK基因型)血清HDL-C水平明显高于RR基因型,而TG水平明显低于RR基因型。K等位基因与冠心病的患病风险相关,OR=0.55,95%CI:0.33~0.92。结论:ABCA1基因,R219K多态性极大的影响了血清HDL-C和TG的水平,且其基因型分布冠心病组与正常对照组有显著差异,K等位基因可能是冠心病的保护因素。  相似文献   

10.
背景 CYP2C19是近年来药物基因组学的研究热点之一,而明确CYP2C19基因多态性与冠心病的关系对新药研究具有重要意义。目的探究CYP2C19基因多态性与老年冠心病患者冠心病分型及冠状动脉病变严重程度的相关性。方法选取2017年1月—2018年6月因胸痛、胸闷就诊于山西医科大学第二医院心内科的老年患者437例,根据冠状动脉造影检查结果分为对照组(n=125)和冠心病组(n=312);根据冠心病分型将冠心病患者分为稳定型心绞痛组(SAP组,n=35)、不稳定型心绞痛组(UAP组,n=111)、急性心肌梗死组(AMI组,n=166)。比较四组受试者一般资料、实验室检查指标及CYP2C19基因型分布频率,不同CYP2C19基因型冠心病患者Gensini积分、冠状动脉病变支数;老年冠心病患者Gensini积分的相关因素分析采用多元线性回归分析。结果 (1)四组受试者年龄、饮酒史及血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)水平比较,差异无统计学意义(P0.05);四组受试者男性比例、高血压发生率、糖尿病发生率及吸烟史比较,差异有统计学意义(P0.05)。(2)四组受试者CYP2C19基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。(3)不同CYP2C19基因型冠心病患者Gensini积分、冠状动脉病变支数比较,差异无统计学意义(P0.05)。(4)多元线性回归分析结果显示,CYP2C19基因型与老年冠心病患者Gensini积分无直线相关关系(β=0.942,P=0.517)。结论 CYP2C19基因多态性与老年冠心病患者冠心病分型及冠状动脉病变严重程度无相关性。  相似文献   

11.
目的:探讨药物代谢酶CYP2C19基因多态性与维吾尔族冠心病合并糖尿病患者的血糖相关性,并研究年龄对其多态性的影响。方法:将299例住院的维吾尔族患者分为对照组(非冠心病、糖尿病患者)、单纯冠心病组及冠心病合并糖尿病组,其中男219例,女80例;检测入选患者CYP2C19基因型;测定3组指标对所得结果进行t检验、单因素方差分析等,并比较不同年龄组(60岁和≥60岁)基因多态性差异。结果:该研究一共检测到CYP2C19的6种不同基因型、3种代谢型,快代谢型EM(CYP2C19*1/*1)60.5%,中代谢型IM(CYP2C19*1/*2,CYP2C19*1/*3)33.1%,慢代谢型PM(CYP2C19*2/*2,CYP2C19*2/*3,CYP2C19*3/*3)6.4%。3组年龄、血小板计数、空腹葡萄糖、糖化血红蛋白比较差异有统计学意义(均P0.05)。Logistic回归分析显示,在调整了年龄、性别、高血压等传统危险因素之后,总胆固醇与低密度脂蛋白是CYP2C19基因多态性的独立预测因子(总胆固醇OR=11.892,P0.05;低密度脂蛋白OR=7.415,P0.05)。糖尿病病史亦是危险因素之一(OR=1.147,95%CI:0.651~2.023)。结论:冠心病合并糖尿病与CYP2C19基因多态性具有相关性。  相似文献   

12.
ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCA1基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组(73.66%比56.17%,P<0.05),同样,对照组K等位基因的频率显著高于CHD组(48.66%比36.11%,P<0.01)。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后,携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险(OR=0.38;95%CI=0.22-0.65)。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关,其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。  相似文献   

13.
目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。  相似文献   

14.
目的探讨维吾尔族、汉族冠心病及冠心病合并糖尿病患者载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性的的差异。方法选取冠心病患者266例,其中合并糖尿病154例;对照组136例。用聚合酶链反应和连接酶法检测载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性基因型及等位基因频率分布,研究载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果 冠心病组及冠心病合并糖尿病组载脂蛋白B基因EocR1基因型及等位基因频率与对照组差异无显著性,在维吾尔族和汉族人群中差异亦无显著性。冠心病合并糖尿病组不同基因型间血脂、载脂蛋白水平差异无显著性。结论载脂蛋白B基因EcoRⅠ多态性对血脂水平有一定影响,但不是汉族、维吾尔族冠心病及冠心病合并糖尿病发病的独立危险因素。  相似文献   

15.
目的探讨不同种族(蒙古族与汉族)冠心病患者ABCA1基因R219K单核苷酸多态性的分布情况及其相关性。方法选取2013年5月至2015年1月内蒙古医科大学附属医院收治的冠心病患者153例。收集患者年龄、性别、体质量指数(BMI)、吸烟、疾病史及冠心病家族史等一般资料,以及相关生化检查指标,包括TC、TG、LDL-C、HDL-C等。并采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测ABCA1基因R219K的各基因型。组间计量资料的比较采用t检验,计数资料的比较采用χ2检验,基因多态性与种族关系采用logistic回归分析。结果 153例冠心病患者中蒙古族62例,汉族91例。两族冠心病患者一般资料中仅性别、BMI的差异有统计学意义(χ2=4.220、t=2.057,均P <0.05),ABCA1基因R219K多态性位点RR、RK、KK基因型和R、K等位基频率的差异均有统计学意义(χ2=8.071、7.298,P <0.05/0.01)。在显性模型中,与汉族冠心病患者相比,蒙古族冠心病患者ABCA1基因R219K多态性位点RR基因型在校正其他因素前后均是冠心病发生的危险因素(校正前:OR=2.641,95%CI=1.340~5.201,P <0.01;校正后:OR=2.443,95%CI=1.172~5.093,P <0.05)。结论蒙古族人群和汉族人群中ABCA1基因R219K多态性位点RR、RK、KK基因型和R、K等位基因分布存在差异,蒙古族人群较汉族人群更易患冠心病。  相似文献   

16.
目的探讨2型糖尿病合并冠心病患者脂质及载脂蛋白A1/B的变化和意义。方法回顾本院收治的2型糖尿病人192例,将其分成两组:合并冠心病者(A组,n=72)和无合并冠心病组(B组,n=120);另设健康对照组(C组,n=70)。每例病人于入院后第2天采集空腹静脉血,检测甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、ApoA1、ApoB,并计算ApoA1/B值。结果与C组相比,A、B两组HDL-C及ApoA1下降(P0.05),TG、LDL-C水平升高(P0.05);A、B两组相比,A组TG、LDL-C、ApoB较B组明显升高(P0.05),HDL-C和ApoA1/B比值较B组明显下降(P0.05)。结论2型糖尿病合并冠心病患者较单一糖尿病患者血脂代谢异常更加显著,ApoB升高和ApoA1/B比例下降可能促进糖尿病患者发生冠心病的进程,可望成为糖尿病合并冠心病的临床预测指标。  相似文献   

17.
目的 对比研究冠状动脉多支血管严重病变合并心功能不全的患者与正常人群ADIPOR1基因多态性的差异。方法 连续选取2017年2月至2018年4月于我病房住院行冠状动脉造影提示多支血管严重病变且合并心功能不全(以下简称冠心病)的62例患者作为冠心病组,另选取同期住院行冠脉造影的51例非冠心病非糖尿病患者为正常对照组,分析ADIPOR1基因的12个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与冠心病、冠心病合并2型糖尿病的关系。 结果 ①rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862的风险等位基因在冠心病组出现的频率更高(P均<0.05)。②进一步将冠心病组患者分为单纯冠心病组(单纯CAD组)、冠心病合并2型糖尿病组(CAD+T2D组),将两组患者的基因型分布分别与正常对照组进行比较发现,rs7529354的G等位基因携带者(GG+AG)患冠心病的风险是AA基因型携带者的9.7倍(OR=9.7,95%CI 1.0-91.2,P=0.047);rs7514221的A等位基因携带者(AA+AG)患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的8.2倍(OR=8.2,95%CI 1.6-42.0,P=0.012)。rs2275737的G等位基因携带者(GG+TG)患冠心病的风险是TT基因型携带者的3.7倍(OR=3.7,95%CI 1.0-13.2,P=0.046),其患冠心病合并2型糖尿病的风险是TT基因型携带者的4.9倍(OR=4.9,95%CI 1.2-20.1,P=0.029);rs12045862的A等位基因携带者(AA+AG)患冠心病合并2型糖尿病的风险是GG基因型携带者的3.5倍(OR=3.5,95%CI 1.2-10.1,P=0.023)。rs1342387的G等位基因携带者(GG+AG)发生冠心病的风险是AA基因型携带者的2.6倍(OR=2.6,95%CI 1.1-6.3,P=0.035)。③单倍型分析中,由rs2275737(T>G)、rs7514221(G>A)及rs7529354(A>G)构成的保护性单倍型AGT与CAD合并T2D的易感性呈负相关(OR=0.09,95%CI 0.02-0.48,P=0.006)。结论ADIPOR1基因 rs7529354、rs7514221、rs2275737、rs12045862 、rs1342387多态性可能与汉族人群冠心病的易感性相关。  相似文献   

18.
目的 探讨中国人群对氧磷酯酶1(PONl)基因Q192R多态性与冠心病的相关性.方法 全面检索关于PON1基因Q192R多态性与冠心病关联性的原始研究,纳入符合入选标准研究,并进行数据合并.利用PON1基因的不同遗传模型OR值及其95%CI作为效应指标进行分析.结果 16个原始研究共计5701例对象(其中冠心病患者2905例,健康对照2796例)进入最后的数据合并.Meta分析表明,PONl基因Q192R多态性与冠心病易感性无相关性[纯合子比较模型(RR比QQ):OR =0.80,95%CI 0.57~1.11,P=-0.19;杂合子比较模型(QR比QQ):OR =0.89,95%CI 0.75~1.07,P=0.21;显性遗传模型(RR+QR比QQ):OR=0.87,95%CI 0.72~1.06,P=0.18;隐性遗传模型(RR比QR+QQ):OR =0.87,95%CI 0.67~1.13,P=0.31].结论 中国人群冠心病易感性与PON1基因Q192R多态性无关.  相似文献   

19.
目的 探讨细胞间黏附分子 1(intercellularadhesionmolecule -1,ICAM- 1)基因4 6 9K/E多态性与老年冠心病患者的关系。方法 利用巢式聚合酶链反应技术,检测12 2例老年冠心病患者(冠心病组)和117例非冠心病住院患者(对照组)的4 6 9K/E突变基因型。结果 基因型频率符合Hardy Weinberg平衡;冠心病组KK +KE基因型频率明显高于EE型,与对照组有显著性差异(P =0 .0 11) ;二元logistic回归显示,K等位基因、吸烟增加了冠心病发病的危险,K等位基因与吸烟对冠心病的发生具有协同作用。结论 ICAM 1基因4 6 9K/E多态性与老年冠心病的发病有关,K等位基因有可能是冠心病发病的遗传危险因素之一  相似文献   

20.
目的:探讨血浆凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)水平及其基因的多态性与回、汉族人群冠心病的关系。方法:采用候选基因及病例-对照研究的方法,以聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术,对420例回族冠心病患者及508名回族健康者,以及600例汉族冠心病患者和604例汉族健康者行FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性分析并确定基因型,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FⅦa水平。结果:回、汉族冠心病组血浆FⅦa水平显著高于回、汉族对照组,经检验有显著差异(P0.01);回、汉族急性心肌梗死(AMI)组血浆FⅦa水平均高于不稳定型心绞痛(UAP)组(P0.01)。②回族组与汉族组相比FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性存在统计学差异(P0.01)。③回族冠心病组Q/Q基因型和Q等位基因频率明显少于对照组(P0.01),10/10基因型比例高于对照组(P=0.01),但10等位基因频率低于对照组(P0.05);汉族冠心病组10/10基因型及10等位基因频率低于对照组(P0.01)。④回族AMI组R/Q+Q/Q基因型及Q等位基因频率显著低于UAP组(P0.01);汉族AMI组10/10+0/10基因型及10等位基因频率显著低于UAP组(P0.01)。⑤血浆FⅦa水平与回族组FⅦR353Q基因多态性显著相关,RR基因型血浆FⅦa水平高于R/Q及Q/Q基因型(P0.05)。结论:回、汉族人群中存在FⅦ基因的R353Q、-3230/10bp多态性;②回族冠心病患者血浆FⅦa水平受其基因的R353Q多态性影响,Q等位基因可能是回族人群心肌梗死的遗传保护因子;③-3230/10bp多态性可能在汉族人群冠心病的的发生发展中起一定作用。  相似文献   

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