IL-8和GRO-α与U-HBP评估ICU脓毒症患者预后的临床价值

目的 探讨白细胞介素-8(IL-8)、C-反应蛋白(CRP)、生长调节癌基因-α(GRO-α)和尿肝素结合蛋白(U-HBP)对ICU脓毒症患者病情预后的评估价值。方法 选取2018年2月-2021年2月日照市中心医院ICU收治的脓毒症患者266例为研究对象，多因素Logistic回归分析ICU脓毒症患者预后不良的危险因素；收集纳入研究对象入组时IL-8、CRP、GRO-α和U-HBP水平；受试者工作特征(ROC)曲线评估上述4项指标对脓毒症患者预后的预测价值。结果 多因素Logistic分析结果显示：液体出入负平衡、国家早期预警评分(NEWS)、脓毒症相关的序贯器官衰竭评分(SOFA)为脓毒症患者预后不良的独立危险因素；脓毒症、严重脓毒症及脓毒症休克患者IL-8、CRP、GRO-α、U-HBP水平比较有统计学差异(P<0.05),并随病情严重程度逐渐升高(P<0.05);脓毒症预后不良组患者IL-8、CRP、GRO-α和U-HBP水平高于预后良好组(P<0.05); ROC曲线结果显示，IL-8、CRP、GRO-α和U-HBP联合预测脓毒症患者预后的曲线下面积(AUC...     

血清HMGB1、HBP、IL-10水平预测脓毒症预后的临床价值

目的 探究血清高迁移率族蛋白1(HMGB1)、肝素结合蛋白(HBP)、白细胞介素-10(IL-10)水平预测脓毒症患者预后的临床价值。方法 选取2018年3月-2021年3月天津市第五中心医院收治的92例脓毒症患者为研究组，另选取同期于医院进行健康体检者45名为对照组。检测两组HMGB1、HBP、IL-10、IL-6、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平，绘制受试者工作特征(ROC)曲线，分析血清HMGB1、HBP、IL-10水平对脓毒症患者预后的预测价值。结果 研究组血清HMGB1、HBP、IL-10、IL-6、CRP、PCT水平均高于对照组(P<0.05);脓毒血症患者血清HMGB1、HBP、IL-10水平与IL-6、CRP、PCT水平均呈正相关(P<0.05);住院15 d, 92例脓毒症患者死亡22例，生存70例，死亡组患者血清HMGB1、HBP、IL-10、IL-6、CRP、PCT水平均高于生存组(P<0.05); ROC曲线结果显示，血清HMGB1、HBP、IL-10联合检测预测脓毒症患者预后的曲线下面积(AUC)为0.897。结论 脓毒症患者血...     

HMGB1和IL-1β基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关联

目的 探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关系。方法 选取首都医科大学附属北京世纪坛医院2016年5月-2020年12月310例老年心衰患者，根据其肺部感染发生情况，分为感染组56例、未感染组254例，比较两组HMGB1、IL-1β基因型以及基因频率分布差异，对比感染组不同基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平。结果 感染组HMGB1基因rs1045411位点GG基因型及G等位基因频率均低于未感染组(P<0.05),IL-1β基因rs1143634位点CC基因型及C等位基因频率均低于未感染组(P<0.05);感染组患者外周血HMGB1、IL-1β水平高于未感染组(P<0.05);感染组HMGB1-rs1045411位点AG或AA基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平高于GG基因型，IL-1β-rs1143634位点CT或TT基因型血清HMGB1、IL-1β水平高于CC基因型(P<0.05)。结论 老年心衰患者HMGB1-rs1045411位点AA或AG型、IL-1β-rs1143634位点...     

ApoE和IL-8基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎易感性的关联

目的 分析载脂蛋白E(ApoE)、白细胞介素-8(IL-8)基因多态性与儿童肺炎支原体肺炎感染的关联性。方法 回顾性分析2018年8月-2021年8月重庆两江新区第一人民医院收治的156例肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床资料(设为MPP组),并纳入经性别、年龄1∶1匹配的156名健康体检患儿作为对照组，比较两组ApoE基因rs7412、rs429358位点及IL-8基因rs4073、rs2227306位点基因型及基因频率分布，并分析ApoE及IL-8基因多态性与MPP患儿支气管黏膜形态学改变及预后转归的关系。结果 Hardy-Weinberg平衡检验提示各基因频率符合遗传平衡法则，具有较好群体代表性；MPP组ApoE基因rs429358位点CC型及等位基因C频率高于对照组(P<0.05),CC型患MPP的OR=3.694,携带等位基因C患MPP的OR=1.849;MPP组IL-8基因rs4073位点AA型及等位基因A频率高于对照组(P<0.05),AA型患MPP的OR=4.104,携带等位基因A患MPP的OR=1.457;ApoE基因rs429358位点及IL-8基因rs...     

AQP5基因多态性与脓毒症易感性及预后的关联

目的 研究水通道蛋白-5(AQP5)基因多态性与脓毒症易感性及预后的关系。方法 选取2017年11月-2020年11月于医院收治的100例脓毒症患者作为脓毒症组,另外选取80例同期医院普通感染患者作为非脓毒症组,提取两组患者DNA,经聚合酶链式扩增反应(PCR)及测序技术检测AQP5基因多态性,分析各位点多态性与脓毒症易感性、预后的关系,采用Logistic分析脓毒症患者预后的影响因素。结果 脓毒症组的急性生理和慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、PCT水平高于非脓毒症组(P<0.05);脓毒症组和非脓毒症组rs3736309、rs296759等位基因和基因型分布频率比较,差异均无统计学意义;AQP5rs3736309、rs296759位点基因多态性与脓毒症感染无相关性;存活组与死亡组年龄、是否脓毒症休克、APACHEⅡ评分、病情程度、rs296759位点基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);脓毒症休克(OR=1.650)、APACHEⅡ评分≥15分(OR=1.533)、rs296759基因型(CC)(OR=1.608)是影响脓毒症患者预后的独立危险因素(...     

胆总管结石胰胆管造影术后急性胆囊炎与IL-6基因多态性的相关性

目的探索胆总管结石(CBDS)胰胆管造影术(ERCP)后急性胆囊炎与白细胞介素-6(IL-6)基因多态性间的关系。方法回顾性分析2016年10月-2019年10月在天津市第五中心医院行ERCP术的186例CBDS患者,根据术后是否发生急性胆囊炎分为急性胆囊炎组(n=35)和非急性胆囊炎组(n=151)。记录患者年龄、性别、合并基础病等。分别于术前、术后3 d和术后7 d,检测血清IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和C-反应蛋白(CRP)水平;术前检测IL-6基因rs1800795(-174G/C)、rs1800796(-572G/C)和rs1800797(-597G/A)位点多态性。Logistic回归分析影响ERCP术后急性胆囊炎发生的危险因素。结果急性胆囊炎组患者术后3 d和7 d血清IL-6、TNF-α和CRP水平高于非急性胆囊炎组患者(P<0.05),IL-6基因-572C/G位点基因型CC、CG和GG分布频数与非急性胆囊炎组比较,具有统计学差异(P<0.05),等位基因C的频率低于非急性胆囊炎组(P<0.05);术后7 d血清IL-6(OR=1.964,P=0.020)、TNF-α(OR=1.931,P=0.031)、CRP(OR=1.939,P=0.028)和IL-6基因-572C/G位点多态性(OR=1.908,P=0.038)均为影响ERCP术后急性胆囊炎发生的独立因素;术后3 d和术后7 d,IL-6基因-572C/G位点基因型为CC患者的血清IL-6、TNF-α和CRP水平低于基因型为CG+GG患者(P<0.05)。结论IL-6基因-572C/G位点多态性与CBDS患者ERCP术后血清IL-6、TNF-α、CRP水平有关,是影响术后急性胆囊炎发生的独立因素。     

RAGE、IL-10基因多态性与社区获得性肺炎并发脓毒症的关联

目的 探究晚期糖基化终末产物受体(RAGE)、白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与社区获得性肺炎(CAP)并发脓毒症的关联。方法 选取2019年12月-2021年5月浙江省安吉县第三人民医院就诊的114例CAP患者为研究对象，根据是否并发脓毒症分为合并脓毒症组51例和未合并组63例，比较两组基线资料及血清RAGE、IL-10水平，检测患者RAGE基因rs9469089、rs2070600、rs184003、rs2071288位点及IL-10基因A-1082G、A-592C位点多态性，比较各位点基因型及等位基因频率分布情况，分析RAGE、IL-10基因多态性与脓毒症易感性的关联。结果 两组年龄、性别、合并症等基线资料比较，无统计学差异，合并脓毒症组急性生理与慢性健康评分(APACHE)Ⅱ、血清RAGE水平高于未合并组(P<0.05),血清IL-10水平低于未合并组(P<0.05);两组RAGE基因rs9469089、rs2070600、rs184003、rs2071288位点基因型及等位基因分布频率比较，无统计学差异，合并脓毒症组IL-10基因A-1082G、A-592...     

胎膜早破患者宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、 GRO-α与生殖道感染的关系

目的 分析胎膜早破(PROM)患者宫颈分泌液基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、生长调节致癌基因-α(GRO-α)与生殖道感染、妊娠结局的关系。方法 选取2019年3月-2022年3月河南省中医院妇产科69例PROM孕妇为PROM组,同期医院50名健康孕妇为对照组,均检测阴道分泌物与宫颈分泌液病原体[解脲支原体(UU)、细菌性阴道病(BV)、外阴阴道假丝酵母菌病(VVC)]及宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、GRO-α水平;评价宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、GRO-α水平对生殖道感染的预测价值;分析不同感染类型PROM孕妇宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、GRO-α水平及母婴结局。结果 PROM组BV、UU、VVC感染率及总感染率均高于对照组(P<0.05);PROM组宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、GRO-α水平均高于对照组(P<0.05);PROM合并生殖道感染患者宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、GRO-α水平均高于未感染患者(P<0.05);PROM孕妇BV、UU、VVC、混合感染患者宫颈分泌液MMP-9、MCP-1、G...     

血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β1水平对重症急性胰腺炎患者预后的评估价值研究

目的探究血清C-反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC)、白细胞介素-17(IL-17)、转化生长因子β₁(TGF-β₁)水平对重症急性胰腺炎(SAP)患者预后的评估价值。方法选取2017年2月-2020年4月于宜昌市某医院诊治的112例SAP患者为SAP组,另选取该院同期诊治的轻度急性胰腺炎(MAP)、中度急性胰腺炎(MSAP)患者各40例,分别为MAP组、MSAP组。检测3组患者的血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平,比较3组患者血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平差异和随访3月时的不良预后发生情况,根据随访结果将SAP患者分为存活组及死亡组,比较存活组及死亡组患者的血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平差异,利用受试者工作特征曲线(ROC)分析CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平对SAP患者预后的预测价值。结果SAP组患者的血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平均明显高于MSAP组和MAP组,MSAP组患者的血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平也明显高于MAP组,差异均有统计学意义(P<0.05)。SAP组患者不良预后发生率为58.93%,明显高于MAP组的8.00%及MSAP组的27.50%,差异均有统计学意义(P<0.05)。生存组SAP患者血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平明显低于死亡组,差异均有统计学意义(P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平对SAP患者预后预测的截断值及曲线下面积(AUC)分别为(142.35 mg/L,0.734)、(27.11×10⁹/L,0.870)、(326.69 pg/mL,0.736)、(110.41 pg/mL,0.884)。结论随着急性胰腺炎患者病情严重程度的增加,其血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平均显著升高,尤其是SAP预后不良患者的血清CRP、WBC、IL-17及TGF-β₁水平升高明显,因此在临床上可利用上述指标对SAP患者进行预后预测。     

高迁移率族蛋白B1多态性与肺癌化疗患者肺部感染严重程度的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)多态性和血清表达与肺癌化疗患者肺部感染及其严重程度的关系。方法选择2018年3月-2020年1月商丘市第一人民医院肿瘤内科收治的晚期肺癌化疗患者118例作为研究对象,根据其化疗期间是否发生肺部感染分为感染组(n=57)及非感染组(n=61)。采用聚合酶链式扩增反应(PCR)对两组患者外周血HMGB1 rs1412125(T>C)、HMGB1 rs2249825(C>G)进行基因分型,分析感染组HMGB1不同基因型患者、C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)水平及肺部感染严重程度评分(Pneumonia severity index,PSI)。结果感染组HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因频率, rs2249825位点GG基因型、G等位基因频率均显著高于非感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,多元Logistic回归结果显示,HMGB1 rs1412125位点CC基因型、C等位基因,rs2249825位点GG基因型、G等位基因是本地区晚期肺癌化疗患者肺部感染的危险因素;感染组患者HMGB1 rs1412125位点CC型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分均高于TT型及TC型(P<0.05),感染组患者HMGB1 rs2249825位点GG型血清HMGB1、CRP、PCT水平及PSI评分高于CG型及CC型(P<0.05)。结论 HMGB1 rs1412125位点、HMGB1 rs2249825位点多态性与本地区肺癌化疗患者肺部感染易感性及严重程度有关,HMGB1 rs1412125位点CC型、HMGB1 rs2249825位点GG型为易感基因型。     

BTLA基因rs1982809多态性与重度烧伤患者并发脓毒症及其预后的关联

目的 探讨B和T淋巴细胞弱化因子(BTLA)基因rs1982809多态性对重度烧伤患者脓毒症风险和患者预后的影响。方法 选择江苏省泰州市人民医院烧伤科2018年8月-2021年8月因严重烧伤入院接受治疗患者为研究对象，根据患者烧伤后是否发生脓毒症，将其分为脓毒症组和对照组。所有患者均在入院当天采血，以实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)检测BTLA基因rs1982809位点多态性分布。通过电子病历系统调取并收集患者年龄、性别、总体表面积(TBSA)、Ⅲ度烧伤面积、合并吸入性损伤和机械通气情况；根据实验室检查结果统计发生脓毒症患者脓毒症确诊当天C-反应蛋白(CRP)、血乳酸和急性生理与慢性健康评分Ⅱ(APACHEⅡ)情况；统计脓毒症患者入院7 d预后。结果 脓毒症组和对照组患者BTLA基因rs1982809位点TT、TC和CC基因型分布实际频数和理论频数比较差异均无统计学意义；脓毒症组携带BTLA基因rs1982809位点CC基因型和C等位基因频率高于对照组，TT基因型和T等位基因频率低于对照组(P<0.05);携带CC基因型脓毒症患者血清血乳酸和APACHEⅡ评分高于TT+...     

腺苷酸环化酶3基因多态性与儿童肥胖的相关性分析

目的探讨腺苷酸环化酶3(ADCY3)基因多态性与儿童肥胖的相关性。方法选取2016年6月—2020年6月于天津市第四中心医院收集的88例单纯性肥胖患儿作为研究对象(观察组);另选取同期在医院做体检的健康儿童95例作为对照组。收集所有研究对象的一般资料;采用连接酶检测反应技术进行单核苷酸多态性分型检测;平衡程度采用Hardy-Weinbery平衡检测;儿童肥胖的影响因素采用logistic回归分析。结果ADCY3基因rs10187348位点基因型包括野生纯合型(GG基因型)、突变杂合型(CG基因型)及突变纯合型(CC基因型);rs4665273位点基因型包括野生纯合型(CC基因型)、突变杂合型(CT基因型)及突变纯合型(TT基因型)。各基因型分布频率服从Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比,观察组ADCY3基因rs10187348位点CG、CC基因型及C等位基因频率显著升高(P<0.05);rs4665273位点CT、TT基因型及T等位基因频率显著升高(P<0.05)。logistic回归分析显示ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型是儿童肥胖发生的危险因素(P<0.05)。结论血浆中ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型与儿童肥胖的发生密切相关,可导致儿童肥胖风险增高。     

脂多糖结合蛋白基因rs2232618位点多态性与严重创伤后脓毒症易感性及预后价值

目的探讨脂多糖结合蛋白(LBP)基因rs2232618位点多态性与严重创伤后脓毒症易感性及预后价值。方法选择商丘市第一人民医院2019年1月-2020年7月收治的创伤性脓毒症患者60例作为研究对象,按照1∶1的比例,选择同期医院收治的未发生脓毒症的创伤患者60例作为对照组。提取两组患者DNA后,通过聚合酶链式扩增反应(PCR)及测序技术检测LBP基因rs2232618位点多态性,分析LBP基因rs2232618位点多态性与创伤脓毒症的易感性及病情、14 d预后的关系。采用受试者工作特征曲线(ROC)对预后的诊断价值进行评价。结果研究组患者LBP基因rs2232618位点TT、CC基因型频率分别为58.33%、11.67%,T、C等位基因频率为73.33%、26.67%,与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);校正多元Logistic回归分析结果显示,携带TC/CC基因型及C等位基因的创伤患者发生创伤脓毒症的概率是未携带患者的1.344、1.693倍;创伤性脓毒症患者LBP基因rs2232618位点携带TC/CC型患者血清LBP、CD14水平、ISS评分、MODS评分及14 d病死率分别为(92.18±33.06)ng/ml、(89.77±26.30)ng/ml、(28.64±3.13)分、(8.12±1.36)分及60.00%(15/25)高于携带TT型组患者(P<0.05);ROC分析结果显示,血清LBP、CD14水平对于创伤脓毒症患者不良预后的诊断价值,AUC分别为0.756、0.782,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 LBP基因rs2232618位点基因多态性与创伤脓毒症易感性存在关联,C等位基因为易感基因,且血清LBP水平对患者预后具有预测价值。     

CX3CR1基因多态性与维持性血液透析治疗终末期肾病患者微炎症状态的关联

目的 探讨CX3CR1基因多态性与维持性血液透析(MHD)治疗终末期肾脏病(ESRD)患者微炎症状态的关联。方法 选取2018年5月-2021年5月绍兴市柯桥区中医医院医共体总院行MHD治疗ESRD患者88例(ESRD组)和健康志愿者88名(对照组);分析纳入对象基本资料，采用免疫比浊法检测外周血C-反应蛋白(CRP),酶联吸附法检测外周血白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、CX3CR1和CX3CL1水平，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测外周血CX3CR1基因rs3732378、rs3732379多态性并分析基因型、等位基因频率分布情况，分析不同基因型ESRD患者外周血炎性因子和CX3CR1、CX3CL1水平。结果 ESRD组肌酐、甘油三酯、CRP、IL-6、TNF-α、CX3CR1和CX3CL1高于对照组(P<0.05),肾小球滤过率低于对照组(P<0.001);ESRD组患者CX3CR1基因rs3732378基因型A/A频率、A等位基因频率和rs3732379基因型C/C频率、C等位基因频率高于对照组(P<0.05...     

肺纤维化相关因子基因多态性与尘肺病易感性研究

目的 探讨肺纤维化相关细胞因子和炎症因子基因多态性与尘肺易感性的关系.方法 以确诊的汉族男性壹期尘肺病患者为病例,选择与病例来自同一工作场所、年龄相差不超过5岁、开始接尘时间及累积接尘工龄相差不超过2年的无尘肺病男性接尘工人为对照.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测肿瘤坏死因子( TNF)、纤维粘连蛋白(FN)、转化生长因子-β(TCF-β)、白细胞介素-1(IL-1)、IL-6、人类白细胞抗原(HLA) -DRB1和HLA-DQB1的等位基因及基因型,分析其在2组中的分布情况.采用条件logistic回归方程,进行多因素分析.结果 单因素分析发现,病例组携带IL-6( -634)CC、FN Msp I CC、FN HaeⅢbAA和HLA-DRB1*08等位基因频率高于对照组(P＜0.05或P＜0.01);IL-lα(- 889)1/1、TGF-β( - 509 CC、+915 GG)、TN F-a(- 308)1/1基因型及HLA-DRB1*09、HLA-DQB1*06等位基频率低于对照组(P＜0.05或P＜0.01);多因素分析发现,IL-lα(- 889)1/1和TGF-β(+915)GG为保护因素;HLA-DRB1*08和FN Msp I CC基因型为危险因素.结论 携带IL-6(- 634)CC、FN(Msp I CC、HaeⅢbAA)基因型和HLA-DRB1*08等位基因的接尘者患尘肺病危险性增加;IL-lα(-889) 1/1、TGF-ββ( - 509)CC、TGF-β( +915)GG、TNF-α(- 308)1/1基因型及HLA-DRB1*09、HLA-DQB1*06等位基因为保护因素.     

转化生长因子-β(-509、+869、+915)位点基因多态性与尘肺易感性

目的探讨转化生长因子-β(TGF-β)(-509、 869、 915)位点基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1:1配对的病例-对照研究方法。病例组为117名Ⅰ期尘肺患者,对照为与病例年龄相差不超过5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人117名。应用限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测TGF-β3个位点基因型。结果病例组TGF-β(-509)位点CC、CT和TT基因型频率分别为22.2%、43.6%和34.2%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.390,P<0.05);TGF-β( 869)位点基因型频率与对照组比较,差异无统计学意义(OR=1.203,P>0.05)。病例组TGF-β( 915)位点GG、GC基因型频率分别为70.9%、29.1%,与对照组比较,差异有统计学意义(OR=1.455,P<0.05)。病例组-509*C等位基因频率低于对照组, 915*C等位基因频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);同时携带-509的CC基因型和 915的GG基因型在病例组分布频率为12.8%,对照组为29.9%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论TGF-β(-509)CC为保护性基因型,TGF-β( 915)GC基因型是尘肺的易感基因型。同时携带TGF-β(-509)*T和( 915)*C等位基因的接尘人群更易患尘肺。     

黑素皮质激素-1受体基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联

目的 探讨黑素皮质激素-1受体(MC1R)基因多态性与创伤后脓毒症易感性的关联。方法 选择保定市第一中心医院急救科2018年1月—2021年1月连续收治的70例创伤后脓毒症患者为研究组，于同期连续性收集70例创伤后未发生脓毒症患者为对照组。收集患者外周静脉血针对MC1R基因rs885479(c.488G>A)位点设计特异性引物，采用聚合酶链式扩增反应(PCR)扩增MC1R基因目的片段，将扩增产物回收后送公司进行测序，比较研究组、对照组以及研究组不同预后(28 d死亡情况)患者MC1R基因rs885479分布情况。结果 研究组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，携带MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因为创伤后发生脓毒症风险因素，携带GG基因型为保护因素(P<0.05);死亡组MC1R基因rs885479位点AA基因型、A等位基因频率高于存活组，GG基因型、G等位基因频率低于对照组，差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 MC1R基因rs885479位点AA基因型显著增加本地区人群创伤后脓毒症发生率，且与患者临床预后有关。     

CTLA4基因多态性与不明原因习惯性流产发生风险关系

目的:探究细胞毒性T淋巴细胞相关性抗原-4(CTLA4)与不明原因习惯性流产(UHA)发生风险关系。方法:选取本院治疗的98例UHA患者,另选107例正常妊娠者为对照组,提取血液DNA,聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测CTLA-4基因rs5742909、rs4553808、rs231775位点基因分型,酶联免疫吸附法检测血清Th1型、Th2型细胞因子表达;分析CTLA4基因型与UHA发生风险、各位点基因型与炎症因子水平关系。结果:与对照组相比,UHA组血清干扰素γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-2(IL-2)水平均升高,IL-4、IL-6、IL-10水平均降低(P<0.05)。两组CTLA4基因rs5742909、rs4553808、rs231775位点实际基因频率与理论值无差异(P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;s5742909位点T等位基因频率、rs231775位点G等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs5742909、rs231775不同基因型者血清IFN-γ、TNF-α、IL-2、IL-4、IL-6、IL-10水平有差异(P<0.05)。logistic多因素回归分析显示rs5742909 T等位基因携带者发生UHA相对危险度为C等位基因的1.984倍,rs231775 T等位基因携带者发生UHA相对危险度为C等位基因的1.837倍。结论:CTLA4基因rs5742909、rs231775位点多态性与UHA发生相关,rs5742909位点C→T突变、rs231775位点A→G突变可增加UHA的发病风险。     

PPAR-γ基因多态性与儿童重症肺炎的关联

目的 分析过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPAR-γ)基因多态性与儿童重症肺炎及病情转归的关联。方法 收集2019年1月-2021年12月包头市中心医院收治的118例重症肺炎患儿的临床资料(重症肺炎组),并将经年龄、性别1∶1成组匹配的118名体检健康儿童纳入对照组(健康对照组),比较两组PPAR-γ基因rs1805192、rs10865710、rs4684847位点的基因型、基因频率特点及血清中PPAR-γ、前列腺素内氧化酶还原酶-2(COX-2)、白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α),并分析重症肺炎患儿PPAR-γ基因多态性与病情转归之间的关联性。结果 Hardy-Weinberg平衡检测提示所有基因频率均满足遗传平衡法则；将重症肺炎组与健康对照组的PPAR-γ基因rs1805192、rs4684847位点基因型与等位基因进行频率差异比较无统计学意义；重症肺炎组PPAR-γ基因rs10865710位点CG/GG基因型及等位基因G频率均高于对照组(P<0.05),CG/GG型及携带等位基因G儿童患重症肺炎的相对风险度OR值分别为1.780、1.609;...     

广西肝细胞癌与TGF-β1及IL-12B基因多态性关系

目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C＞T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A＞ C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5％,病例组为48.9％,差异有统计学意义(P＜0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95％ CI =0.976～1.655;校正0R=1.515,95％CI=1.092～2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和＜55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95％ CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95％ CI=1.129 ～2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联.