MBL基因多态性与多发性骨髓瘤患者化疗期间感染的关联

目的 探究甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与多发性骨髓瘤(MM)患者化疗期间感染并发症的关系。方法 选取2019年6月-2020年12月在河南省南阳市第二人民医院接受化疗治疗的MM患者84例,分析化疗期间患者感染情况、感染病原菌分布,PCR技术检测患者MBL基因多态性,酶联免疫吸附法检测血浆MBL水平。结果 84例患者中26例化疗期间发生感染,感染率为30.95%;感染部位以呼吸系统为主(65.38%); 26例感染患者共检出病原菌41株,其中革兰阴性菌22株(53.66%),革兰阳性菌15株(36.59%),真菌4株(9.76%);感染组患者的肾功能不全占比高于未感染组,血清白蛋白和血浆MBL水平低于未感染组(P<0.05); Hardy-Weinberg平衡检验显示,两组患者MBL基因rs1800450、rs11003125、rs7095891位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg规律(P>0.05);两组患者rs1800450、rs7095891位点基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MBL基因多态性及其血浆水平与MM...     

MBL基因多态性与多发性骨髓瘤患者诱导化疗期间感染的关联

目的 分析甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性与多发性骨髓瘤(MM)诱导化疗期间感染的关联。方法 选择2017年12月—2019年12月于武汉市中西医结合医院行诱导化疗的MM患者137例,根据诱导化疗期间是否发生感染分为感染组79例和非感染组58例,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测MBL基因位点单核苷酸多态性,采用酶联免疫吸附测定法检测血清MBL含量水平。结果 感染组MBL基因rs11003125位点H/H、H/L基因型频率及H、L等位基因频率与非感染组比较,差异有统计学意义(P<0.05);感染组MBL基因rs1800450位点A/A、A/B基因型频率及A、B等位基因频率与非感染组比较,差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析法结果显示,MBL基因启动子区rs11003125(H-550L)位点H/H基因型、外显子区rs1800450(A+230B)位点A/A基因型是MM诱导化疗期间感染的保护因素(P<0.05);两组患者MBL基因rs11003125位点、rs1800450位点不同基因型血清MBL含量水平比较,差...     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

HMGB1和IL-1β基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关联

目的 探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关系。方法 选取首都医科大学附属北京世纪坛医院2016年5月-2020年12月310例老年心衰患者，根据其肺部感染发生情况，分为感染组56例、未感染组254例，比较两组HMGB1、IL-1β基因型以及基因频率分布差异，对比感染组不同基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平。结果 感染组HMGB1基因rs1045411位点GG基因型及G等位基因频率均低于未感染组(P<0.05),IL-1β基因rs1143634位点CC基因型及C等位基因频率均低于未感染组(P<0.05);感染组患者外周血HMGB1、IL-1β水平高于未感染组(P<0.05);感染组HMGB1-rs1045411位点AG或AA基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平高于GG基因型，IL-1β-rs1143634位点CT或TT基因型血清HMGB1、IL-1β水平高于CC基因型(P<0.05)。结论 老年心衰患者HMGB1-rs1045411位点AA或AG型、IL-1β-rs1143634位点...     

CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系研究

目的探讨CD209、CD209L基因多态性与HBV宫内感染的关系。方法选取2016年5月-2017年8月在该院分娩的乙肝大三阳孕妇90例,分为观察组(宫内感染) 41例和对照组(无宫内感染) 49例,检测两组CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)多态性。结果 CD209 SNP位点(rs2287887)基因型分别为AA型、AC型和CC型; CD209L SNP位点(rs11260029)基因型分别为CC型、CT型和TT型;观察组和对照组CD209 SNP位点(rs2287887)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为39.02%和57.32%;观察组和对照组CD209L SNP位点(rs11260029)基因型和等位基因分布比较差异有统计学意义(P0.05),其中观察组CC基因型和等位基因C比例分别为26.83%和45.12%。结论 CD209 SNP位点(rs2287887)和CD209L SNP位点(rs11260029)基因多态性可能与HBV宫内感染有一定关系。     

IL-18、CD14基因多态性与脑胶质瘤易感性和术后感染风险的相关性

目的探讨白细胞介素-18(IL-18)基因多态性与脑胶质瘤易感性的相关性及白细胞分化抗原14(CD14)基因多态性与脑胶质瘤术后颅内感染风险的相关性。方法选取2018年5月-2020年6月南阳市第二人民医院神经外科重症监护室收治的93例脑胶质瘤患者为病例组,健康体检者58名为对照组。采用集合酶链式反应(PCR)比较两组IL-18基因rs549908位点、rs187238位点的基因型分布。病例组患者接受胶质瘤手术,根据是否发生术后颅内感染,分为感染组20例、非感染组73例,分析感染患者CD14基因rs2569190位点、rs3138078位点的基因型分布。结果病例组IL-18基因rs549908位点AA基因型频率高于对照组,AC与CC基因型频率低于对照组(P0.05);病例组IL-18基因rs187238位点GG、GA、AA基因型频率分布与对照组比较,差异无统计学意义;感染组CD14基因rs2569190位点TT基因型频率高于非感染组(P0.05)。感染组CD14基因rs3138078位点GG、GT、TT基因型频率分布与非感染组比较,差异无统计学意义。结论 IL-18基因rs549908位点的AA基因型与脑胶质瘤易感性有关,CD14基因rs2569190位点的TT基因型与胶质瘤术后颅内感染有关。     

血小板内皮聚集受体-1基因多态性与急性肺栓塞合并肺部感染的关联

目的 探讨血小板内皮聚集受体-1(PEAR1)基因多态性与急性肺栓塞(APE)合并肺部感染的关联。方法选择福建医科大学附属闽东医院2018年12月-2020年12月收治的APE患者102例,根据住院期间是否发生肺部感染,分为肺部感染组39例与未感染组63例;检测其凝血功能指标凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB);采用实时荧光定量聚合酶链式反应检测PEAR1基因rs12041331、rs2768759位点单核苷酸多态性。结果 肺部感染组与未感染组rs2768759位点基因型分布比较,无统计学差异,肺部感染组rs12041331位点AA型频率高于未感染组(P<0.05);肺部感染组凝血功能指标PT、APTT和FIB水平均高于未感染组,TT水平低于未感染组(P<0.05);肺部感染组PEAR1 rs12041331位点携带AA型患者PT、APTT和FIB水平高于GG/GA型,TT水平低于GG/GA型(P<0.05)。结论 本地区APE患者住院期间肺部感染易感性增加可能与PEAR1 rs12041331位点携带AA型有关,该位点可能通过影响凝血功能而导致肺部抗感染能力的下降。     

TNF-α基因多态性与幽门螺杆菌感染消化不良的关联

目的 研究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与幽门螺杆菌(Hp)感染消化不良的关联。方法 选取2020年3月-2021年3月杭州市富阳区第一人民医院收治的Hp感染消化不良患者110例作为研究组，选取同期于医院健康体检的健康志愿者80名作为对照组；分析TNF-α基因多态性，研究TNF-α基因多态性与Hp感染消化不良的相关性。结果 研究组在rsl800629位点GA基因型、rs361525位点GA基因、rsl800630位点CA基因型分布频率低于对照组，rsl800629位点AA基因型、rs361525位点AA基因型、rsl800630位点AA基因型分布频率高于对照组(P<0.05);研究组rsl800629位点G等位基因、rsl800630位点C等位基因携带率低于对照组(P<0.05);多元Logistic回归显示，rsl800629位点A等位基因、rsl800630位点A等位基因与Hp感染消化不良发病有关(P<0.05);转归不佳组在rsl800629位点GA基因型、rsl800630位点CA基因型分布频率低于转归良好组，rsl800629位点AA基因型、rs3...     

甘露糖结合凝集素基因与中国北方汉族人群2型糖尿病的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因与中国北方汉族人群2型糖尿病(T2DM)的关系。方法收集318例北方汉族T2DM患者和448名血糖正常健康对照,应用多重SNaPshot技术检测MBL2基因rs 1800450、rs1800451和rs11003125位点多态性。Logistic回归分析该基因变异和其他危险因素对T2DM的作用。Haploview软件对3个位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1800451位点检测到的基因型均为CC,在病例和对照中均不存在变异,rs1800450和rs11003125位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。Rs 1800450多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中分布的差异均有统计学意义(P=0.006和P=0.003),rs11003125多态位点基因型频率和等位基因频率的差异也均有统计学意义(P=0.010和P=0.004)。多元logistic回归模型分析显示超重、中心性肥胖、高胆固醇血症是T2DM的危险因素。携带rs1800450位点GG基因型以及rs11003125位点(GC+CC)基因型患T2DM危险显著增高。单倍型分析结果显示rs1800450和rs11003125单倍型构成为GC患糖尿病的风险明显增高(OR=2.21,95％ CI:1.47～3.33,P=0.000)。结论 MBL2基因第1外显子rs 1800450多态、启动子rs11003125多态与T2DM可能相关。携带rs1800450位点G等位基因以及rs11003125位点C等位基因可能是汉族人群发生T2DM的危险因素。     

输尿管软镜碎石术后感染并发尿源性脓毒症与HLA-DRB1及MBL2基因多态性的相关性

目的探究人白细胞抗原(HLA)DRB1及甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与输尿管软镜碎石术后感染并发尿源性脓毒症的相关性。方法选择2017年3月-2020年2月绍兴市中心医院收治的30例输尿管软镜碎石术后感染并发尿源性脓毒症及50例进行输尿管软镜碎石手术无术后感染患者作为研究对象,检测HLA-DRB1及MBL2基因多态性,分析其与输尿管软镜碎石术后感染并发尿源性脓毒症易感性的关系。结果HLA-DRB1基因0101-1102、1501-1502、1601-1602、0701-0702、0801-0806、0301-0302、0301、1001位点及MBL2基因rs2120131、rs4935047、rs7095891位点基因频率均符合哈-温平衡;HLA-DRB1基因1601-1602位点、0301-0302位点及MBL2基因rs7095891位点与脓毒症发生相关(P<0.05)。脓毒症组患者1601-1602位点在显性模型、加性模型下与脓毒症相关(P<0.05);0301-0302位点在显性模型下与脓毒症相关(P<0.05);MBL2基因rs7095891位点在加性模型下与脓毒症发生相关(P<0.05)。Logistic多因素分析示,合并糖尿病、HLA-DRB1基因1601-1602位点及MBL2基因rs7095891位点多态性是脓毒症发生的影响因素(P<0.05)。结论 HLA-DRB1及MBL2基因多态性与输尿管软镜碎石术后感染并发尿源性脓毒症易感性相关,临床可通过检验患者基因多态性评估脓毒症发生风险。     

SP-D和NPPA基因多态性与心力衰竭患者肺部感染程度的关联

目的 分析表面活性蛋白D(SP-D)、利钠肽前体A(NPPA)基因多态性与心力衰竭患者肺部感染程度的关联性。方法 选择2020年6月-2021年6月上海市交通大学附属第九人民医院黄浦分院收治的105例心力衰竭患者,根据患者是否发生肺部感染分为肺部感染组(n=31)和非肺部感染组(n=74)。采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对两组SP-D基因rs721917位点、NPPA基因rs5063、rs5067位点进行基因分型,采用Logistic回归分析SP-D、NPPA基因多态性与心力衰竭患者肺部感染的关系,并比较感染组各基因位点不同基因型血清C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)及肺部感染程度(PSI)评分的差异。结果 肺部感染组SP-D基因rs721917位点CC基因型频率、C等位基因频率高于非肺部感染组(P<0.05),NPPA基因rs5067位点TT基因型频率、T等位基因频率高于非肺部感染组(P<0.05);校正性别、年龄等因素后,Logistic回归分析结果显示,SP-D基因rs721917位点CC基因型、C等位基因及NPPA基因rs5067位点TT基因型、T等...     

岩藻糖基转移酶2基因多态性与早产儿肺部感染易感性的关联

目的 探讨岩藻糖基转移酶2(FUT2)基因多态性与早产儿肺部感染的易感性。方法 选择温州市中西医结合医院新生儿科2019年1月-2021年1月收治的合并肺部感染的早产儿75例为肺部感染组,按照1∶1比例选择同期医院出生未合并肺部感染的早产儿75例为非肺部感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测FUT2基因rs271377位点和rs1047781位点基因型分布。结果 肺部感染组出生时体质量(2177.83±352.57)g低于非肺部感染组(P<0.05),合并新生儿窒息29例(38.67%),占比高于非肺部感染组(P<0.05);肺部感染组rs1047781位点TT基因型(34.67%)和T等位基因频率(50.00%)均高于非肺部感染组(P<0.05);两组rs271377位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义;多因素非条件Logistics回归分析结果,出生时体质量、合并新生儿窒息、FUT2基因rs1047781位点TT基因型及T等位基因为早产儿肺部感染的危险因素(P<0.05)。结论 FUT2基因rs1047781位点TT基因...     

IRF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P0.05);rs2235371位点GGvs GA的OR值(95%CI)=1.725(1.025～2.902),GGvs AA的OR值(95%CI)=2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvs TT的OR值(95%CI)=2.263(1.348～5.015),CTvs TT的OR值(95%CI)=2.061(1.108～2.169);(P0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)=1.722(1.219～2.431),(P0.05)。结论在黔北地区人群中,IRF6基因rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

甘露聚糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性的相关性研究

目的探讨甘露聚糖结合凝集素基因多态性与肺结核易感性之间的关联。方法随机选取2016年1月-2018年1月济南市人民医院收治的肺结核患者105例作为试验组,另选择同期健康体检者107名作为对照组,提取两组研究对象全血DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增甘露聚糖结合凝集素基因,测定基因序列,进行Hardy-Weiberg平衡分析,比较试验组和对照组基因多态性差异。结果试验组和对照组甘露聚糖结合凝集素基因rs1800451、rs1800450、rs7096206和rs7095891在人群间的分布与Hardy-Weiberg定律的理论分布差异无统计学意义;试验组rs1800450位点和rs7095891位点等位基因、基因型频率分别为3.81%,19.05%,77.14%,13.33%,86.67%和21.90%,24.76%,53.33%,34.29%,65.71%与对照组比较差异有统计学意义(P0.05);试验组和对照组单倍体分型频率分布差异有统计学意义(P0.001)。结论甘露聚糖结合凝集素基因的rs1800450和rs7095891位点多态性与患者的肺结核易感性相关。     

CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性

目的探究CYP7A1基因多态性与乙型肝炎病毒感染严重程度的相关性。方法选取2018年1月-2020年1月浙江省湖州市中心医院收治的213例乙型肝炎病毒感染患者为感染组,并根据病毒感染损伤肝功能的严重程度(Child-Pugh)分为A组(A级68例)、B组(B级49例)、C组(C级96例)。选取同期于医院行健康体检无肝病的健康志愿者80名为对照组。采集血液样本,进行CYP7A1基因多态性分析。结果感染组与对照组rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05)。感染组rs3824260位点C等位基因、rs4738687位点G等位基因、rs8192871位点T等位基因携带率高于对照组(P0.05)。乙型肝炎病毒感染患者不同感染程度rs3824260位点CT、CC基因型、rs4738687位点GA、GG基因型、rs8192871位点CT、TT基因型频率比较差异具有统计学意义(P0.05),rs3824260位点携带等位基因C、rs4738687位点携带等位基因G、rs8192871位点携带等位基因T与感染组感染严重程度相关。结论 CYP7A1基因rs3824260、rs4738687、rs8192871位点多态性为乙型肝炎病毒感染的易感基因,C等位基因、G等位基因、T等位基因是增加感染程度的危险基因,临床可根据其预测评估此病。     

Bcl-2-like 11基因多态性与肺间质纤维化肺功能和肺部感染的关联

目的 探讨Bcl-2-like 11(BIM)基因多态性与肺间质纤维化肺功能和肺部感染的关联。方法 选择2018年5月-2019年5月河北医科大学第二医院东院收治的肺间质纤维化患者100例为研究组，另随机选择医院体检健康人60名为对照组。收集临床资料，统计研究组患者肺纤维化类型、合并感染和病原类型。分析BIM基因rs724710位点多态性，采用肺功能检测仪检测肺功能，统计患者胸部高分辨率CT(HRCT)评分。结果 BIM基因rs724710位点存在TT、TC和CC三种基因型，研究组、对照组三种基因型实际频数和理论频数分布比较，无统计学差异；研究组TC+TT基因型频率低于对照组，TC+CC基因型和C等位基因频率高于对照组(P<0.05);研究组BIM基因rs724710位点携带CC基因型患者FVC、FEV1和TLC低于携带TC+TT型患者，HRCT评分高于携带TC+TT型患者，差异具有统计学意义(P<0.05),两组合并感染、感染病原类型比较无统计学差异；研究组BIM基因rs724710位点携带TT基因型患者FVC、FEV1和TLC高于携带TC+CC型患者，HRCT评分低于携...     

颅脑损伤术后肺部感染危险因素及其与 MASP-2基因多态性的关联

目的 分析甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2(MASP-2)基因多态性与颅脑损伤术后肺部感染的关系及其危险因素。方法 回顾性收集2019年6月-2022年9月于青岛市中医医院(市海慈医院)就诊的149例颅脑损伤术后患者的病历资料，根据患者是否并发肺部感染将其分为肺部感染组(48例)和无肺部感染组(101例)。比较两组MASP-2基因多态性与病历资料，采用多因素Logistic回归分析颅脑损伤术后肺部感染的危险因素。结果 肺部感染组MASP-2 rs6695096位点TT基因型低于无肺部感染组，TC基因型高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组MASP-2 rs72550870位点AA基因型高于无肺部感染组，GG、AG基因型低于无肺部感染组(P<0.05),A等位基因高于无肺部感染组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示，昏迷时间长、术后7 d血清白蛋白(ALB)水平低、格拉斯哥昏迷评分(GCS)低、气管切开、术中输液量≥3 000 ml、未预防性应用抗菌药物、MASP-2 rs6695096位点TC基因型、MASP-2 rs72550870位点A...     

慢性苯中毒发病风险与XRCC1基因多态性关联的病例对照研究

采集病例组慢性苯中毒(CBP)患者102名、对照组204名人员静脉血,应用PCR探针法和引物延伸SNa Pshot法检测XRCC1 rs25487、rs25489、rs1799782 SNP位点基因型,分析基因多态位点和CBP易感性的关联,以比值比(odds ratio,OR)及其95%可信限(95%confidence interval,95%CI)表示关联强度。结果显示,XRCC1rs25487CT基因型(ORadj=5.146,95%CI=2.441~10.852,χ2=21.098,P0.05)或TT基因型(ORadj=13.985,95%CI=6.440~30.371,χ2=56.316,P0.05)、rs1799782 AA基因型(ORadj=2.012,95%CI=0.926~4.372,χ2=5.100,P0.05)可使CBP发生风险增高,未发现XRCC1 rs25489位点与CBP发生的关联。提示XRCC1 rs25487 CT或TT基因型、rs1799782 AA基因型多态可能作为CPB发病危险性增加的生物学标志之一。     

Bcl-2和CYP27B1-1260启动子多态性与老年慢性心力衰竭肺部感染易感性的关联

目的 探讨B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、1α-羟化酶基因(CYP27B1)-1260启动子多态性与老年慢性心力衰竭肺部感染易感性的关联。方法 选取2019年10月-2021年12月贵州中医药大学第一附属医院301例老年慢性心力衰竭患者,根据患者发生肺部感染情况,分为感染组67例与未感染组234例,比较两组Bcl-2、CYP27B1-1260启动子基因型与基因频率,通过Logistic回归分析其与老年慢性心力衰竭患者肺部感染的关系。结果 感染组67例患者共分离出82株病原菌,革兰阴性菌最多,为60株占比73.17%;单因素及多因素Logistic回归分析结果显示年龄≥70岁、合并糖尿病、合并慢性阻塞性肺疾病、侵入性操作、Bcl-2基因rs2279115位点AA基因型、CYP27B1-1260位点CC基因型是老年慢性心力衰竭患者肺部感染发生的危险因素;感染组Bcl-2基因rs2279115位点AA基因型患者外周血Bcl-2 mRNA表达水平低于AC+CC基因型,CYP27B1-1260位点CC基因型患者外周血1,25(OH)₂D₃表达水平低于A...     

腺苷酸环化酶3基因多态性与儿童肥胖的相关性分析

目的探讨腺苷酸环化酶3(ADCY3)基因多态性与儿童肥胖的相关性。方法选取2016年6月—2020年6月于天津市第四中心医院收集的88例单纯性肥胖患儿作为研究对象(观察组);另选取同期在医院做体检的健康儿童95例作为对照组。收集所有研究对象的一般资料;采用连接酶检测反应技术进行单核苷酸多态性分型检测;平衡程度采用Hardy-Weinbery平衡检测;儿童肥胖的影响因素采用logistic回归分析。结果ADCY3基因rs10187348位点基因型包括野生纯合型(GG基因型)、突变杂合型(CG基因型)及突变纯合型(CC基因型);rs4665273位点基因型包括野生纯合型(CC基因型)、突变杂合型(CT基因型)及突变纯合型(TT基因型)。各基因型分布频率服从Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比,观察组ADCY3基因rs10187348位点CG、CC基因型及C等位基因频率显著升高(P<0.05);rs4665273位点CT、TT基因型及T等位基因频率显著升高(P<0.05)。logistic回归分析显示ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型是儿童肥胖发生的危险因素(P<0.05)。结论血浆中ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型与儿童肥胖的发生密切相关,可导致儿童肥胖风险增高。