珠海市10年先天性甲状腺功能减低症的治疗及远期随访

目的了解珠海市先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率、经筛查诊治的CH患儿远期预后。方法我院新生儿疾病筛查中心于2003年1月至2012年12月按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》共对珠海市177 522名新生儿进行了先天性甲状腺功能减低症筛查,确诊CH患儿89例。有80例在本院儿童保健科治疗随访,平均18.5天开始给予左甲状腺素钠规范治疗。定期复查静脉血游离三碘甲状腺素(FT3),游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺素(TSH)水平,根据甲状腺功能监测结果进行个体化药量调整。监测患儿体格发育如身高、体质量,用WHO推荐标准进行体格发育评价。4岁以下用盖泽尔发育量表,4岁以上用韦氏智力量表进行智力发育评价。结果珠海市10年间的CH发病率为1∶1 995。有59例CH患儿体格发育随访至2周岁,无1例发生生长迟缓,2岁时身高达中等及以上水平占91.5%,体质量达中等及以上水平占71.2%。有49例CH患儿做了智力发育测评,取最近一次智测资料统计,CH患儿总智商得分正常者占85.7%(42/49),临界水平占8.2%(4/49),发育迟缓占6.1%(3/49)。两变量两两相关分析显示,治疗前的FT3、FT4水平与总智商得分呈线性正相关,治疗前的TSH水平、开始治疗的天数、需要激素替代维持的时间与总智商得分呈线性负相关。结论珠海市经筛查诊治的CH患儿远期体格和智能发育预后大多良好。CH病情严重程度、治疗环节因素对患儿远期智力预后会有影响,要注意治疗随访环节质量管理。为减少CH的发生,应开展本地区先天性甲状腺功能减低症危险因素研究。     

大庆地区42例先天性甲状腺功能减低症临床分析

目的:总结分析大庆地区8年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:初筛采用酶联免疫法测定标本中TSH含量,筛查阳性者,采用化学发光免疫法检测静脉血中FT3FT4、TSH确诊。结果:8年筛查81 308例,其中确诊为CH 42例,发病率为0.518‰。早期诊断治疗,定期随访,患儿智能和体格发育达正常同龄儿水平。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力低下和体格发育障碍。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.     

新生儿疾病筛查250846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

新生儿疾病筛查250 846例回顾分析

目的了解宁波市新生儿两种先天性代谢性疾病的发生率,促进宁波市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对全市5个区和所辖5个县、县级市共63家单位自1999年1月~2005年6月在医院出生的250846例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果250846例新生儿中确诊CH176例,PKU8例,CH发病率为1/1425,PKU发病率为1/31356。184名患儿均得到及时的早期治疗。结论宁波市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,是提高人口素质的有力措施。     

漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

目的了解漳州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的患病情况,探讨筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法分析漳州市2011—2014年间新生儿CH和PKU的筛查结果。结果 4年间共筛查新生儿248 759例,筛查率95.6%;检出CH 80例,检出率0.322‰(1/3 109);PKU 4例,检出率0.0161‰(1/62189)。患儿一经确诊立即进行临床系统治疗,追踪并监测其体格和智能发育,目前患儿体格和智能发育均在正常范围内。结论通过新生儿疾病筛查可早期诊断治疗CH和PKU,避免其对新生儿智能和体格发育的损害。     

2011-2016年北京市朝阳区新生儿疾病筛查结果分析

目的总结并分析北京市朝阳区新生儿疾病筛查情况,为今后北京地区新生儿疾病的预防和治疗提供参考依据。方法对北京市朝阳区2011-2016年新生儿疾病筛查情况进行回顾性分析。结果 6年来共筛查新生儿290 500例,筛查率稳定在98%以上。确诊为先天性甲状腺功能减低症(CH)的患儿129例,发病率为1∶2 252;确诊苯丙酮尿症(PKU)的患儿46例,发病率为1∶6 315;确诊高促甲状腺素(TSH)血症(HT)的患儿31例,发病率为1∶9 371。可疑患儿总复查率为95.16%。结论新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节,通过筛查及时检出患儿并及时治疗,可避免或减轻体格、智力发育落后,提高人口素质,减轻家庭、社会的负担。     

桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析

目的 回顾性分析桂中地区66 471例新生儿及高危儿遗传代谢疾病串联质谱筛查及确诊患儿的基因检测结果,研究该地区不同人群遗传代谢病的发生率。方法 选择2014年1月－2018年4月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收桂中地区63 190例新生儿以及3 281例高危儿干血滤纸片样本,检测其氨基酸与酰基肉碱谱筛查遗传代谢疾病,可疑阳性患儿进一步通过基因手段确诊。结果 63 190例新生儿串联质谱初筛阳性717例,确诊患儿19例,群体发生率为1/3 326。其中正常体重儿57 688例,确诊患儿12例,检出率为1/4 807;低出生体重儿5 502例,确诊患儿7例,检出率为1/786。高危儿3 281例,确诊患儿16例,检出率为1/205。共确诊35例13种遗传代谢疾病。结论 桂中地区遗传代谢疾病有一定发生率,低出生体重儿较正常体重儿更易发生遗传代谢疾病。应加强本地区新生儿及高危儿群体的遗传代谢疾病筛查,增强临床医生对患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低新生儿死亡率及致残率,提高本地区出生人口素质。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

先天性甲状腺功能低下症2 789例诊断标准与治疗探讨及预后研究

目的 探讨先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查切值、不同分类临床特征、预后及其相关因素。方法 收集1999年8月-2013年4月在本院新生儿疾病筛查中心确诊并随访的CH患儿临床资料,分析CH发病率;初筛促甲状腺激素(TSH)水平;早产儿、低体重儿CH临床特征;并发症;根据随访结果区分持续性甲状腺功能低下症(PCH)与暂时性甲状腺功能低下症(TCH),比较两组的临床特征,分析预后及相关因素。结果 共确诊CH 2 789例,发病率为1/1 886;确诊CH中初筛TSH值在9~10 mU/L者69例,占2.47%(69/2 789);TCH∶PCH为0.92∶1。两组间男∶女比、游离甲状腺激素(FT4)恢复正常日龄、初筛TSH值、初始用药剂量及身高、骨龄、智力发育结果差异有统计学意义(P均<0.01);PCH组中有56例(8.2%)停药观察后复用;早产儿CH117例,其中PCH占22.2%;低体重儿CH111例,PCH 34.2%;CH合并症发生率2.1%。结论 较理想的TSH筛查切值为>9 mU/L;TCH预后优于PCH;初筛高TSH值者PCH可能性大;早产儿、低体重儿CH多为TCH ;CH需重视长期随访和全身体检。     

2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查治疗及随访结果分析

目的 总结并分析2010-2016年陕西省新生儿疾病筛查中心高苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用荧光法检测滤纸干血斑中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)的水平,Phe ≥2.0 mg/dl、TSH ≥10 μU/ml为阳性,阳性病人召回复查,采用串联质谱法检测血Phe、酪氨酸(Tyr),化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T₃、T₄、FT₃、FT₄)而确诊。结果 2010-2016年全省助产机构活产数共2 751 268例,接受筛查2 329 335例,筛查率84.67%;确诊轻度HPA 131例,发病率1/17 781;确诊苯丙酮尿症(PKU) 300例,发病率1/7 764; 确诊CH 966例,发病率1/2 411。确诊后即建立病历档案,分别给予低苯丙氨酸饮食及口服左旋甲状腺素片(L-T₄)替代治疗。通过Gesell发育量表监测发育情况,发现6月龄内开始接受治疗的PKU患儿智商(IQ)水平明显优于6月龄后开始治疗的患儿(P<0.01),筛查确诊后即坚持治疗随访的CH 患儿,其IQ与正常同龄儿无明显差异(P>0.05)。结论 全面开展新生儿疾病筛查,提高筛查覆盖率,尽早规范化开始治疗及长期随访监测,可使PKU、CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

镇江市新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:探讨镇江市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果,分析其发病率和治疗情况,为降低出生缺陷发生率提供科学依据。方法:应用时间分辨免疫荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸(Phe)浓度和促甲状腺素(TSH)浓度。结果:2002年5月～2008年12月共筛查新生儿101 827例,CH发病率为1/4 628,治疗率90.91%;PKU发病率为1/25 457,治疗率100.00%。结论:新生儿疾病筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键,对提高出生人口素质具有重要意义。     

无锡市49例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:分析先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的治疗情况。方法:对2003年至2007年经无锡市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊,且系统治疗1年以上的49例CH患儿的治疗情况分析研究。结果:无锡市CH发病率为1∶3 030;初诊时平均年龄(34.0±22.5)天;患儿平均体重、身高在中等以上的分别占69.0%和71.0%,平均智能发育指数(MDI)为(89.2±12.8)分,平均运动发育指数(PDI)为(89.2±12.8)分;有16例患儿最终诊断为暂时性甲状腺功能减低症(发病率为0.08‰)。结论:无锡市CH发病率与全国结果相接近,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平,甲状腺素与左甲状腺素钠治疗的效果相似。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

北京市密云县34 607例新生儿疾病筛查分析

[目的]分析和总结密云县新生儿疾病筛查情况. [方法]婴儿出生喂奶72 h后取足跟血两滴滴渗在规定的滤纸上,测定相应的血生化指标,筛查出苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下症(CH). [结果]1995～2007年共筛查新生儿34 607名,确诊PKU患儿5例,检出率1:6921;确诊CH患儿10例,检出率1:3467.由于早期诊断,及时治疗,15名患儿智能发育及体格发育均在正常范围. [结论]新生儿疾病筛查能使患儿得到早期诊断和治疗,是防止智力低下儿童发生的有效手段.     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。