毛囊角化病ATP2A2基因突变分析

目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698GT),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。     

毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测

目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。     

毛囊角化病九例ATP2A2基因突变研究

目的:检测9例毛囊角化病(Darier's disease,DD)患者的基因突变.方法:提取1家系中2例患者、7例散发患者及100名正常对照外周血基因组DNA,用Sanger测序检测9例DD患者ATP2A2的致病突变.对不携带ATP2A2突变的患者,应用全外显子组测序(WES)寻找可能导致该疾病的其他变异.364名健康...     

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测

目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开始缺失了AA 2个碱基。而该家系中其他正常者未发现此突变。结论:ATP2A2基因第10个外显子1220delAA突变可能与该家系患者临床表型有关。     

毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

目的：对毛囊角化病（Darier's disease, DD）一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法：收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果：家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论：本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。     

毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变

目的: 检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变。方法: 提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照。结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由胸腺嘧啶(T)转化为胞嘧啶(C)。结论: 该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致。     

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测

目的 检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果 家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化。     

哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变.方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA.采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测.结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传.家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变.结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致.     

毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究

目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证.结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G＞C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸.结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助.     

毛囊角化病的分子遗传学研究进展

毛囊角化病由位于12q23-q24.1上一种编码肌浆网／内质网肌浆蛋白ATP酶(SERCA)的ATP2A2基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究，从分子遗传学角度阐述其发病机制。关于ATP2A2基因突变与钙泵结构功能改变的相关性、基因型与临床表型的关系以及小鼠模型等方面的研究有新进展。     

毛囊角化病1例及家系调查

毛囊角化病(keratosis follicularis)又称Darier 病,是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病[1],人群患病率约为数万分之一.临床表现为脂溢性部位(胸腹部、腋窝、头面部等)的角化性丘疹,有时伴掌跖损害.多于20 岁前发病.日晒、潮湿可加重病情.组织学特征为棘层和角质层中的角化不良细胞形成圆体和谷粒,棘层松解形成裂隙,角化过度伴角化不全[2].我院近期诊治一家系毛囊角化病2 例,现报告如下.     

阿维A酸治疗毛囊角化病2例

毛囊角化病是一种临床上较少见的皮肤病。我科曾于2002年用阿维A酸（商品名：新体卡松，上海罗氏制药有限公司）治疗2例毛囊角化病患者，并取得了满意疗效，现报告如下。     

毛囊角化病合并疣状肢端角化症二例临床及基因检测分析

报道2例毛囊角化病合并疣状肢端角化症并复习相关文献。两例患者临床均表现为手足多发疣状丘疹,都有明确家族史。对两例患者行基因检测均发现了ATP2A2的异常突变。经过文献复习后发现毛囊角化病与疣状肢端角化症两者之间的关系不能明确,需要进一步遗传学研究。     

阿维A缓解毛囊角化病1例

患者女,29岁.因面、颈、胸、背部发生毛囊性丘疹5年,于2008年8月1日到我院就诊.5年前,无明显诱因患者额部及双侧面颊部出现红色针头至米粒大的丘疹,伴瘙痒,就诊于当地医院,诊断为痤疮,具体治疗不详,病情未能控制.     

毛囊角化病1例及其家系调查

先证者.男,54岁.因双耳后出现丘疹38年,泛发全身伴刺痒4个月,于2009年2月4日来我院住院治疗.患者38年前无明显诱因双耳后对称出现一钱币大范围、密集的针尖大淡褐色毛囊性丘疹,无明显自觉症状.4个月前.类似丘疹较快泛发全身,且表面出现油腻性污痂,散发臭味.伴刺痒,日晒后尤为明显.     

毛囊角化病2例报告

报告毛囊角化病2例。患者均因＂毛囊性角化丘疹伴油腻性污垢样鳞屑＂就诊,皮肤组织病理检查均支持＂毛囊角化病＂的诊断。     

毛囊角化病1例

患者男,47岁.患者10岁时手背皮肤开始粗糙,渐渐成小颗粒状,头、面、颈部亦相继出现类似皮诊,以后渐增多,近3年外阴部出现小丘疹并融合成疣状,在当地医院诊断为"尖锐湿疣".多次做激光手术效果不理想,反复发作,皮疹明显增多,遂于2010年10月11日来我科治疗.既往无慢性病史.家族史无特殊.     

毛囊角化病1例

患者男,31岁.自6岁始躯干皮肤出现多数群条分布的针头至米粒大小的黑褐色的坚实小丘疹,逐渐增多,泛发全身皮肤,并呈疣状增生,合并双侧小腿和足背部皮肤细菌性感染。病理见特征性的圆体细胞与谷粒细胞。诊断为毛囊角化病。     

毛囊角化病1例

临床资料患者,女,22岁。主因面部、胸前皮疹4年,加重1月,于2008年10月到我科就诊。4年前患者面部和胸前出现片状淡红色丘疹,伴有轻度瘙痒,曾于外院按"脂溢性皮炎"诊治,无好转,皮疹夏     

毛囊角化病一例

患者,男,38岁。主因头顶、前额、前胸及后背部皮疹15年,于2011年5月8日来我院就诊。患者15年前无明显诱因头顶及前额出现数个米粒大小的黑褐色丘疹,有瘙痒及轻微刺痛感觉,时重时轻,未经任何治疗。后皮损逐渐增多蔓延至躯干部,颜色加深,夏季瘙痒较严重。