突发公共卫生事件与慢性疾病数据共享的法律与伦理思考

随着健康医学数据共享的实践和发展，不同疾病类型的数据共享优势也呈现出各自的特点，法律依据和产生的伦理问题也有较大差异。选择2019新型冠状病毒肺炎（COVID-19）和恶性肿瘤分别作为突发公共卫生事件和重大慢性疾病的代表，通过对两类疾病数据共享的相关法律法规、政策及文献等资料进行调研和比较，考虑了新冠肺炎疫情数据共享的实时数据、相关报道，对二者共享遵循的法律依据、共享潜在伦理价值和伦理挑战问题进行了分析和比较。提出了一些潜在解决方案，以期为细化的负责任的医学数据共享的伦理治理提供思路。     

患者共享个人健康档案数据意愿实证研究

目的：通过调查影响个人健康档案数据共享的因素,调动患者共享个人健康档案数据的积极性。方法：以隐私计算理论为基础,构建患者个人健康档案数据共享意愿模型,收集了400份社区居民数据调查问卷,利用SPSS和AMOS进行因子分析和路径分析,检验所提出的假设。结果：感知隐私风险、信任和利他主义是患者个人健康档案数据共享意愿的影响因素,其中利他主义的影响最强烈。结论：要提高患者的共享个人健康档案数据意愿,最重要的是处理好其共享公益特性和共享风险担忧之间的关系。患者的共享个人健康档案数据意愿不受感知利益的影响是样本代表性问题还是因为相关变量在个人健康档案领域出现了特殊结果,还需要更多类似研究加以证明。     

医学大数据使用安全及伦理问题探讨

在医学大数据使用过程中安全与共享似乎不可调和,一味强调数据安全或共享,会走向两个极端,阻碍相关科学的发展和进步;而数据共享时绕不开伦理审查。如何在满足安全和伦理的要求下,实现数据互联互通和共享,是当前亟须解决的问题。在分析医学大数据使用过程中安全和伦理问题的基础上,探讨数据安全与共享的关系,提出在不断完善安全技术和法律法规的同时应加强伦理审查和监督,来实现数据互联互通和共享,使医学大数据的使用效益最大化,以加快我国医疗大数据产业化的发展。     

医学科学数据共享与使用的伦理要求和管理规范（八）审核委员会职责和高效的审核机制探讨

伦理审核是保障负责任的医学科学数据共享应用实践的路径之一。对于同一机构除了IRB是否成立专门的数据访问审核委员会存在一定争议。IRB和DAC在医学科学数据共享应用的管理中相互补充，但在职责、审核内容、审核依据和标准均有不同。对于综合医疗机构或专门提供数据服务的机构建议成立专门的DAC。此外，为了适应日益增长的数据共享使用审核工作，建议应探索更加高效的数据共享应用审核机制,并提出了一些潜在可行的建议。     

医院共享数据库建设

在分析医院信息化建设存在问题的基础上，提出利用共享数据库来实现各个业务管理部门数据共享。重点介绍共享数据库及其功能模块、客户展示模块，引入共享数据库有利于实现全院数据的统一管理，为今后进行数据挖掘奠定基础。     

医学科学数据共享与使用的伦理要求和管理规范（三）

医学科学数据共享应该履行知情同意手续。数据共享和再利用中因数据储存、传送过程引起新的风险。数据共享中隐私保护与知情同意既相互影响又相互矛盾。去隐私化的共享数据再利用的知情同意履行困难或无法履行，且个体参与者随时退出将无法实现。无论内容还是程序，传统的知情同意都无法完全适用于数据共享。泛知情同意作为一种新的机制，为参与者签署个体数据共享和未来再利用的同意提供了一种潜在方案，但是也引起相应的伦理问题。数据共享中知情同意的应对策略实质是如何兼顾和平衡个体参与者的权益和促进数据共享，个体权益保障仍是首要原则。     

基于多案例研究的生物医学科学数据开放共享策略分析

目的/意义 提出生物医学科学数据开放共享的策略性建议,为科学数据可持续发展提供理论支撑。方法/过程 采用多案例研究方法,分析英国生物样本库(UK Biobank)、美国国家生物技术信息中心(NCBI)、全球流感共享数据库(GISAID)、Cortellis药物研发情报平台(CDDI)4个国际典型生物医学科学数据平台的开放共享实践。结果/结论 基于数据共享前、中、后3个环节提出建议,数据资源建设方面应确定数据权利和权利主体的划分,数据开放使用方面应依据数据属性实行差异化管理,数据生态营造方面应制定促进数据增值的机制和措施。     

NIH生物医学数据共享仓储分析

目的：对美国国立卫生研究院（NIH）的共享仓储进行分析,为生物医学科学数据领域相关研究和我国医学科学数据共享仓储建设提供参考和借鉴。方法：对UniProt、Protein Data Bank、GenBank等10个典型的数据共享仓储进行对比分析,总结其在数据获取方式、数据管理及共享模式、服务方式等方面的经验。结果：各仓储根据自身特性,设计了符合自身特点的数据管理链条及流程规范。结论：我国可借鉴美国国立卫生研究院生物医学数据共享仓储的建设经验,设计数据服务工具、开展半人工半自动模式的数据审核,收集尽可能详尽的元数据,并制定符合自身仓储特点的引用规范等。     

我国最大的医药卫生科学数据平台实现开放共享

作为我国医药卫生领域最大的科学数据共享平台,人口与健康科学数据共享平台目前已进入“主题数据库建设与开放共享服务”阶段,肿瘤数据库、正常人生理参数数据库等主题数据库已建成,并开始提供数据共享服务。该平台由卫生部牵头5部委联合共建,其前身“国家医药卫生科学数据共享网”是科技部基础平台重大项目之一。     

基于工业互联网和区块链的“健康钱包”数据开放共享模式研究

现有健康数据共享模式面临效率低下、缺乏监管等诸多问题,无法满足国家对健康数据合规开放共享的要求,工业互联网和区块链技术的发展和应用为健康数据开放共享提供了新的路径。本研究通过引入这两种技术构建个人健康数据钱包,结合工业互联网高效的分布式数据管理及不依赖第三方公信力的特点,建立基于数据钱包的数据开放共享模式,实现对健康数据的可信流转,使患者能够更好地掌握和分享其健康信息。结果表明该数据开放共享模式可满足“数据不出域、可用不可见”要求,将健康数据所有权归还个人,有助于提高医疗服务连续性,能够为健康数据开放共享应用提供有益借鉴。     

基于GEO数据库进行人类皮肤芯片核苷酸切除修复基因XPA表达的差异性

目的 从系统水平平行分析碱基切除修复相关途径中的重要基因XPA在众多人类皮肤疾病中的差异表达情况.方法 通过生物信息学的方法, 利用ScanGEO工具对GEO数据库中59个皮肤或皮肤疾病样品相关的基因芯片数据从核苷酸切除修复途径进行平行比对, 对XPA表达具有统计学意义的样本进行筛选和差异分析.结果 在皮肤恶性黑色素瘤、表皮损伤模型、DNA损伤和紫外线辐射、包皮成纤维细胞对弓形体RH 1型 (ROP5) 突变体感染的反应、白细胞介素-20亚族细胞因子对表皮角化细胞的影响、Egr-1对皮肤成纤维细胞体外过度表达的影响:时间过程、炎性树突状细胞的体外模型7个芯片样本中XPA的表达存在差异 (P<0.05) , 一般呈现下调表达.结论 基于GEO数据库和ScanGEO工具能够高效进行高通量共享数据的筛选和分析.     

高通量基因测序对血清学筛查临界风险孕妇的应用价值

目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇,在知情同意的原则下抽取孕妇外周血,提取血浆中胎儿游离DNA ,制备文库,采用Illumina NextSeq500测序平台对其进行测序分析,对测序提示的染色体异常患者行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。结果1066例样本中,高通量基因测序提示15例染色体非整倍体异常,经知情同意,13例孕妇自愿接受羊水产前诊断,其中7例羊水G带核型结果与测序结果一致,包括4例21三体,1例18三体,1例47,XXX ,1例47,XXY ,其余6例G带核型正常。结论高通量基因测序可作为血清学筛查临界风险孕妇的有效补充检测手段。     

国防科技数据共建、共享、共用的法律问题

在分析国防科技数据内涵和特征的基础上,总结了国防科技数据共建共享共用的主要模式,探讨了国防科技数据共享面临的数据产权、数据安全和数据保护等法律问题,针对上述问题,从数据生产者、数据收集加工者和数据使用者的角度提出了其在数据共建共享共用中享有的权利和承担的义务。     

儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识

儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展中心《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划（2020―2022年）》“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”项目,集合领域专家意见与实践经验,对跨医疗机构的儿童罕见病队列数据库罕见病数据共享提出一套可操作的流程。希望为相关部门和机构在儿童罕见病数据使用和共享的管理方面提供思路,并指导其管理实践。     

新生儿遗传病基因筛查技术及相关疾病

新生儿遗传病筛查目前以代谢物生化指标检测为主,检测结果假阳性率较高,且有一定的假阴性,筛查的病种较少。近几年逐步开展的新生儿遗传病筛查基因检测技术包括定量聚合酶链反应技术和高通量测序。高通量测序又分为基因包测序、全外显子组测序和全基因组测序。但目前用于新生儿遗传病筛查的基因技术主要为定量聚合酶链反应技术和基因包测序。新生儿基因筛查病种由单病种筛查如耳聋、脊髓性肌萎缩及重症联合免疫缺陷病等向多病种筛查发展。新生儿基因筛查结果解读除遵循美国医学遗传学与基因组学学会联合分子病理协会在2015年提出的“序列变异解读标准和指南”外,还需要结合生化指标检测及其他检测结果综合分析。新生儿遗传病基因筛查的开展需要遵循伦理原则,包括将新生儿基因筛查作为公共卫生项目的伦理、新生儿及其家庭成员知情选择权和隐私权伦理等。新生儿遗传病基因筛查的开展将使更多的遗传病患者能够早期诊断,改善其预后,在新生儿遗传病筛查领域具有里程碑意义。     

高通量测序H7N9禽流感病毒基因组模板制备方法的优化及应用

目的:建立一种较优的高通量测序H7N9禽流感病毒基因组模板制备方法,用于H7N9禽流感病毒基因组监测?方法:分别以6碱基随机引物反转录生成单链cDNA,合成双链cDNA;流感病毒通用反转录引物U12反转录生成单链cDNA,6碱基随机引物合成双链cDNA;U12引物反转录生成单链cDNA,通用流感病毒全基因扩增引物混合物生成双链cDNA制备高通量测序模板?构建测序文库?测序并分析数据,比较3种方法对高通量测序效率的影响,并与传统Sanger测序方法比较其测序的准确性,选择其中较优的方法用于高通量测序?结果:以U12引物反转录cDNA,通用流感病毒全基因扩增引物混合物生成双链cDNA制备的高通量测序模板,在测序族生成数?覆盖率?单核苷酸多态性及读长等方面均优于另外两种方法?结论:本研究建立的H7N9禽流感病毒基因组模板制备方法用于高通量测序具有准确性高,周期短,成本相对较低,可同时检测多个样本等特点,可用于大规模H7N9禽流感病毒基因组监测?     

高通量测序数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值

目的评估未涵盖即ERBB2拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)分析的高通量测序(highthroughput sequencing,HTS)数据再分析在识别结直肠癌患者ERBB2扩增中的价值。方法 回顾性分析经病理活检确诊为结直肠癌并接受外周血cfDNA高通量测序样本的检测数据252例。根据经免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)和/或荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)判断为ERBB2未扩增样本的HTS数据,计算17号染色体(Chr17)reads数占总reads数的比例范围,初步确定其为识别ERBB2扩增的阈值。根据初步阈值筛选可疑阳性样本,通过数字PCR、IHC和FISH进行验证。结果 89例经IHC和/或FISH判定为ERBB2未扩增样本的Chr17 reads数与总reads数的比值为0.239±0.192 (0.188～0.299)。以均数的1.25倍0.298作为识别ERBB2扩增的阈值分析其余163例样本数据,发现7例疑似阳性,比值为0.302～0.853。其中5...     

国外药物研发数据共享案例及经验借鉴

数据质量与数据共享是我国新药研发领域需要迫切解决的2个关键问题。梳理了我国药物研发平台建设存在的问题,深入分析了欧洲制药工业协会联合会的新药研发毒性数据共享项目e TOX(基于生物信息学和化学信息学方法的计算机毒性预测专家系统)的数据共享机制、流程和成果,包括数据的采集、敏感性分级、整合、协调和管理,以及Open PHACTS的数据整合利用模式,为我国药物研发数据的共享与质控提供思路与经验借鉴。     

科学数据共享与科技情报工作

阐述了实现科学数据共享的重要意义与我国科学数据共享发展战略和包括医药卫生在内的科学数据共享现状与前景,并分析了科学数据共享与科技情报工作的相互关系.     

新生儿脑脊液宏基因组测序检出混合病原体3例的临床分析

<正>混合感染是指同时或先后发生两种及以上同类或不同类病原体感染。其发生率低,临床表现无特异性,依靠传统方法明确病原体困难,预后差[1]。宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing,mN GS）是近年发展起来的基于基因组学的病原学检测技术,基本原理是对样本进行高通量测序获得其所含的微生物核酸信息,然后与已知病原体基因组数据库进行比对和分析来确定样本所含的病原体,