MTHFR 基因多态性及同型半胱氨酸与维吾尔族人群静脉血栓栓塞症的相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 位点突变及同型半胱氨酸（Hcy）水平与维吾尔族静脉血栓栓塞症（VTE）发生的关系。方法选择2008年1月-2012年12月在新疆医科大学第一附属医院住院的维吾尔族 VTE 患者94例（VTE 组）,健康对照组86例;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-PFLP）技术检测 MTHFR 基因 C677T 多态性,应用酶循环法检测血浆 Hcy 水平,分析 Hcy 及 MTHFR 基因C677T 多态性与 VTE 的关联性。结果VTE 组与健康对照组 MTHFR 基因 C677T 突变位点基因型分布和各等位基因频率比较差异均有统计学意义（P 均＜0．05）;VTE 组血浆 Hcy 水平高于健康对照组,差异有统计学意义（P ＜0．05）。VTE 组677TT 基因型者血浆 Hcy 水平高于 CC 和 CT 基因型,差异有统计学意义（P 均＜0．05）。结论MTHFR 基因 C677T 基因多态性及血浆 Hcy 水平可能与维吾尔族人群 VTE 的发生有关。     

中青年复发性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与中青年复发性脑梗死（RIS）的关系。方法 选取2010年1月-2014年8月齐齐哈尔医学院附属第三医院神经内科收治的中青年RIS患者126例为复发组,另选择同时期收治的首次发病的中青年脑梗死患者130例为首发组,采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测分析MTHFR基因C677T位点多态性;采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用全自动电化学发光免疫分析仪检测血浆维生素B12、叶酸水平。结果 复发组患者高血压病史、吸烟率均高于首发组（P＜0.05）。两组患者MTHFR基因C677T位点基因型分布比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;复发组患者T等位基因频率较首发组升高（P＜0.05）。复发组TT、CC基因型患者血浆Hcy水平较首发组TT、CC基因型患者升高（P＜0.05）;两组TC基因型患者血浆Hcy水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。两组CT、CC基因型患者血浆维生素B12、叶酸水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;两组TT基因型患者血浆维生素B12水平比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;复发组TT基因型患者血浆叶酸水平较首发组TT基因型患者降低（P＜0.05）。结论 MTHFR基因TT基因型是中青年RIS的重要因素,TT基因型中青年RIS患者存在高Hcy及低叶酸,建议对此类患者应尽早合理补充叶酸。     

轻中度高血压患者中MTHFR基因多态性对血清叶酸-血浆同型半胱氨酸相关性的影响

目的观察轻中度高血压患者血清叶酸水平与血浆总同型半胱氨酸水平（tHcy）的相互关系,探讨MTHFR基因C677T单核苷酸多态性位点对叶酸-tHcy相互关系的影响。方法在中国6个城市收集轻中度高血压合格患者445例。采用聚合酶链式反应-限制性酶切片断长度多态性测定基因型、高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。分析血浆tHcy水平与叶酸水平的相关性;然后按MTHFR基因C677T单核苷酸多态性,分层建立叶酸水平与血浆tHcy水平的回归预测模型,比较模型之间的差异,分析不同基因型对叶酸-tHcy相关性的影响。结果轻中度高血压患者中,血浆tHcy水平与叶酸水平呈负相关（r=-0．29,P〈0．01）。在按MTHFR基因C677T单核苷酸多态性分层的叶酸水平与血浆tHcy水平的回归预测模型中,TT基因型的回归系数（绝对值）高于CC、CT组（P〈0．01）,TT基因型中叶酸水平对血浆tHcy水平的影响最大,叶酸缺乏或补充后,TT基因型的血浆tHcy的变化幅度将最大。结论轻中度高血压患者中,血浆Hcy水平与叶酸水平呈负相关;在回归预测模型中,MTHFR677 TT基因型患者叶酸水平对Hcy水平的影响最大。     

急性淋巴细胞白血病患儿MTHFR C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤治疗后肝功能异常的相关性

目的：探讨急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）治疗后肝功能异常的相关性。方法：收集2017年10月至2020年3月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院66例ALL患儿HD-MTX治疗的临床资料,检测MTHFR C677T的基因多态性,根据基因型将患儿分为野生型（CC）和突变型（CT+TT）,比较2组患儿经HD-MTX治疗后不良反应的发生率、肝功能指标PA、ALT、AST、AST/ALT、TP、ALB、LDH、GGT、TBIL、CHE以及48 h、72 h血药浓度的差异。结果：MTHFR C677T突变型与野生型相比肝功能异常的发生率更高（P＜0.05）,其中血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例显著升高（P＜0.05）,其他肝功能指标差异无统计学意义（P＞0.05）。进一步分析不同基因型患儿HD-MTX血药浓度的差异,结果显示与野生型相比,突变型48 h、72 h血药浓度均升高（P＜0.05）。结论：MTHFR C677T突变型患儿HD-MTX治疗后,血清AST、ALT、CHE含量异常的患儿比例较高,检测MTHFR C677T基因型对预测HD-MTX治疗后肝功能异常有一定的临床应用价值。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与强直性脊柱炎基因组DNA甲基化水平的相关性

目的 探讨我国湖南地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与强直性脊柱炎(AS)基因组DNA甲基化水平的相关性。 方法 收集来自湖南地区200例人类白细胞抗原-B₂₇(+)AS患者(AS组)以及120名健康人(正常对照组)的外周血,其中200例AS患者的诊断符合美国1984年纽约标准。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因C677T位点多态性,胞嘧啶延伸法检测DNA甲基化水平,ELISA检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,特异免疫测定法检测红细胞叶酸浓度。 结果 AS组患者MTHFR基因位点C677TT基因型的比例明显高于正常对照组(17.0%比5.0%;χ²=9.874, P=0.002)。AS组的血浆Hcy浓度为(18.71±2.42)μmol/L,明显高于正常对照组的(10.97±2.93)μmol/L(t=24.402, P<0.001);其中,MTHFR基因位点C677CC和C677CT基因型组的血浆Hcy浓度分别为(18.31±1.94)(q=12.088, P=0.01)和(17.80±2.18)μmol/L(q=6.496, P=0.01),均明显低于C677TT基因型组的(21.70±1.80)μmol/L。AS组C677TT基因型基因组DNA甲基化水平明显低于正常对照组(t=5.655, P<0.001)和AS组的C677CC(t=11.514, P<0.001)及C677CT基因型(t=10.287, P<0.001)。结论 在湖南地区汉族人群中,MTHFR基因C677T位点的多态性与AS发病相关。MTHFR基因677位点T/T突变是AS组高Hcy血症的重要影响因素。MTHFR基因677位点T/T突变与AS基因组DNA低甲基化相关,DNA的低甲基化可能是AS发病的机制之一。     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

血浆同型半胱氨酸水平、MTHFR基因多态性和青年脑梗死的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 比较42例青年脑梗死患者,30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血浆Hcy和MTHFR基因多态性.结果 脑梗死组的Hcy水平显著高于其他两组(P＜0.01).3组之间MTHFR基因677位点各基因型频率、T等位基因率、T/T纯合子率差异无显著性.各组T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有显著性.血清叶酸、VitB12与Hcy呈负相关.结论 本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下引起血浆Hcy增高,但与青年脑梗死无显著关系.血浆Hcy和青年脑梗死密切相关.     

MTHFR C677T基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenete trahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测141例复发性自然流产患者和160例有正常妊娠史的妇女MTHFRC677T基因多态性。结果复发性自然流产患者MTH-FRC677T位点三个基因型多态性与对照组有显著性差异（χ2=18.33,P〈0.01）;带有TT基因型的个体发生复发性流产的危险度明显增高（OR=8.44,95%CI：2.376-30.007）。结论 MTHFR C677T纯合突变与宁夏汉族复发性自然流产相关,可能是复发性流产的遗传易感性因素。     

MTHFR基因C677T位点多态性与风湿性疾病的相关性

目的:检测多种风湿性疾病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸、VitB12及其疾病的关系.方法:测定54例系统性红斑狼疮(SLE)、48例类风湿关节炎(RA)、60例强直性脊柱炎(AS)、30例未分化脊柱关节病(uSpA)患者和62例正常对照者的Hcy、VitB12、叶酸的水平,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测MTHFR基因677位的多态性.结果:(1)各疾病组CC基因型频率显著低于正常对照组,总的突变T等位基因频率显著高于对照组.(2)MTHFR基因677位C→T的突变使Hcy水平升高[CC型,(13.41±5.78)μmol·L-1;CT型,(16.81±4.22)μmol·L-1;TT型(20.88±6.60)μmol·L-1,P＜0.001].(3)TT基因型是高Hcy血症的易感基因,OR=84.46,P＜0.05;同时还是SLE的易感基因,OR=7.56,P＜0.05.结论:(1)SLE、RA、AS、uSpA 4种疾病患者普遍存在MTHFR基因C677T位突变和高Hcy血症.(2)TT型基因不仅是Hcy异常升高的易感基因,也是SLE的易感基因.     

急性淋巴细胞白血病患儿 MTHFR 基因多态性与大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的关系

目的：探讨不同MTHFR基因型急性淋巴细胞白血病（ ALL）患儿大剂量甲氨蝶呤（ HD－MTX）化疗后的不良反应,以及与 MTX 血药浓度变化之间的关系;分析 MTHFR 基因多态性在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法筛选 ALL 患儿73例,提取其基因组 DNA,PCR 扩增后测序鉴定 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的基因型。观察 ALL 患儿行 HD －MTX 化疗后的不良反应,并监测 MTX 血药浓度。采用 logistic 回归分析基因多态性与化疗后不良反应的危险度;采用 Fisher′s 精确概率比较 HD －MTX 化疗后 MTHFR C677T、MTHFR A1298C 的不同基因型之间42～48 h MTX 血药浓度的差异。结果（1）MTHFR 677 CC 基因型携带者与 CT／TT 基因型携带者相比,血红蛋白降低的发生风险增加,但差异无统计学意义,MTHFR C677T 各基因型与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险无关。（2）MTHFR 1298 AA 基因型携带者与 AC／CC 携带者相比,其黏膜损害发生的风险下降,差异有统计学意义（OR ＝0．17,95％ CI 0．03～0．89）。未发现 MTHFR A1298C 基因多态性与 HD －MTX 化疗后其他不良反应的发生风险相关。（3）MTHFR 677 CT／TT 合并1298 AC／CC 基因型者,其血红蛋白降低发生的风险下降,而黏膜损害发生的风险则增加,但差异均无统计学意义。结论MTHFR C677T 基因多态性与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后不良反应的发生风险无关。 MTHFR A1298C 与 ALL 患儿 HD －MTX 化疗后黏膜损害的发生有关,与其他不良反应（骨髓抑制、肝脏毒性、胃肠道反应）的发生无关。     

同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的　探讨同型半胱氨酸 (Hcy)和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管病的关系及其影响因素。方法　比较 4 9例缺血性脑血管病患者和 5 6健康人血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性。分析年龄、肝肾功能、吸烟、嗜酒、血浆维生素B12 、叶酸水平的影响 ,及其与脑血管病和血管狭窄的关系。结果　病例组与对照组血浆Hcy分别为 17 0 μmol/L± 9 0 μmol/L和 12 6μmol/L± 5 2 μmol/L ,两者差异有非常显著差异 (P <0 0 1)。病例组与对照组之间MTHFR基因 6 77位点T等位基因率及T/T纯合子率分别为 5 2 0 %和 4 4 0 % ,P >0 0 5 ;2 6 5 %和 2 0 0 % ,差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外 ,各组组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy差异有显著意义。颅内外血管狭窄与血浆Hcy水平未发现统计学有相关性。血浆叶酸和维生素B12 水平与Hcy和脑血管病均无显著关系。血尿素氮增高和吸烟者与Hcy增高有显著关系 (P <0 0 5 )。结论　本组人群MTHFR基因C6 77T突变的纯合子引起血浆Hcy水平显著增高。血浆Hcy水平和缺血性脑血管病密切相关。肾功能、吸烟等因素也与Hcy增高有关。没有发现MTHFR基因多态性和缺血性脑血管病有显著关系     

脑血管病患者高Hcy血症发生机制的初步研究

 目的 探讨脑血管病患者高同型半胱氨酸（Hcy）血症的发生机制。方法 分别检测脑血管病患者和健康对照者血清Hcy、叶酸和维生素B12水平。应用TaqMan实时PCR技术检测各组MTHFR C677T基因多态性。结果 脑血管病组血清Hcy水平显著高于对照组（P0.05）。结论 高Hcy血症是导致脑血管病发生的危险因素。MTHFR C677T基因突变及低水平的叶酸和维生素B12是引起血清Hcy水平升高的遗传和营养因素。     

育龄期女性MTHFR基因多态性观察及其与VitB12、Hcy、SFA的关系

目的研究育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy)、叶酸(serum folic acid, SFA)的关系。方法选取既往有不良孕产史的围孕期患者124例设为A组;另选取行孕期检查且既往无不良孕产史的124例围孕期产妇设为B组。2组入院后均检测MTHFR、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase, MTRR)基因及血清VitB12、SFA、Hcy水平。比较2组MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因型及等位基因分布差异;比较2组血清VitB12、Hcy、SFA水平;比较不同MTHFR C677T基因型患者血清VitB12、Hcy、SFA水平。分析血清VitB12、Hcy、SFA水平与MTHFR C677T基因型间的相关性。结果 A组MTHFR C677T基因型CT、TT型及T等位基因分布检出率显著高于B组,差...     

急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与甲氨蝶呤毒副反应的研究

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与甲氨蝶呤对急性淋巴细胞白血病患儿所致毒副反应的关系。方法:筛选急性淋巴细胞白血病患儿98例,运用PCR-RFLP方法分析亚甲基四氢叶酸还原酶基因型,分析此基因型与甲氨蝶呤临床毒副作用的关系。结果:携有突变基因型的患者甲氨蝶呤血药浓度高,发生毒副反应的风险大。结论:MTHFRC677T多态性与ALL患儿大剂量甲氨蝶呤化疗后的毒副作用有关,主要表现为胃肠道反应和骨髓抑制。     

ASSOCIATION OF PLASMA HOMOCYSTEINE LEVEL AND N^5,N^10—METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE GENE POLYMORPHISM WITH CEREBRAL INFARCTION

OBJECTIVE: To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) level to stroke and genetic factor to elevated plasma Hcy level. METHODS: The plasma Hcy level was measured by capillary electrophoresis-ultraviolet detection and the gene polymorphism of N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was studied with PCR-RFLP assay in 43 patients with cortical cerebral infarction and 42 healthy control. RESULTS: The plasma Hcy level of the patients (19.3 +/- 6.0 micromol/L) was markedly higher than that of the controls (13.7 +/- 5.4 micromol/L) (t = 4.16, P < 0.001). There are 3 genotypes, C/C, C/T and T/T, about base-variation of MTHFR gene at locus 677. The plasma Hcy level of the subjects with T/T genotype was higher than that of subjects with other genotypes. However, the frequencies of each genotype and allele were not significantly different between the patients and the controls. CONCLUSIONS: The elevated plasma Hcy level is a risk factor for atherothrombotic cerebral infarction, and is related to the C-->T mutation at locus 677 of MTHFR gene.     

MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法 选取2017-04~2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR677C＞T的T等位基因频率显著升高(χ²=10.172,P<0.01),而MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P>0.05)。此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G与H型高血压及Hcy水平升高有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

高同型半胱氨酸血症与深静脉血栓形成

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性及血清叶酸、维生素B12(VitB12)与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平和深静脉血栓形成DVT的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测111例对照者和69例DVT患者的MTHFRC677T基因型,放射免疫法(RIA)测定血清叶酸和VitB12浓度,荧光偏振免疫法(FPIA)测定血浆Hcy水平。结果DVT组与对照组MTHFRC677T的TT基因型频率和T等位基因频率均无显著性差异;DVT组的血浆Hcy水平为(13.03±8.74)μmol/L,明显高于对照组的(10.14±4.30)μmol/L(P<0.05),两组叶酸和VitB12的差异均无显著性;高同型半胱氨酸血症增加了DVT患病的危险性(OR=2.53,95%CI1.08～5.92)。低叶酸水平和TT基因型共同作用增加DVT危险性(OR=3.1295%CI1.17～8.38)。结论高同型半胱氨酸血症是汉族人DVT发病的独立危险因素;血清叶酸水平、MTHFRC677T位点基因多态性均不是DVT的独立危险因素,但两者间存在的交互作用可共同影响血浆Hcy水平。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病关系的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）易感性的关系.方法 全面检索、收集评估MTHFR基因多态性与儿童ALL关系的病例-对照研究,纳入符合入选标准的文献,应用RevMan 5.1软件对纳入研究进行异质性检验和效应值合并,评估发表性偏倚和进行敏感度分析.结果 共纳入6篇文献,包括儿童ALL患者1215例,对照1572例.异质性检验结果表明纳入研究间无显著异质性,采用固定效应模型进行数据合并.Meta分析结果显示,MTHFR基因677位点TT、CT、TT＋ CT的合并OR及95％ CI分别为0.88（0.72 ～ 1.08）,0.85（0.73 ～0.99）,0.77（0.66～0.91）,对应Z值分别为1.22,2.06,3.15;MTHFR基因1298位点CC、AC、CC＋ AC的合并OR及95％ CI分别为1.13（0.75 ～1.70）、0.99（0.83 ～1.18）、1.01（0.85 ～1.19）,对应Z值分别为0.57、0.14、0.09.漏斗图未检测出显著性发表性偏倚.结论 MTHFR基因677CT基因型对中国儿童ALL的发生起保护作用,而677TT基因型与儿童ALL的发生无关联;MTHFR基因A1298C多态性与中国儿童ALL易感性无显著相关性.