甲状腺乳头状癌患者BRAF基因V600E检测的意义

目的 评估免疫组化法检测BRAF基因V600E突变对甲状腺乳突状癌的诊断价值,进一步明确BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌外扩散的相关性。方法 2011年3月至2014年3月37例经病理确诊甲状腺乳突状癌患者,对于免疫组化染色阳性肿瘤进行染色强度分类。评估年龄、甲状腺外扩散、侵袭淋巴管血管、区域淋巴结转移病理变化。结果 直接测序法显示28例（75.7%）PTC BRAF基因V600E阳性;免疫组化染色显示25（67.6%）BRAF基因V600E阳性。以直接测序法为标准,免疫组化法对BRAF基因V600E特异抗体检测突变的敏感性为89.3%、特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为75.0%。 结论 免疫组化染色是检测甲状腺乳突状癌中BRAF基因V600E突变准确的方法,能够量化BRAF基因V600E表达,预测肿瘤侵袭性。     

碘摄入与甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变的相关性研究

目的 探究碘摄入量与BRAF V600E基因突变以及甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）发生发展的相关性,为合理碘摄入量提供科学依据。方法 选取2016年1月至2019年1月间,邢台医学高等专科学校第一附属医院内分泌科收治的邢台地区共124例PTC患者为观察对象,设为观察组,留取住院前尿液10 m L,监测尿碘水平并计算其中位数,并行BRAF V600E突变基因检测,同时选取同期同地区的120例甲状腺正常人群设为对照组,以相同办法进行对比研究。结果 观察组PTC患者中位尿碘值（median urinary iodin,MUI）水平为343μg/L,明显高于对照组甲状腺功能正常者192μg/L(P<0.05);观察组124例PTC患者中发生BRAF V600E基因突变80例（64.5%）,明显高于对照组0%(P<0.05);突变基因型在尿碘值分组间比较,碘缺乏组、碘足量组、碘超足量组及碘过量组中BRAF V600E基因突变率分别为16.7%、50.0%、64.9%及74.6%,BRAF V600E基因突变率伴随着尿碘值增加而增加,组...     

超声联合BRAF V600E基因检测模型在主动监测甲状腺微小癌侵袭性中的应用

目的 建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险评估模型,为主动监测PTMC侵袭性提供理论依据。方法 选取2017年10月-2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模型组,2019年5月至2021年1月收集的110例纳入验证组。分析模型组154例经术后病理证实为PTMC患者的临床资料、超声特征及BRAF V600E基因结果。采用单因素分析筛选出PTMC侵袭性的危险因素,再将其纳入多因素Logistic回归分析,建立风险预测模型,并将建立的模型代入验证组110例PTMC患者评估其诊断效能。结果 多因素分析显示男性、年龄<45岁、微钙化、肿瘤最大径>5 mm、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移、BRAF V600E基因突变型为建立模型的危险因素。根据危险因素建立赋分模型,得分越高则风险越高。在110例验证组中评估预测模型预测效能曲线下面积AUC为0.774(95%CI:0.685～0.848),cut-off值为0.450 2,灵敏度为83.3%,特异度为62.9%。模型具有较好...     

BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌相关因素分析

目的 分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理特征的关系.方法 选取2013年1月～2018年12月病理诊断为PTC的患者337例及甲状腺组织正常者50例,分析年龄、性别、肿瘤大小、病灶双侧性和多灶性、淋巴结转移情况和腺外侵犯等临床特征.应用聚合酶链式反应(PCR)技术进行BRAF V60...     

内蒙古地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

目的：测定内蒙古地区蒙古族与汉族甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者BRAF V600E突变率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关系。方法：从内蒙古医科大学附属医院甲乳外科及病理科收集2017-1~2019-12行手术治疗的20例汉族与40例蒙古族甲状腺乳头状癌患者的临床资料及存档石蜡组织进行基因检测及分析。结果：蒙古族PTC患者BRAF V600E突变率显著高于汉族患者(P<0.05)。蒙古族BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,而与年龄、性别、肿瘤直径、病灶数目、有无钙化无关。结论：内蒙古地区蒙古族与汉族BRAF V600E突变率不同,蒙古族患者BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,这些发现可为PTC患者手术方案的制订及预后评估提供参考。     

甲状腺乳头状癌患者临床病理特征和BRAF V600E基因突变对其颈部淋巴结转移的影响

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移与原发灶临床病理特征和BRAFV600E基因突变的关联性,阐明PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。方法:选择因PTC在本院手术治疗的患者,回顾性分析其临床资料,包括患者年龄,性别,原发灶部位和数量,淋巴结转移数量和位置;病理学资料,包括肿瘤的位置、大小、数目和包膜侵犯,瘤周纤维包裹,检出砂粒体,脉管和神经受累。检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析颈部淋巴结转移与PTC患者临床特征、病理学特点和BRAF V600E基因突变的关联性,采用多因素Logistic回归模型分析PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。结果:共选择PTC患者321例,其中发生颈部淋巴结转移者129例(40.2%)。279例(86.9%)患者伴有BRAF V600E基因突变,但BRAF V600E基因突变与PTC淋巴结转移无关联(P>0.05)。PTC患者颈部淋巴结转移与患者发病年龄、肿瘤最大径、甲状腺双侧叶多原发灶、检出砂粒体和脉管受侵有关联(P<0.05或P<0.01)。多因素Logistic回归分析,PTC患者年龄(OR=0.7...     

甲状腺乳头状癌BRAF基因突变与临床病理特征间的关系及临床意义

目的 探讨中国甲状腺乳头状癌患者鼠类肉瘤滤过性毒菌(v-Raf)致癌同源体B1(BRAF)基因V600E点突变与其临床病理特征之间的关系及对临床的指导意义。 方法 采用多重突变等位基因PCR方法检测187例甲状腺乳头状癌石蜡包埋组织BRAF基因V600E点突变。利用BRAF基因V600E突变型甲状腺乳头状癌细胞系K1和BRAF基因野生型甲状腺乳头状癌细胞系RO82-W-1进行灵敏度检测。 结果 多重突变等位基因PCR方法可检测最低达1%含量的BRAF基因V600E突变。甲状腺乳头状癌样本检测发现BRAF基因V600E突变率为63.64%(119/187),在甲状腺良性病变中均未检测到BRAF基因V600E突变。单因素分析显示,BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌患者年龄(≥ 45岁)、肿瘤分期和预后有关(P<0.05);BRAF基因V600E突变在仅有中央区淋巴结转移组(49.32%)与中央区及颈侧区均有转移组(75.34%)的分布差异具有统计学意义(P<0.05);多因素回归分析显示,BRAF基因V600E突变(OR=2.471,95%CI:1.149~5.312)和颈淋巴结转移(OR=0.333,95%CI:0.114~0.973)是肿瘤远处转移/复发的独立因素(P<0.05)。 结论 BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌发生年龄、肿瘤分期相关,是判断甲状腺乳头状癌预后的独立因素。     

BRAF基因突变与甲状腺乳头状癌淋巴结转移相关性的研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAFV600E突变与淋巴结转移之间的相关性.方法 采用PCR直接测序法检测65例PTC患者肿瘤细胞DNA中BRAFV600E点突变,分析其与淋巴结转移的相关性.结果 BRAFV600E点突变在PTC中的发生率为61.5%(40/65),其中40例BRAFV600E突变的PTC中有14例淋巴结转移,而未突变的25例患者中有淋巴结转移者10例,BRAFV600E点突变与淋巴结转移无相关性(P=0.7932).结论 BRAFV600E可能参与PTC的发生,但与PTC淋巴结转移无相关性.     

BRAF基因突变检测在甲状腺乳头状病变中的临床意义

目的探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义。方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况。结合临床资料进一步分析。结果 24例甲状腺乳头状癌,16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合（V600E）,突变率为66.7%（16/24）。而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变（0/30）。结论 BRAF V600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌,具有一定的特异性,可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别。     

FNA样本BRAF V600E基因突变检测对甲状腺结节定性诊断的应用价值

正超声引导下进行细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA),为当前鉴别甲状腺结节最常用手段,具有准确性高、微创以及易操作等优点,但依然存在10%～40%的甲状腺结节难以经FNA明确诊断~([1])。BRAF V600E基因突变为目前报道最多的一种甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,     

颈侧淋巴结阴性甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的相关因素分析

目的：探讨颈侧淋巴结阴性（cN0）甲状腺乳头状微小癌（PTMC）中央区淋巴结转移相关的风险因素。方法收集首次行甲状腺切除手术及预防性中央区淋巴结清扫的cN0的PTMC患者392例,根据术后病理检查证实有无中央区淋巴结转移将患者分为两组,比较两组各种相关临床病理因素的差异。结果单因素分析显示：男性、年龄＜45岁、结节最大径＞7mm、总结节最大径（TTD）＞10mm的多灶性癌是中央区淋巴结转移的相关风险因素（P＜0.05或0.01）;多因素分析发现：男性、年龄＜45岁、结节最大径＞7mm、TTD＞10mm的多灶性癌也是中央区淋巴结转移的独立风险因素（P＜0.05或0.01）。结论男性、年龄＜45岁、结节最大径＞7mm、TTD＞10mm的多灶性癌的PTMC患者更易发生中央区淋巴结转移,对该类患者建议行中央区淋巴结清扫。     

甲状腺微小乳头状癌颈部中央区淋巴结转移的临床特点分析

目的 分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部中央区淋巴结转移的临床特点及影响因素.方法 回顾性分析249例PTMC患者的临床资料,探讨PTMC患者颈部中央区淋巴结转移的临床特点及影响因素.结果 PTMC患者颈部中央区淋巴结转移率为39.8%(99/249).单因素、多因素分析结果均显示,年龄<45岁、肿瘤多灶、肿瘤直径>5 mm、肿瘤穿透被膜是影响颈部中央区淋巴结转移的危险因素.结论 PTMC患者颈部中央区淋巴结转移率较高,对于年龄<45岁、肿瘤多灶、肿瘤直径>5 mm、肿瘤穿透被膜的患者更应警惕中央区淋巴结转移的可能.     

多灶性甲状腺微小乳头状癌数量及总直径对中央组淋巴结转移的预测价值

目的探讨多灶性甲状腺微小乳头状癌（PTMC）的数量及总直径对中央组淋巴结转移(CLNM)的预测价值。方法回顾分析经手术和病理证实的157例多灶性PTMC与653例单发甲状腺乳头状癌的临床和病理资料,按照瘤体个数（以单发、2-、3-、≥4-表示）及多发瘤体总直径（TTD）或单发瘤体直径（UTD）的大小分组,比较各组CLNM的差异;分析CLNM阳性和TTD大小的关系。结果2-PTMC组、3-PTMC组和≥4-PTMC组CLNM阳性率均明显高于单发PTMC组,差异均有统计学意义（均P＜0.01）;2-PTMC组、3-PTMC组CLNM阳性率均明显低于≥4-PTMC组,差异均有统计学意义（均P＜0.01）;2-PTMC组和3-PTMC组CLNM阳性率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。TTD≤1.0cm组CLNM阳性率明显高于UTD≤1.0cm组,差异有统计学意义（P＜0.01）;TTD＞1.0cm组和UTD＞1.0cm组、TTD≤1.0cm组CLNM阳性率比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。TTD大小与CLNM阳性之间差异无统计学意义（P＞0.05）。结论与UTD≤1.0cm组比较,TTD≤1.0cm组更容易出现CLNM阳性,且CLNM阳性与TTD大小无关;与单发PTMC比较,多发PTMC更容易出现CLNM阳性,提示临床医生在治疗多灶性PTMC患者时,应更积极地进行预防性中央组淋巴结清扫手术。     

CD44v6基因在甲状腺乳头状癌的表达及其临床意义

目的探讨CD44v6基因在甲状腺乳头状癌的表达及其与临床病理指标的关系.方法采用免疫组化S-P法检测了201例甲状腺乳头状癌、30例甲状腺良性肿瘤及30例正常甲状腺组织中CD44v6的表达情况.结果(1)CD44v6在甲状腺乳头状癌的表达阳性率为71.1%,明显高于两对照组(P均＜0.01).(2)在甲状腺乳头状癌中,CD44v6在I型、Ⅱ型、Ⅲ型及包膜内型、包膜外型、腺外型之间的表达均有明显统计学差异.(3)有转移组CD44v6的阳性率为79.3%,明显高于无转移组(58.5%),其蛋白表达与颈淋巴结转移呈正相关.CD44v6阳性表达的患者发生颈淋巴结转移的可能性大.结论CD44v6的表达与甲状腺乳头状癌的发生发展、浸润和颈淋巴结转移密切相关,检测CD44v6可以作为预测甲状腺乳头状癌颈淋巴转移潜能的有价值的参考指标.     

甲状腺乳头状癌中BRAF V600E突变及其与甲状腺超声表现的关系

目的:探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中BRAF V600E突变及其与甲状腺超声表现的关系。方法:采用PCR反应扩增及DNA直接测序法检测34例PTC患者手术切除的新鲜甲状腺组织及其癌旁组织的BRAF V600E突变情况,比较PTC发生和未发生BRAF V600E突变患者的甲状腺超声检查影像。结果:34例PTC癌组织标本中有18例发生BRAF V600E突变,16例未发生突变;34例PTC癌旁组织标本均未检测到BRAF V600E突变。PTC BRAF V600E突变患者与未发生突变患者甲状腺超声检查的癌块大小、边界是否清楚及有无钙化差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:PTC中BRAFV600E突变率较高;BRAF V600E突变与甲状腺超声表现无明显关系。甲状腺超声表现不能预测PTC中BRAF V600E突变的存在。