遗传性双白蛋白血症一家系的调查分析

目的 探讨分析1例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系.方法 用家系调查、全自动电泳系统等方法,一家系中4例双白蛋白血症患者进行检测分析.结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/8863,病例后代发病率为57％(4/7),符合染色体显性遗传.4例患者双白蛋白血症类型均属As型(慢泳率).结论 该例双白蛋白血症为遗传性双白蛋白慢泳率型.     

婴儿双白蛋白血症一例报告

<正>1957年Knedel[1]首先明确了双白蛋白血症,1976年我国的应启龙在国内首次报道了双白蛋白血症[2],之后国内此类报道相继出现,但大多为慢泳率型双白蛋白(As)。我们最近发现了1例快泳率型双白蛋白(Af),现报道如下。1病例资料男,9个月。因发热、咳嗽2 d入院。患儿于入院2 d前无明显诱因出现发热,体温最高39.0℃,伴咳嗽,喉中痰鸣,流清涕,无喘憋、发绀、呕吐、腹泻及     

遗传性双白蛋白血症四例先证患者分析

目的 探讨分析4例遗传性双白蛋白血症的类型与临床关系及其双白蛋白分子结构特点。方法 用家系调查、全自动电泳系统和氨基酸测序等方法，对4例遗传性双白蛋白血症患者及一家系中18例双白蛋白血症患者进行检测分析。结果 遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1／6050，病例4后代发病率为46％（18／39），符合染色体显性遗传。4例患者双白蛋白血症类型均属As型（慢泳率），N-端氨基酸分析排除最常见慢泳率型的基因型白蛋白原突变。结论 4例遗传性双白蛋白血症均为双白蛋白非白蛋白原突变所致的慢泳率型，各病例间未见明显一致的临床表现。     

遗传性双白蛋白血症一家系初步调查分析

目的探讨分析双白蛋白的遗传特点类型及与疾病的关系。方法采用蛋白电泳分析、家系调查分析等方法,对双白蛋白血症家族进行了初步调查分析。结果遗传性双白蛋白血症群体发病频率为1/3043,直系三代发病率61.54%(8/13),且连续传递。结论该家系双白蛋白血症符合常染色体显性遗传病,为慢泳率型(As),可能与感染有关,是否与原发性高血压、糖尿病、某些血液病有关,需进一步积累资料。     

胆汁郁积和肝癌患者血清的高分子量ALP及ALP-脂蛋白X复合物

血清中碱性磷酸酯酶(ALP)按一般同工酶电泳分析证实的有:肝型、骨型、胎盘型和小肠型。肝型ALP 同工酶根据其向阴极的泳动速度不同又分为:正常肝型、快肝型(高分子量ALP)。作者通过研究胆计郁积及原史性或迁移性肝癌患者血清中ALP 同工酶,发现一种比快肝型ALP 泳动速度更快     

2例双白蛋白血症病例报告及其类型确定

双白蛋白血症是一种家族性血清白蛋白异常现象.1957年Knedal首先在一名肝炎患者及基家系中发现双白蛋白,认为它与遗传有关,并命名为双白蛋白血症.在过去的35年间,国外已对人类的双白蛋白遗传变异体依据其比正常白蛋白或快或慢的电泳迁移率作了大量描述.在多数病例中,等位基因是以杂合子的状态来表达的,它在电泳中提示两种白蛋白成分,而在极少数病例中,如Petrini和Vanzetti报告的,发现有纯合     

双白蛋白血症一例报告及其家系初步调查

双白蛋白血症是人血清在碱性缓冲液中电泳后存在有两个白蛋白成分,其中一个成分的电泳迁移率比正常白蛋白较快或较慢,并以此分为3种类型:1.持续慢速型,2.持续快速型,3.暂时快速型。前两种是遗传性异常双白蛋白血症,为常染色体显性遗传。本症在人群中较罕见。1986年9月我们发现1例持续慢速型双白蛋白血症,并作了家系调查,报告如下。     

双白蛋白血症—家系10年追踪调查分析

目的为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查。蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论提示双白蛋白血症与恶性疾病（恶性血液病）的发生有密切关系。     

双白蛋白血症一家系10年追踪调查分析

目的 为探讨双白蛋白血症与恶性疾病之间的关系。方法采用家系调查、蛋白电泳分析和资料检索查新等方法，对一个双白蛋白血症家族进行了10年追踪研究。结果 该家系直系三代查出7／14例双白蛋白阳性，其中2例死于恶性伴发病：1例伴MM；1例伴肝癌。资料检索发现国内从1976年至今正式发表的研究文章有十四篇17个家系，其中有四位研究者在不同地域先后检出4例双白蛋白血症者均伴发恶性血液病：2例同伴MM；2例同伴白血病。结论 提示双白蛋白血症与恶性疾病(恶性血液病)的发生有密切关系。     

蛋白质代谢检验进展及临床意义——医学检验与临床(8)

人体内的血浆蛋白质是由多种蛋白组成的混合物。它不仅在体内分解产生氨基酸,用来合成新的组织蛋白,还可氧化分解提供能量。对维持人体胶体渗透压,保持血液内的酸碱平衡,供给机体内的免疫物质,参与血凝、抗凝过程,运送体内代谢产物和激素等方面起到了重要作用。血清总蛋白质含量测定血浆蛋白质中含量最多的是白蛋白和球蛋白,多年来,采用双缩脲法测定总蛋白,用染料法测定白蛋白,用电泳的方法将球蛋白的组分进行分离。参考     

双白蛋白血症5例报告

家族性双白蛋白血症为一种较罕见的白蛋白遗传性变异。作者于1980年发现一家族中有5例双白蛋白血症。据作者的实验分析结果,推测双白蛋白现象是     

双白蛋白血症一家族报告

双白蛋白血症是一种家族性血清白蛋白的异常现象，它与遗传有关。国内外曾有一些报道，我院多年来只发现一例，笔者进行了其家系调查，现报告如下：1病例资料患者于素勤，女性，28岁，浙江人，以乙型肝炎、表面抗原阳性收住我院传染科。蛋白电泳发现双白蛋白阳性。其父于淙理，59岁，母亲周进花，57岁，其妹于素珍，26岁，外甥女徐妮娜，4岁，其弟已死亡。家系调查结果如图。2实验方法取患者血清用醋酸纤维薄膜蛋白电泳发现在白蛋白位置出现双峰形白蛋白区带，经查阅有关文献”’，认为这是异常的双白蛋白，同时与正常人血清白蛋白电泳对照…     

正确分析血清蛋白电泳扫描图

血清蛋白电泳虽然是一个传统的检验项目 ,但目前在临床上对一些疾病的诊断 (如对肝病、肾病、多发性骨髓瘤 ,以及一些自身免疫性疾病等 )仍起着不可替代的作用。血清蛋白电泳就是根据血清中各组分蛋白质分子量的不同 ,将各组分蛋白质分离开 ,分子大的泳动慢、分子小的泳动快 ,依次分为白蛋白、α1 球蛋白、α2 球蛋白、β 球蛋白 (有时可出现前β 球蛋白带区属正常 )和γ 球蛋白 5个带区 (或 6个带区 ) [1,2 ] 。常见几种疾病的蛋白电泳变化见表 1。表 1　几种常见疾病的血清蛋白电泳扫描图的变化特征病名白蛋白 球蛋白α1 球蛋白α2 球蛋…     

血清白蛋白变异株——双白蛋白的研究

双白蛋白是人血清经破性pH电泳后出现的两种白蛋白组份。其中一种的迁移率与正常血清白蛋白相同,另一种比正常白蛋白快(或慢)。变异株的实质可能是,在大量β-乳胺基抗生素治疗后或某些胰假囊的胰腺炎病例中出现的一过性组份,并与正常蛋白基因的变异有关。目前,对变异株结构异常的研究不多,仅见到3株报导:白蛋白B、前白蛋白Christchurch及前     

双白蛋白实验室检查的进展

1955年Scheurlen 首先报告用pH7.8纸电泳发现分开的两条白蛋白区带,随后,Knedel 报告了一个家系发生这种类型的双白蛋白,Wieme 描述了第二个家系,Tarnoky 报告了第三个家系双白蛋白血症。以后陆续有一些报告。国内奚为乎及杨忠义先后报道了五个家系双白蛋白血症。     

SPARC及白蛋白结合型紫杉醇在非小细胞肺癌中的进展

SPARC是一种多功能糖蛋白,有3个生物学功能区,能被蛋白水解酶降解成不同肽段,产生不同的生物学效应,破坏局部黏着复合物,产生抗黏附作用,调节细胞周期,在肿瘤的发生进展过程中起了重要作用。白蛋白结合型紫杉醇是一种新型的紫杉醇类药物,与溶剂型紫杉醇相比,它疗效更高且不良反应减轻,一些研究发现SPARC可能与白蛋白结合型紫杉醇疗效有关,本文就SPARC和白蛋白结合型紫杉醇在非小细胞肺癌中的研究现状作一综述。     

双克隆型多发性骨髓瘤4例临床及实验室综合分析

目的探讨双克隆型多发性骨髓瘤(MM)的临床表现及实验室特征,以提高双克隆型MM的检出率。方法选取2016年5月至2019年12月该院确诊的4例双克隆型MM患者为研究对象,收集其临床及实验室资料,并进行分析。结果4例双克隆型MM患者中,免疫固定电泳IgAλ+λ1例,IgGλ+λ2例,IgGλ+κ1例,确诊MM后结合临床及实验室相关检查指标进行Durie Salmon分期,Ⅲ期A组3例,Ⅲ期B组1例;ISS和R-ISS分期Ⅱ期1例,Ⅲ期3例。结论双克隆型MM较为罕见,临床症状、实验室检查指标均复杂多样,容易漏诊和误诊。因此,对双克隆型MM诊断时,应进行全面的实验室检查综合分析,能够提高双克隆型MM的诊断率,为临床提供可靠依据。     

日本1984年第26届临床检验技师国家考试试题及答案(选登)

(一)试题[试题1]a、白蛋白在血清中大量地结合着尿酸或游离脂肪酸等物质而存在b、尿蛋白的定性试纸(色素)法的原理是利用色素能与蛋白起反应的特性,不适用于球蛋白的检出;c、白蛋白在用泳时泳动在最靠近阴极一侧;d、白蛋白溶于水,能被半饱和的硫酸铵溶液盐析;e、白蛋白是在肝脏内合成的。这五项关于白蛋白的论述中,哪些是正确的? ①a b c;②a b e;③a d e;④b c d;⑤cd e。[试题2]a、成人血中血红蛋白浓度有明显的性别差异;b、一分子血红蛋白能被分解为四分子的尿胆元;c、血红蛋白是在骨髓内生成的;d、血红     

双白蛋白血症一例家系调查分析及其基因表达特征

Knedel首先发现双白蛋白血症（Bisalbuminemia）者的血清经电泳后可分离出2条白蛋白区带。其遗传方式由常染色体的1对等位基因控制，并在白蛋白合成中有相同作用；当1个等位基发生遗传变异时，可产生2种白蛋白（杂合子），若1对等位基因同时发生变异，可产生单一异型蛋白（纯合子）。本院于2006年1月发现1例双白蛋白血症患者，通过追访调查确定为双白蛋白血症家系，且先证者出现明显临床症状。     

正确分析血清蛋白电泳扫描图

血清蛋白电泳虽然是一个传统的检验项目，但血清蛋白电图谱泳图谱至今仍然是了解血清蛋白质全貌的有价值的方法，尤其对一些疾病的临床诊断（如对肝病、肾病、多发性骨髓瘤，以及一些自身免疫性疾病等）仍起着不可替代的作用。血清蛋白电泳就是根据血清中各组分蛋白质分子量的不同在相同的电场条件下所带的电荷不同，将各组分蛋白质分离开，分子大的泳动慢、分子小的泳动快，