前脑无裂畸形14例产前超声诊断

目的探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前超声发现的14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前诊断14例前脑无裂畸形胎儿（其中无叶全前脑6例,半叶全前脑7例,叶状全前脑1例）,引产后均经尸解证实,产前超声诊断准确率100％。颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。     

胎儿全前脑畸形的产前超声诊断

目的探讨产前超声检查对胎儿全前脑畸形的诊断及鉴别诊断价值。方法对产前筛查中胎儿全前脑畸形12例的超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前超声诊断胎儿全前脑畸形12例,全部经引产后病理证实,颅脑异常的声像图表现为大脑镰缺如、单一脑室、丘脑融合,12例均有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿全前脑畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征和大多伴有颜面部畸形的特点,有助于诊断及鉴别诊断。     

产前超声诊断胎儿全前脑畸形20例分析

全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性畸形,也称前脑无裂畸形,该畸形发生率约为15200~116000活产[1]。胎儿预后较差。因此对该畸形有进一步认识,有效地进行产前诊断,对优生优育显得极其重要。1资料与方法1.1一般资料2014年1月~2015年1月在本院行产前超声检查的121 540例孕妇中,检出胎儿全前脑畸形共20例,均经引产后证实。     

产前超声诊断胎儿全前脑综合症的应用价值

目的：探讨产前超声诊断胎儿全前脑综合征的应用价值。方法：回顾性分析于我院引产或经随访证实的38例全前脑综合征胎儿产前超声特点。结果：38例全前脑胎儿（25例无叶全前脑,9例半叶全前脑,4例全叶全前脑）,全前脑胎儿中可合并单发或多发畸形,其中25例合并颜面部畸形,21例心脏发育异常,8例单脐动脉,7例脊柱异常,6例肢体异常,6例肾脏发育异常,6例合并消化系统异常（腹裂、脐膨出、腹腔积液）。结论：胎儿全前脑综合征是一种严重的胎儿畸形,超声表现具有特征性的,产前超声在其诊断与鉴别诊断中起重要作用。     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的探讨胎儿畸形的声像图特征和产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值。方法对12600例孕妇行产前常规超声检查,发现胎儿畸形声像图予以测量并记录,最后通过临床分娩或引产证实。结果胎儿畸形56例,其中产前超声诊断胎儿畸形52例,超声诊断符合率92．86％;漏诊4例,漏诊率7．14％。胎儿畸形以神经系统畸形（24例,占42．86％）,消化系统畸形（10例,占17．86％）,泌尿系统畸形（8例,占14．28％）,颜面部畸形（6例,占8．92％）最为常见。结论产前超声检查安全方便,无创伤,重复性好,对产前超声的诊断具有重要的价值,是临床产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

产前超声筛查对胎儿畸形的诊断价值

目的分析产前超声检查对胎儿畸形筛查的诊断价值。方法对7496例孕妇进行产前筛查,检查出胎儿畸形67例,并追踪随访,引产后对照,进行回顾性分析。结果67例胎儿畸形孕中期产前超声诊断58例,检出率87％;孕晚期检出7例,检出率10％;漏诊胎儿畸形2例,漏诊率3％。结论孕中期产前超声筛查胎儿畸形具有重要意义,重要意义,已成为早期诊断胎儿畸形有效方法之一,可有效降低胎儿出生缺陷的发病率。     

彩超诊断前脑无裂畸形2例

2007年我院对中晚期妊娠行常规彩色多普勒超声筛查,发现前脑无裂畸形2例,现报告如下:     

产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目的:探讨产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,以便为临床处置提供依据。方法:总结超声检查的中晚期妊娠孕妇8 417例,采用常规胎儿超声检查、系统胎儿超声检查及针对性胎儿超声检查,最后确定诊断的一组产前胎儿畸形及异常病例。结果:8 417例孕妇计8 452例胎儿中,产前超声诊断、经引产或出生后证实的胎儿畸形病例共94例,占检查总数1.1%,其中16例为多系统畸形,产前超声检查对产前胎儿畸形诊断符合率为100.0%。本组共有9例畸形漏诊,占检查总数0.1%。结论:产前超声检查对产前胎儿畸形的诊断具有重要的临床价值,但是应注意合并其他系统畸形问题,减少漏诊病例。     

胎儿鼻畸形的产前超声诊断

目的:探讨胎儿鼻畸形的产前超声表现与诊断技巧,提高此类畸形的产前超声检出率。方法:超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并以胎儿鼻孔的横切面和面部正中矢状切面为主要切面,当上述两个正交方向的切面均表现出鼻畸形特征时,才做出诊断。将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查并与尸检结果比较。结果:产前产后共检出31例鼻畸形,25例于产前获得明确诊断,产前超声总检出率80.6%(25/31)。31例鼻畸形中,包括无鼻畸形6例,长鼻或喙鼻畸形5例,扁平或单鼻孔畸形3例,正中唇腭裂并鼻发育不良7例,鞍鼻畸形9例,裂鼻畸形1例。其中有13例行染色体核型分析。结论:产前超声对胎儿面部鼻畸形可准确显示,是诊断鼻畸形的可靠的影像诊断方法。     

产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值

探讨产前超声筛查诊断胎儿肢体畸形的价值。方法：在2014年10月到2014年12月在我院进行产前超声筛查检查的346例孕妇为研究对象,采用德国西门子公司的SC2000彩色超声波诊断仪对孕妇进行产前超声筛查诊断,并对筛查结果进行统计分析。结果：346例孕妇通过超声检查诊断共检出4例胎儿肢体畸形,分别为：1例足内翻,1例四肢短小,1例双侧桡骨缺如并钩状手,1例一侧手掌缺失。结论：超声筛查诊断胎儿肢体畸形简便可靠,能获得较高的诊断准确性,可为优生优育提供可靠的依据,同时有利于提高胎儿的出生质量,具有极高的诊断价值。     

产前超声诊断完全型胎儿房室间隔缺损的价值

目的探讨产前超声对完全型胎儿房室间隔缺损的诊断价值。方法对产前超声诊断的15例胎儿房室间隔缺损的声像图特征进行回顾性分析,随访临床结果。结果产前诊断的15例完全型房室间隔缺损胎儿引产后均得到证实,超声诊断准确率100%(15/15);典型声像图特征:四腔心切面上,心内膜垫十字交叉消失,房间隔下部和室间隔上部缺失,左右房室瓣异常,形成一较大的房室通道彩色多普勒超声所见:心腔中央仅显示1条房室血流,心室收缩时血流返流入心房。结论产前超声是诊断完全型胎儿房室间隔缺损的准确、可靠的方法 ,具有重要的临床价值。     

产前彩超筛查单脐动脉合并胎儿畸形的诊断意义分析

目的 探讨产前彩超筛查单脐动脉(SUA)合并胎儿畸形的临床意义.方法 选取2014年1月至2016年10月在上海市嘉定区妇幼保健院进行彩色超声筛查的28 011例,筛查出98例SUA病例作为病例组,同期选择98例正常产检的孕妇作为对照组,比较两组胎儿的畸形发生率、脐动脉血流、妊娠结局等.结果 SUA的发生率为0.35%(98/28 011),SUA组的胎儿畸形发生率为24.49%(24/98),明显高于对照组的1.02%(1/98)(χ2=24.25,P=0.00),SUA组的脐动脉搏动指数(PI)、阻力指数(RI)及收缩期峰值流速与舒张末期流速比值(S/D)均明显大于对照组(t值分别为7.25、5.67、13.28,均P=0.00).SUA组的不良妊娠结局为16.33%(16/98),明显高于对照组的0.00%(P=0.00).结论 彩超对SUA和脐动脉血流动力学状况具有较好的诊断价值,而且彩超能在中孕期对SUA合并畸形进行有效筛查,对降低出生缺陷和围产儿病死率提供技术支持.     

产前超声检查诊断胎儿结构畸形的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形诊断中的临床价值。方法回顾性分析2013年黄石市中心医院行产前超声检查的2 200例孕妇的胎儿畸形筛查资料,将孕期超声筛查分为3个阶段:11~13+6周、20~24周、28~32周。并与产后或尸体解剖结果进行对照。结果 2 200例孕妇中,产前超声筛查检出胎儿畸形共49例,经分娩或引产证实的畸形儿53例,畸形率2.41%,漏诊4例,漏诊率7.55%。结论产前超声检查可为产前胎儿畸形的临床诊断提供可靠的参考。     

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

目的：探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11～13＋6周孕妇64例,行早期超声胎儿筛查;对妊娠至22～24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法）,并对以上最终的结果进行跟踪。结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比,组间无显著性差异（χ2＝1．03,P＞0．05）,早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比,组间均存在显著性差异（χ2＝4．53,P＜0．05;χ2＝5．39,P＜0．05）。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型,占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33．33％）、颜面部异常（25．00％）、前腹壁异常（11．11％）;中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型,占前3位的分别为：心血管异常（30．95％）、颜面部异常（21．43％）、中枢神经系统异常（11．11％）。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中,各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ2＝4．55～6．32,P＜0．05）。结论早孕期进行系统性超声筛查,胎儿结构畸形检出率较高,但是不能完全取代中期的超声检查,同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。     

产前超声筛查NJL畸形结果回顾性分析

目的研究产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值,分析漏诊原因及陕西地区胎儿畸形状况。方法回顾性分析西安交通大学医学院第一附属医院2011年1月至2013年10月间40239例产前B超检查的报告。对20～28周的胎儿进行系统产前超声检查（Ⅲ级筛查）,其他孕周的胎儿进行常规产前超声检查（Ⅱ级筛查）。结果40239例中,B超发现胎儿畸形845例,检出率为2．09％。845例畸形胎儿中,单发畸形668例,占79．05％,多系统畸形177例,占20．95％。845例畸形儿经出生后、引产、以及尸检或染色体检查证实,超声漏诊48例,漏诊率5．68％。所筛查出的畸形儿顺位及各自构成比依次为神经系统121例（14．31％）、心脏畸形110例（13．02％）、颜面部畸形86例（10．18％）、泌尿系统77例（9．11％）、消化系统60例（7．10％）、四肢骨骼系统52例（6．15％）、前腹壁畸形43例（5．09％）、呼吸系统34例（4．02％）、畸胎瘤26例（3．08％）、囊性淋巴管瘤19例（2．25％）、多系统畸形177例（20．95％）。结论陕西地区胎儿畸形发生率较高,且胎儿畸形种类繁多复杂。采用Ⅱ级、Ⅲ级筛查方法进行规范化的检查,胎儿畸形的检出率高。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的诊断价值及高危因素分析

目的 探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值并分析其高危因素.方法 应用回顾性分析2019年1月-2020年7月在本院接受产前胎儿先天性心脏病超声筛查的2869例孕妇的临床资料,计算超声对胎儿先天性心脏病的诊断灵敏度、特异度及准确度.将发生胎儿先天性心脏病者作为先天性心脏病组,未发生者作为正常组.采用Logisti...     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的临床价值

目的 探讨产前常规超声检查在胎儿神经系统畸形筛查方面的临床应用价值.方法 对27例经随访及引产证实的中枢神经系统畸形胎儿进行回顾性分析.结果 27例畸形儿中,其中脊柱裂和脊髓脊膜膨出11例,Dandy-Walker畸形3例,脑脊膜膨出3例,脑积水3例,无脑儿1例,全前脑2例,胼胝体发育不全2例,脉络丛囊肿1例,蛛网膜囊肿1例,产前超声诊断准确率为88.90%,误诊率7.40%,漏诊率7.40%.结论 产前超声检查对胎儿中枢神经系统畸形诊断准确率高,具有十分重要的临床应用价值.     

三维能量超声在胎盘植入产前诊断中的研究

目的 探讨三维能量超声在胎盘植入产前诊断中的价值.方法 对200例具有胎盘植入高危因素患者,应用3D-CPA技术检测胎盘子宫附着处,保存有效数据,根据最终结局分为正常组及胎盘植入组,对两组数据[包括胎盘的立体灌注图、血管化指数(VI)、血流指数(FI)、血管化血流指数(VFI)值]进行组间对比、统计分析处理,总结胎盘植入的产前超声声像图特征及血流指数的改变,总结其检出率、诊断符合率及敏感性.结果 在200例检测者中,产后确诊胎盘植入48例,超声产前诊断38例,漏诊10例,误诊1例,诊断符合率为79.2％,敏感性97.0％,两组间比较,胎盘植入组VI、FI及VFI较胎盘正常组高,均有统计学差异(t值分别为8.149、5.263、7.769,均P＜0.05).结论 三维能量超声对胎盘植入有较高的诊断价值.     

BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值

目的 探讨应用BACs-on-Beads (BoBs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值.方法 对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 BoBs共检出异常数80例,检出率62.02％.其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X03例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62％、71.43％、14.29％、41.18％.染色体核型分析结果与BoBs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果.结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,BoBs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段.     

产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果评价

目的：了解产前系统超声检查对先天畸形的筛查效果。方法2010年1月-2012年12月在产科门诊接受胎儿产前B超筛查,并在该院住院分娩或终止妊娠的2056例孕妇的筛查结果,通过尸检、临床特征及染色体检查等确诊结果资料为基础,计算产前系统超声筛查先天畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值等。结果2056例孕妇参加了产前筛查,共分娩或引产胎儿2056例,产前正确筛查出75例,确诊为先天畸形患儿86例。产前系统超声筛查对先天畸形诊断的灵敏度、特异度分别为87.2％,99.8％,阳性预测值、阴性预测值分别为93.8％,99.4％,与产后临床诊断的符合率为99.2％;对严重结构畸形的诊断灵敏度、特异度分别为94.1％,99.9％,阳性预测值、阴性预测值分别为98.0％,99.9％,与产后临床诊断的符合率为99.9％。结论产前系统超声检查对先天畸形和严重结构畸形的筛查具有较高的临床价值,为临床处理提供早期的有利依据,减少严重畸形新生儿的出生率。