45，XY，-13，t（11；14）／46，XY，t（11；14）一例

患儿，男，16个月。第1胎，足月顺产，出生体重2．4kg。生后发育迟缓，就诊时身高72cm，头围40cm，体重8．38kg。眼裂小，外眼角上斜，不能坐、站立、走路。不会说话，重度智力低下。父母表型正常，非近亲结婚，患儿出生时父母年龄分别为27岁和26岁，未接触致畸因素。     

49,XXXXY综合征一例

患儿 男，10天，因出生以来双眼角膜浑浊来院就诊。患儿系第2胎，足月顺产，出生体重2700g。查体：眼裂狭小，眼距宽，内眦距2．5em，外眦距6cm。双眼裂上斜，角膜呈巩膜样变，鼻梁扁平，低位耳。手握拳，拇指内收并压在食指、中指上，双手均呈通贯手。肌张力增高，外生殖器未见明显异常。其母怀孕4月余曾患“感冒”，口服“阿莫西林片”治疗，具体剂量不详。患儿母29岁，父30岁，非近亲婚配，表型、智力均无异常，第1胎生育女孩，现5岁，体健。家族中无遗传病史。     

18-三体综合征一例

病例：患儿，女，1天。主因反映弱收入院。系第2胎第1产。胎龄39周零5天，臀位，剖宫产出生，羊水Ⅱ°污染，脐带绕颈2周。出生后即表现反应弱，1、5、10min Apgar评分分别为2、8、10分。出生体重1500g。其母孕期无感染史及严重不良反应史。父母非近亲婚配。患儿出生时父母年龄分别为40岁和27岁。第一胎行人工流产。     

罕见的47,XX,+21/47,X,i(Xq),+21一例

<正>病例:患儿,女,8个月。怀疑先天愚型来院就诊。系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3500g。患儿出生时父亲28岁,母亲27岁。母孕期无严重不良反应,也无任何服药史。父母表现正常,非近亲婚配。     

荧光原位杂交技术检测双非整倍体48，XXX，＋21一例北大核心CSCD

患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700g。因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院。查体：眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征（图1）;外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史。     

46,XY,t（8;9）（q13;p24）患者一例报告

病例：患儿，女，2岁。因智力差就诊。系第1胎第1产，足月顺产，出生时身长53cm，体重3350g。生后无窒息。患儿出生时父亲年龄为26岁，母亲年龄为24岁。非近亲结婚。母亲3个月时，曾愚感冒，服用维生素C和银翘片若干。     

46，XY，-9，＋der（9）t（4；9）（q21；p24）mat一例北大核心CSCD

患儿男,8个月,系第4胎第3产,足月低体重儿,出生时体重2．3kg,有窒息史。患儿生长发育迟缓,体重不足4kg,奶摄入量每次60mL。鼻梁宽,嘴小,下颚内收,双手大拇指异常,右手大拇指无指甲,左手大拇指指甲部分缺失。     

北京所见47，XYY核型一例

病例：患儿，男，5岁2个月。系第2胎，足月顺产，生后无窒息，出生体重3050g。因发热惊厥就诊，脑电图检查未发现异常。出生时父母年龄分别为31岁、30岁。非近亲婚配，双方表型正常。第1胎，生后发现脊椎裂，仅存活数日后死亡。     

47，XYY一例

病例：患儿，男，2岁，因特殊面容，智力低下，中枢性协调障碍，有攻击行为就诊。患儿为第1胎1产，足月顺产，分娩时婴儿面部青紫，哭声小，出生体重3．2kg，半岁后发现患儿肌张力低，至今行走不稳，2岁时才会喊爸妈，该患儿经常抓破自己的面部，性情暴躁，常与周围小朋友打架。父33岁，母28岁，父亲身体健康，父母非近亲婚配。母亲曾患过甲亢，服过他巴唑，心得安，服药时间2年余，在服药期间发现不来月经，经检查为早孕，母孕期无有毒有害物质接触史，家族中无特殊记载。     

46，XX，del（18）（qter→q12：）一例

患儿 女，5月，因发热10天入院。患儿系第1胎、第1产，足月、剖腹产，羊水粪染，Apgar评分出生1分钟7分，10分钟9分，出生体重2．5kg。生后1周脑CT检查未见异常。母孕4月时妊娠反应重，孕5月时曾患急性上呼吸道感染，未服药。患儿生后未见抽搐，多哭闹，哭声低，至今不能抬头。父母非近亲婚配，年龄均为26岁，均从事电脑操作工作。家族无遗传代谢性疾病。查体：体温38．4℃，脉搏120次／分，呼吸30次／分，     

新生儿XYY综合征1例报告

患儿，男，第1胎第1产，孕38^ 5周因臀位剖宫产娩出，出生体重2920g，出生时哭声弱，Apgar评分9分。经重刺激，勉强哭1、2声，但哭声低而短，张口小，呼吸不均匀，经抢救和对症处理，存活4天死亡。父，30岁，身体健康．身长，智力、行为均正常。母，27岁，体健，无慢性疾病，孕前和孕期均在电子计算机房工作。非近亲结婚，无遗传性疾病家族史。     

45，X／46，Xr（X）（p22．2∷q13）一例

患儿女，10岁。第1胎，足月顺产。因生长发育迟缓，来我室就诊。患儿出生时一般情况良好，生后身高增长缓慢，就诊时身高110cm，肘外翻，外眼角上斜，有条索状性腺，表现为Turner综合征体征，但无蹼颈。双亲表型正常，非近亲婚配，患儿出生时父龄27岁，母龄25岁，其母孕期无感冒、发热、也无化学药物及放射线物质接触史，家族中无类似病史。     

18号环状染色体一例

患儿 男，6岁。因智力发育迟缓就诊。查体：身高115cm，体重18kg，小头，眼距宽、口、耳正常，心脏杂音Ⅱ级，腹股淘疝。外生殖器正常。第5指细小，指弯曲。智力发育低于同龄儿。患儿系第1胎第1产。其母因过期妊娠而行剖宫产术，出生体重35110g。父母表型正常，非近亲婚配。     

18三体综合征2例

例1：患儿，女．第1胎1产。孕40周吸引器助产娩出，出生后1分钟Apgar评5分，5分钟评8分。体重1．7kg，身长47cm。外表明显畸形：胸廓、外耳、外阴发育差。四肢拘挛，双手握拳，手指弯曲重叠。出生后无大小便．60小时后死亡。尸体解剖报告：死婴见多处畸形．食道下段不发育，中段呈一盲端．与胃不相连。气管上段有一开口，通过一管腔样结构向下与胃相通，胃内无明显内容物。叫肠见一憩室．其余肠道无畸形。心脏重30g．右心房扩大。     

掌指、跖趾完整增加的多指(趾)症伴21三体综合征一例

患儿 女,3天,足月顺产,出生时母亲25岁,父亲28岁,非近亲婚配,否认家族遗传史.满月脸,耳低位,眼距宽,鼻跟平,吐舌头,双手通贯掌,双手、双脚分别为6指(趾).双手的多指均位于尺侧(轴后性)右手掌指骨完整增加,发育良好.左手尺侧只有部分软骨和一些软组织相连.双脚均为跖趾骨完整增加多趾症.左侧第6趾略短.     

21三体患儿合并inv(9)一例

患儿女，出生5个月，系第1胎第1产，足月顺产。出生时体重31（10g，身长52cm，会哭。患儿出生时父亲26岁，母亲25岁，父、母表型均正常，非近亲婚配，自述无家族遗传病史。查体：先天愚型面容，眼距宽，耳位低，鼻梁扁平，吐舌，通贯掌。营养发育差，反应迟钝，应答能力差。心前区可闻及收缩期6级杂音，心脏B超示：先天性心脏病，室间隔缺损（膜周型），卵圆孔未闭，三尖瓣返流（轻度），肺动脉高压（中度）。     

4p中间缺失并fra(X)综合征致重度智力低下一例

患者女，５岁，第１胎，剖宫产儿。出生时无窒息，人工喂养。１岁时独立行走，能喊爸、妈。２岁时患支气管淋巴结核已治愈。患儿反应迟钝，智力低下，语言发育差，５岁仍不能说完整句子。多动。听力、视力尚可。查体：身高１０５ｃｍ，体重１４．５ｋｇ，指间距１０３ｃｍ...     

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴有严重多动症。母孕期间未曾患病和用药。     

嵌合型21-单体综合征一例报告

病例：患儿,男,4岁2月。以身矮原因待查入院。患儿系第1胎第1产。足月顺产,出生体重不详。1岁3月开始出牙,2岁左右会坐,2岁半学走步,2岁会叫爸爸,妈妈。现仍仅会说简单的单词。出生时父年龄26岁,其母年龄24岁。父母间无血缘关系,否认家族遗传病史。     

45,X/46,X,-Y,+t(Y;Y)伴尿道下裂一例

病例:患儿,以男孩抚养,1岁5个月。因尿道外口位置异常,蹲式排尿而就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+5周,自然分娩,顺产,出生体重2600g。母孕期无严重不良反应。患儿出生时其父母年龄分别为39岁和26岁。父母属非近亲婚配。