先天畸形危险因素的研究进展

先天畸形可因环境因素、遗传因素或两者的相互作用而发生。收集有关先天畸形致畸危险因素的资料 ,进行分析 ,发现先天畸形与畸形家族史、染色体畸变、基因突变、孕早期母亲病毒感染、接触有害理化物质、营养状况、用药、情绪差、孕龄、父母嗜烟酒及环境污染等有关。为降低畸形发生率 ,提高人口素质 ,应实施早期干预     

先天畸形危险因素的研究进展

先天畸形可因环境因素、遗传因素或两者的相互作用而发生。收集有关先天畸形致畸危险因素的资料，进行分析，发现先天畸形与畸形家族史、染色体畸变、基因突变、孕早期母亲病毒感染、接触有害理化物质、营养状况、用药、情绪差、孕龄、父母嗜烟酒及环境污染等有关。为降低畸形发生率，提高人口素质，应实施早期干预。     

新生儿先天畸形102例分析报告

目的:探讨导致新生儿畸形的可能相关因素。方法:回顾性分析本院产科从1996年1月1日~2001年12月31日间出生的畸形儿病例。结果:统计分析新生儿畸形102例,占同期新生儿的12.56‰。结论:出生新生儿先天畸形与孕妇年龄、居住区域、职业、受孕季节、生活饮食习惯等因素相关。     

先天畸形与环境危险因素

先天畸形可因遗传因素、环境因素或两者的相互作用而发生。由于生产、生活环境受到不同程序污染，及人们生活方式的改变，人类先天畸形的发生呈增长趋势。近年来，致先天畸形的环境危险因素成了研究的热点。本文就引起先天畸形物理、化学及生物等因素作一综述。     

先天畸形368例危险因素分析

【目的】探讨先天畸形发生的危险因素。【方法】对2006~2007两年间在北京妇产医院分娩的368例先天畸形儿进行1∶2配比病例对照研究。应用SPSS 13.0软件对调查因素进行单因素和多因素条件Logistic回归分析。【结果】先天畸形的主要危险因素是TORCH病毒感染(OR=2.03),羊水异常(OR=6.05),唐氏筛查高危(OR=2.62),孕早期发热(OR=4.07),不良生育史(OR=3.17),产前检查较晚或未做(OR=7.97)。【结论】先天畸形是一种多因素的疾病。TORCH病毒感染、羊水量异常、唐氏筛查高危、孕早期发热、不良生育史、产前检查较晚或未做是先天畸形的危险因素。     

先天畸形危险因素的病例对照研究

【目的】探讨沈阳市围产儿先天畸形的危险因素,为其干预提供理论依据。【方法】采用以医院为基础的1∶2病例对照研究方法,以统一的调查表及调查方式对142例出生缺陷儿和对照的父母进行了调查,应用Stata 8.0软件对所有调查因素进行回归分析。【结果】先天畸型家族史(OR=3.31)、父亲接触有害化学物质(OR=3.10)、母亲流产史(OR=2.35)、孕期感染病毒(OR=2.34)、孕期不良精神刺激(OR=2.00)、孕期服用激素类药(OR=2.62)与先天畸形的发生呈正相关,而补充复合维生素(OR=0.54)和多食肉蛋豆奶(OR=0.25)与先天畸形的发生呈负相关。【结论】先天畸型是一种多因素的疾病,先天畸型家族史、父亲接触化学物质、母亲有流产史、孕期感染病毒、孕期负性精神刺激、孕期服用激素类药是先天畸形的危险因素,而孕期补充复合维生素和多食肉蛋豆奶为先天畸型的保护因素。     

咸阳市妇产医院2011年度新生儿先天畸形分析

目的:探讨咸阳地区出生缺陷儿的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法:对2011年度住院分娩的新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料进行分析。结果:全年共分娩新生儿6 725人,先天畸形儿55例,发生率为81.78/万,农村明显高于城镇。其中多指(趾)、并指(趾),唇(腭)裂,小耳、外耳畸形,脊柱裂、脊膜膨出,足内(外)翻占前五位;缺陷儿剖宫产率40.00%。结论:加强先天畸形监测工作特别是产前诊断,降低缺陷儿的剖宫产率,做好先天畸形三级干预工作。     

先天畸形新生儿听力效果筛查及先天畸形对听力损失的影响

目的探讨先天畸形新生儿听力效果筛查及先天畸形对听力损失的影响,为临床提供参考。方法选择2015年1月-2016年12月河北省儿童医院收治的198例先天畸形新生儿为观察组,同期选择306例正常新生儿为对照组,对两组新生儿均采用自动听性脑干反应(a AABR)与畸变产物耳声发射法(DPOAE),对比其听力效果筛查及听力损失的情况。结果第1次筛查利用DPOAE方法共筛查出306例正常新生儿,检测耳数共612只,通过率为94.77%;共筛查出198例先天畸形新生儿,检测耳数共396只,通过率为53.54%,两组通过率比较,差异有统计学意义(χ~2=19.65,P0.01);利用DPOAE方法对198例先天畸形新生儿进行初次筛查,通过的有12例共24只耳,通过率为6.06%率,利用畸变产物耳声发射法进行复筛的通过率明显高于初筛(χ~2=18.53,P0.01)。进行第2次筛查的有378只耳,通过的共有202耳,通过率为53.44%。利用AABR方法进行第1次筛查达到标准的有23例共46只耳,通过率为11.62%;进行第2次筛查的有388只耳,通过的共有212只耳,通过率为54.64%。利用自动听性脑干反应法复筛的通过率明显高于初筛(χ~2=15.96,P0.01)。结论先天畸形新生儿听力效果筛查较差,可综合运用自动听性脑干反应与畸变产物耳声发射法以提高听力效果筛查率。     

先天畸形影响因素的流行病学研究

目的 探讨先天畸形的影响因素及其作用强度和交互作用，为提出主要干预措施提供依据。方法 在山东省范围内随机抽取374例先天畸形病例进行1：1配比病例对照研究。数据采用单因素和多因素条件Logistic回归分析。结果 先天畸形主要的影响因素为：先天畸形家族史、孕妇知孕周数、孕早期发热、孕期服药、孕早期接触有害物、母亲化程度、孕早期营养、负性事件刺激，OR值分别为3．987，2．483，3．881，3．038，2．968，0．648，0．325，1．252；先天畸形阳性家族史与其它因素之间存在广泛的交互作用。结论 先天畸形的影响因素具有多元性。先天畸形家族史和环境因素间存在正或负相加模型的交互作用。     

先天性消化道畸形的影响因素

目的  探讨先天性消化道畸形的相关危险因素。 方法  于2019年3-4月采用自编问卷对某院2015-2018年住院的消化道畸形患儿（n=54）和同期同科室入院的非消化道畸形患儿（n=60）及其父亲和母亲在孕前及孕期的基本生活情况进行调查。 结果  单因素分析结果显示：性别、孕周、出生体重、母亲年龄、孕期咖啡因、多种维生素的补充、父亲年龄及父亲在孕妇受孕3月前吸烟与先天性消化道畸形的发生有关。Logistic回归分析模型分析结果显示：男性新生儿为消化道畸形的高危因素（OR=7.168,P < 0.001）;孕期多种维生素的补充为消化道畸形的保护因素（OR=0.103,P=0.004）;父亲在孕妇受孕3月前吸烟>5支/d是消化道畸形的危险因素（OR=2.833,P=0.005）。 结论  男性新生儿、父亲在孕妇受孕3月前吸烟>5支/d为消化道畸形的高危因素,母亲孕期多种维生素的补充为消化道畸形的保护因素。     

先天性泌尿生殖系统结构畸形危险因素的研究

目的：探讨有关因素在先天性泌尿生系统结构畸形发病中的作用。方法：采用成组匹配的病列对照研究方法。对95例患先天性泌尿生殖系统 的围产儿和160例对照围产儿及其父母的情况进行调查。采用非条件logistic回归模型进行多因素分析,计算OR值及OR的95％可信限。结果：先天性泌尿生殖系统结构畸形多发生于男性围产儿（性别成比为74．7％,X^2＝74．863,P＝0．001）,多元逐步回归分析表明：母亲孕早、中期感冒（OR＝7．034,95％CI＝3．488－14．187）、低出生体重（OR＝4．075,95％CI＝1．774－9．362）、孕次≥2（OR＝3．133,95％CI＝1．514－6．483）及母亲孕前职业性接触有害化学物质（OR＝10．496,95％CI＝1．053－104．651）为先天性泌尿生殖系统结构畸形的危险因素,结论：胎儿男性别,母亲孕早、中期感冒、低出生体重,母亲孕次≥2及孕前职业性接触有害化学物质与胎儿发生先天性泌尿生系统畸形有关联。     

胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的超声诊断分析

目的 探讨产前超声对胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的诊断价值及临床意义.方法回顾分析笔者所在医院17例产前诊断为胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的临床资料,并进行产后追踪随访,总结其产前超声声像图表现特征,并与病检、随访结果相对照.结果产前超声共诊断胎儿先天性肺囊腺瘤畸形17例,病灶均为单侧,其中左侧15例,右侧2例.Ⅰ型5例,Ⅱ型9例,Ⅲ型3例;病灶直径大小1.6～4.7 cm,平均2.9 cm.2例伴有同侧胸腔少量积液,1例伴有胎儿水肿;1例伴有先天心脏病（法洛四联症）.结论产前超声检查对诊断胎儿先天性肺囊腺瘤畸形有十分重要的意义.     

围产儿先天畸形发生率的变化

1993～ 2 0 0 2年对 185 0 2例围产儿进行监测 ,先天畸形 15 7例 ,发生率为 8.4 9‰ ,前、后 5年发生率分别为 5 .6 5‰和 12 .30‰ ,后者明显高于前者 ,差异有极显著性 (χ2 =2 3.79,P<0 .0 1)。前、后 5年间唇腭裂均居第一位。后 5年单纯唇裂、足内 /外翻及多发畸形的发生率均明显升高 ,与前 5年相比 ,差异均有显著性。前 5年 2 0～ 2 4岁年龄组先天畸形比重最大 ,后 5年2 5～ 2 9岁年龄组先天畸形比重最大。 35岁以上年龄组的构成比后 5年较前 5年高。前、后 5年资料均显示 ,发生先天畸形的孕妇 ,受孕时间以第二季度最高 ,前 5年产前检出 11例 ,占总检出人数的 18.34% ,后 5年产前检出 32例 ,占总检出人数的 32 .99% ,后 5年产前检出率明显高于前 5年 ,差异有显著性 (χ2 =4 .0 0 ,P<0 .0 5 )。提示 ,近 5年本地区先天畸形的发生率明显上升 ,同时产前诊断率也在提高。除继续开展围产儿监测工作外 ,应针对高危人群重点监测 ,指导育龄妇女避开春季受孕 ,加强高龄孕妇的产前检查 ,预防先天畸形的发生 ,提高人口素质     

112例先天性子宫畸形妊娠结局的临床研究

目的:探讨先天性子宫畸形妊娠结局情况。方法:选择2007年10月～2009年10月间该院妇产科诊治的先天性子宫畸形合并妊娠患者112例为观察组,同时段健康孕妇138例为对照组,观察并比较两组间妊娠的结局、足月分娩的方式及分娩并发症的情况。结果:①观察组中流产43例(38.39%),早产14例(12.50%),其比例均明显高于对照组(P<0.05)。观察组中足月产48例(42.86%),明显低于对照组(P<0.05)。②观察组中顺产14例(29.17%),明显低于对照组(P<0.05),观察组中剖宫产及阴道助产所占比例分别为54.17%和16.66%,均明显高于对照组(P<0.05)。③观察组中胎位不正22例(45.83%),胎膜早破13例(27.08%),产程延长11例(22.92%),产后出血6例(12.50%),其比例均明显高于对照组(P<0.05)。结论:先天性子宫畸形妊娠流产、早产、难产及分娩并发症的发生率较高,临床工作中应该引起重视。     

拉萨市近年来先天畸形发生率调查与分析

目的:了解拉萨市近年来先天畸形的发生率、发生系统及畸形分布情况,探讨先天畸形发生的相关因素。方法:回顾性分析拉萨市各监测网点医院、保健院1999~2005年7年间出生的畸形儿的病例。结果:15669例围产儿中,出生畸形儿64例,7年间先天畸形平均发生率为4.08‰,前3位新生儿畸形为:唇裂合并腭裂/唇裂(34.38%)、多指(18.75%)、先天性脑积水(15.63%)。结论:先天畸形与孕妇年龄、居住区域、职业、生活饮食习惯等因素相关。应加强孕前及孕期保健,积极开展产前诊断工作,降低新生儿畸形率,还应对可能的影响新生儿畸形的各因素进行进一步研究,明确各发病因素的相关性。     

肝癌分期诊断与治疗策略

目的研究先天性肛门直肠畸形直肠盲端及瘘管神经节细胞发育及分布情况。方法肛门成形术时试验组切取瘘管及部分直肠盲端组织34例，取直肠盲端组织21例。标本常规送病理HE染色检查，并与术后半年内患儿便秘情况对比。结果闭锁位置越高，其神经节细胞发育越差、分布越稀少，术后半年内便秘发生率越高。但半年后便秘情况大部分好转或消失。结论术中取活检是必要的，可作为判断其预后的指标之一。     

先天性肛门直肠畸形直肠盲端及瘘管神经节细胞发育及分布情况的研究

目的研究先天性肛门直肠畸形直肠盲端及瘘管神经节细胞发育及分布情况。方法肛门成形术时试验组切取瘘管及部分直肠盲端组织34例,取直肠盲端组织21例。标本常规送病理HE染色检查,并与术后半年内患儿便秘情况对比。结果闭锁位置越高,其神经节细胞发育越差、分布越稀少,术后半年内便秘发生率越高。但半年后便秘情况大部分好转或消失。结论术中取活检是必要的,可作为判断其预后的指标之一。     

四腔心切面在产前超声诊断先天性心脏畸形中的作用

目的:分析四腔心切面所见异常在产前超声诊断先天性心脏畸形中的作用和临床意义。方法:据四腔心切面所见异常对产前超声诊断先天性心脏畸形所提供的心脏信息及对诊断意义的不同,将产前超声诊断的先天性心脏畸形胎儿病例71例分为3组。结果:第1组为根据四腔心切面所见异常即可明确诊断的胎儿先天性心脏畸形,共52例,占73.24%,但该组伴发的大动脉畸形25例,占48.08%,如果单用四腔心切面将全部漏诊;第2组为根据四腔心切面所见异常可以提供存在先天性心脏畸形重要线索,共12例,占16.90%;第3组为四腔心切面所见基本正常,但存在先天性心脏畸形,共7例,占9.86%。71例中合并心外畸形的病例39例,占54.93%。结论:四腔心切面在产前超声筛选新生儿先天性心脏畸形方面具有非常重要的作用和临床意义,90%以上的先天性心脏畸形在四腔心切面上或多或少有异常特征,但有局限性,大动脉畸形漏诊相当常见,如果能加上左、右心室流出道等切面则明显减少漏诊。