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1.
目的探讨程序性细胞死亡基因(PDCD1)单核苷酸多态性(SNP)对安徽籍汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)患者易感性的影响。方法利用病例对照研究方法,收集122例SLE确诊患者和143名正常对照的血标本,用酚-氯仿-蛋白酶K提取法提取基因组DNA,用DNA单向测序法进行SNP因子检测和筛查。结果PDCD1基因7809位点的基因型全部为G/G型,PDCD1基因7872位点存在C和T2种多态性,PDCD1基因8162位点存在G和A2种多态性,在两组中分布差异有统计学意义(x^2=8.55,x^2=11.85,P〈0.05)。PDCD1基因7872位点,病例组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为36.1%、41.8%、22.1%,对照组分别为51.7%、35.0%、13.3%,两组间基因型分布差异有统计学意义(0=7.411,P〈0.05);PDCD1基因8162位点病例组G/G、G/A、A/A基因型频率分别为50.1%、20.3%、28.6%,对照组分别为57.6%、20.8%、22.6%,两组间等位基因型分布差异有统计学意义(x^2=7.547,P〈0.05)。PDCD1-7872杂合型、PDCD1-8162杂合型可能具有阻止汉族人发生SLE的作用(OR=0.583,OR=0.485)。结论安徽籍汉族人群PDCD1基因7809位点不呈现SNP,7872和8162位点SNP与SLE的易感性相关。  相似文献   

2.
系统性红斑狼疮病例对照研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
对127例SLE患者作了1∶1病例对照研究。结果,单因素分析P≤0.1的因素有经常生冻疮、潮湿环境、结核病史、曾用异烟肼、药物过敏、中耳炎病史、带状疱疹、有害物接触、多食油脂食物和红斑狼疮家族史。多因素条件Logistic回归分析显示与SLE有关的可能危险因素有:红斑狼疮家族史(OR=19.47)、多食油脂食物(2.41)、有害物接触史(2.84)等,PAR%分别为9.5%、17.0%和10.6%。带状疱疹、结核病史可能为诱发因素或早期伴随的疾病。多食油脂食物与有害物接触有协同作用。  相似文献   

3.
目的 探讨 PDCD1 (programmed cell death-1)和 CD22 基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉族人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE) 的相关性.方法 采用病例对照研究,收集 164 例病例和 163 例对照,应用 PCR-RFLP 技术检测 PD1.2G>A 和 CD22A>T 两个位点的 SNPs,进行关联性分析(基因型、等位基因分析等).结果 PD1.2 G>A 位点的基因型频率分布在 SLE 病例组和对照组之间差异有统计学意义(χ2 =9.806,P=0.007,υ=2),其中 A 等位基因的 OR 为 0.661,95% CI:0.463~0.943.CD22A>T 位点的基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2 =4.111,P=0.128,υ=2),而 T 等位基因的 OR 为 0.656,95%CI: 0.431~0.999.PD1.2 G>A 位点和 CD22A>T 位点的基因型未发现交互作用(χ2 =4.172,P=0.383,υ=4).结论 在中国南方汉族人群中,PDCD1 基因 PD1.2G>A 位点和 CD22A>T位点多态性与 SLE 具有相关性,PD1.2G>A 的 G→A 突变和 CD22A>T 的 A→T 突变可能都是 SLE 的保护因素.  相似文献   

4.
目的 探讨新疆地区维吾尔(维)族人群细胞色素氧化酶基因CYP1A1多态性与冠心病的关联性。方法 使用实时PCR对293例冠心病患者(病例组)和408名健康体检者(对照组)CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs:rs4886605, rs12441817, rs4646422, rs1048943)进行基因型鉴定。结果 维族人群病例组和对照组rs4886605的基因型及等位基因分布的差异均有统计学意义(均P<0.05)。病例组rs4886605显性模型(CC vs. CT+TT)基因型频率明显低于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明, 维族人群rs4886605的CC基因型者患冠心病风险明显低于CT+TT基因型者(总体:OR=0.368, 95%CI:0.185~0.530, P=0.018;男性:OR=0.350, 95%CI:0.235~0.568, P=0.015)。病例组和对照组rs12441817的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义(均P<0.05)。病例组的rs12441817显性模型(TT vs. CT+CC)基因型频率明显低于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明, 维族人群rs12441817的TT基因型者患冠心病风险明显低于CT+CC基因型者(总体:OR=0.253, 95%CI:0.231~0.546, P=0.016;男性:OR=0.241, 95%CI:0.132~0.478, P=0.002)。结论 新疆维族人群CYP1A1基因多态性rs4886605、rs12441817的2个位点与发生冠心病相关。rs4886605的CC基因型、rs12441817的TT基因型可能是该人群发生冠心病的保护因素。  相似文献   

5.
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关危险因素,为SLE的病因学研究及一级预防提供理论依据。方法采用病例-对照研究方法 ,选取天津医科大学总医院感染免疫科121例SLE患者及妇科122例对照者进行问卷调查,采用非条件Logistic回归进行危险因素分析。结果单因素Logistic回归分析结果显示,居住环境潮湿(OR=3.60,95%CI:1.39~9.36)、其他结缔组织病(OR=14.88,95%CI:3.43~64.52)、药物过敏(OR=9.52,95%CI:3.58~25.31)、日光过敏(OR=9.78,95%CI:4.61~84.92)、扁桃腺炎(OR=4.06,95%CI:2.14~7.72)、不明原因发热(OR=33.06,95%CI:9.95~109.79)、流产手术(OR=7.53,95%CI:3.09~18.36)、绝育手术(OR=30.04,95%CI:3.88~232.92)、经量(OR=2.00,95%CI:1.08~3.69)、出生时母亲的年龄(OR=1.08,95%CI:1.02~1.15)、减肥(OR=3.57,95%CI:1.26~10.07)、工作应激事件(OR=25.41,95%CI:0.36~192.22)、接受家庭批评(OR=0.41,95%CI:0.27~0.62)与SLE的发病有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,其他结缔组织病(OR=12.12,95%CI:1.79~82.04)、药物过敏(OR=5.95,95%CI:1.73~20.52)、日光过敏(OR=21.91,95%CI:4.08~117.54)、不明原因发热(OR=27.53,95%CI:7.11~106.59)、流产手术(OR=4.87,95%CI:1.69~14.04)、工作应激事件(OR=18.72,95%CI:1.76~198.74)、居住环境潮湿(OR=6.42,95%CI:1.79~23.05)是SLE的影响因素。结论 SLE是一种反复发作的自身免疫性疾病,其病因复杂,因此,尽早明确其致病相关影响因素,对今后制定该病的相关防治措施意义重大。  相似文献   

6.
应用分子生物学技术结合流行病学病例对照方法,对60例脑梗塞病例进行了环境和遗传病因探讨。结果表明:我国不同地区人民Xba ⅠX^ 等位基因(突变型)频率差异明显,南方人群显著高于北方人群2-9倍,但与南北方的脑卒中死亡率不一致,说明X^ 等位基因对脑卒中的保护作用较弱,可被高暴露的环境危险因素所修饰和掩盖;首次报道了我国农村人群Xba ⅠX^ 突变型等位基因的频率为0.083;与脑梗塞发病关系的分析发现:X^-X^ 基因型患者梗塞的危险性较低(OR=0.56) ,但本研究尚未达到显著性水平;多因素Logistic回归分析可见:X^-X^ 基因型的保护作用次于饮果酒和HDL-C,但本研究尚未达显著性水平;将所有因素进入模型拟合时,显示脑梗塞重要的危险因素仍是舒张压、LDL-C和Lp(a)等。  相似文献   

7.
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测VDR基因中T/C多态性位点,对肺结核相关的环境因素进行问卷调查,并进行单因素分析和多因素1ogistic回归分析。结果 对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型,VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38.2%、44.7%、17.1%和52.6%、40.9%、6.4%,其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组,OR值95%CI:3.668(1.483—9.071);在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后,VDR—ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联,调整OR值95%CI:3.036(1.117—8.253)。结论 VDR—ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。  相似文献   

8.
目的 研究β-arrestin2(ARRB2)基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点rs3786047、rs1045280、rs2036657在湖南省汉族海洛因成瘾者中的分布及其与美沙酮维持治疗反应的相关性。方法 从湖南省美沙酮维持治疗门诊中随机抽取4个门诊,以汉族美沙酮维持治疗者作为研究对象,收集研究对象的一般社会经济学特征、相关吸毒史和美沙酮治疗史资料,测定ARRB2基因多态性位点的基因型以分析SNP位点与治疗反应的关系。结果 ARRB2基因rs3786047、rs1045280、rs2036657 SNP位点在不同治疗反应组基因型分布频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡。在治疗反应好与差两组间,rs3786047(χ2=0.4862,P=0.784)、rs1045280(χ2=1.5919,P=0.451)、rs2036657(χ2=1.0615,P=0.588)的基因型频率分布和等位基因频率分布差异无统计学意义。结论 湖南省汉族美沙酮维持治疗人群中尚未发现ARRB2基因单核苷酸多态位点rs3786047、rs1045280、rs2036657与治疗反应有关联关系。  相似文献   

9.
目的 探讨叶酸代谢相关酶基因还原叶酸载体基因(RFC-1)多态性与宫颈癌易感性的关系以及与人乳头瘤病毒(HPV)16在宫颈癌发生中的交互作用.方法 采用以医院为基础的频数匹配病例对照研究,选择经病理学确诊的宫颈鳞状细胞癌新发病例107例作为病例组,子宫肌瘤患者107例作为对照组,应用特异性PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)分别检测HPV16及RFC-1基因A80G多态性.结果 (1)HPV16感染率病例组(56.07%)高于对照组(31.78%),调整OR值为3.25(95%CI:1.74~6.08).(2)病例组与对照组各基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,病例组RFC.1基因80AA、AG和GG各基因型频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(X2=6.66.P=0.03).A80G等位基因在两组的分布存在差异(X2=7.41,P=0.01).(3)RFC-1基因ASOG多态性与宫颈癌易感性的分析结果显示,与携带AA基因型者相比,携带GG基因型者患宫颈癌的危险性增高(OR=2.42.95%CI:1.01~5.81).(4)REC-1基因多态性与HPVl6感染经logistic回归模型分析,在宫颈癌发生中交互作用无统计学意义.结论 RFC-1基因A80G位点的纯合型(GG)可增加宫颈癌发生的危险.  相似文献   

10.
目的 探讨Nogo基因rs2255393和rs968998多态性与鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)易感性关系。方法 SNaPshot技术和DNA测序法检测276例NPC患者与276例健康对照者的rs2255393和rs968998基因型。用统计学分析两组基因型、等位基因与NPC易感性的关系。结果 rs968998位点基因型及等位基因在两组中比较差异均无统计学意义(均有P>0.05)。但rs2255393位点TT基因型(OR=0.58,95% CI:0.34~0.97,P=0.039)和显性模型(AA+TA)(OR=0.62,95% CI:0.44~0.87,P=0.006)在NPC组和对照组中的分布差异有统计学意义。此外,T等位基因在NPC组的频率低于对照组,分布差异也有统计学意义(OR=0.72,95% CI:0.56~0.92,P=0.009)。而rs2255393多态性和NPC患者临床分期,淋巴转移和远处转移比较,差异均无统计学意义(均有P>0.05)。结论 Nogo基因rs2255393位点多态性与NPC发病风险存在关联,但与临床肿瘤分期无关。  相似文献   

11.
目的比较系统性红斑狼疮患者(systemic lupus erythematosus,SLE)和正常对照者白细胞介素9(in-terleukin 9,IL-9)基因的2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1859430,rs2069868)的等位基因的差异以及基因型频率的差异,从而探讨IL-9基因单核苷酸多态性与SLE的相关性。方法采用病例对照的研究,应用TaqMan基因分型技术,检测研究对象的基因单核苷酸多态性。结果两个SNP位点(rs1859430,rs2069868)的等位基因和基因型频率在正常对照组和SLE患者组的差异均无统计学意义(均有P>0.05),狼疮肾炎患者组(lupus nephritis,LN)和非狼疮肾炎患者组(non-lupus nephritis,Non-LN)的分布差异均无统计学意义(均有P>0.05)。结论未发现IL-9基因的rs1859430和rs2069868位点的多态性与中国汉族人群的易感性有关。  相似文献   

12.
目的:探讨系统性红斑狼疮血清可溶性DcR3(Decoy receptor3)水平表达及与治疗药物的关系。方法:收集SLE患者51例,健康对照组19例,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清可溶性DcR3浓度,采用SLE疾病活动指数(SLEDAI)评判SLE疾病活动性,分析SLE治疗方案中主要用药(泼尼松、环磷酰胺、硫唑嘌呤、羟氯喹、白芍总苷)与血清可溶性DcR3浓度及SLEDAI的关系。结果:SLE患者血清可溶性DcR3浓度显著高于正常对照组(t=2.42,P<0.05),而且与SLEDAI积分呈正相关(r=0.373,P<0.01),SLE治疗方案中使用泼尼松组DcR3浓度比未使用组显著升高(P<0.05),而使用羟氯喹组却显著降低,此外使用泼尼松、环磷酰胺组比不使用组有较高SLEDAI积分。结论:血清可溶性DcR3在SLE中高表达,与SLEDAI呈正相关,治疗药物对血清DCR3浓度影响不明显,可以作为SLE诊断和评判疾病活动度的指标。  相似文献   

13.
目的  探讨N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine,m6A)甲基转移酶与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的相关性。 方法  利用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction, RT-qPCR)和蛋白质印迹(western blotting, WB)实验检测m6A甲基转移酶在SLE中的表达情况,并分析其与SLE临床特征和临床用药之间关系。进一步构建m6A甲基化核心酶METTL3的干扰和过表达Jurkat细胞系,流式细胞术分析Jurkat细胞凋亡状态,RT-qPCR分析细胞因子白介素-2(interleukin-2, IL-2)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-alpha, TNF-α)分泌情况。 结果  m6A甲基转移酶在SLE疾病中整体低表达,其中METTL3在SLE患者T淋巴细胞中稳定下调(均P < 0.05),与患者抗体和低补体等临床特征明显相关(均P<0.05)。功能实验发现,敲低METTL3会加速Jurkat细胞凋亡并增加IL-2和TNF-α表达。 结论  SLE中m6A甲基转移酶低表达,其中m6A甲基化核心酶METTL3可能与T淋巴细胞凋亡等稳态及炎症反应相关。m6A甲基转移酶依赖的m6A修饰在SLE中的重要作用值得进一步研究。  相似文献   

14.
PURPOSE: The extent and variability of unmet care needs over time of people with systemic lupus erythematosus (SLE) has not been previously reported. A prospective study was undertaken to determine the variability over time of such needs. METHOD: A 97-item SLE needs questionnaire (SLENQ) was completed on two occasions 6 months apart by 233 members of a lupus support association. Levels of unmet need for each individual, and a mean symptom score were calculated. RESULTS: Overall level of unmet need increased, decreased or stayed the same for 18%, 37%, and 45% of participants respectively. Ninety-four percent of participants at time 1 and 95% of participants at time 2 reported an unmet need for care for at least one item. The prevalence of unmet need for care remained the same for 82 of the 97 items. The mean unmet need score declined significantly between time 1 (0.78) and time 2 (0.69). The mean unmet need scores were significantly correlated with mean symptom score. CONCLUSIONS: The results of the study suggest an unacceptable persistence of care needs not being met. There is an ongoing need to identify mechanisms to enhance care delivery so that the care needs of people with SLE are more effectively addressed.  相似文献   

15.
类风湿及红斑狼疮与PTPN22基因多态性关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
王豫萍  周艳  费樱 《中国公共卫生》2009,25(12):1535-1536
目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶N22(Protein Tyrosine Phosphatase-22,PTPN22)基因1858C/T多态性与贵州省汉族人群类风湿性关节炎(RA)及系统性红斑狼疮(SLE)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析110例RA患者及98例SLE患者与120例正常对照组的PTPN22基因1858C/T多态性.结果 RA组、SLE组及正常对照组的PTPN22 1858C/T基因型均为CC型,1858C等位基因频率均为100%,未发现PTPN22基因1858C/T多态性.结论 PTPN22基因1858C/T多态性与贵州省汉族人群RA及SLE无关.  相似文献   

16.
目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因多态性与原发性高血压的关联性.方法 以社区资料为基础,采用病例对照研究方法,分析按年龄±2岁、同性别1 : 1匹配的205对原发性高血压患者(病例组)和正常对照(对照组).应用PCR-SSP方法检测KIR基因,利用广义多因子降维模型(GMDR)和SAS 9.1软件分析数据.结果 KIR各基因频率在病例组和对照组间的差异无统计学意义(P> 0.05).KIR基因型9(不携带KIR3DS1和2DS3)在病例组的携带率高于对照组,差异有统计学意义(P< 0.05).GMDR显示,KIR2DS2和 KIR2DS3两个基因的交互作用检验精确度最高(55.13%),交叉验证一致性为10/10,P=0.054.多因素分析显示,在调整了BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2阳性而KIR2DS3阴性者患原发性高血压的危险增加(OR=2.555,95%CI:1.203~5.429,P=0.015);KIR2DS2阳性且KIR2DS3阳性者患原发性高血压的危险降低(OR=0.268,95%CI:0.088~0.815,P=0.020);KIR2DS2阴性且KIR2DS3阳性者与原发性高血压不存在关联关系(OR=1.602,95%CI:0.785~3.266,P=0.195),与KIR2DS2阴性且KIR2DS3阴性者相比较.调整BMI、吸烟、饮酒和高血压家族史后,KIR2DS2和KIR2DS3的交互作用与原发性高血压显著关联(OR=0.065,95%CI:0.013~0.317,P=0.001).无论是未调整或经多因素调整后,KIR各基因及基因型与高血压均不存在关联关系(P> 0.05).结论 携带KIR2DS2 而不携带KIR2DS3者,患原发性高血压的危险增加;同时携带KIR2DS2和KIR2DS3可减少原发性高血压的患病危险,两者的拮抗作用可能是原发性高血压的保护因素.  相似文献   

17.

Background

Systemic lupus erythematosus (SLE) affects women of child-bearing age. Combined oral contraceptives can worsen the course and increase the risk of thrombosis. The objectives of this study were to provide an alternative contraception and thus evaluate the gynecological tolerability of pregnane progestins (PPs) in SLE patients. Systemic lupus erythematosus disease activity and vascular tolerance were also reported.

Study Design

We used two PP with antigonadotropic potencies, chlormadinone acetate (CMA, 10 mg/day) and cyproterone acetate (CPA, 50 mg/day), administered orally for contraception in 187 SLE patients observed for 46±34.6 months (mean±S.E.), i.e., 6854 women-months.

Results

The gynecological tolerability was satisfactory: breakthrough bleeding was reported in 17.7% patients using CPA and 12.6% patients using CMA. No pregnancy was observed in the women followed in this cohort study. One deep vein thrombosis, one myocardial infarction, and one tibial posterior arterial occlusion were observed, giving an incidence for venous thromboembolism of 1.39/year×1000 women (95% CI 0–4.12) and for macroarterial disease an incidence of 2.79/year×1000 women (95% CI 0–6.65). Disease activity was less than before progestins.

Conclusions

Pregnane progestin contraception is effective and well tolerated, thus providing SLE patients an excellent contraceptive alternative to the currently used methods.  相似文献   

18.
聂琼  罗强  晏唯  汪汉  吴镜 《现代预防医学》2023,(8):1531-1536
目的 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)与心力衰竭之间的关系已受广泛关注,但观察性研究中二者的因果关联是不清楚的,因此本研究旨在使用两样本孟德尔随机化(Mendelian randomization, MR)研究来探究SLE和心力衰竭之间的因果关联。方法 从全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)汇总数据中提取与SLE相关的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs),并选择符合标准的工具变量。然后,主要用逆方差加权法(inverse variance-weighted, IVW)进行两样本孟德尔随机化分析,并用MR-PRESSO、加权中值法、MR-Egger法和最大似然比来评估结果的稳健性。另外采用MR-Egger截距项评估工具变量的水平多效性,Cochran Q检验及留一法用来评估异质性。此外,多变量MR研究被用于进一步验证结果的稳健性。结果 IVW结果显示SLE的遗传易感性与心力衰竭相对风险增加呈正相关(OR=1.024, 95%CI...  相似文献   

19.
《Vaccine》2017,35(37):4877-4885
BackgroundInvasive pneumococcal disease and respiratory tract infections are both frequent and severe in patients with systemic lupus erythematosus (SLE). This study aimed to compare the immunological efficacy and safety of pneumococcal vaccination with the 23-valent polysaccharide (PPS) vaccine alone to a sequential immunization with the 7-valent pneumococcal conjugate (PnCj) vaccine followed by PPS in patients with SLE and stable diseaase.MethodsMulticenter randomized placebo-controlled double-blind trial: PPS vaccine alone (placebo-PPS group) or PnCj vaccine followed by PPS vaccine (PnCj-PPS group) 24 weeks later. The primary endpoint was the rate of responders at week 28 to at least 5 of the 7 serotypes (4, 6B, 9V, 14, 18C, 19F and 23F) shared by both PPS and PnCj. Pneumococcal IgG antibodies’ opsonophagocytic activity (OPA) were also assessed.ResultsTwenty-five patients in the placebo-PPS group and 17 in the PnCj-PPS group were included in a modified intention-to-treat analysis. The primary endpoint was reached in 72% (18/25) in the placebo-PPS and 76% (13/17) in the PnCj-PPS group (p = 0.75). There was no difference in the rates of responders with OPA. At week 52, 13/18 (72%) patients in the placebo-PPS group and 10/13 (77%) patients in the PnCj-PPS group (p = 0.77) that met the primary endpoint at week 28 were still responders to ≥5/7 serotypes shared by both PPS and PnCj vaccines. Nine SLE flares were reported in 6 patients (4 in the placebo-PPS and 2 in the PnCj-PPS groups respectively, p = 0.70).ConclusionSequential administration of PnCj vaccine followed by PPS vaccine is safe and shows short-term immunological efficacy in patients with SLE but was not superior to the PPS vaccine alone.Trial registration: www.clinicaltrials.gov, NCT NCT00611663  相似文献   

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