Duffy血型多态性与HIV感染相关性研究

目的探讨Duffy血型表型及基因多态性与HIV感染之间的关系。方法收集HIV阳性感染者EDTAK2抗凝外周血血样,采用抗-Fya及抗-Fyb试剂进行Duffy血型血清学分型;同时提取DNA,采用PCR-SSP方法进行Duffy血型FYA、FYB等位基因分型;将基因分型结果与本地区正常人群Duffy基因频率进行比较。结果在334例HIV有反应者标本中,检出Fy(a+b-)301例(90.120%),Fy(a+b+)32例(9.581%),Fy(a-b+)1例(0.299%),未发现Fy(a-b-)表型;基因分型结果与血清学结果一致;FYA基因频率为0.949,FYB基因频率为0.051。已报道正常人群中,FYA及FYB基因频率分别为0.953 8和0.046 2;2组人群Duffy血型分型比较差异无统计学意义(P0.05)。结论本研究结果初步提示,中国汉族人群中Duffy血型不同的表型分布在HIV阳性感染者及正常人群中并无显著性差异;Duffy血型多态性与HIV感染相关性有待进一步研究。     

北京地区献血人群Duffy血型表型筛查及稀有血型库的建立

目的调查Duffy血型表型在北京地区的分布频率,将筛选出的稀有血型红细胞甘油化冷冻保存,并建立稀有血型献血者档案资料,解决Duffy稀有血型患者输血难题。方法收集北京地区无血源关系健康汉族献血者的血液标本1 752份,少数民族献血者标本274份,外籍献血者标本137份,利用微柱凝胶法鉴定Duffy血型表型,PCRSSP检测Duffy血型基因,并随机选择17例做Duffy血型基因编码区域序列测定,以检测表现型与基因型符合性。结果1 752名汉族献血者,274名少数民族献血者,137名外籍献血者的Duffy血型各表型分布分别为:Fy(a+b-)表型1 530例(87.33%)、227例(82.85%)、83例(60.58%),Fy(a+b+)表型213例(12.16%)、42例(15.33%)、32例(23.36%),Fy(a-b+)表型9例(0.51%)、5例(1.82%)、20例(14.60%),Fy(a-b-)表型0、0、2例(1.46%)。FYA基因频率分别为93.41、90.51、72.26,FYB基因频率分别为6.59、9.49、26.28,FY基因频率0、0、1.46。汉族与少数民族献血者,中国与外籍献血者表型频率比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。17例FY基因编码序列部分测序结果除2例Fy(a-b-)由于存在FYB基因外,其余标本与血清学、PCR-SSP法均符合。FYA与FYB基因的不同在于FY基因编码区域第131位核苷酸碱基为A或G。结论北京地区汉族献血者Fya阴性表型频率与国内报道相似,而少数民族及外籍献血者较高,在北京地区建立Fya阴性稀有血型供者库,以便解决稀有血型患者紧急输血问题,对提高输血安全具有重要意义。     

洛阳地区汉族人群Duffy血型基因型分布

目的调查洛阳地区汉族人群Duffy血型的分布情况。方法收集洛阳本地汉族献血者样本571份,应用血清学方法进行Duffy血型表型鉴定,使用PCR-SSP技术进行基因分型。结果 571份样本中,Duffy血型各种表型分布为:Fy(a+b-)表型523例(91.59%),Fy(a+b+)表型42例(7.36%),Fy(a-b+)表型6例(1.05%),未发现Fy(a-b-)表型。基因频率为:Fya(0.952 7),Fyb(0.047 3)。结论洛阳地区汉族人群Duffy血型分布情况与国内其他地区汉族人群相似,与白种人和黑种人有明显的差别。     

高危人群中红细胞Duffy抗原与HIV感染关系研究

目的探讨红细胞Duffy抗原和人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的关系。方法 2008年在凉山州疾病预防控制中心和凉山州皮肤病性病防治站检测的高危人群427例,根据HIV-1检测筛查和确诊试验结果分为试验组和对照组,两种试验结果不一致者不纳入该研究。应用血清学方法进行Duffy血型表型鉴定,比较两组Duffy血型表型分布及其与该地区已知报道的差异,以及不同Duffy血型表型的HIV感染率。结果共322例高危人群进行Duffy血型抗原鉴定,其中HIV感染156例(试验组),未感染166例(对照组),高危人群Duffy血型表型分布与同地区同民族人群比较差异无统计学意义(P0.05)。322例高危人群中Fy(a+b-)304例(94.41%),其中试验组146例,对照组158例;Fy(a+b+)14例(4.35%),其中试验组6例,对照组8例;Fy(a-b+)4例(1.24%),均在试验组;两组均未检出Fy(a-b-)表型;两组Duffy血型表型分布比较差异无统计学意义(P0.05)。Fy(a-)与Fy(a+)高危人群,以及Fy(b+)与Fy(b-)高危人群HIV-1感染率比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论流行病学调查尚不能认为红细胞Duffy抗原与HIV感染相关,需进一步的深入研究。     

深圳献血人群Duffy血型基因多态性的研究

目的建立Duffy血型的分子生物学检测方法,研究深圳献血人群Duffy血型基因多态性。方法在2011年8～11月本中心900名无血源关系献血者标本中,用卡式微柱凝胶抗球蛋白方法鉴定Duffy血型表现型,建立Duffy血型的基因分型方法 PCR-SSP法及PCR产物直接测序法,对900例标本DNA进行PCR-SSP法检测,其中50例做Duffy血型基因编码区域序列测定。结果血清学结果为Fy(a+b-)855例,Fy(a+b+)43例,Fy(a-b+)2例,Fy(a-b-)0例。900例Duffy血型PCR-SSP法基因分型结果与血清学表现型完全一致。50例FY基因编码序列部分测序结果与血清学、PCR-SSP法吻合,表现型FY(a+b-)标本测序结果可见FY基因第2外显子第125位核苷酸碱基为纯合子G;表现型FY(a-b+)标本测序结果为第125位核苷酸碱基为纯合子A。结论 Duffy血型PCR-SSP基因分型方法及PCR产物直接测序法可以正确地鉴定Duffy基因型,适用于Duffy血型基因多态性的研究。深圳地区Fya的基因频率为0.973 9,Fyb的基因频率为0.026 1。     

南京汉族人群Duffy血型等位基因FYES及FYX调查研究

目的研究南京地区汉族人群中Duffy血型等位基因FYES及FYX的表达情况。方法随机提取200例无偿献血者EDTA-K2抗凝外周血血样DNA,采用PCR-SSP方法进行Duffy血型FYA、FYB等位基因分型;采用Sanger双脱氧链末端终止测序法分析Duffy血型FYES及FYX等位基因序列特点。结果PCR基因分型结果与测序结果一致,200例标本中,检出FYA/FYA 180例,FYA/FYB 20例;测序结果表明,200例标本中未发现FYES及FYX等位基因表达。结论 FYES及FYX等位基因在中国南京地区汉族人群中表达频率极低,与其他人种相比具有显著性差异。     

新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型抗原分布及基因频率分析

目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型表型血清学的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血提供参考依据。方法随机整群抽取新疆北疆地区不同部落哈萨克族人群的无关个体2 170人,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fya、Fyb抗原检测。结果在2 170份标本中Fy(a+b+)823例,Fy(a+b-)1 193例,Fy(a-b+)154例,未检测出Fy(a-b-)标本。Fya基因频率为0.729 3,Fyb基因频率为0.260 7。结论新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型系统抗原分布,具有本民族独特的特征。哈萨克族具有白种人和东方人渗透、融合的特征。     

微流控毛细管电泳系统用于Duffy血型基因分型研究

目的:探索快捷筛选分析Duffy血型基因型的方法 ,建立稀有血型献血者信息档案。方法:2014年12月-2018年9月本中心采用微流控毛细管电泳系统和PCR-SSP法检测3 936名无血缘关系O型献血者标本Duffy基因型,对Fy~a阴性标本进行血清学确认及其他血型系统表型分型, Fy(a-b-)标本做基因测序。结果:Fy~a阴性标本血清学表型与微流控毛细管电泳系统基因分型结果一致。3 936例样本中Duffy表型结果为Fy(a+b-)3 564例(90.54%), Fy(a+b+)353例(8.97%), Fy(a-b+)18例(0.46%), Fy(a-b-)1例(0.03%)。基因频率:FY*A为95.03%, FY*B为4.94%, FY*Null为0.03%。19个Fy~a阴性标本信息已登记在册。结论:微流控毛细管电泳系统适用于Duffy血型基因分型筛选,可用于建立稀有血型库,解决稀有血型患者紧急输血问题,提高输血安全。     

温州地区人群Duffy血型基因频率分布及供受者Duffy血型不相合情况调查

目的了解本地人群Duffy血型基因频率的分布以及输血供受者Duffy血型不相合的情况。方法 2018年3月—2018年5月随机收集416(人)份温州献血者的血液标本(5 mL/份,EDTA-K_2抗凝),采用间接抗球蛋白法测定其Duffy血型抗原;计算Duffy基因型及基因频率,根据基因频率计算本地供受(血)人群Duffy抗原不相合的机率。结果本组温州地区献血人群的FYA和FYB基因频率分别为0.942 3和0.057 7,观察值与期望值符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律并与国内其他地区献血者人群相近(P>0.05),Duffy血型Fy~a和Fy~b抗原供受者不相合机率分别为0.003 3和0.099 6,总不相合几率0.102 9。结论温州地区献血人群Duffy血型基因频率符合中国汉族人群该基因频率的分布特征;供受者Fy~a和Fy~b抗原不配合机率为建立本地献血者Duffy血型资料库、进一步保障临床用血安全提供依据。     

四川省汉族人群Duffy血型基因分型研究

目的研究四川地区Duffy血型基因型分布,为建立红细胞库奠定基础。方法对150名汉族健康献血者采用PCR-SSP方法进行Duffy血型系统进行基因分型检测。结果四川地区汉族人群Duffy基因分型检测结果,Fya基因频率为:0.929.Fyb:0.071;检出3例Fy(a-b-)个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy血型简单、快捷、准确,为建立红细胞库奠定了基础。     

Duffy血型基因定型及其用于HDN产前诊断的探讨

目的　探讨用分子生物学方法检测血液Duffy血型基因型及该方法应用于HDN产前检查的可行性。方法　采用聚合酶链反应 限制性酶切片短长度多态性 (PCR RFLP)方法检测Duffy基因型。结果　用本研究采用的方法检出了 90例中国辽宁地区汉族血液样品Duffy血型的 3种基因型 ;检测出丈夫为Fy(a+b - )型、本人为Fy(a -b +)型的孕妇羊水样品 1例 ,其Duffy基因型为FYAFYB。结论　本方法可准确检测血液及羊水样品的Duffy基因型 ,可用于Duffy血型不合引起的HDN的产前诊断     

一例抗-Fya抗体的鉴定和输血策略

正Duffy抗原是位于细胞膜表面的糖蛋白,其相对分子质量为35 000～50 000,是一种趋化因子受体[1],基因位于1号染色体上,该血型系统主要包含Fya、Fyb、Fy3、Fy4、Fy5、Fy6,这6种抗原。在人群中产生的表现型主要有Fy(a+b+)、Fy(a+b-)、Fy(a-b+)、Fy(a-b-),在我国Fya属于高频抗原,因此Fya(a-b+)属于稀有血型。抗-Fya大多数由于输血而产生,天然产生的抗-Fya抗体非常罕见。     

北京地区稀有血型库的运行及临床应用研究

目的了解北京市RhD阴性血使用及稀有血型筛选情况,更好地完善稀有血型库,保障稀有血型患者的紧急用血问题。方法回顾性分析2009-2015年RhD阴性血使用及2014年1月-2016年7月RhD阴性确认、Duffy血型表现型、不规则抗体筛查及鉴定、Rh表现型检测情况。结果 2009-2015年共向临床医院供应RhD阴性全血4U,洗涤红细胞11 U,悬浮红细胞3 098 U,冰冻解冻去甘油红细胞1 584 U,单采血小板223 U,新鲜冰冻血浆7 210 U;不同年份悬浮红细胞与冰冻解冻去甘油红细胞使用量差异有统计学意义(χ2=177.805,P0.05)。2014年1月-2016年7月检验科使用IgM抗-D试剂检测RhD阴性的无偿献血者标本1 075份,RhD阴性确认试验检出Rh弱D型65例(6.05%),其中ccEe 31例(47.69%),CCee 13例(20.00%),Ccee 11例(19.62%)、Cc Ee 10例(15.38%);1 010例RhD阴性标本表型频率以ccee 629例(62.28%)、Ccee 267例(26.44%)2种表型为主;617例RhD阴性标本Duffy血型表现型检测Fy(a+b-)499例(80.88%),Fy(a+b+)99例(16.05%),Fy(a-b+)19例(3.08%)。结论采供血机构应制定RhD阴性悬浮红细胞基础库存量,联合冰冻解冻去甘油红细胞为应急保障的稀有血型供应模式,并不断增加稀有血型的筛选,完善稀有血型库,以满足稀有血型血液临床需求。     

乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell(Kel)、Diego(Di)、Dombrock(Do)、Kidd(Jk)、Duffy(Fy)5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为:k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。     

应用血清学和分子生物学方法筛选浙江汉族人群中部分稀有血型

本研究探讨浙江汉族人群部分红细胞血型系统稀有表型的分布情况。利用血清学技术或分子生物学方法分别筛选H系统H-、MNS系统GPA-和s-、Rh系统Rhnull、Rhmod、D--、CCDEE和CCdEE、Gerbich系统GPC-、I系统i+、Lutheran系统Lub-、Kell系统k-和Jsb-、Duffy系统Fya-、Ok系统Oka-、Diego系统Dib-。利用尿素溶血试验筛选Kidd系统Jk(a-b-)表型。结果表明:1 618例献血者中检出1例Di(a+b-),1 007例献血者检出3例Fy(a-b+),633例Rh阴性献血者检出1例CCdEE。大规模筛选中未发现Jk(a-b-)、H-、GPA-、s-、GPC-、成人i+、Lub-、k-、Jsb-、Lub-和Oka-稀有血型。结论:在献血人群中发现Di(a+b-)、Fy(a-b+)、CCdEE稀有表型,提供了浙江汉族人群部分红细胞稀有血型的分布数据。     

新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型分布及基因频率调查

目的了解新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型表型的多态性,建立维吾尔族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血和预防新生儿溶血病提供参考依据。方法随机抽取新疆北疆地区维吾尔族人群的无关个体894例,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fy~a、Fy~b抗原检测。结果在894份标本中,Fy~((a+b+))328例(36.69%),Fy~((a+b-))494例(55.26%),Fy~((a-b+))72例(8.05%),未检测出Fy~((a-b-))标本。Fy~a基因频率为0.7360,Fy~b基因频率为0.2640。经HardyWeinberg平衡检验,维吾尔族人群中Duffy血型系统抗原分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论新疆北疆地区维吾尔族人群Duffy血型系统抗原分布具有本民族独特的特征。     

岳阳地区无偿献血者RhCE、MNS、Kidd、Duffy血型系统调查及稀有血型库的建立

目的探讨岳阳地区献血者RhCcEe、MNS(M/N/S/s)、Duffy(Fya/Fyb)、Kidd(Jka/Jkb)4个红细胞血型系统的基因频率和多态性特点,建立稀有血型库。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)方法对303例献血者血样4个红细胞血型系统进行基因分型。结果岳阳汉族人群RhCE血型系统基因频率为C=0.6865,c=0.3135,E=0.2492,e=0.7508;MNS血型基因频率为M=0.4983,N=0.5017,S=0.0478,s=0.9521;Duffy血型的基因频率为Fya=0.9472,Fyb=0.0528;Kidd血型基因频率为Jka=0.4802,Jkb=0.5198。发现1例罕见RhCCEE型献血者和1例Fyb/Fyb稀有血型。结论岳阳汉族人群RhCE、MNS、Kidd、Duffy血型系统基因分布具有多态性,有必要建立稀有血型库,为临床安全、有效输血提供保障。     

采用熔解曲线分析法检测红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因型

本研究建立用于红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因分型的熔解曲线分析方法。根据β-actin和Fy-a/bmRNA序列设计并合成引物,建立实时荧光多重PCR-熔解曲线分析法,并用该方法与常规PCR-SSP法同时检测中国成都地区198名献血者Duffy血型抗原Fy-a/b的基因型。结果表明,熔解曲线分析法和常规PCR-SSP法的基因分型结果完全一致。198名中国成都地区献血者中Fya(+)178例(89.9%),Fya(+)Fyb(+)杂合子19例(9.6%),Fyb(+)1例(0.5%),Fya基因频率0.947,Fyb基因频率0.053,符合中国人Duffy血型分布特点。结论:本研究成功建立了红细胞Duffy血型抗原Fy-a/b基因分型的熔解曲线分析方法,该方法适用于大规模Duffy血型基因分型。中国成都地区的献血者Duffy血型基因以Fya为主。     

四川地区汉族人群Kidd血型系统基因频率调查

目的调查人类红细胞Kidd血型系统在四川地区汉族人群中的基因分布频率。方法采用PCR-SSP技术对198名随机供者红细胞Jka和Jkb抗原分型进行检测。结果检测到3种表现型,其中Jk(a+b-)47例、Jk(a+b+)86例、Jk(a-b+)65例。JKa基因频率为0.4546,JKb基因频率为0.5454。结论四川地区汉族人群的Jkb抗原表达高于Jka,Jk(a-b-)表型未能检测到。     

PCR-SSP法检测华南地区汉族人群Duffy血型的基因分型研究

目的 填补Duffy血型基因型分布在国内的空白。方法 采用分子生物学技术(PCR-SSP)进行DNA水平的检测。结果 华南地区汉族人群Duffy基因型的基因频率分别为Fy^a=0．95．Fy^b=0．05；检出2例Fy(a-b-)个体。结论 PCR-SSP法检测Duffy基因型准确且成本降低；进一步的凋查对Fy基因可望有新的认识。