乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群HPA-15基因多态性分析

目的分析乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性,为临床血小板输注提供依据。方法采用聚合酶链-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对乌鲁木齐地区100名无血缘关系的哈萨克族献血者的HPA-15系统进行基因分型,计算基因型频率和基因频率。结果哈萨克族献血人群HPA-15a/15a、HPA-15a/15b、HPA-15b/15b基因型频率分别为0.21、0.53、0.26。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.475和0.525。HPA-15a、HPA-15b抗原不配合率分别为0.1997和0.1747。结论乌鲁木齐地区哈萨克族HPA-15抗原不配合概率高,可能导致产生同种免疫性血小板抗体的概率增加,在临床血小板输注中的作用值得重视。     

乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群红细胞稀有血型系统抗原基因的多态性研究

目的研究乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统13个抗原基因多态性分布,提高配合性输注的能力。方法应用PCR-SSP方法对128份乌鲁木齐地区哈萨克族无血缘关系献血者开展Kell(Kel)、Diego(Di)、Dombrock(Do)、Kidd(Jk)、Duffy(Fy)5种红细胞稀有血型系统基因分型。结果乌鲁木齐地区128名健康哈萨克族红细胞Kell、Duffy、Diego、Kidd、Dombroek血型系统各抗原基因频率分别为:k=0.988 3、K=0.011 7、Jsb=1.000 0、Jsa=0,Fya=0.668 0、Fyb=0.332 0、Fy=0,Dia=0.031 3、Dib=0.968 7,Jka=0.484 4、Jkb=0.515 6,Doa=0.273 4、Dob=0.726 6;各血型系统抗原不合率分别是2.29,34.52,5.88,37.48,31.84。经Hardy-Weinberg吻合度检验,Kell、Diego、Dombrock系统稀有血型系统基因型分布的观测值与期望值基本符合,但Duffy和Kidd系统差别有统计学意义(P0.05)。结论乌鲁木齐地区哈萨克族献血人群5个红细胞稀有血型系统基因分型中Duffy和Kidd的2个血型系统基因型分布的观测值与期望值相差较大,这为乌鲁木齐地区哈萨克族安全输血提供了有力保障。     

吉林地区人群HPA-1～6,15系统基因多态性分析

目的调查吉林地区人群人类血小板抗原(HPA)基因多态性。方法采用PCR-SSP方法对419名血小板捐献志愿者进行血小板抗原HPA-1~6,15系统基因分型,通过统计方法对分型结果进行基因多态性分析。结果血小板抗原HPA-1~6,15系统基因频率分别为HPA-1aa 0.984,HPA-1ab 0.016,HPA-2aa 0.872,HPA-2ab 0.123,HPA-2bb 0.004,HPA-3aa 0.350,HPA-3ab 0.483,HPA-3bb 0.166,HPA-4aa 0.992,HPA-4ab 0.008,HPA-5aa0.996,HPA-5ab 0.004,HPA-6aa 0.984,HPA-6ab 0.016,HPA-15aa 0.318,HPA-15ab 0.492,HPA-15bb 0.190。结论吉林地区人群HPA-1~6和HPA-15系统基因多态性具有本地区特点,HPA-3和HPA-15系统不配合率最高,HPA-2系统次之。     

拉萨藏族献血人群HPA-1～6、15基因多态性

目的 了解血小板特异性抗原(HPA)-1～6、15基因多态性在拉萨藏族献血人群中的分布特征.方法 采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对405名藏族无关献血者作HPA-1～6、15基因分型.结果 405名无关献血者HPA各等位基因的频率分别为:HPA-1a:0.9383,HPA-1b:0.061 7;HPA-2a:0.971 6,HPA-2b:0.028 4;HPA-3a:0.617 3,HPA-3b:0.382 7;HPA-4a:0.992 6,HPA-4b:0.007 4; HPA-5a:0.949 4,HPA-5b:0.050 6; HPA-6a:0.991 4,HPA-6b:0.008 6;HPA-15a:0.603 7,HPA-15b:0.396 3.人群资料比对结果显示,与南方汉族人群(n=1 554)相比,拉萨藏族献血人群HPA-1、HPA-2、HPA-3、HPA-4、HPA-5、HPA-15系统基因频率具有明显差异;与新疆柯尔克孜族人群(n =105)相比,仅HPA-2系统基因频率具有明显差异.拉萨藏族献血人群HPA-1b等位基因频率明显低于高加索人群(n=119),而与新疆柯尔克孜族人群(n =105)相近,但明显高于亚洲其他黄种人群.结论 拉萨藏族献血人群的HPA各位点基因频率显示出明显的民族和地域性特征.     

广州地区汉族献血人群HPA-21多态性调查

目的 了解广州汉族献血人群人类血小板抗原(HPA)-21多态性.方法 设计HPA-21的序列特异性引物(SSP),采用SSP法对200名广州汉族无偿血小板献血者作HPA-21基因分型,并采用DNA测序验证.结果 200名献血者中,198例为HPA-21a/-21a纯合子,2例为HPA-21a/-21b杂合子,并经DNA测序证实.广州汉族献血人群HPA-21a和HPA-21b的等位基因频率分别为99.50％和0.50％,与Hardy-Weinberg平衡吻合;在随机输血中HPA-21抗原不配合的机会为0.99％.结论 所获得的广州汉族献血人群HPA-21基因频率数据,有助于建立本地血小板供者库和开展血小板同型输注.     

北京地区汉族献血人群血小板HPA1-17基因多态性的研究

目的分析北京地区588名汉族无偿献血人群HPA基因多态性分布特点,计算HPA抗原不配合率的大小,分析有临床意义的HPA抗原系统并建立已知HPA基因型的血小板供者数据库。方法基因分型采用PCR-SSP(Polymerase Chain Reaction with Sequence-Specific),计算基因频率、基因型频率和χ2值,确定是否符合哈迪——温伯格平衡定律,并与国内外不同人群进行比较分析是否存在差异。结果 588名献血者均表达出HPA-a基因中的1a-17a基因;仅表达HPA-b基因中的1b-8b和15b;在基因型中主要以aa纯合子表达为多,其次是ab基因型表达较多,bb纯合子表达最少。具有最高杂合度的是HPA-3和HPA-15,HPA-3的aa、bb、ab基因型频率分别是0.352 0、0.4286、0.219 4;HPA-15的aa、bb、ab基因型频率分别是0.205 8、0.471 1、0.323 1。HPA9-14、16、17只表达a基因,抗原不配合率最低。χ2检验计算结果,HPA-3基因分布不符合哈迪——温伯格平衡定律,其余基因符合哈迪——温伯格平衡定律。结论该研究表明北京地区588名献血者的HPA基因分布具有自身特点,建立北京地区HPA基因供者库,在临床治疗方面具有重要意义。     

大连地区汉族人群HPA-15基因多态性分析

目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性,探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较,分布差异无统计学意义。在随机输血中,HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中,HPA-15抗原不配合概率高,在血小板输注中应加以重视。     

盐城地区汉族人血小板抗原HPA-1～17，Caba基因多态性分析

目的：研究盐城地区汉族人群血小板特异性抗原人类血小板同种抗原1～17（HPA1～17）,Caba的基因分布,建立本地区固定机采血小板供者 HPA数据库。方法应用序列特异性引物聚合酶链式反应（PCR‐SSP）技术,对盐城市中心血站200名汉族固定血小板献血者的血液进行HPA1～17,Caba基因分型。用χ2检验统计分析各 HPA血型系统基因分布的期望值与观察值,验证其是否符合 Hardy‐Weinberg平衡定律,并与国内外人群相比较。结果盐城地区200名汉族血小板献血者的HPA‐1a、2a、3a、4a、5a、6a、15a的基因频率分别为0．9950、0．9375、0．5725、0．9925、0．9850、0．9875、0．5425,呈多态性分布,HPA7～14、16～17及Caba呈单线性分布;不配合率大于10％的HPA系统有HPA‐2～3、15。结论本研究已确认盐城地区200名固定血小板供者 HPA基因分布特征,与国内其他地区、其他国家相比有本地区人群特点;在此基础上建立本地区已知 H PA基因型固定机采血小板供者数据库,为临床血小板HPA血型配合性输注提供可能。     

中国南京地区汉族人群血小板HPA-1-18遗传多态性研究

本研究旨在调查南京地区无关健康人群人类血小板抗原1-18(HPA-1-18)等位基因频率,为输血患者寻找相容性血小板提供可靠依据。使用PCR-SSP方法对300例南京地区非血缘健康志愿者血液样品进行人血小板抗原1-18(HPA-1-18)等位基因分型。结果表明,南京地区300例非血缘人群HPA等位基因频率分别为:HPA-2a 0.9183和-2b 0.0817;HPA-3a 0.6100和-3b 0.3900;HPA-5a 0.9733和-5b 0.0267;HPA-6a 0.9883和-6b 0.0117;HPA-15a 0.5250和-15b 0.4750。HPA-1a,-4a,-7a-14a和HPA-16a-18a均是纯合子。结论:HPA抗原等位基因频率存在种族和地域差异。南京地区HPA抗原等位基因频率显示具有自身特点。HPA-3和HPA-15是最常见的杂合子,因此必须关注HPA在血小板临床输血中的作用。     

黑龙江省蒙古族人群HPA 1-17多态性的研究

目的:探讨中国黑龙江地区蒙古族与汉族人群的血小板抗原(HPA)的多态性分布特征,判断HPA抗原不配合比率,确定有临床意义的抗原系统,为建立包含不同民族已知HPA分型的血小板献血者库提供数据基础。方法:选择100例蒙古族的健康无血缘关系的人群为研究对象,以123例健康汉族人群为对照,采用PCR-SSP技术,对HPA 1-17共17个抗原系统34个等位基因进行分型。分别计算其基因频率、基因型频率,并进行分析比较。结果:汉族人群中HPA 4、HPA 7-14、HPA 16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA 1-3,HPA 5-6抗原系统的基因型以aa居多;蒙古族人群中HPA 1、HPA 5-14,HPA 16,17抗原系统的基因型均为aa,未检测出相应的等位基因HPA-b;HPA 2,4抗原系统的基因型以aa居多;两个民族中,HPA 3,15均具有较高的杂合度,易发生血小板不配合而造成的同种免疫。与对照组(汉族)比较,蒙古族HPA 1和HPA 3系统有显著差异(P0.05)。结论:黑龙江省蒙古族健康人群HPA1-17基因频率的分布与汉族人群相比有相似之处,也有本民族的自身特点。在建立血小板供者分型数据库时,要适当增加蒙古族的供者。     

长春地区人群HPA 1-6,15系统基因多态性分析

<正>人类血小板抗原系统HPA(Human Platelet Antigen)是由单核苷酸多态性(SNPs)导致单一氨基酸取代而导致的免疫原性结构,是血小板膜糖蛋白(GPIIb/IIIa、GPIa、GPIbα、GPIbβ 和 CD109)的构成部分,并且具有遗传多态性,可以介导产生同种免疫性抗体,并进一步导致血小板同种异体免疫反应的发生。当妊娠、输血和移植时,有可能引起血小板减少症,如血小板输注无效(PTR)、     

云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因多态性研究

目的研究云南楚雄地区彝族献血人群KIR基因及基因型多态性特点。方法从云南地区无偿献血者中选取157名楚雄彝族健康自愿者,采用多重PCR-SSP方法进行KIR基因检测。根据http://www.allelefrequencies.net/中的ID号命名基因型和单体型组成。结果在云南地区楚雄彝族人群中,框架基因KIR3DL2、3DL3、2DL4和3DP1存在于所有个体;较为常见KIR基因有2DP1、2DL1、2DL3、3DL1和2DS4,其基因频率分别为0.920 2、0.920 2、0.861 8、0.774 3和0.760 6;频率较低的基因有KIR 2DS3、2DS2、2DL2、2DS5、3DS1、2DS1和2DL5,其基因频率分别为0.097 1、0.140 4、0.144 1、0.182 2、0.226 2、0.226 2和0.277 3;共发现19种KIR基因型,其中以ID号为1和2的基因型最为常见,频率为47.13%和16.56%。结论云南地区楚雄彝族人群KIR基因分布与中国南方汉族人群之间较一致,部分基因位点与韩国人、南非人,乌鲁木齐地区维吾尔族人和高加索地区人差异显著。     

HPA-1-28w基因分型检测技术体系的建立和广西瑶族、汉族人群HPA-1-28w基因多态性研究

目的建立HPA-1-28w基因分型检测技术体系并用以研究广西瑶族和汉族人群的血小板抗原(HPA)-1-28w基因多态性。方法通过设计序列特异性引物和优化PCR反应条件,摸索HPA-1-28w基因分型检测技术体系,其组成包括前期已建立的HPA-1-17w多重PCR-SSP技术和新研发的HPA-18-28w PCR-SSP方法 2部分组成。使用10例已预先测序确定HPA-18-28w基因型和20例已预先使用商品试剂盒检测HPA-18-21w基因型的本研究广西瑶族标本,对新研发的HPA-18-28w PCR-SSP方法做验证。应用所建立的HPA-1-28w基因检测技术对广西地区无血缘关系的1424名健康瑶族人和908名健康汉族人做HPA-1-28w基因分型和多态性分析。结果所建立的HPA-1-28w基因分型技术系统,不仅对HPA-18-28w基因的分型结果与对验证用标本的测序分型结果完全一致,而且对HPA-18-21w基因的分型检测结果与商品试剂盒的分型结果完全一致。广西瑶族人群的HPA各等位基因频率分别为:HPA-1a 0.998 2、1b 0.001 8,2a 0.874 6、2b 0.125 4,3a 0.661 5、3b 0.338 5,5a 0.996 8、5b 0.003 2,6a 0.9786、6bw 0.021 4,15a 0.407 7、15b 0.592 3;汉族人群HPA各等位基因频率分别为:HPA-1a 0.998 3、1b 0.001 7,2a0.957 6、2b 0.042 4,3a 0.532 5、3b 0.467 5,4a 0.999 4、4b 0.000 6,5a 0.984 0、5b 0.016 0,6a 0.989 0、6bw 0.011 0,15a 0.534 1、15b 0.465 9;广西瑶族和汉族人群的HPA-7-14w、HPA-16-28w基因均以aa纯合子形式存在。在本组广西瑶族人群中发现2例罕见的HPA-6bb纯合子基因型个体,而在汉族人群中发现了1例中国人群中罕见的HPA-4ab基因型个体。结论建立了完善的HPA-1-28w PCR-SSP基因分型检测技术体系,并成功应用于广西瑶族和汉族人群的HPA-1-28w基因筛查和分型研究;广西瑶族、汉族人群HPA基因频率分布在HPA-2,-3,-5,-15系统和HPA-6w等均不同(P0.05),藉此有助于了解广西瑶族和汉族人群HPA的免疫学特点。     

潍坊地区汉族献血者血小板特异性抗原HPA-1-16系统基因多态性研究

目的研究汉族人群血小板特异性抗原HPA-1-16系统基因多态性区域分布特点,建立HPA基因型资料库。方法采用PCR-SSP技术对102名潍坊地区汉族无血缘关系的志愿捐献血小板者作HPA-1-16系统基因分型,计算基因型频率、基因频率。结果从HPA-1、5、6系统分别检出1例a/b基因型,HPA-4系统检出2例a/b基因型,检出HPA-2a/2b 11例(基因频率占0.1078);HPA-3、15系统表现出较高的杂合度,其中3a/3a、3a/3b、3b/3b基因型频率分别为0.3039、0.5392、0.1569,15a/15a、15a/15b、15b/15b基因型频率分别为0.3529、0.4608、0.1863;HPA- 7-14、16系统只检出a基因,呈单特异性。结论潍坊地区汉族人HPA-2、3、15系统具有多态性,是HPA配合性输注关注重点。在随机输血中供受者HPA-2系统不配合的机会为9.68%、HPA-3系统不配合的机会为36.95%、HPA-15系统不配合的机会为36.8%。     

西安地区献血人群MNS血型基因多态性研究

目的了解西安地区人群MNS血型基因的多态性。方法随机选取陕西西安地区献血人群200(人)份血样,以血型血清学鉴定其MN和Ss表现型;同时提取全血中的DNA,对血型糖蛋白相关基因GYPA的内含子(intron)-2、3及外显子(exon)-2与GYPB的exon-3(B4)序列扩增后测序;分析本组人群MNS等位基因的多态性并与不同地区人群的M基因各型的构成比作比较。结果本组人群的MN、Ss血型血清学定型与基因测序分型结果完全一致,其中M、N、S、s基因频率分别为0.467、0.533、0.053和0.947,MG、MT基因频率分别为0.415和0.052;本组人群M基因各型的构成比与北京和深圳人群不同;GYPA intron-2的第59与60位碱基处插入T,发生率为20.5%(41/200)。结论西安地区献血人群MNS血型基因具有多态性,对这种多态性的了解有助于本地区临床科学、合理输血以及开展人类群体遗传学特征及分子生物学的研究。     

乌鲁木齐南山哈萨克族高血压病人群生活方式的护理干预

[目的]通过开展健康促进活动和危险因素的强化干预,改变牧民不良生活方式,为探索哈萨克族高血压病人群护理对策提供参考依据.[方法]整群抽取乌鲁木齐南山牧区甘沟乡4个村18岁以上哈萨克族高血压病人919例作为研究对象,将前进村、东风村设为干预组(458例),小渠子村、高潮村设为对照组(461例).调查高血压病危险因素,制订干预计划,对干预牧区实施连续8个月的以健康教育为主要手段的高血压病综合干预.[结果]多因素Logistic回归分析结果显示:哈萨克族人群高血压的主要危险因素依次为饮酒、高盐饮食、吸烟、年龄、超重肥胖等;干预组干预前后高血压病人蔬菜及水果摄入不足、高盐饮食、喜食肥肉、吸烟等危险因素比较差异有统计学意义.[结论]健康教育可以提高病人对高血压疾病的认知水平,有效控制疾病的发展.     

新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型抗原分布及基因频率分析

目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型表型血清学的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料,为临床科学、安全输血提供参考依据。方法随机整群抽取新疆北疆地区不同部落哈萨克族人群的无关个体2 170人,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行Fya、Fyb抗原检测。结果在2 170份标本中Fy(a+b+)823例,Fy(a+b-)1 193例,Fy(a-b+)154例,未检测出Fy(a-b-)标本。Fya基因频率为0.729 3,Fyb基因频率为0.260 7。结论新疆北疆地区哈萨克族人群Duffy血型系统抗原分布,具有本民族独特的特征。哈萨克族具有白种人和东方人渗透、融合的特征。