DDB2单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系

目的 分析DNA损伤结合蛋白2(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系。方法 选择2020年3月至2021年3月收治的158例非吸烟肺癌患者为研究组，选择同期100例体检健康人群为对照组，检测DDB2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs830083多态性，采用非条件logistic回归模型分析DDB2基因多态性与非吸烟人群肺癌易感性的关系，并评估环境暴露因素与DDB2基因rs830083位点多态性的交互作用。结果 研究组和对照组DDB2基因rs830083位点CC、CG、GG基因型频率分别为36.08%、52.53%、11.39%和53.00%、39.00%、8.00%;C、G等位基因频率分别为62.34%、37.66%和75.50%、27.50%，差异均有统计学意义(P <0.05)。两组DDB2基因rs830083位点基因型分布，在显性模式下，差异有统计学意义(P <0.05)，在隐性模式下差异则无统计学意义(P> 0.05)。与CC基因型比较，CG+GG基因型与非吸烟人群肺癌易感性有关。相比于rs830083位点CC基因型...     

CD38基因多态性与慢性髓系白血病发病的相关性

本研究分析CD38基因184位点等位基因在慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)中的频率分布以及与CML遗传易感性的关系,为CML遗传因素的研究奠定基础。以100例CML患者为病例组,200例非血液系统性疾病、非肿瘤疾病为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测CD38基因184位点的多态性,应用χ2检验和精确概率法比较各基因型频率在病例组与对照组之间的差异,用比值比(oddsratio,OR)及其95%的可信区间(confidence interval,CI)表示各基因型发生白血病的风险度。结果表明,CML组CD38基因位点G/G、G/C、C/C基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(p=0.072),而以野生型C/C为参考,CML组变异型G/C基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(p=0.032,其OR值为0.517,95%CI为0.283-0.9471);CML组G、C等位基因频率,以C等位基因频率为参考,CML组G等位基因频率高于对照组(p=0.028,OR值为0.597,95%CI为0.377-0.947)。结论:CD38基因184位点G等位基因可能是CML的保护性基因,有可能降低CML的发病风险。     

IRF6和RARA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨干扰素调节因子-6(IRF6)基因rs2235371位点和视黄酸受体-α(RARA)基因rs2229773位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂的关系,以及2个位点在患者和健康者之间的基因型和等位基因型频率差异。方法选取153例非综合征性唇腭裂(NSCL/P)患者作为NSCL/P组,体检健康者150例作为健康对照组。运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELF)技术,分析IRF6、RARA基因的多态性,比较2组研究对象基因型和等位基因型频率差异。结果 IRF6基因rs2235371位点基因型CC、TT和等位基因C、T频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组等位基因C频率高于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。RARA基因rs2229773位点基因型CT、TT频率在NSCL/P组和健康对照组的分布,差异有统计学意义(P0.05),NSCL/P组基因型为CT杂合子,显著多于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 NSCL/P与IRF6基因rs2235371位点等位基因C及RARA基因rs2229773位点CT基因型具有相关性。     

纤维蛋白原激活剂抑制剂1基因、血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与肺源性心脏病的关系

目的研究纤维蛋白原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因和血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)A1166C多态性与肺源性心脏病(简称肺心病)的关系。方法选取肺心病患者60例,正常对照组40名。采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)酶切技术,检测2组人群PAI-1基因的4G/5G型多态性和AGTR1基因的多态基因型。结果(1)肺心病组和正常对照组均检测到PAI-1基因的4G/4G、5G/5G及4G/5G3种基因型,肺心病组3种基因型的频率分别为0.15、0.28和0.57,正常对照组为0.13、0.15和0.72,两组比较差异无显著性(2χ=2.91,P>0.05);4G、5G等位基因频率差异无显著性(P>0.05),4G型与非4G型构成差异也无显著性(P>0.05);(2)肺心病患者中,女性和男性组PAI-1基因型构成差异无显著性(P>0.05),4G/5G等位基因频率差异有显著性(P<0.05),4G/4G型与非4G/4G型基因型构成差异无显著性(P>0.05);(3)肺心病组和正常对照组AGTR1 A1166C基因型构成和等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论PAI-1基因4G/5G多态性和AGTR1基因A1166C多态性与肺心病发生无明显相关性。     

COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系

目的探讨COMT基因Met多态与子宫内膜异位症的关系。方法采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞基因组DNA,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别对120例子宫内膜异位症患者(内异症组,含59例腺肌病患者)和65例非内异症及腺肌病女性(对照组)进行COMT基因分型。结果 (1)内异症组和对照组G/G、G/A和A/A基因型频率分别为17.5%、43.3%和39.2%,9.2%、50.8%和40.0%,差异无统计学意义;内异症组和对照组A等位基因频率分别为27.1%和29.2%,两组比较差异无统计学意义;(2)G/A、A/A基因型个体发生子宫内膜异位症的相对危险度分别为G/G型个体的0.516倍(0.185-1.441,P>0.05)和0.450倍(0.165-1.232,P>0.05),差异无统计学意义。结论 COMT基因Met多态与子宫内膜异位症无相关性。     

核苷酸剪切修复酶XPD基因多态性与非霍奇金淋巴瘤发病风险的研究

本研究探讨核苷酸剪切修复基因XPD基因多态与非霍奇金淋巴瘤（NHL）发病风险的关系。以309名NHL患者和305名健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测XPDG23591A、A35931C位点的基因多态,并应用非条件logistic回归方法进行数据分析,比较不同基因型与NHL发病风险的关系。结果表明,XPDG23591A和A35931C基因多态性与NHL发生无显著相关性。进一步将NHL分为滤泡性淋巴瘤（FL）、弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）、其他B细胞-NHL和T细胞-NHL4大类分析显示,在4类NHL中XPD23591位点变异基因型GA＋AA型频率分别为16.3%、18.0%、10.5%、18.4%,对照组为12.5%。携带A变异基因型者发生各类NHL危险度（OR值）分别约为每GG型的1.43、1.58、0.89和1.50倍,但各病例组与对照组间差异无显著性（p〉0.05）;在4类NHL中XPD35931位点变异基因型AC＋CC型频率分别约为15.2%、15.8%、18.4%、12.5%,与对照组11.5%相比,变异基因型频率有所增加,携带C变异基因型者发生各类NHL危险度分别约为AA型的1.41、1.48、1.75和1.12倍。但差异均无统计学显著性（p〉0.05）。结论：中国山东地区汉族人群中XPDG23591A、G35931C位点基因多态性与非霍奇金淋巴瘤发病无关。     

纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与胃癌侵袭和转移的关系

目的探讨纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子区的一个鸟嘌呤插入/缺失多态性(4G/5G)与胃癌侵袭和转移的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖电泳对28例胃癌患者癌变胃组织与癌旁正常胃组织进行PAI-l基因4G/5G多态性检测和分析,并将两者进行比较。结果胃癌患者PAI-1 3种基因型在癌变胃组织和癌旁正常胃组织的表达差异无统计学意义(P>0.05),且在胃癌各期表达差异亦无统计学意义(P>0.05)。有淋巴结转移组的胃癌患者4G/4G基因型频率为52.6%,4G/5G基因型频率为47.4%,5G/5G基因型频率为0%;无淋巴结转移组分别为22.2%、55.6%和22.2%,两组基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05),其中4G/4G基因型相对于其他基因型差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PAI-1基因多态性与胃癌的侵袭和TNM分期无关,而与胃癌淋巴结转移相关,4G/4G型可能是胃癌淋巴结转移的风险因素。     

G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压患者左室肥厚的相关性

目的探讨G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与中国人原发性高血压(EH)及左室肥厚的关系.方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法检测147例健康人和321例高血压患者的G蛋白β3亚单位C825T多态性及用超声测定高血压患者的左室重量(LVM)、左室重量指数(LVMI)、室间隔厚度(IVST).结果高血压组G蛋白β3亚单位C825T多态性中基因型频率(CC 28.7%、CT 52%、TT 19.3%)、等位基因频率(C 54.672%、T 45.33%)与正常对照组基因型频率(CC 27.2%、CT 46.9%、TT 25.9%)、等位基因频率(C 50.7%、T 49.3%)比较无显著性差异(P>0.05);CT TT基因型携带者LVM(265.25±54.34 g)、LVMI(144.42±24.73 g/m2)、IVST(1.169±0.16 cm)均高于CC基因型携带者(238.81±39.49 g、134.36±18.33 g/m2、1.10147±0.14 cm),有统计学差异(P<0.05).结论 G蛋白β3亚单位基因C825T多态性可能与中国人原发性高血压发病无关,825T等位基因可能是高血压患者左室肥厚的遗传危险因素.     

白细胞介素-18基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的：通过病例-对照研究,探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-607C/A、-137G/C位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法：采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例IL-18启动子区-607 C/A 、-137G/C位点多态性基因型。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,进行χ2 检验。以P值＜0.05为具有统计学意义。结果：肺结核患者IL-18启动子区-607位点A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为19.5%、55.0%、25.5% ;A、C等位基因频率分别为47.0%、53.0%。健康对照者A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为22.8%、46.7%、30.5%;A、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%。两组人群-607位点基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。肺结核患者IL-18启动子区-137G/C位点C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为4.5%、18.5%、77.0%;C、G等位基因频率分别为13.8%、86.2%。健康对照者C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为5.6%、25.9%、68.5%;C、G等位基因频率分别为18.5%、81.5%。两组人群-137位点基因型分布无明显差异(P>0.05)。结论：IL-18启动子区-607、-137位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

职业性慢性锰中毒患者谷胱甘肽S-转移酶π基因多态性研究

目的探讨谷胱甘肽S-转移酶π(GSTπ)313位点(GSTπ313)基因多态性与职业性慢性锰中毒易感性的关系。方法选择78例职业性慢性锰中毒患者作为观察组,另选基线资料匹配的有锰接触史的健康人81例作为对照组。GSTπ313基因型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法识别。对2组外周血GSTπ313基因型分布及等位基因频率进行比较。结果 2组基因型的检出值与理论值均符合Hardy-Weinberg平衡法则,吻合度良好。观察组GSTπ313A/A基因型出现频率为91.03%(71/78),A/G基因型出现频率为8.97%(7/78);对照组A/A基因型出现频率为64.20%(52/81),A/G基因型出现频率为35.80%(29/81);2组均未出现G/G基因型。2组的基因类型频率差异具有统计学意义(P<0.01)。在观察组中,与GSTπ313A/G基因型相比,A/A基因型具有明显优势(OR=5.67,95%CI:2.42~13.27)。观察组A、G等位基因频率分别为95.51%和4.49%,而对照组分别为82.10%和17.90%,2组A、G等位基因频率的差异具有统计学意义(P<0.01)。在观察组中,与等位基因G比较,等位基因A具有明显优势(OR=4.64,95%CI:2.09~10.31)。结论 GSTπ313A/A基因型可能是职业性慢性锰中毒的危险因素之一,GSTπ313基因多态性可能与职业性慢性锰中毒易感性有关。     

脂联素基因SNPs-11377C/G多态性与女性乳腺癌的相关性

目的探讨脂联素基因SNPs-11377C/G多态性与女性乳腺癌发生的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术观察脂联素基因在不同人群中的单核苷酸多态性,其中包括乳腺癌组患者70人,健康对照组30人。结果 SNPs-11377C/G等位基因频率在乳腺癌和正常对照组间分布差异无统计学意义(P0.05),乳腺癌患者组CG基因型分布频率高于GG型和对照组相比差异有统计学意义(P0.05)。乳腺癌组CC基因型CA153与CEA表达水平高于对照组(P0.05),差异有统计学意义。结论脂联素基因启动子区SNPs-11377C/G基因多态性与乳腺癌疾病发生有相关性。     

花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的探讨在中国北方汉族人群中花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因单核苷酸多态性T(8733)C与心肌梗死的关系。方法采用PCR-重测序法对随机选取的无亲缘关系的48例中国北方汉族个体进行ALOX5AP基因单核苷酸多态性筛查,对经冠状动脉造影证实的125例心肌梗死患者和158例正常对照者,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ALOX5AP基因T(8733)C多态性基因型和等位基因分布情况。结果通过筛查发现7个多态。心肌梗死患者ALOX5AP基因T(8733)C3种基因型(TT型、TC型和CC型)及C等位基因分布频率分别为35.2%、48.8%、16.0%和40.4%,正常对照者分别为32.9%、50.0%、17.1%和42.1%,其差异均无统计学意义(P>0.05);按性别分层进行亚组分析,心肌梗死患者与正常对照者ALOX5AP T(8733)C多态的基因型和等位基因频率差异亦均无统计学意义。结论ALOX5AP基因T(8733)C多态性与中国北方汉族人群心肌梗死的发生可能无关。     

脂联素基因启动子区-11377C／G单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关系

目的:分析脂联素基因启动子区-11377C/G(SNPs-11377C/G)单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关系。方法:选择2004/2005北京市和黑龙江哈尔滨地区的2型糖尿病流行病学调查资料中有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的2型糖尿病患者348例,同时选择非糖尿病健康对照378例。所有研究对象均为汉族人,均签署了知情同意书。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法鉴定脂联素基因启动子区SNPs-11377C/G的单核苷酸多态性。结果:726例研究对象均进入结果分析。①2型糖尿病组中CC,CG,GG基因型分别为171例(49.1%),151例(43.4%),26例(7.5%),正常对照组中CC,CG,GG基因型分别为180例(47.6%),173例(45.8%),25例(6.6%)。SNPs-11377C/G的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②SNPs-11377C/G的基因型频率和等位基因频率的分布性别差异也无显著性(P>0.05)。③SNPs-11377C/G不同基因型组中肥胖指标(体质量指数、腰围和腰臀比)的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论:脂联素基因启动子区-11377C/G(rs266729)单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病无明显相关性。     

COX-2基因启动子区-765G/C多态性与昆明地区汉族人2 型糖尿病的相关性研究

目的 探讨环氧化酶2(COX-2)基因启动子区-765G/C 多态性与昆明地区汉族人2 型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对200 例T2DM 患者、100 例健康对照者(NC)的COX-2 基因-765G/C 多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率及相关资料.结果 (1)基因型频率和等位基因频率在两组的差异无统计学意义.(2)T2DM 患者中,-765GG 型携带者的空腹血糖水平、餐后2 h 血糖水平和糖化血红蛋白百分比水平与非GG 型携带者相比,差异有统计学意义.结论 在昆明地区汉族人群中虽COX-2 基因-765G/C 多态性与T2DM 发病无明显相关,但-765GG 基因型能影响T2DM 患者血糖水平.     

载脂蛋白E增强子基因多态性在冠心病与2型糖尿病患者之间的比较

目的　载脂蛋白E内含子 1内增强子元件 (IE1)基因多态性在冠心病和 2型糖尿病患者之间的比较 ,以及与血脂代谢的研究。方法　采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法 ,分析了 79例健康人及 80例冠心病 (CHD)、72 2型糖尿病 (DM)患者的IE1基因型。结果　CHD组G/G基因型频率显著高于 2型DM组和对照组 ,2型DM组和对照组比较基因型频率未见明显改变 ;患者的血脂水平在DM组G/G型均高于其它基因型 ,D组LDL -C水平为在G/G大干G/C ,再大于C/C(均为P <0 .0 5 )。结论　本实验结果提示ApoEIE1的G/G基因型是冠心病的危险因子之一 ,没有发现εpoEIE1基因多态性对 2型糖尿病影响 ;G等位基因影响血脂总胆固醇和LDL -C水平     

宁夏地区Graves'病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves'病(GD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性.结果 GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP (49)A/G的基因型分布(χ 2=9.277,P＜0.05)及等位基因频率(χ 2= 10.831,P＜0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ 2= 0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ 2= 0.489,P>0.05)差异无统计学意义.结论 CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关.     

系统性红斑狼疮患者纤溶酶原激活物抑制剂-1基因4G/5G及多药耐药性蛋白基因C3435T多态性分布特征

目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G及多药耐药性蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)基因C3435T多态性分布特征。方法 79例SLE患者依据脏器损伤情况分为SLE继发股骨头坏死(osteonecrosis of the femeral head,ONFH)组20例,狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)组37例,其他组22例。采用数字荧光分子杂交技术检测3组外周血PAI-1基因4G/5G和ABCB1基因C3435T多态性,比较3组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率。结果79例患者PAI-1基因4G4G、4G5G、5G5G基因型频率分别为29.1%、51.9%、19.0%,ABCB1基因C3435T位点CC、CT、TT基因型频率分别为41.7%、39.2%、19.1%;SLE-ONFH组、LN组PAI-1基因高危4G4G型分布频率(35.0%、35.1%)与其他组(13.6%)比较差异无统计学意义(P0.05);SLE-ONFH组、LN组ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率(50.0%、51.4%)高于其他组(18.2%)(P0.05);SLE-ONFH组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率与LN组比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCB1基因C3435T位点高危CC型可能与SLE患者继发ONFH、LN有关。     

ERCC1基因多态性与非小细胞肺癌预后的相关性

目的研究证实ERCC1基因多态性与非小细胞肺癌预后的相关性。方法对119例接受胸部根治性放疗的非小细胞肺癌患者进行ERCC1基因分型,统计分析其与患者放疗后总生存的相关性。结果 Codon118基因型频率分别为TT45.4%（54/119）、TC39.5%（47/119）、CC15.1%（18/119）。C8092A基因型频率分别为CC48.7%（58/119）、CA39.5%（47/119）、AA11.8%（14/119）。Condon118的TT基因型与CT/CC基因型患者总生存的差异具有统计学意义（59.3%vs75.4%,P=0.034）。而C8092A的CC基因型与CA/AA基因型患者总生存的差异无统计学意义（62.1%vs78.7%,P=0.052）。结论 ERCC1Codon118多态性可能与非小细胞肺癌患者预后相关联。     

深静脉血栓患者C反应蛋白1059 G/C基因多态性的研究

本研究旨在探索C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)1059G/C基因多态性在深静脉血栓(deep veinthrombus,DVT)中的分布及其临床意义。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)基因分型技术检测61例DVT患者和60例对照组CRP1059G/C基因多态性,并统计各基因型及等位基因的频率。结果显示,病例组CRP1059G/C基因型及等位基因突变频率与对照组比较差异无统计学意义(p>0.05)。结论 :CRP1059G/C基因多态性存在一定的人种及地域差异,是否是DVT患者遗传性危险因素尚有待进一步研究。     

宁夏地区Graves′病与CTLA-4基因多态性相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CLTA-4)基因多态性与宁夏人群Graves′病(GD)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析61例GD患者和60名对照者的CTLA-4基因第一外显子(49)A/G位点和启动子(318)C/T位点多态性。结果GD患者组与对照组之间CTLA-4基因SNP(49)A/G的基因型分布(χ2=9.277,P<0.05)及等位基因频率(χ2=10.831,P<0.05)差异有统计学意义;SNP(318)C/T的基因型分布(χ2=0.446,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.489,P>0.05)差异无统计学意义。结论CTLA-4基因第一外显子的(49)A/G位点的多态性与宁夏地区GD的发生可能相关。