TGF-β1-509 T/T基因型与结直肠癌患者术后结肠吻合口瘘的关系

目的通过研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因功能的多态性,了解TGF-β1因子对结直肠癌术后结肠吻合口瘘的影响。方法采用PCR-RFLP方法检测结直肠癌组内157例伴有或不伴有术后结肠吻合口瘘患者及对照组117例的TGF-β1-509 T／C基因型。结果伴有术后结肠吻合口瘘的患者TGF-β1-509 T／T。基因型比例（0）低于无吻合口瘘的患者（13．2％）,两者差异有统计学意义（P=0．012）。结直肠癌组TGF-β1-509基因型或等位基因与对照组差异无统计学意义（基因型χ^2=0．981,P〉0．05;等位基因χ^2=0．000,P〉0．05）。结论具TGF-β1-509 T／T基因型者术后结肠吻合口瘘的发生率较低。而TGF-β1-509 T/C基因多态性与结直肠癌的发生及发展无关。     

广西壮族腰椎间盘突出症血瘀证患者与TGF-β1-509C/T基因多态性及部分危险因素的关联研究

[目的]探讨腰椎间盘突出症血瘀证患者及部分危险因素与TGF-β1 -509C/T基因多态性的关联性.[方法]筛选符合既定相关标准的广西壮族人群腰椎间盘突出症患者88例,分为血瘀证组30例与非血瘀证组58例,进行TGF-β1 -509C/T基因多态性检测,并观测患者的腰椎负荷强度等指标,观察部分危险因素以及部分危险因素和TGF-β1 -509C/T基因多态性的交互作用与腰椎间盘突出症中医证型的关联性.[结果]经非条件Logistic回归Forward(LR)法分析显示广西壮族重度腰椎负荷强度者患腰椎间盘突出症血瘀证的风险是轻中度腰椎负荷强度者的3.911倍(95%CI:1.334～ 1.872)(P<0.05),TGF-β1 基因-509C/T多态性与重度腰椎负荷强度的累积暴露发生腰椎间盘突出症血瘀证的风险是其中某单一因素的18.425倍(95%CI:1.767～ 3.693)(P<0.01).[结论]重度腰椎负荷强度很可能是广西壮族人腰椎间盘突出症血瘀证的潜在危险因素之一,TGF-β1 基因-509位点CT基因型与重度腰椎负荷强度累积暴露更易发生血瘀型腰椎间盘突出症.     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性与病理性瘢痕易感性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因一509C/T多态性与中国汉族人群病理性瘢痕的相关关系.方法:采用聚合酶链反应一反向点杂交、DNA直接测序方法检测了155例病理性瘢痕患者与120名正常对照的TGF-β1.基因-509C/T多态性位点的基因型.结果:病理性瘢痕患者的C等位基因频率明显高于正常对照组(X2=4.676,P=0.031).病理性瘢痕患者的C/T、T/T基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义(x2值分别为0.763和1.376;P值分别为0.382和0.241),而病理性瘢痕患者的c/c基因型频率明显高于对照组(X2=5.493,P=O.019).提示c/c基因型者患病理性瘢痕的风险性明显高于C/T,T/T基因型者(OR=2.041,95%CI:1.116～3.73).结论:TGF-β1基因-509位点C等位基因及C/C基因型可能是病理性瘢痕的易感因素.     

TGF-β1基因~(29)T>C单核苷酸多态性与骨肉瘤的关联研究

[目的]研究山东半岛地区汉族人群中转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGF-β1)基因第一外显子29TC单核苷酸多态性与骨肉瘤的相关关系,寻找影响骨肉瘤发病的遗传因子,为临床早期发现骨肉瘤发病的高危人群并早期诊断骨肉瘤这个难题探索一条新的有效途径。[方法]采用等位基因特异性多聚酶链反应和基因测序方法,检测2006年10月～2009年10月本院骨科骨肉瘤患者42例,男27例,女15例和从本院健康查体中心获得的100例正常对照组外周血中TGF-β1基因29TC单核苷酸多态性情况,所得数据采用SPSS 17.0软件进行统计学处理,对照组进行Hardy-Weinberg平衡差异的检验;统计结果行X列表的x2检验,以P0.05有统计学意义,分析其与骨肉瘤之间的相关关系。[结果]骨肉瘤患者和正常对照组均存在TGF-β1基因29TC单核苷酸多态性,其多态性在骨肉瘤患者组和正常对照组的分布无统计学差异(P=0.101),但TT基因型与TC+CC基因型分布有统计学差异(P=0.035),表明在骨肉瘤组TT型患者多(占42.86%,高于对照组25%),证明TT基因型会减少TGF-β1基因的表达,使早期TGF-β1的抑制肿瘤作用减弱。[结论]TGF-β1基因29TC单核苷酸多态性中,TT基因型是影响骨肉瘤发病的一个重要遗传因素。     

重组腺病毒介导的hTGF-β1基因增加兔髓核组织蛋白多糖合成的研究

椎间盘退变是导致下腰痛及一系列功能障碍的主要致病原因^[1]。髓核组织内的蛋白多糖使椎同盘保持一定的含水量^[2]．因此，蛋白多糖的减少可直接影响椎间盘的生物功能。研究表明，转化生长因子β1(TGF-β1)能促进髓核细胞产生蛋白多糖^[3]。我们用腺病毒作为载体，将人TBF-β1基因转染至兔髓核组织内，使TGF-β1在髓核组织内大量表     

转化生长因子-β1在软骨诱导方面的应用进展

组织工程学与基因工程是目前治疗关节软骨及椎间盘退变等退变性疾病的新型治疗方案。其中转化生长因子-β1(Transformation growth factors beta1,TGF-β1)是转化生长因子β超家族成员中研究比较清楚的因子,具有促进细胞增殖生长和分化的作用。在Wehling等[1]于1977年首先提出转基因逆转椎间盘退变的设想之后,TGF-β1在基因转染及联合转染治疗软骨、间盘退变等疾病方面取得长足进展。本文就TGF-β1在软骨诱导方面的应用进展现状进行综述。     

TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

目的探讨TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与中国人群发生非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法选取48个核心家庭的48例NSCL／P患儿为实验组；选取48例正常儿童为对照组。应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性方法，进行TGF-β3基因SfaNⅠ多态性检测。对48例患儿行以其父母及48例正常儿童为对照的研究方法。计算48例患儿与其父母的传递失衡指数（TDT）和基于单体型的单体型相对危险度（HHRR）。计算48例患儿与48例正常儿童的基因型及基因频数。结果48个核心家庭中，有30对杂合子父母，其TDT（Х^2）=0．024,P〉0．05；HHRR（Х^2）=0．035，P=0．852〉0．05；OR=0．933，95%CI=0．448-1．940。48例患儿和48例正常儿童的基因型及等位基因频数。Х^2=3．43,P〉0．05。结论TGF-β3基因SfaNⅠ位点多态性可能不是中国人群发生NSCL／P的遗传易感因素。     

椎间盘退变过程中碱性成纤维细胞生长因子和转移生长因子-β1的表达及其意义

目的：研究椎间盘退变过程中碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)和转移生长因子-β1(TGF-β1)的表达及其意义。方法：收集腰椎后路手术切除的15例椎间盘源性下腰痛患者的21个通过腰椎间盘造影术证实的疼痛椎间盘，同时收集16个在MRIT2加权像上信号强度明显减弱的无腰痛症状的生理老化椎间盘和10个正常对照椎间盘，行组织学检查并用免疫组化方法检测bFGF、TGF-β1及其受体在不同椎间盘组织中的表达，观察增殖细胞核抗原在不同椎间盘的表达。结果：免疫组化染色显示bFGF、TGF-β1及其受体在疼痛椎间盘大量表达，生理老化椎间盘有少量表达，正常对照椎间盘没有表达。增殖细胞核抗原在疼痛椎间盘的肉芽组织区大量表达，在非肉芽组织区有少量表达；生理老化椎间盘有少量表达，正常对照椎间盘组织没有表达。结论：椎间盘退变和椎间盘源性下腰痛起源于椎间盘纤维环的损伤修复过程，bFGF、TGF-β1在纤维环外层的损伤修复和随之的椎间盘退变过程中可能起关键作用。     

结直肠癌术后吻合口瘘与表皮生长因子、转化生长因子-β1、血管内皮生长因子基因多态性的关系

目的 观察表皮生长因子(EGF)61*G/A、转化生长因子-β1(TGF-β1)-509*T/C、血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因功能多态性对术后结肠吻合口瘘的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测伴有和不伴有术后结肠吻合口瘘结直肠癌患者的EGF 61*G/A,TGF-β1-509*T/C,VEGF 936*T/C基因型.结果 伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者TGF-β1-509*T/T基因型比例(0.0%)低于无术后吻合口瘘的患者(13.2%),两者差异有统计学意义(P＜0.05).伴有术后结肠吻合口瘘的VEGF 936*C/C基因型和C等位基因比例(63.9%和80.6%)低于无术后吻合口瘘的患者(82.6%和90.5%),两者差异有统计学意义(基因型χ2=5.753,P＜0.05;等位基χ2=5.275,P＜0.05).伴有术后结肠吻合口瘘的结直肠癌患者EGF 61*G/G基因型比例(25.0%)低于无术后吻合口瘘的患者(35.5%),但两者差异无统计学意义(χ2=1.391,P＞0.05).结论 TGF-β1-509*T/T基因型,VEGF 936*C/C基因型或936*C等位基因有助于减少术后结肠吻合口瘘的发生.     

FGFR2基因单核苷酸多态性与乳腺癌的相关性研究

目的：探讨成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因第二内含子单核苷酸多态性与女性乳腺癌发生的相关性。方法：运用等位基因扩增-聚合酶链反应（ASA-PCR）方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对200例女性乳腺癌患者（乳腺癌组）和200例正常女性（对照组）进行检测,分析两组人群FGFR2基因第二内含子的三个单核苷酸位点rs2912778r、s3135718和rs11200014的多态性分布,并进行统计学分析。结果：rs2912778（T/T、T/C、C/C）r、s3135718（A/A、A/G、G/G）r、s11200014（A/A、A/G、G/G）的基因型分布在对照组和乳腺癌组之间的差异有明显的统计学意义（P〈0.01）;根据病理分型进一步分析,三个位点野生型与变异型相比差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：FGFR2基因第二内含子的三个位点单核苷酸多态性可能与中国女性乳腺癌的发生有关。     

椎间盘内注射转化生长因子-β1诱导椎间盘退变

目的探讨转化生长因子-β1（transforming growth factorial,TGF-β1）对正常成年的羊椎间盘组织内环境的影响。方法将TGF-β1注射进羊的椎间盘内,生理盐水和碱性成纤维细胞生长因子（basic fibroblast growing factor,bFGF）分别作为阴性和阳性对照。术前及术后2．4．6个月检查腰椎X线及MRI,观察影像学变化;术后6个月处死动物,取出完整的椎间盘组织,观察椎间盘组织学变化。结果羊L5／L6椎间盘在注射转化生长因子6个月后（与对照组相比较）即出现明显退变。结论外源性TGF-β1可以导致正常椎间盘的退变。     

TGF-β1干预下体内兔骨髓间充质干细胞对退变椎间盘治疗的实验研究

[目的]评价在TGF-β1干预下的兔间充质干细胞移植到兔退变椎间盘后是否可诱导向髓核细胞分化并增加蛋白多糖和Ⅱ型胶原的含量。[方法]采用体外细胞培养技术，将兔骨髓间充质干细胞白骨髓血中分离、纯化和培养，成功传代、纯化后并在TGF-β1干预下植入兔退变椎间盘的模型中。分别于2、4、6、8周用间苯三酚分光光度法测定蛋白多糖含量的变化；免疫组化法测定Ⅱ型胶原的含量变化。所得数据经SPSS 11．5统计学软件进行统计学处理。[结果]原代培养及传代培养显示兔骨髓间充质干细胞具有活跃的增殖倍增能力，并且8周内蛋白多糖和Ⅱ型胶原的含量的恢复实验组对比模型组增高明显，统计学显示差异有显著性意义。[结论]将TGF-β1干预下的兔间充质干细胞移植到退变椎间盘后可以在一定时间内增加蛋白多糖和Ⅱ型胶原的含量，从而延缓椎间盘退变。     

TGF-β/Taq基因多态性与广东人瘢痕疙瘩相关性的研究

目的 探讨广东人瘢痕疙瘩与转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)基因单核苷酸多态性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以Traq限制性内切酶消化PCR扩增产物,对43例广东人瘢痕疙瘩及43例正常皮肤的TGF-β/Taq 等位基因进行分析.结果 瘢痕疙瘩的C/C等位基因频率较正常皮肤对照组明显增高,差异有统计学意义(P ＜0.05);有家族史瘢痕疙瘩患者的TGF-β/Taq基因型与无家族史患者比较,差异有统计学意义(P ＜0.05).结论 TGF-β/Taq基因多态性与广东人瘢痕疙瘩的发生有关;有瘢痕疙瘩家族史可能与TGF-β/Taq少见变异体有关.     

抗骨增生胶囊加葡立胶囊和基因治疗对家兔退变颈椎间盘IL-β、TNF-α含量变化的影响

目的：研究抗细胞因子的中西药联合应用、基因治疗对兔退变颈椎间盘内细胞因子含量变化的影响。方法：选用35只4个月龄新西兰兔，体质量2～3kg，雌雄不分，并随机分为正常对照组、模型浅层组、模型全层组、药物治疗浅层组、药物治疗全层组、基因治疗浅层组、基因治疗全层组。建立家兔颈椎动力平衡失调模型，诱导颈椎间盘退变（正常对照组不作处理）。术后7个月，药物治疗组（浅层、全层）给予抗骨增生胶囊和葡立胶囊（剂量按体质量折算）灌胃，2次／d，连用1个月；基因治疗组则将带有转化生长因子β（TGF-β1）基因的重组质粒DNA注入C2—C5椎间盘中（每个椎间盘用量为20μl）。8个月后用双抗夹心ELISA法检测各组动物颈椎间盘中IL-1β、TNF-α抗体含量。结果：模型组与正常对照组比较，颈椎间盘中IL-1β、TNF-α含量均明显升高（P〈0．01）；中西药治疗和基因治疗组与模型组比较IL-1β、TNF-α含量明显降低（P〈0．05）。结论：退变颈椎间盘组织释放多种细胞因子和炎性介质，它们可加速颈椎间盘退变。中西药联合应用及基因治疗能对其含量起明显的抑制作用。     

云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性比较研究

目的 比较云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因多态性。方法 将昆明医科大学第一附属医院120名汉族健康体检者作为汉族人群，云南省红河地区126名哈尼族作为哈尼族人群。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 (PCR-IFLP)方法分析Runx2基因第一启动子P1-330G/T位点等位基因多态性，应用RT-PCR TaqMan SNP基因分型技术分析 Runx2基因第二启动子P2-1025T/C位点等位基因多态性，并测序验证基因型。采用超声测量仪测量研究人群右足跟骨的骨密度（BMD)。比较汉族人群和哈尼族人群在基因型分布和等位基因频率之间的差异，分析哈尼族人群BMD与影响因素之间的关系。结果 Runx2基因P1-330G/T位点GG、GT、TT基因型分布以及G、T等位基因频率，Runx2基因P2-1025T/C位点 TT、TC、CC基因型分布以及T、C等位基因频率在云南昆明地区汉族、云南红河地区哈尼族人群间无统计学差异（P > 0. 05)。 Runx2基因P1-330G/T位点GG和GT基因型，Runx2基因P2-1025T/C位点TC和TT基因型在哈尼族人群BMD正常和减低组间的差异有统计学意义(P <0.05)。Logistic回归分析显示，BMD与哈尼族人群Runx2基因P1-330 G/T位点、P2-1025T/C 位点、以及年龄因素的 OR 值和 95%CI 分别为：1.337，0.649 ~2.756;0. 132，0.024 ~0.710;1. 101，1.041 -1. 163。结论 云南红河地区哈尼族与昆明地区汉族Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率无人群间差异和地域性差异。Runx2基因P1-330G/T位点和P2-1025T/C位点的基因型分布以及等位基因频率在云南省红河地区哈尼族人群BMD正常和减低组间存在显著差异。Runx2基因P1-330G/T位点与BMD无关，年龄是BMD的危险因素，Runx2基因 P2-1025T/C位点可能是BMD的保护因素，该位点的T等位基因可能是BMD的保护基因。     

前列腺癌LNCaP细胞L-plastin启动子-1751C/T单核苷酸多态性导致与转录因子NKX3.1结合活性改变

目的 鉴定与前列腺癌LNCaP细胞肌动蛋白结合蛋白L-plastin启动子-1751C/T单核苷酸多态性位点结合的转录因子,并研究-1751C/T单核苷酸多态性导致与转录因子结合活性的改变.方法 应用荧光素酶活性实验和凝胶迁移实验分析是否有转录因子结合于L-plastin启动子的-1751C/T位点.应用生物信息学分析L-plastin启动子-1751位点可能的结合蛋白,并应用凝胶迁移超滞后实验证实.应用Western blot检测该蛋白在正常前列腺上皮及前列腺癌细胞中的表达水平.结果 有一个抑制性转录因子结合于L-plastin启动子的-1751T序列上.生物信息学预测L-plastin启动子-1751位点可能的结合蛋白有5个可能,凝胶迁移超滞后实验证实为NKX3.1.NKX3.1在前列腺癌细胞中过表达,与L-plastin启动子-1751T序列较-1751C序列有更高的亲和力结论 L-plastin启动子-1751C/T单核苷酸多态性导致与NKX3.1结合活性改变,可能与前列腺癌发病相关.     

汉族人维生素D受体基因Tm Ⅰ和FokⅠ多态性与腰椎间盘退变的关系

[目的]探讨汉族人维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与腰椎间盘退变（lumbar disc degeneration，LDD）的关系。[方法]收集182例汉族人静脉血标本和腰椎MRI，其中对照组101例，病例组81例。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）法测定2组标本的VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点多态性；根据MRI显示的信号差异按Schneiderman分级法确定各个体腰椎间盘的退变程度，分无、轻、中、重4组。分析病例对照组中基因型、等位基因频率的分布规律，分析其中小于45岁（包括45岁）者基因型及基因频率分布与椎间盘退变程度的关系。[结果]对照组中FokⅠ和Tru Ⅰ的等位基因频率分布为：F59．4％，f40．6％和T79．2％，t20．8％；病例组中FokⅠ和TurⅠ等位基因频率的分布为：F53．7％，f46．3％和T80．9％，t19．1％，二组中的分布差别无统计学意义，P〉0．05；在MRI分组中VDR基因TruⅠ和FokⅠ酶切位点的基因型和等位基因频率在组中分布差异也无显著性，P〉0．05。[结论]VDR基因Tru Ⅰ和FokⅠ酶切位点多态性和汉族人LDD无关。     

基因治疗椎间盘退变的实验研究

椎间盘退变是下腰痛的常见病因.椎间盘退变分子机制的研究发现,白介素-1α和β、肿瘤坏死因子-α、一氧化氮、环氧化酶-2、基质金属蛋白酶等细胞因子和炎症介质在退变椎间盘中有较高活性,转化生长因子-β及Sox9基因等表达降低,可能是椎间盘退变发生发展的重要原因之一.基因治疗为椎间盘退变带来了希望,将骨形态发生蛋白-2和骨诱导蛋白-1基因,转化生长因子-β、胰岛素样生长因子-1和生长分化因子-5等生长因子基因,以及Sox9基因成功导入人或动物椎间盘细胞中发现,这些外源基因可促进Ⅱ型胶原和(或)蛋白多糖不同程度的表达上调;将白介素-1受体拮抗剂和组织基质金属蛋白酶抑制因子-1基因成功导入椎间盘细胞,可从抑制分解代谢方面为基因治疗提供另一条可行的途径.基因治疗也存在一些问题与不足.随着研究的深入与转基因技术方法的提高,基因治疗可望进入临床为椎间盘退变开辟新的治疗途径.     

白介素-1β基因多态性与晚期膝骨关节炎易感性的关联性研究

目的探讨IL-1β基因的单核苷酸多态性和单体型与中国汉族人晚期膝骨关节炎（KOA）的易感性相关。方法采用病例对照研究,纳入120例中国汉族膝OA患者和130例年龄、性别匹配的健康对照者,用酶联免疫吸附测定法（ELISA）测定血清中IL-1β的水平,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对IL-1β基因的-511C／T（rs16944）、＋3954C／T（rs114363）和-31C／T（rs1143627）位点进行单核苷酸多态性进行分析,并测序验证酶切结果。结果膝骨性关节炎患者组血清中白细胞介素1β水平明显高于健康对照组（t=-8．26,P〈0．01）,单核苷酸多态性分析显示：在膝OA患者组和健康对照组之间IL-1β-31C／T位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异,该研究中没有发现IL-1β＋3954Tr基因型。膝OA患中的IL-1β-511TC、IL-1β＋3954CT基因型频率较健康对照组增加（P〈0．05,P〈0．05）,通过Logistic回归分析,IL-1β-511TC、IL-1β＋3954CT基因型与膝OA高风险发病率具有相关性（IL-1β-511TC,OR=1．842,95％CI=1．021—3．327,P〈0．05;IL-1β＋3954CT,OR=2．372,95％CI=1．022—5．509,P〈0．05）。此外,单体型分析显示与单体型TCC相比,单体型TCT和CCC与膝OA高风险发病率具有更强的相关性（TCT．OR=3．24,95％CI：1．50—7．00,P〈0．01;CCC．OR=6．07,95％CI：2．20—16．07,P〈0．01）。结论白细胞介素-1β基因的-511C／T（rs16944）和＋3954C／T（rs114363）位点多态性与中国汉族人膝OA的易感性相关。