中国南方客家人群谷胱甘肽硫转移酶A1基因多态性研究

目的了解谷胱甘肽硫转移酶A1(GSTA1)基因多态性在中国南方客家人群中的分布规律。方法采用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测广东省梅州地区480名客家健康居民GSTA1基因型,应用SPSS10·0统计软件进行统计分析。结果调查人群GSTA1*A/*A、GSTA1*A/*B、GSTA1*B/*B三种基因型的分布频率分别为77·1%、21·7%和1·2%,三种基因型的分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡吻合度定律。在不同年龄、性别、生活习惯人群中分布差异无显著性,二分类Logistic回归分析结果显示,高血压、冠心病、脑卒中、肺癌及鼻咽癌等家族史在人群中的发生与人群GSTA1不同基因型的分布无显著相关关系。结论中国南方客家人群GSTA1基因型分布呈现多态性分布,符合哈迪-温伯格定律。     

济南市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶基因多态性分析

目的 了解山东省济南市汉族育龄女性谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)、T1 (GSTT1)及P1(GSTP1)基因多态性分布特征.方法 选择在济南市第二妇幼保健院进行围孕期保健的344名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞提取基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测GSTM1、GSTT1及GSTTP1基因多...     

中国汉族人口三种谷胱甘肽S-转移酶基因多态性分析

目的：分析中国汉族人口谷胱甘肽S－转移酶（GSTs)基因多态性分布。方法：样本为450名中国汉族人口,采用多重等位基因特异聚合酶链反应（PCR）方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,采用PCR－限制性片段长度多态性方法分析GSTP1＋313核苷酸位点的基因多态性。结果：GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为57％和45％,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的人个体频率为28．92％;而GSTP1＋313位点G等位基因频率为18．7％,并发现该人群中同时具有3种危险基因型（GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1＋313A／A）的个体频率为18．04％。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论：中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布,其等位基因和基因型频率不同于其他种族。     

健康人群谷胱甘肽硫转移酶M1基因型分布

目的 探讨广东地区瑶族和汉族健康人群谷胱甘肽硫转移酶M1(GSTM1)基因多态性的分布.方法 采用双重PCR方法检测237例瑶族和229例汉族人群GSTM1基因型.结果 瑶族和汉族人群GSTM1缺失基因型频率分别为68.35%(162/237)及64.19%(147/229),2者之间差异无统计学意义(P＞0.05);同民族不同性别之间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 广东地区瑶族和汉族健康人群GSTM1基因呈多态性分布.     

谷胱甘肽硫转移酶人群基因多态性及相关疾病

个体对外源化合物代谢的差异取决于代谢酶（如CYP450、GSTs）重要基因位点的DNA序列不同（多态性），这些基因多态性可以影响酶的表达水平、结构、催化能力等方面。因此，影响着不同个体对包括环境污染物在内的外源化合物引起的相关疾病的易感性。目前，生物转化代谢酶的基因多态性与相关疾病的易感性是分子毒理学研究热点之一。美国国立环境卫生科学研究所于1997年提出环境基因组计划（Environmentl genome project，EGP）的动议，目标是了解环境暴露对人类疾病的影响及作用，以达到确定基因的多态性（基因多态性决定环境疾病易感性高低）、建立基因多态性数据库并且进行致病的基因-环境作用的种群研究的目的。     

海南汉族健康人群GSTT1、GSTM1基因多态性分析

目的探讨海南汉族人群谷胱甘肽S转移酶GSTM1基因和GSTT1基因多态性分布情况。方法应用多重PCR扩增方法检测147名汉族健康人群GSTM1基因型和GSTT1基因型。结果147名海南汉族人群中,GSTM1-基因型频率为56.5%(83/147),GSTT1-基因型频率为40.8%(60/147),GSTM1-/GSTT1-基因型频率为25.2%(37/147),2基因在正常人群中分布与年龄、性别无关,且相互独立无关联。结论海南汉族健康人群GSTM1基因和GSTT1基因多态性与不同地区正常人群之间存在一定差异性(P<0.01)。     

谷胱甘肽硫转移酶T1基因拷贝数多态性与铅毒性症状关系

目的探讨铅作业人群谷胱甘肽硫转移酶T1(GSTT1)基因拷贝数多态性与铅引起的临床症状的关系。方法选择广州市某蓄电池行业257名铅作业工人按铅接触水平分为高剂量组和低剂量组,采用统一调查表进行职业健康问卷调查;采用石墨炉原子吸收光谱法测定现场空气铅及工人血铅、尿铅水平;提取铅作业工人周围血DNA,采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法和比较循环阈值(ΔCt)法检测GSTT1基因拷贝数,分析不同铅尘作业环境下作业人员GSTT1基因拷贝数多态性与血铅、尿铅和临床症状的关系。结果铅作业工人GSTT1基因拷贝数与铅毒性相关的临床症状有关,在高剂量组拷贝数小于2的研究对象临床症状发生率是拷贝数为2的3.1倍[比值比(OR)=3.1,95%可信区间(CI)=1.0～9.6,P=0.046],低剂量组拷贝数小于2的研究对象临床症状发生率是拷贝数为2的8.4倍(OR=8.4,95%CI=2.4～29.2,P≤0.001),GSTT1基因拷贝数与血铅、尿铅水平的关系尚未发现有统计学意义。结论GSTT1基因拷贝数多态性与铅毒性相关临床症状有关,拷贝数小于2的GSTT1基因可能是铅中毒易感基因型。     

谷胱甘肽硫转移酶Mul—1（GSTM1）基因多态性与肺癌易感性关系的研究

目的　探讨中国汉族广东人群中谷胱甘肽硫转移酶 Mul- 1(GSTM1)基因缺失及吸烟与肺癌易感性的关系。　方法　采用病例 -对照研究方法 ,应用 PCR技术检测 91例肺癌患者、138例对照的 GSTM1基因多态性。　结果　GSTM1基因缺失在肺癌组和对照组中的频率分别为 6 1.5 %和 5 2 .9% ,OR=1.38(0 .80～ 2 .38)差异无统计学意义 (P>0 .0 5 ) ,与吸烟联合分析时发现 GSTM1基因缺失的 OR值为 3.0 7,比单纯吸烟对肺癌的 OR值 (1.87)大 (P<0 .0 1)。　结论　 GSTM1基因缺失与吸烟可能协同增加患肺癌的危险性     

联苯胺接触人群中谷胱甘肽S-转移酶基因型的多态性分布

为了探讨与膀胱癌发生危险有关的谷胱甘肽Ｓ－转移酶（ＧＳＴｓ）Ｍ１和Ｔ１基因型的多态性在有联苯胺接触的膀胱癌高危人群中的分布状况,对上海市染料化工行业的联苯胺接触人群与上海市某制造行业的健康对照人群作各种基因型构成比的比较,在接触人群中进行工种和工龄的职业因素分层分析。结果表明,接触人群中Ｔ１０／０型、Ｍ１０／０型、和Ｔ１０／０－Ｍ１０／０型的构成比均高于对照人群,在Ｔ１０／０－Ｍ１０／０型的构成比上出现统计学意义（ＯＲ＝１．５８,χ＾２＝５．４１）。职业因素分层分析未发现显著的趋势或差异。结果中,职业性膀胱癌高危人群中ＧＳＴｓ０／０基因型的构成比向高比例方向移动可以理解。但研究中该人群虽是一个特殊职业人群,可从根本上说仍应属于健康人群,而健康人群中ＧＳＴｓ０／０基因型的构成比会产生漂移,在过去的研究中尚未见过。     

谷胱甘肽转移酶基因多态性和地方性砷中毒的关系研究进展

近几十年来对地方性砷中毒的生物学指标的研究很多,但大多数是集中于地方性砷中毒的暴露以及效应指标方面,而对地方性砷中毒的机制以及其易感性生物学标志的研究在近些年才开始兴起,其中的一些研究结果报道了谷胱甘肽硫转移酶的基因多态性对地方性砷中毒易感性的影响,现将近些年的研究现状加以阐述.     

广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东江门地区汉族人群23个STR基因座遗传多态性,为法医学个体识别、亲权鉴定等提供基础研究数据。方法采集475个无关个体的血液样本,采用HuaxiaTMPlatinum PCR试剂盒对DNA进行复合扩增,统计23个基因座的遗传多态性参数。结果研究显示,23个常染色体STR基因座的基因频率介于0.001 1~0.586 3之间。各基因座的杂合度(H)介于0.534 7~0.884 2之间,匹配概率(MP)值分布在0.015 8~0.233 7之间,个体识别能力(DP)值介于0.984 2~0.766 3之间,非父排除率(PE)在0.219 7~0.763 3之间。经计算累积无关个体偶和概率(CMP)为3.158 4×10~(-28),累积个体识别能力(TDP)为1-3.158 4×10~(-28),累积非父排除率(CPE)为1-3.143 9×10~(-10)。结论本文涉及的23个常染色体STR基因座在广东江门汉族人群中均具有高度多态性,研究所得数据可为江门地区汉族人群法医学个体识别和亲权鉴定提供结果评估依据,并为完善STR基因库数据和为研究人类群体遗传学提供基础数据。     

脐血中谷胱甘肽s转移酶基因多态性与维汉新生儿低出生体重的关系

目的探讨乌鲁木齐市维吾尔族与汉族新生儿脐带血中谷胱甘肽s转移酶(GST)M1与T1基因多态性与低出生体重的关系。方法采用1∶3病例对照研究方法,收集新生儿脐带血并提取DNA,采用多重等位基因特异聚合酶链反应(PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性。结果GSTM1缺失基因型为60.5%,GSTT1缺失基因型为5%,同时具有GSTM1和GSTT1缺失基因型的频率为3.5%。正常出生体重新生儿脐血中GSTT1基因型缺失的频率与低出生体重儿之间差异有统计学意义(P0.05)。GSTT1基因型缺失的频率在维吾尔族正常与低出生体重新生儿间差异有统计学意义(P0.05)。维吾尔族正常出生体重与低出生体重新生儿间各组合基因型频率构成比分布差异有统计学意义(P0.05)。结论脐血中GSTT1基因型缺失可能会增加新生儿低出生体重的发生,也会增加维吾尔族新生儿低出生体重的发生。而脐血中GSTM1基因型缺失可能不会影响新生儿低出生体重的发生。维吾尔族不同出生体重新生儿间各组合基因型频率构成比分布有差异。因此应全面了解低出生体重发生的原因,从而提高新生儿的出生质量。     

203例汉族人群9个STR基因座的遗传多态性分析

目的:分析中国汉族无关个体的9个STR基因座的多态性,研究其在法医鉴定中的应用价值。方法:应用STR_Typer_10_vl荧光标记试剂盒,对203例中国汉族无关个体的9个基因座D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048进行复合扩增,用310遗传分析仪和Gene Mapper IDv3.2对扩增产物进行分型,计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果:9个STR基因座共检出105个等位基因、367种基因型。各个基因座的等位基因数在9～17个之间,基因频率在0.003～0.277之间,杂合度在0.763～0.865之间,三联体非父排除率在0.533～0.726之间,个人识别率在0.910～0.965之间。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999 999 999 998 122 1,三联体累积非父排除率为0.999 955 67。经H-W平衡检验,9个STR基因座的P值均>0.05。结论:该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以用于法医亲权鉴定和个人识别,也可以用于人类学和遗传学研究。     

中国人群谷胱甘肽转移酶M1和T1的基因多态性分析:系统综述及吉林省结核涂阳人群研究

目的 了解谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)和T1(GSTT1)基因多态性在中国人群及吉林省结核涂阳人群中的分布.方法 采用系统综述方法,以"GSTM1/GSTT1+多态性"为关键词搜索国内发表于2009年1月以前、研究类型为横断面研究或队列研究基线的文献,经综合分析获得GSTM1、GSTT1基因多态性分布信息.以吉林省14个县(区)2007年11月至2008年5月间的全部结核涂阳病例(共1120名)为研究对象,采用多重PCR法检测GSTM1、GSTT1基因型.结果 系统综述得到中国人群GSTM1、GSTT1基因纯合缺失型和GSTM1-GSTT1联合缺失基因型频率分别为54.2%、46.8%和26.2%,其中以汉族为主的人群分别为53.4%、44.9%和25.5%;本研究中吉林省结核涂阳人群相应频率分别为57.2%、20.4%和13.7%,GSTM1、GSTT1基因型及组合基因型分布的性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05).与系统综述结果相比,本研究人群GSTM1纯合缺失基因型频率偏高(P=0.016),GSTT1纯合缺失基因型和GSTM1-GSTT1联合缺失基因型频率明显偏低(P值均<0.001).结论 GSTM1、GSTT1基因多态性分布存在种族差异;本研究人群结果与系统综述结果的统计学差异可能是由于前者样本量较大、既往研究对象多为南方人群所致.     

细胞色素P450及谷胱甘肽转硫酶基因与食管癌关系

目的探讨细胞色素P450基因(CYP1A1、CYP2E1)及谷胱甘肽转硫酶基因(GSTM1、GATT1)多态性与食管癌发病风险之间的关系。方法采用病例对照研究,对138例食管癌患者及170名正常对照组人群进行CYP1A1、CYP2E1、GSTM1与GATT1基因多态性检测。结果CYP1A1基因多态性与食管癌发病风险无相关性;CYP2E1基因型的缺失与食管癌的易感性相关,携带等位基因C1的个体发生食管癌的危险性为C2的2.207倍,携带C1/C1基因型发生食管癌的危险性是变异性个体的2.256倍;GSTM1基因型的缺失与食管癌的易感性相关,携带GSTM1缺失基因型的个体发生食管癌的危险性是非缺失型的1.775倍;而GSTT1基因型的缺失与食管癌的易感性无相关性。结论个体CYP2E1、GSTM1基因的多态性均与食管癌发病风险呈相关性。     

谷胱甘肽S转移酶M1、T1和P1基因多态与肝癌易感性研究

目的 探讨谷胱甘肽S转移酶M1、T1和P1基因多态与肝癌的关系.方法 应用PCR技术对84例肝癌患者和144例健康对照的谷胱甘肽S转移酶M1、T1和P1基因多态进行检测.结果 病例组GSTM1和GSTT1空白基因型频率分别为66.67%和40.48%,对照组则分别为47.92%和25.00%,两组差别均有统计学意义(P<0.05);病例组GST13种基因型频率分别为64.29%,33.33%和2.38%,对照组分别为61.80%,34.03%和4.17%,两组差别无统计学意义.平衡性别因素后其比值比分别为2.20,1.93和0.94.同时携带GSTM1空白基因型和GSTT1空白基因型的个体患肝癌的危险性显着增加.结论 GSTM1和GSTT1基因是筛检肝癌高危人群的有用指标.     

汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症关系

目的探讨中国北方汉族人群PIP3-E基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）方法，在102个精神分裂症患者核心家系中检测PIP3-E基因上的4个单核苷酸多态性（SNPs），对结果进行传递不平衡检验（TDT）和单倍体相对风险（HRR）分析，并进行SNP与临床症状的关联性分析。结果PIP3-E基因上的4个SNP基因型在患者组和父母组的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡；TDT分析结果表明，杂合子父母双亲传递给患病子女的不同等位基因均未偏离50％（P〉0．05）；HRR分析结果表明，各位点等位基因在病例组和对照组中的频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）；rs2236257位点等位基因与关系妄想、自责自罪妄想以及思维连贯性障碍3种临床症状相关联，其基因型与关系妄想、自责自罪妄想相关联（P〈0．05）。结论PIP3-E基因可能不是精神分裂症的易感基因。