88例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的调查和探讨广州市花都区地中海贫血疾病产前筛查中,夫妻双方为同型地中海贫血的基因突变类型、分布特征及产前诊断情况,以防止严重类型地中海贫血患儿出生。方法对2016年1月至2017年12月期间,于该院产前检查的孕妇及配偶通过地中海贫血筛查,疑似地中海贫血基因携带者,采用单管多重跨越断裂点Gap-PCR+导流杂交技术进行地中海贫血基因检测,对确诊的88例同型地中海贫血携带者夫妇,建议其进行羊水地中海贫血产前基因诊断,并进行跟踪随访。结果 (1)在88例(共176人)同型地中海贫血携带者夫妇中。基因诊断检测出夫妇双方同时为α-地中海贫血突变者共64例(共计128人),主要突变类型为东南亚缺失型--SEA/αα103人,占总量的58.52%、右侧缺失型(-α3.7/αα)16人占9.09%、左侧缺失型(-α4.2/αα)5人占2.84%,非缺失型αCSα/αα2人占1.14%,αQSα/αα1人占0.57%,αWSα/αα1人占0.57%。检测出夫妇双方同时为β-地中海贫血者为24例(共计48人),主要突变类型为CD41-42/N 20人,占总量的11.36%、 IVS-Ⅱ-654/N 17人占9.65%、CD-28/N 9人占5.11%、CD17/N占2人1.13%。(2)88例样本通过羊水产前诊断检测出重型α-地中海贫血Bart′s水肿胎儿7例,检出率为7.95%,HbH病12例检出率为13.64%,α-地中海贫血携带者34例检出率为38.64%,重型β-地中海贫血4例检出率为4.55%,β-地中海贫血携带者13例检出率为14.77%,其中α-地中海贫血合并β-地中海贫血4例检出率为4.55%,并发现1例--SEA/HKαα检出率为1.13%,健康胎儿18例占总量的20.45%。定期随访结果与羊水产前诊断结果相符。结论通过开展地中海贫血产前筛查和产前诊断技术,对地中海贫血高风险夫妇进行产前基因诊断,可以有效检出严重类型地中海贫血胎儿,能有效地防止重症地中海贫血患儿的出生,是目前降低高危地域严重类型地中海贫血患儿出生的有效手段。     

应用单管四重PCR技术检测三种缺失型α-地中海贫血

目的应用单管四重PCR技术检测3种缺失型α-地中海贫血.方法应用单管四重PCR技术进行302例标本的α-地中海贫血基因诊断.结果302例受检者中,发现--sea/αα69例(77.5%)、-α3.7/αα6例(6.7%)、-α3.7/--sea5例(5.6%)、-α4.2/--sea4例(4.4%)、-α4.2/αα 3例(3.4%)、-α3.7/-α3.7α1例(1.1%)、--sea/--sea 1例(1.1%).结论单管四重PCR技术是检测3种缺失型α-地中海贫血的简便、有效方法,适宜在临床上推广应用.     

地中海贫血的产前诊断分析

目的对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型。采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变)。结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart′s)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例。β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例。结论地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生。     

十堰地区38626例新生儿地中海贫血筛查及基因检测分析

目的了解十堰市新生儿人群中α、β地中海贫血检出率及基因型的分布情况。方法送检对象来自十堰市共计38 626例样本,采用Sebia公司生产的毛细管血红蛋白电泳仪对新生儿足跟血片进行初筛,筛查阳性的新生儿召回采静脉血2ml标本进行α、β地中海贫血基因检测。结果 38 626例样本初筛出可疑阳性患儿1398例(筛查阳性率3.62%),对1398例疑似患儿做基因确诊试验,共检出α、β地贫501例(筛查确诊率为35.84%,人群阳性率1.29%)。α地贫318例,占63.47%,其中居前三位α地贫基因缺失型为--SEA/αα(195例),-α3.7/αα(70例),-α4.2/αα(23例),以--SEA/αα基因型最为常见;其次,检出3种α地贫基因突变型:αQS20例、αCS5例、αWS2例,--SEA/-α3.7双重缺失1例,-α3.7/αQSα缺失合并突变1例。检出β地贫基因型7种共165例,占32.93%,分别为IVS-2-654(C→T)60例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)23例、CD26(G→A)20例、CD27-28(+C)10例、CD71-72(+A)10例、-28(A→G)2例、其中以IVS-2-654(C→T)位点突变所占比例最高。α/β复合地中海贫血基因类型共检出18例,占3.59%,均为轻型。结论十堰市新生儿地中海贫血阳性检出率为1.29%,α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654(C→T)位点的突变最为常见,只检出1例中间型α地贫,未检出重型。通过开展地贫筛查,地中海贫血预防缺陷工作得到了很大的推进。     

α-地中海贫血患者的MCV、MCH变化和基因型分析

目的分析本地区α-地中海贫血的基因类型特点,以及其不同类型α-地中海贫血的MCV(平均红细胞体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白含量)变化特点。方法选择2019年1-12月在本院基因检测确诊的214例α-地中海贫血患者作为研究对象,按基因缺陷程度分为静止型、轻型、中间型三组,选取同期30例正常健康体检者作为对照组,采用全自动血细胞分析仪进行各组的全血细胞分析,统计α-地中海贫血患者的基因类型以及不同基因型的MCV、MCH指标。结果 214例α-地中海贫血,静止型占26.64%(57/214).轻型占56.54%(121/214),中间型占16.82%(36/214);共检出15种基因型,静止型为右缺失型杂合子--α~(3.7)/αα多见,轻型以东南亚缺失型杂合子--SEA/αα基因型最常见,中间型以--~(SEA)/α~(CS)α多见,静止型、轻型、中间型三组MCV、MCH均值均比对照组低,与对照组比较(P0.05)差别有统计学意义。结论本地区α-地中海贫血患者的基因型主要为--~(SEA)/αα缺失型,MCV、MCH在筛查静止型α-地中海贫血存在漏检率,有生育需求夫妻一方为--SEA/αα型地贫,另一方MCV、MCH正常应该进行基因检测,有利于遗传咨询、优生优育。     

贵州黔东南地区育龄人群地中海贫血基因类型分析

目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月~2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--SEA/αα(67.87%)、-α3.7/αα(9.84%)和-α4.2/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α3.7/CD41-42(41.19%)和--SEA/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--SEA/αα。     

厦门地区α地中海贫血发病率及基因诊断前期研究

目的 分析厦门地区α地中海贫血的发病率及基因类型，探讨在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断的意义。方法 2006年3月至2007年12月，对具有α地中海贫血高风险的594人，应用以缺口PCR（gap—PCR）为原理的单管多重PCR技术进行α基因检测，对夫妻双方均为α地中海贫血的孕妇采用介入性穿刺产前诊断技术或超声检查进行产前诊断。结果 1．594人中检出α地中海贫血239人，发病率达40．2％，具体基因分布：东南亚缺失型（--SEA）209例，占87．4％，右侧缺失型（-α^3.7）12例，占5％，左侧缺失型（-α^4.2）5例，占2，1％，缺失型血红蛋白H病12例，占5％。2．发现夫妻双方均为东南亚缺失型α地中海贫血的孕妇共有12人，有8人采用超声介导下羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术，发现重度α地中海贫血6例，2例为轻型α地中海贫血，另有4人采用超声检查进行诊断排除重度α地中海贫血，出生后证实3例为轻型α地中海贫血，1例正常。3，本研究对象中有148例孕妇在本院分娩，随访妊娠结局，发现这些孕妇的不良生育史、早产、产后出血、子痫前期的发病率均明显高于非地贫组的孕妇，P〈0．05。结论 厦门地区是α地中海贫血的高发区，在厦门地区开展α地中海贫血的基因诊断及产前诊断具有非常重要的意义。     

佛山地区地中海贫血的产前筛查和产前基因诊断

目的报道近两年佛山地区地中海贫血的基因突变类型和产前基因诊断情况。方法对2007年7月至2009年7月来我院进行产前检查的患者进行筛查,怀疑地中海贫血的患者进一步行基因诊断,夫妇双方确诊为同型地中海贫血的孕妇抽取羊水或脐血进行产前基因诊断。回顾资料,统计出近两年来佛山地区的地中海贫血基因突变类型和产前基因诊断情况。结果β地贫基因诊断2569人次,阳性率为33.94%(872/2569),共发现12种β地中海贫血基因突变类型,其中41-42型杂合突变占42.09%;α地贫基因诊断3243人次,阳性率为40.64%(1318/3243),其中东南亚缺失型占74.81%。产前诊断检测出41例中重型β地中海贫血胎儿,26例bart′s水肿胎,15例血红蛋白H病胎儿。结论产前筛查和产前诊断是控制佛山地区重型地中海贫血患儿出生的有效和必要手段。     

宁德地区儿童地中海贫血基因分析

目的了解宁德市地中海贫血高风险儿童的基因检出率及基因类型,并对其结果进行分析,为防治地中海贫血提供资料,为降低地中海贫血的发病率提供参考。方法对2016年10月至2018年11月在宁德市医院初步筛查,疑是地中海贫血的0～14岁儿童,进行地中海贫血检查,共238名儿童接受检查。采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reversedotblot,RDB)技术同时进行α、β地中海贫血基因检测。结果 238例样本,共检出α、β地中海贫血142例,占比为59.66%。α地中海贫血共检出63,占比26.47%,其中最常见基因型为--SEA/αα,共51例,占比21.43%;-α3.7/αα共检出6例,占比2.52%;-α4.2/αα与--SEA/ααCS各检出2例;ααQS/αα与ααWS/αα各检出1例。β地中海贫血共检出72例,占比30.25%,共检出6种基因类型,其中IVS-Ⅱ-654/N为36例,占比15.13%;CD41-42/N为23例,占比9.66%;CD17/N为8例,占比3.36%,CD27-28/N与βE/N各检出2例,CD41-42/CD27-28检出1例;αβ复合地中海贫血共检出5种基因类型,分别为--SEA/αα,CD41-42/N、-α3.7/αα,CD17/N、ααCS,IVS-Ⅱ-654/N、--SEA/αα,IVS-Ⅱ-654/N与-α3.7/αα,IVS-Ⅱ-654/N,前三者各检出1例,后两者各检出2例。结论宁德地区可疑地中海贫血儿童中,检出地中海贫血患病率高,远超全国其它地区检出率。其中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N基因型最为常见。因此,宁德地区应加强对儿童人群进行筛查并进行基因诊断以检出地中海贫血基因携带者,及时采取各种有效的治疗措施。同时应该重视婚育年龄妇女的地中海贫血的产前筛查和诊断,预防地中海贫血患儿出生,避免地中海贫血基因的蔓延,提高优生优育。     

广西柳州地区αβ复合型地中海贫血基因突变类型及检出率分析

目的研究广西柳州地区αβ复合型地中海贫血（地贫）基因突变类型及检出率。方法采用膜反向杂交技术检测β地贫基因。用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型：东南亚型缺失（--SEA）、右侧缺失（-α^3.7）、左侧缺失（-α^4.2）。结果153例β地贫中检测出30名α地贫,检出率为19.61%。均为轻型β地贫复合α地贫,其中β地贫杂合子复合--SEA/αα占90.00%,β地贫杂合子复合-α^3.7/αα占3.33%,β地贫杂合子复合-α^4.2/αα占6.67%。结论广西柳州地区αβ复合型地贫检出率高。--SEA/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型。准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对正确进行遗传咨询,搞好优生优育十分重要。     

泉州地区α和β地中海贫血基因突变类型分析

目的了解泉州市α和β地中海贫血的基因突变类型及分布情况。方法对2013年12月至2017年3月就诊于我院的适龄夫妇和临床送检的疑诊病例进行基因检测,分析α、β地中海贫血阳性病例的基因突变类型及频率。结果850例疑似病例中460例为地中海贫血,阳性率54.12%。其中257例为α地中海贫血(30.24%),198例为β地中海贫血(23.29%),另有5例为αβ复合型地中海贫血(0.59%)。α地中海贫血以--SEA/αα基因类型为主,β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N最为常见,并检测出3例--THAI/αα和1例αα/αααanti3.7的罕见基因突变类型。结论泉州地区地中海贫血复杂多样性且具有显著的遗传异质性,丰富了本地区的流行病学资料。     

广东河源客家人群α-地中海贫血基因变异类型分析

目的分析广东河源地区客家人群α-地中海贫血(简称地贫)基因变异类型及其特点。方法采用缺口PCR(Gap-PCR)技术和PCR-反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术分别对α-地贫基因缺失变异和点变异进行检测,采用巢式PCR法对香港型α-地贫基因进行检测,并就α-地贫基因变异类型与广东省内19个地级市进行比较。结果18276例被检样本中确诊6913例α-地贫患者(37.83%),共检出23种基因变异类型,其中前5位的基因型依次为--SEA/αα(69.15%)、-α3.7/αα(16.11%)、-α4.2/αα(6.25%)、--SEA/-α3.7(2.17%)、αCSα/αα(2.00%),其中香港型检出4例(0.06%)。广东全省均以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见,但是各地级市变异频率有所差异。本地区检出变异类型最多,珠海检出变异类型最少。结论河源地区客家人群α-地贫发病率高于广东省大部分地级市,23种检出基因类型中以--SEA/αα和-α3.7/αα变异最为常见。     

孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征分析

目的观察并探讨本地区接受孕前优生健康检查的新婚夫妇中地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法选取2015年1月-2017年4月期间于本地区计划生育服务站进行孕前优生健康检查的6500对(13 000例)新婚夫妇为研究对象。收集研究对象外周静脉血样本,对其进行血常规和红细胞脆性检查,以红细胞平均体积(MCV)80fl和(或)平均血红蛋白浓度(MCH)27Pg,红细胞脆性65%为指标,进行地中海贫血初步筛查。然后对地中海贫血表型筛查阳性的研究对象血液标本提取DNA,进行进一步基因诊断检测。结果 6500对新婚夫妇中共筛查出1954例地中海贫血表型阳性,初筛阳性率为15.03%。在1954例地中海表型阳性患者中,包含α-地中海贫血967例(7.44%),β-地中海贫血755例(5.81%),α-和β-地中海贫血双重杂合子34例(0.26%),地中海贫血基因携带率为13.51%。3种缺失型α-地中海贫血基因突变型主要为--SEA/αα基因型(653/67.53%)、--α3.7/αα基因型(165/17.06%)和-α4.2/αα基因型(87/9.00%);755例β-地中海贫血中,共检出12种β-地中海贫血基因突变类型,以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主,分别占比41.99%、20.26%、13.77%、8.61%和7.95%。结论本地区地中海贫血基因携带率较高,且在α-地中海贫血中以--SEA/αα基因型为主,在β-地中海贫血中以CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→G)、CD43(G→T)以及CD17(A→T)5种突变基因类型为主。了解并熟知本地区新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,并在此基础上对携带地中海贫血突变基因的夫妇提供免费遗传咨询和产前诊断,能够有效降低婴幼儿地中海贫血发生率,指导本地区地中海贫血遗传病的防治。     

广东部分地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况调查

目的进一步了解近年来广东孕前人群地中海贫血基因型分布情况,预防和控制广东地区重型及中间型地贫患儿出生。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2013年1月到6月送检到我中心的2796例疑似地贫患者进行α-与β-地中海贫血的基因型分析。结果在通过基因检测确诊的2178例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1417、655和106例。在1417例α-地中海贫血患者中,缺失型是其最主要的突变类型,主要包括--SEA/αα(77.6%),-α3.7/αα(10.6%)及-α4.2/αα(4%)。在546例β-地中海贫血中,主要包括CD41-42(37.4%)、IVS-Ⅱ654(25.8%)、IVS-Ⅱ-28(16.8%)。结论本次调查阐明了广东地区α-与β-地中海贫血致病基因突变类型及构成比,为有效降低中间型地贫,基本避免重症地中海贫血患儿出生,提高我省出生人口素质,及制定地贫干预计划提供了有价值的基础资料。     

云南傣族儿童中α地中海贫血基因突变类型研究

目的探讨云南傣族群体中α地中海贫血基因突变类型及其分布特点,为该病的分子诊断及防治策略选择提供参考数据。方法运用单管多重Gap-PCR,联合ARMS法及DNA测序技术,对202例α地中海贫血初筛阳性的云南傣族儿童进行中国人中常见的3种缺失型及2种非缺失型α珠蛋白基因突变类型的检测。结果共有125例（61.88%）携带有α地中海贫血基因突变,检测出--SEA、-α3.7、-α4.2、αCS和αQS5种基因突变类型,构成9种基因型。其中以αα/--SEA（33.66%）和αα/-α3.7（15.35%）最为多见,有77例（38.12%）未检测出上述5种常见突变类型。用联合ARMS法检测αCS和αQS突变的结果与DNA序列测定结果一致。结论云南傣族α地中海贫血具有明显的遗传异质性,突变分布具有自身的特点。傣族中可能存在罕见或未知的α地中海贫血基因变异,具有更加复杂的分子病理机制,需要进一步研究以选择有针对性的分子诊断技术和疾病预防策略。     

2005年至2011年间产前诊断重型及中间型α-地中海贫血的相关分析

目的分析2005-2011年间在我院产前诊断为重型α-地中海贫血、中间型α-地贫血红蛋白H病胎儿检出情况。方法对夫妇双方经地贫基因检测诊断为α-地贫基因携带的妊娠妇女,且双方为可能生育重型α-地贫和/或血红蛋白H病患儿的基因组合进行产前地贫基因诊断。主要检测三种缺失:--SEA、-α3.7、-α4.2以及罕见的--THAI缺失;三种点突变:ααCS、ααQS和ααWS点突变类型。结果双亲可能生育重型α-地贫患儿风险的组合有86例次,检出重型α-地贫24例,理论上子代发生频率为25%的实际检出率为27.9%。双亲可能生育血红蛋白H病患儿风险的组合78例次,检出中间型α-地贫血红蛋白H病30例,理论上子代发生频率为25%的组合实际检出率为32.8%;理论上子代发生频率为50%的基因组合实际检出率64.3%。结论根据双亲基因组合,子代重型α-地贫和血红蛋白H病实际检出率均略高于理论发生频率的检出率,但统计学无显著性差异(P>0.05),符合常染色体隐性遗传病的遗传模式。     

40例α地中海贫血的实验诊断及基因型

在2992例贫血原因待查者中,采用血红蛋白生化分析,诊断α地中海贫血40例,其中,HbH 14例,HbH-Bart′s 9例,α地中海贫血1 12例,α地中海贫血2 5例.继采用限制性内切酶图谱分析结合聚合酶链反应技术,检出基因型:--SEA/-α3.7 23例,--SEA/αα12例,αα/-α3.7 5例.     

应用单管多重PCR诊断缺失型α-地中海贫血

目的探讨应用单管多重PER对缺失型α地中海贫血进行诊断,并了解-SEA、-α3.7、-α4.2三种缺失型在广西南宁农村地区人群中的分布情况。方法对466例用血液学参数分析初筛为仪地中海贫血患者进行基因诊断。结果初筛为OL地中海贫血466例临床标本,基因检测证实326例为0【地中海贫血。在326例o【地中海贫血患者中,-SEA／αα197例、-α3.7／αα64例、-α4.2／αα50例,占60．43％、19．63％和15．34％。与PCR检测相比,MCV、MCH和HbA2检测的灵敏度分别为86．20％、79．45％、77．61％;检测特异度分别89．29％、66．43％、71．14％。结论与血液学检测方法相比,单管多重PCR检测具有快速、准确的优点,可用于大面积人群和,临床样品的缺失型仪一地中海贫血的分子流行病学调查及产前诊断。     

广州地区孕前人群地中海贫血基因型分布状况及干预模式探讨

目的了解近年来广州市孕前人群地中海贫血基因型分布情况,并对孕前人群地中海贫血干预模式效果进行探讨。方法利用聚合酶链反应(PCR)和膜杂交法对2014年7月1日到2015年9月30日送检到我中心的1909对(共3818例)单方或双方地贫初筛阳性夫妇标本进行血红蛋白分析及α-与β-地中海贫血的基因型分析,双方均为高风险者追踪随访督导怀孕后接受产前诊断。结果 1在通过基因检测确诊的1657例地中海贫血患者中,α,β,αβ复合型地中海贫血分别为1110、492和55例。检出常见α-地贫基因型频率依次为68.11%(--SEA/αα)、15.59%(-α3.7/αα)、5.59%(-α4.2/αα)、3.96%(αQSα/αα)、2.07%(αWSα/αα)、1.53%(αCSα/αα),并发现2例--SEA/HKαα;检出常见β-地贫基因型频率分别为β41-42(-TCTT)(33.33%)、βIVS-2-654(C→T)(25.20%)、β-28(A→T)(22.96%)、βCD17(A→T)(9.35%)、βCD71-72(+A)(3.46%)等;2高风险家庭91个,其中已孕26个,除2例外均愿意作产前诊断,已做产前诊断17例,1例为中间型,7例为地贫携带者,9例为正常。结论广州市是地贫高发城市,建立孕前人群地贫防控干预模式可有效降及重型地中海贫血患儿的出生。     

广东清远地区513例地中海贫血高危孕妇产前基因诊断分析

目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。