脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

强直性肌营养不良8例临床、电生理及病理特点

目的:探讨强直性肌营养不良（DM）临床、电生理和病理特点。方法:回顾性分析8例DM患者临床、电生理和病理资料。结果:8例患者均有不同程度肌无力、肌强直或肌萎缩症状。部分患者伴脱发、智力障碍、月经不规律等骨骼肌外症状。3例无明确家族史。7例患者肌电图检查可见肌强直电位发放。肌活检光镜下可见肌纤维大小不等、核内移与肌膜核增多、核聚集现象及核链形成等,1例患者可见肌浆块。还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶染色可见7例肌纤维萎缩,其中5例以Ⅰ型肌纤维萎缩为主。结论:肌电图及骨骼肌活检病理检查对该病诊断有重要价值,结合具体病例的起病形式、骨骼肌及多系统受累特点等有助于对DM进一步分型;应注意遗传早现现象所致的“无家族遗传史”假象。     

PKC/CUGBP1信号通路与强直性肌营养不良骨骼肌病理特征的关系

目的探讨强直性肌营养不良(DM)骨骼肌中蛋白激酶C/CUG三联体重复RNA结合蛋白(PKC/CUGBP1)信号通路与骨骼肌纤维病理特征的关系。方法选取11例DM患者(DM组)与11例无肌不良骨折患者(正常组),均行肌肉活检病理检查;组织化学染色(HE、MGT、NSE、NADH-TR、ACP、ATP)观察病理特征;免疫印迹检查肌肉组织中PKC/CUGBP1信号通路关键蛋白PKCδ、p-PKCδ、CUGBP1的表达,并分析PKCδ、p-PKCδ、CUGBP1蛋白表达水平与DM患者病理特征的相关性。结果组织化学染色显示,DM患者骨骼肌出现大量肌纤维异常、肌纤维核内移;DM组肌肉组织中p-PKCδ、CUGBP1蛋白表达水平均明显高于正常组(t=-23.907、-36.743,均P<0.001),且均与肌纤维萎缩、肌纤维肥大、肌纤维核内移发生率呈正相关(均P<0.05)。结论PKC/CUGBP1信号通路在DM中的活性与患者骨骼肌发生肌纤维异常、肌纤维核内移的病理特征存在相关性。     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的：报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现。方法：对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查。结果：3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，肌酶升高，EMC示肌源性损害，MRI示近端肌肉萎缩较明显。肌肉病理学检查，MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的“玻碎红纤维”，电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多。结论：对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能；特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌症中起重要作用，激素治疗可能有效。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

皮肌炎12例临床与病理分析

目的:探讨皮肌炎(DM)临床特点和病理特征。方法:收集DM患者,分析其临床特点,采用骨骼肌活检观察其病理特点,给予糖皮质激素及免疫抑制剂治疗。结果:12例均有DM典型皮疹和肌无力表现,肌肉病理主要表现为以肌束膜为主的炎性细胞浸润和束周肌纤维萎缩,治疗结果:显效3例,有效7例,无效2例。结论:肌肉病理是诊断DM的重要依据,激素和免疫抑制剂仍是DM的有效治疗药物。     

骨骼肌冰冻切片和酶组织化学技术在肌病诊断中的应用

目的:观察骨骼肌疾病的肌肉标本在冰冻片和酶组织化学染色中的病理学改变.方法:将肌肉标本放入液氮中,速冻固定,冰冻切片,进行组织化学染色和酶组织化学的病理观察.结果:70例骨骼肌标本,有异常改变者45例,骨骼肌酶组织化学染色,有群组化现象16例,GT染色发现破碎红边纤维2例,ORO染色发现脂质增多4例.结论:骨骼肌冰冻切片可更加清晰地显示骨骼肌纤维的结构,能完好地保留骨骼肌酶的活性,酶组织化学染色可显示骨骼肌酶学变化的肌纤维的分型,有利于提高对肌病的认识和诊断水平,对骨骼肌疾病的诊断有很大的临床实用价值,值得推广应用.     

先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病的诊断

目的讨论先天性伴肌纤维结构改变的肌肉疾病的诊断.方法根据患者临床表现结合检查结果进行诊断并治疗.结论中央轴空病是一种少见的先天性非进行性肌病.诊断依赖于病理活检,HE染色中可见肌纤维中央有圆形浅红色染色区,NADH染色见肌纤维中央有圆形不着色空白区,AT-Pase染色示以I型肌纤维受累多见,PAS染色提示糖原减少,MGT染色轴空区呈紫色,而轴空区周围呈蓝绿色的则为正常的肌原纤维.