晚发性维生素K缺乏症32例分析

Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆ３２ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｄｅｌａｙｅｄｖｉｔａｍｉｎＫｄｉｆｉｃｉｅｎｌｙ晚发性维生素Ｋ缺乏症是由于维生素Ｋ摄入、吸收减少或合成不足而致维生素Ｋ依赖因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ的合成减少所引起的出血性疾病。可表现为全身皮肤粘膜出血点、出...     

CAG重复序列数小于40的肯尼迪病一例

患者男,44岁.因"手抖15年余,四肢无力、麻木8年余"于2012年4月就诊.患者15年前无明显诱因出现手抖,活动时明显,当时无其他不适,未予重视.8年前渐出现四肢无力、麻木,上楼、快步行走及持筷困难,麻木以肢端为甚,不伴疼痛,偶有行走不稳,无踩棉感,伴饮水呛咳、舌抖,无声音嘶哑、吞咽困难,自觉脸颊"肉跳".上述症状呈缓慢发展,进行性加重,就诊时平路行走100 m困难.病后35岁开始出现双侧乳腺增大,于2004年行"双侧乳腺小叶切除术".     

维甲酸类化合物对非小细胞肺癌作用机制的研究

维甲酸类化合物是维生素Ａ类衍生物 ,包括维甲酸 (ｒｅｔｉ ｎｏｉｃａｃｉｄ ,ＲＡ)、维胺酸、维胺酯及天然维生素Ａ等 ,约有 4 0 0 0多种。其中以ＲＡ最常用 ,包括几种异构体 :全反式维甲酸(ａｌｌｔｒａｎｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄ ,ＡＴＲＡ)、9顺维甲酸 (9 ｃｉｓｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄ ,9 ｃｉｓＲＡ)和 1 3顺维甲酸 (1 3 ｃｉｓｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄ ,1 3 ｃｉｓＲＡ)等。体内外研究发现 ,它们对组织细胞的生长、发育及功能维持起重要作用 ,并能预防恶性肿瘤的发生和诱导多种恶性肿瘤细胞的分化 ,逆转肿瘤细胞的恶性表型等。…     

类风湿关节炎合并肌萎缩侧索硬化症1例

患者,男,58岁,主因言语不清1年,加重8个月余于2014年4月28日入住我院神经内科。患者于2013年4月无明显诱因出现言语不清,2013年8月症状加重,表现为言语不能,伸舌不能,吞咽困难,饮水呛咳,流涎,咳痰无力。2013年11月出现四肢无力,无肉跳、肌痛,无大小便障碍,症状逐渐加重,为进一步诊治,收入我院。既往有类风湿关节炎（ rheumatoid arthritis, RA）病史3年,未规律治疗,疼痛时服用镇痛药（具体用药不详）。     

多巴反应性肌张力障碍(DRD)1例2次误诊报告

<正>患者男,30岁,因"反复行走困难、四肢无力1年半余"入院。缘于2008年7月上旬始无明显诱因感觉行走稍久即双下肢酸软无力,活动不灵活,以左侧明显,双手持重物久时亦无力。无肌肉肿胀、疼痛及萎缩,偶有"肉跳",闭眼时有时眼     

成人型多囊肾病儿童期发病机理初探

本文利用ａ－珠蛋白基因３’ＨＶＲ探针对一个存在儿童期发病的成人型囊肾病（ａｄｕｌｔ ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃ ｋｉｄｎｅｙ ｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）家系进行研究，发现该家系中ＡＰＫＤ的发生是由于ＡＰＫＤ１基因突变所致。但是ＡＰＫＤ１基因突变本身并不足以导致该病的早发。结果提示ＡＰＫＤ在儿童期的早发可能是其它遗传因素或环境因素共同作用的结果，或是基因组印记对ＡＰＫＤ突变基因表达的修饰作用所致。     

脂联素与胰岛素抵抗及动脉粥样硬化

近年来 ,研究表明脂肪组织在能量代谢中起重要作用 ,脂肪细胞能分泌多种脂肪细胞因子至血液循环和 /或组织液中 ,对全身代谢发挥作用。Ｓｃｈｅｒｅｒ和Ｈｕ等分别于 1 995年和 1 996年从诱导分化的第 2～ 6天鼠脂肪细胞中克隆出一种新ｃＤ ＮＡ ,称为Ａｃｒｐ30或ＡｄｉｐｏＱ。 1 996年 ,Ｍｅｄａ等通过对人脂肪组织ｃＤＮＡ文库大规模的随机测序 ,在人脂肪细胞中得到Ａｃｒｐ30或ＡｄｉｐｏＱ的类似物 ,它具有脂肪组织特异性 ,因其是脂肪组织中含量最为丰富的基因转录产物 ,故称为ａｐＭ 1 (ａｄｉｐｏｓｅｍｏｓｔａｂｕｎｄａｎｔｇｅ…     

重度低钾血症合并多发性肌炎1例

1病例报告 患者女,62岁,因四肢无力10天,尿频,全身酸痛,发热4天于2004年6月7日入我科.该患者2003年10月24日因吞咽困难、呛咳就诊后以"脑干梗死"一直保留胃管鼻饲饮食,以米糊类食物为主,很少食蔬菜、水果、肉、蛋.有时可经口少量饮水(约5～10 ml),不呛,可吃小块饼干.平常自觉双腿无力,下蹲、站立费力.入院10天前步行3～4 km后突然瘫倒在地,不能站立,双臂不能上抬.     

X连锁遗传的薄基底膜肾病与COL4A5基因连锁

目的 运用Ｘ染色体上与ＣＯＬ４Ａ５基因紧密连锁的微卫星标志２Ｂ６及ＤＸＳ１０１对９个薄基底膜肾病家系进行基因连锁分析。方法 用ＰＣＲ扩增９例薄基底膜肾病患者及其家系成员Ｘ染色体上的微卫星标志２Ｂ６及ＤＸＳ１０１,１０％聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染分析结果,运用ＰＰＡＰ软件计算Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ值。结果 ３个家系的薄基底膜肾病与Ｘ染色体上的ＣＯＬ４Ａ５基因连锁,座位间的Ｌｏｄ ｓｃｏｒｅ值为２．７,θ＝     

同一患者HBV标志物2天内变化的分析

我院 2 0 0 2年 4月遇见 1例ＨＢＶ感染患者 ,其ＨＢＶ标志物变化非常少见 ,第 1天ＨＢｓＡｇ和ＨＢｓＡｂ为阳性 ,ＨＢｅＡｇ、ＨＢｅＡｂ、ＨＢｃＡｂ均为阴性 ,第 2天ＨＢｓＡｂ为阳性 ,ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ、ＨＢｅＡｂ、ＨＢｃＡｂ均为阴性 ,现报道如下。1　资料与方法1 1　资料　患者 ,女 ,6 7岁 ,因肝区时有疼痛 ,全身发痒 ,于2 0 0 2年 4月 2 4日来我院内科门诊检查 ,检查前在外就诊服用过多种中药 ,主要对症治疗全身发痒。经查体可扪及肝大 ,做肝功能、ＨＢｓＡｇ、血脂、血糖、血常规检查。1 2　试剂与方法　胶体金乙肝表面抗…