深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因多态性关系的探讨

目的：探讨MTHFR的纯合突变TT型基因是否为诱发皮层下深部脑白质缺血的危险因子，并证实皮层下深部脑白质缺血影像表现与MTHFR基因C／T多态性的关系。资料与方法：选择影像表现符合皮层下深部脑白质缺血诊断标准者30例，对照组30例为影像表现正常者，运用多聚酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR－RFLP）检测两组MTHFR基因多态性。结果：采用χ^2检验，得出MTHFR基因纯合突变TT型在病变组与对照组比较差异有显著性（χ^2=5.0794,P＜0．05），病变组TT型较对照组显著升高，说明MTHFR的纯合突变TT型可能是诱发深部脑白质缺血的危险因素。运用成组设计两样本比较的秩和检验，得出TT型和非TT型患者在影像表现的分级程度上有差别，携带TT型基因者影像表现分级重。结论：MTHFR纯合突变TT型基因是深部脑白质缺血发病的危险因子，且TT型基因与深部脑白质缺血的易感性和影像表现呈明显正相关。     

老年脑白质疏松与血清同型半胱氨酸水平关系的临床研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)与老年脑白质疏松症(LA)的相关性,了解脑白质疏松症的危险因素。方法 182例老年患者根据CT/MRI结果按有无脑白质疏松,分为LA组95例和非LA组87例,采用循环酶法对两组患者血浆Hcy的浓度进行测定。结果 LA组Hcy浓度(21.13±4.62)μmol/L明显高于非LA组(15.36±4.58)μmol/L,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论血清同型半胱氨酸水平与老年脑白质疏松关系密切,高同型半胱氨酸血症(Hhcy)是脑白质疏松症的一个独立危险因素。     

MTHFRC677T基因多态性与歼击机飞行员血浆总同型半胱氨酸关系的调查分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(Methylenetetrahydrofolate reductase C677T,MTHFRC677T基因多态性与歼击机飞行员血浆总同型半胱氨酸（totalhomocysteine,t Hcy）的关系,为飞行员高同型半胱氨酸血症（hyperhomocysteinemia,HHcy）及慢性疾病个体化防护提供临床数据。方法 在小体检时,清晨空腹状态下抽取29名飞行合格飞行员的静脉血,同时检测MTHFRC677T基因及tHcy,并跟踪随访1年,对比分析不同MTHFRC677T基因型、不同年龄随访前后tHcy变化情况。结果 (1)29名飞行员MTHFRC677T基因检测结果显示5名为CC型,14名为CT型,10名为TT型,TT型出现频率为34.48%,T等位基因出现频率高达58.62%;剔除2例（1例CT型、1例TT型）tHcy极端值后,平均tHcy为（17.96±7.63）μmol/L,CC型、CT型、TT型飞行员平均tHcy水平分别为（14.10±0.71）μmol/L、（15.59±3.43）μmol/L和（22.57±10.67）μmol/L...     

载脂蛋白E基因多态性、血浆同型半胱氨酸水平与阿尔茨海默病患者睡眠障碍相关性分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与阿尔茨海默病(AD)患者睡眠障碍的相关性.方法 选取自2016年12月至2019年12月于辽宁省金秋医院神经内科就诊的65例AD患者纳入AD组.另选取38例健康体检者纳入健康组.比较AD组与健康组一般资料、基因型与等位基因分布.比较AD合并睡眠...     

血浆同型半胱氨酸水平与老年脑梗死关系的研究

目的:探讨老年患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与发生脑梗死的相关性。方法:选择神经内科门诊就诊且资料完整的老年患者265例,均随访1年,观察发生新近脑梗死者与未发生新近脑梗死者血浆Hcy水平的差异。结果:在1年随访过程中,共发生新近脑梗死80例,Hcy水平为(19.43±6.71)μmol/L;未发生新近脑梗死185例,Hcy水平为(15.29±4.96)μmol/L;两组Hcy水平比较,差异显著(P<0.05)。结论:Hcy水平升高是老年患者发生脑梗死的危险因素之一。     

缺血性脑白质疏松症患者血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及维生素B12水平的变化

目的 通过测定缺血性脑白质疏松症(LA)患者的血浆同型半胱氨酸(Hcy)、血清叶酸、维生素B12水平,探讨其与缺血性LA发生发展的相关性及临床意义.方法 选择CT或(和)MRI证实的缺血性LA患者100例,测定其空腹血浆总Hcy、血清叶酸及维生素B12水平,结果与对照组比较.结果 缺血性LA患者血浆Hcy水平明显升高,血清叶酸、维生素B12水平降低,与对照组相比差异显著(P＜0.001).Hcy与叶酸、维生素B12水平呈负相关(r=-0.52,r=-0.46,P＜0.001).结论 血浆Hcy的升高,血清叶酸、维生素B12的降低与缺血性LA的发生发展有关.     

高血压患者血浆同型半胱氨酸水平与颈动脉硬化及性别的关系

目的探讨高血压患者颈动脉硬化及性别与血浆同型半胱氨酸(Hcy)的关系。方法选择高血压患者216例,根据颈动脉超声分为正常组、颈动脉硬化组和斑块组,斑块组又分为稳定斑块组和不稳定斑块组,采用彩色多普勒超声仪检测颈动脉内膜中层厚度(IMT)及斑块,同时测定血Hcy。结果正常组、颈动脉硬化组和斑块组血Hcy蛋氨酸和半胱氨酸代谢中间产物差异有统计学意义;不稳定斑块组和稳定斑块血Hcy差异有统计学意义(P<0.01);男性高血压患者血浆Hcy水平高于女性患者(P<0.01)。结论高血压患者血Hcy与动脉硬化程度、斑块稳定性及性别密切相关。     

ApoE基因多态性及累计飞行时间与飞行人员血脂水平关系的研究

目的 研究ApoE基因多态性及累计飞行时间对飞行人员血脂水平的影响.方法 以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定ApoE基因多态性.常规试剂盒测定血脂水平,包括血浆总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C).飞行人员个人信息采用问卷调查.结果 飞行人员的血脂异常患病率为49.2%,高于国内普通人群的26.9%.飞行人员中ApoE等位基因e2的频率高于国内一般人群,而ε4的频率低于一般人群,ApoE基因多态性与TC、LDL-C、ApoB的水平相关,而和TG、HDL-C的水平关系不明显.在高TC和高LDL-C血脂异常组,等位基因ε3的频率高于TC和LDL-C正常组,而等位基因ε2的情况刚好相反.累计飞行时间在15 000 h以上的飞行人员与累计飞行时间在10 000 h以下的人员相比,TC、HDL-C均明显增高(P＜0.05),而TG、LDL-C亦有增高趋势,但未有统计学差异.Logistic回归分析提示,BMI和血脂异常的发生相关,而累计飞行时间与体重指数(BMI)相关,抽烟、运动、喝酒等因素未发现与血脂异常及BMI有关.结论 累计飞行时间是影响血脂水平的重要因素,累计飞行时间可以直接或间接地通过影响BMI而影响血脂水平.     

原发性高血压病人血浆中HCY、ADM和CGRP浓度测定的意义

目的通过测定原发性高血压病人血浆同型半胱氨酸(homocysteine HCY)、肾上腺髓质素(adrenomedullin ADM)、降钙素基因相关肽(CGRP)活性物质的水平,探讨血管活性物质与原发性高血压的关系,为原发性高血压的预防和治疗提供理论依据。方法随机选取未经治疗的原发性高血压病人42例作为研究组,按高血压分级标准分为3个亚组,,对照组选择20例同期健康体检的正常人。采受试者空腹静脉血,用荧光法定量检测HCY,用放射免疫法检测ADM和CGRP。结果(1)研究组血浆HCY、ADM浓度明显高于对照组,而CGRP水平明显下降,有显著统计学差异(P均<0.01)。(2)研究组三个亚组1级组、2级组和3级组HCY、ADM水平随着血压升高而升高,组间差别有统计学意义(P<0.01)。(3)研究组血浆HCY与ADM浓度呈正相关(r=0.941,P<0.01),与CGRP呈负相关(r=-0.480,P<0.01)。结论研究组血浆HCY、ADM水平明显升高,且血压越高,浓度越高,而CGRP水平随着血压的升高却明显降低;研究组HCY、CGRP水平变化,提示它们参与了高血压的发生与发展;ADM继发性升高,可阻止高血压进一步发展,对机体具有保护作用。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管病关系的研究进展

研究发现ApoE与脑血管病的发生发展及预后等密切相关,且具有基因特异性,但各结果仍存在争议,本文对近年来国内外关于这一领域的研究进展进行了综述。     

飞行员脂蛋白脂酶基因Ser447Ter位点多态性及与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因Ser447Ter位点三种基因型Ser447Ser、Ser447Ter和Ter447Ter的频率分别为77.36%、15.09%和7.55%,两种等位基因频率Ser和Ter分别为0.849和0.151,与健康对照人群差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%)。LPL基因Ser447Ter位点三种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因Ser447Ter位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

飞行员脂蛋白脂酶基因HindⅢ位点多态性与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ位点多态性与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法 ,检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因HindⅢ位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因HindⅢ位点3种基因型H＋H＋、H＋H-和H-H-的频率分别为54.72%、34.90%和10.38%,两种等位基因频率H＋和H-分别为0.72和0.28,与健康对照人群无显著差异。飞行员的高脂血症患病率（52.83%）明显高于对照人群（29.59%）。LPL基因HindⅢ位点3种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因HindⅢ位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

国家集训队教练员载脂蛋白A－I基因多态性及其与血浆脂质水平关系的研究

为从分子遗传水平探讨教练员高脂血症及潜在的动脉粥样硬化（Ａｓ）或冠心病（ＣＨＤ）的病因，我们通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ分子杂交法，用人载脂蛋白Ａ－ＩｃＤＮＡ探针，对５１名优秀运动员出身的国家集训队教练员进行载脂蛋白Ａ－Ｉ基因ＰｓｔＩ位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）分析。杂交结果出现２．２ｋｂ和３．３ｋｂ两条与文献报道近似的杂交带，５１名教练员中Ｐ＿２等位基因（３．３ｋｂ）频率为０．１３。与一文献报道的在中国人群中所作的类似研究比较，Ｐ＿２等位基因频率，教练员接近陈旧性心梗患者（Ｐ＿２频率＝０．２０，Ｐ＞０．０５），而显著高于正常对照人群（Ｐ＿２频率＝０．０２，Ｐ＜０．０１）。提示优秀运动员出身的教练员和／或优秀运动员具有某些遗传特异性，尤其值得重视的是潜在的Ａｓ或ＣＨＤ易感性。本研究中，具有或不具Ｐ＿２等位基因的教练员，ＴＧ、ＴＣ、ＨＤＬ－ｃ、ａｐｏＡ－Ｉ、ａｐｏＢ等五种血脂水平无显著差异。     

MTHFR C677T多态性、血浆Hcy及青年肝静脉型布-加综合征的相关性研究

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性、血浆高同型半胱氨酸(Hcy)及青年肝静脉型布-加综合征(BCS)的相关性。方法研究组青年肝静脉型BCS患者60例,对照组为健康志愿者60名,免疫荧光法测空腹血浆Hcy浓度。全血提取DNA基因组,聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFR基因第677位点基因多态性。结果 BCS组血浆Hcy浓度为(20.38±8.40)μmol/L,MTHFR 677位点多态性纯合子(TT型)突变率为35.0%(21/60),明显高与对照组的(16.64±5.16)μmol/L和16.7%(10/60),两组间差异均有统计学意义(P=0.001,P=0.03)。结论青年肝静脉型BCS血浆存在高Hcy浓度状态,MTHFR C677T基因的纯合子突变与高Hcy血症有相关性。     

TNF基因多态性与子宫内膜异位症的关系研究进展

子宫内膜异位症（endometriosis EM）指子宫内膜腺体或基质细胞出现在子宫内膜以外的部位，临床表现主要为痛经及慢性盆腔痛。目前对这种性质良性而行为恶性疾病的发病机制的研究缺乏实质性突破，国内外许多学者从遗传和免疫角度探讨了EM的发病机制，并认为EM是建立在由环境等辅助因素激发的遗传倾向基础上的自身免疫性疾病。肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor TNF）是一种与免疫应答有关的细胞因子，适量的TNF可调整机体的免疫及代谢，对维持机体内部环境的稳定状态及抵制各种致病因子具有重要意义。而过量的TNF则会导致各种病理性改变。因此，研究TNF及其基因多态性对探讨内异症发病机制很有帮助。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因I／D多态性的分布及其与高血压发病之间的关系。方法应用PCR方法对356例海军干休所离退休干部进行ACE I／D基因型检测，并分析比较。结果海军老干部高血压病组ACE Ⅱ和ID基因型显著低于对照组（P〈0．01），而DD基因型显著高于对照组（P〈0．01）。结论海军老干部ACE基因多态性与原发性高血压有关，DD基因型易患高血压。     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与原发性高血压并发脑梗死的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及血清ACE水平与原发性高血压并发脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应对 153例观察对象 (正常对照 51例,高血压 47例,原发性高血压并发脑梗死 55例 )的ACE基因进行分型,并测定血清ACE活性。结果　153例受检者中ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为:DD型 >ⅠD型 >Ⅱ型,三者相互之间有显著性差异;原发性高血压并发脑梗死患者的D等位基因频率 (0. 64 )高于单纯EH组 ( 0 44 )和正常对照组 ( 0. 47 )。结论　当地人群基因多态性与血清ACE水平有关,ACE基因缺失多态性与高血压并发脑梗死有关,与高血压无明显相关。     

HSP70-hom基因多态性与高原反应易感性的关系

原核和真核生物在受到一系列理化因素如高温、毒物及某些重金属刺激后,可以启动热应激蛋白基因,诱导合成一组高度保守的蛋白质,称为热应激或热休克蛋白(heatstressproteins,HSPs)。HSP70是具有非常重要生物学意义的应激蛋白,作为分子伴侣,它可以促进蛋白质的合成、折叠、装配、运输,还参与变性蛋白质的消除等。HSPT0在生物进化过程中有高度保守性,其中HSP70-hom基因定位于6p21．3区主要组织相容性复合体(MHC)Ⅲ类分子内,存在于人类、大鼠和小鼠等物种体内,