t(3;17)一家系两例

先证者　男 ,2 4岁 ,结婚 3年。妻子两次妊娠 ,第 1次妊娠 5个月时发现胎儿畸形而引产 ;第 2次妊娠 4 0多天时无明显诱因自然流产。其母共妊娠 6次 ,亦有 1次自然流产。先证者夫妇及父母表型、智力正常 ,均非近亲婚配 ,且无毒物接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带 ,观察2 0 0个中期分裂相 ,核型分析 5 0个。先证者及其父亲核型均为4 6 ,XY,t(3;17) (3qter→ 3p2 1∷ 17q2 3→ 17qter;3pter→ 3p2 1∷17q2 3→ 17pter) ,妻子与母亲核型正常。讨论　流产、畸胎在遗传咨询门诊较为常见。其主要原因之一是染色体异常 ,而…     

t(17;18)平衡易位一例

患者　女 ,2 8岁。孕第 1胎 ,足月顺产一男婴 ,患先天性心脏病、双侧隐睾及面部畸形。夫妻非近亲结婚 ,配偶身体健康。双方无化学药物及放射线接触史 ,表型和智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 :46 ,XX,t(17;18) (17pter→ 17q2 1∷ 18q2 2→18qter;18pter→ 18q2 2∷ 17q2 1→ 17qter) ,丈夫核型正常。讨论　平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中 ,可以形成18种配子 ,其中仅一种正常 ,一种为平衡易位携带者 ,其余均为不平衡的配子 ,这些配子与正常配子结合后可造成流…     

t(16;17)平衡易位一例

患者　女 ,39岁 ,孕 2产 1。第 1胎孕 2月时自然流产。第2胎孕 19周时血清筛查检查疑为唐氏综合征 ,孕 2 2周行羊膜腔穿刺术。羊水细胞培养后染色体 G带分析 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 10个核型 ,结果为 4 6 ,XY,t( 16 ;17( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→ 16 pter)。对患者及其丈夫行外周血染色体检查 ,患者核型为 4 6 ,XX,t( 16 ;17)( 16 qter→ 16 p11∷ 17q2 5→ 17qter;17pter→ 17q2 5∷ 16 p11→16 pter) ,其丈夫核型正常。该患者孕 37+ 6周时经剖宫产分娩一表型正常男婴 ,脐血染色体分析结果与…     

t(1;13)伴自然流产一例

患者　女 ,2 4岁 ,结婚 4年 ,两次妊娠均于孕 6 0天左右自然流产 ,因近两年未能怀孕而就诊。患者否认有毒物接触和孕期感染史 ,无不良嗜好 ,表型及智力正常 ,宫颈分泌物支原体检查 (+)。细胞遗传学检查 :抽取患者静脉血淋巴细胞培养 ,G显带 ,镜下计数 4 0个分裂相 ,并分析 6个中期分裂相 ,核型为 4 6 ,XX,t(1;13) (p35 ;q14 ) (1qter→ 1p35∷ 13q14→ 13qter;13pter→13q14∷ 1p35→ 1pter)。其丈夫核型正常。家系调查　患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者的姐姐已生育一健康男孩 ,其他家系成员未做染色体检查。讨论　平衡易位是染…     

一家系两代的t(13;17)致流产世界首报一例

病例 :　患者 ,邓某 ,男 ,2 8岁 ,结婚 5年 ,其妻自然流产4次 ,均在 2 + 月。患者夫妇表型正常 ,身体健康 ,非近亲婚配。孕期无患病史 ,无毒物接触史及服药史。体检 :一般检查无异常发现 ,发育正常 ,身高 1 81m ,体重 78kg ,心肺功能无异常。精液检查 :乳白色 ,2ml,活动率 5 0 %。计数 5 0 0 0万/ml,畸形率 4 0 %。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,72h ,常规收获制片 ,G显带 ,镜下分析 30个分裂相 ,其妻核型正常 ,为4 6 ,XX ;患者则有常染色体结构异常 ,其核型为 :4 6 ,XY ,t(13;17) (13pter→ 13q11::17p11→ 17pter;17qter→ 1…     

t(1;19)一家系两例

患者　男 ,2 7岁 ,因符合生育二胎条件来我所进行优生咨询指导及染色体检查。夫妇身体健康 ,智力正常 ,现有一子 ,无不良孕产史。对其妻子、父母及儿子进行染色体核型分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XY,t(1;19) (1pter→ 1p11∷ 19q11→ 19qter:19pter→ 19p11∷ 1q11→ 1qter) ;其妻染色体核型正常 ;其父和其子核型正常 ;其母核型为 4 6 ,XX,t(1;19)。讨论　患者及其母亲为平衡易位携带者 ,因无遗传物质的丢失 ,所以表型正常。但由于平衡易位携带者的生殖细胞在减数分裂过程中可产生 18种类型的配子 ,其中一种为正常配子 ,一种为平衡易位配…     

46,XX,t(13;17)伴习惯性流产一例

患者 女，结婚3年，怀孕2次，均在60天左右流产。B超提示只有孕囊未见胎芽。查体：身高159cm，体重55kg，表型、智力正常，体健。无有毒物质及放射线接触史。     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XY,t(17;22)(q23;q13)伴胚胎停止发育一例

患者 男，26岁。因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高165cm，体重56kg，表型及智力均正常。细胞遗传学检查：分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带，每例计数100个细胞，分析6个核型。患者核型为46，XY，t(17；22)(17pter→17q23::22q13→22qter；22pter→22q13::17q23→17qter)，妻子核型正常。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

t（16;18）一例

患者　男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论　由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,…     

染色体平衡易位t(5;10)一家系三例

患者　女 ,31岁。结婚 3年孕 1胎 ,孕 3个月早孕检查 B超诊为死胎 ,行人工流产。夫妇双方表型、智力均正常 ,非近亲结婚。孕期无患病史及不良因素接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体 ,G显带分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (5 pter→5 q31∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 5 q31→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。家系调查 :患者之母孕 2产 2 ,有 1次人工流产史。患者之弟 ,2 9岁 ,结婚半年 ,其妻未孕 ,表型及智力正常。细胞遗传学检查其母核型为 :46 ,XX,t(5 ;10 ) (q31,q2 6 ) ;其…     

t(7;13)一家系两例

先证者　男,30岁,结婚3年,其妻孕5次,均在孕4个月内自然流产。均行B超检查示胚胎不发育,只有胚囊,无胚芽。患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配,孕期无患病史,但有接触硫磺史。查体:患者表型正常,发育正常,身高170cm,体重69kg。心肺功能正常,精液检查也正常。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养,常规收获制片,G显带,分析计数30个中期分裂细胞,患者的染色体核型为46,XY,t(7;13)(7pter→7q32∷13q32→13qter;13pter→13q32∷7q32→7qter)。其妻染色体核型正常。作者单位:014010包头,内蒙古医学院第三附属医院检验科遗传室　　家系调查:…     

t(5;9)伴智力低下一例

患者　女 ,6岁 ,系第 1胎足月难产。出生时体重 195 0 g,青紫窒息 ,2岁时高烧诱发抽风 ,癫痫持续发作。患儿智力较同龄儿低 ,平时体弱多病。患儿出生时父亲 34岁 ,母亲 33岁 ,父母表型均正常 ,非近亲婚配 ,自述无家族遗传病史。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,患儿染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;9) (p10 ;p10 )。母亲染色体核型与患儿相同。　　讨论　染色体数目和 (或 )结构异常是造成自然流产的主要原因之一。平衡易位携带者因无遗传物质的丢失 ,通常表型正常 ,但生殖细胞形成过…     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…     

t(6;10)一家系两例

先证者　男,32岁,结婚3年余。其妻妊娠两次,均于孕50余天时自然流产。曾做妇科及染色体检查均正常,妊娠期间无服药史,无有害物质接触史。患者表型及智力正常,夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养、常规制片,G显带镜下计数30个中期分裂相,分析5个,先证者性染色体核型为46,XY,q ,Y>18号,常染色体核型为46,XY,t(6;10)(6pter→6q24∷10q21→10qter;10pter→10q21∷6q24→6qter)。家系调查:先证者父母非近亲婚配,父亲因脑溢血病故,其母76岁,表型正常,生育5男2女,无流产史,染色体检查,G带核型为46,XX,t(6;10)(6pter→6q24∷10q…     

t(1;19)易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 9岁。因自然流产 3次就诊。患者结婚 6年 ,孕3次 ,均于孕 5 0～ 6 0天无任何诱因发生自然流产 ,否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇非近亲婚配 ,无烟酒嗜好。表型、智力均正常 ,无其它疾病史。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血常规培养 ,制片 ,G显带分析 ,计数 30个分裂相 ,镜下分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(1;19) (1pter→ 1q12∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ 1q12→ 1qter)。其丈夫核型正常。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,无异常生育史 ,患者姐妹共 4人 ,生育史均正常 ,所生子女表型及智力均无异常。家系中其他成…     

t(11;12)易位伴习惯性流产一例

患者　男 ,33岁。结婚 4年 ,其妻妊娠 5次 ,均在孕 5 0天自然流产。夫妻表型、智力正常 ,身体健康 ,非近亲婚配 ,其妻自诉孕期无有害物质接触史及感染史。夫妻双方性激素检查均正常 ,抗精子抗体阴性 ,Rh血型均为阳性 ,ABO血型测定 :患者为 O型 ,其妻为 B型。其妻优生五项 (弓形虫 ,风疹病毒 ,巨细胞病毒 ,单纯疱疹病毒 、 型 )检查均正常 ,卵泡发育检测良好。患者精液分析正常 ,前列腺液涂片分析正常 ,弓形虫抗体检测阴性 ,解脲脲原体培养阴性。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制备 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 1…     

t(13;18)伴习惯性流产一例

患者　女 ,32岁 ,汉族。婚后曾 3次怀孕 ,均于怀孕 2个月时无明显诱因阴道流血 ,B超示胚胎宫内死亡而行人工流产术。间隔 2年后第 4次怀孕 ,孕 40多天 ,阴道流血 ,药物流产。再婚后 (距第 4次流产 2年 ) ,怀孕 2个多月阴道流血 ,B超示胚胎发育迟滞 ,自然流产。患者妇科检查无异常 ,自述孕期无不良因素接触史。夫妇体健 ,非近亲结婚 ,自述无家族史 ,丈夫拒绝做染色体检查。细胞遗传学检查 :取患者外周血培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 30个分裂相 ,分析 5个中期分裂相 ,患者核型为 46 ,XX,作者单位 :2 6430 0山东省荣成市妇幼保健院通信作者 …