超声监测颈项透明层厚度在胎儿染色体异常诊断中的价值

目的分析探讨超声监测颈项透明层(NT)厚度在胎儿染色体异常中的诊断价值。方法选取2013年1月-2016年12月在该院行孕早期(孕11~13~(+6)周)超声检查的孕妇9 780例,对入选孕妇行超声测量,NT增厚胎儿行染色体核型分析,并追踪至出生后。结果 9 780例孕妇中有112例NT增厚(NT≥2.5 mm),发生率为1.15%。检测出染色体异常者19例,染色体异常发生率为16.96%,其中染色体数目异常15例,染色体结构异常4例。染色体数目异常患儿中发生率最高的是21-三体综合征(9例,60.00%)。染色体核型异常患儿中,各个年龄段产妇比较差异有统计学意义(P0.05),其中以年龄35岁产妇染色体异常检测率居高(30.23%);出生婴儿性别比较,差异有统计学意义(P0.01),其中以女性胎儿染色体异常检测率居高(30.0%);NT厚度比较差异有统计学意义(P0.05),其中以NT5.5 mm者染色体异常检测率居高(35.71%)。NT增厚与染色体异常呈正相关(r=-0.286,P=0.001)。Logistic回归分析结果显示,随着NT厚度测量值的增加,胎儿染色体异常的发病风险也明显增加。结论在孕早期通过超声监测胎儿NT厚度筛查胎儿染色体异常具有重要的临床价值,是产前筛查的重要指标之一。     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

探讨颈项透明层厚度与胎儿染色体异常及妊娠结局的关系

目的探究颈项透明层(NT)厚度与胎儿染色体异常及妊娠结局的关系。方法选取2014年4月-2016年4月在该院接受胎儿产前超声检查的孕妇307例,均接受超声检查,检测胎儿NT厚度。按照孕妇年龄分为4组(25岁组、25～29岁组、30～34岁组、≥35岁组),按照不同胎儿NT厚度分为4组(2. 0 mm组、2. 0～2. 4 mm组、2. 5～3. 4 mm组、≥3. 5 mm组)。对不同年龄段孕妇的胎儿NT厚度进行检测与比较,统计染色体异常人数。随访观察孕妇不良妊娠结局,统计不同胎儿NT厚度分组中染色体异常发生率。结果对不同年龄段孕妇的胎儿NT厚度进行检测与比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。按照NT厚度进行分组,可得厚度在2. 0 mm以内的胎儿数量最多,所占百分比显著高于其他厚度分组(P0. 05)。经诊断47例为染色体异常,检出率为15. 31%。胎儿NT厚度≥3. 5 mm分组中染色体异常发生率显著高于其他NT厚度分组(均P0. 05)。结论 NT厚度与胎儿染色体异常以及不良妊娠之间存在一定的关系,NT厚度越大,相应的染色体异常率以及不良妊娠发生率越高。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT...     

妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能

目的：探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值。方法：2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例,行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查,分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能。结果：80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例,arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×1 1例,476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb 1例,arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb 3例,;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%。结论：CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值。     

孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在产前诊断胎儿畸形中的临床价值。方法对284例孕11~13周胎儿参照英国胎儿医学基金会的指南测量胎儿NT厚度,并随访染色体核型、结构及妊娠结局;同时探讨NT不同界值,NT≥2.0、2.5、3.0、3.5、4.5 mm在预测胎儿畸形的敏感性和特异性。结果 NT厚度2.5 mm的胎儿182例,其中染色体及结构正常146例,染色体或结构异常36例。NT厚度≥2.5 mm的胎儿102例,其中26例染色体异常(1 8-三体综合征10例、21-三体综合征16例),50例结构畸形(胎儿上肢发育异常8例、多发性结构异常14例、先天性心脏病23例、脑组织结构异常5例),14例不明流产,10例宫内死胎,12例无染色体及其他结构异常。不同NT切割值在预测胎儿畸形的敏感性分别为87.4%、82.2%、58.9%、12.3%和7.8%,特异性分别为76.8%、96.3%、98.6%、100.00%和100.00%。结论 NT厚度是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿三体综合征、先天性心脏病筛查的重要指标,对妊娠不良结局预测具有较高的临床价值。     

颈项透明层联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值

目的探讨胎儿颈项透明层(NT)联合无创DNA诊断在胎儿染色体非整倍体异常疾病中的应用价值。方法选取2012年9月至2017年4月期间于我院就诊的1 235例孕妇,分别采用NT、无创DNA和NT联合无创DNA进行诊断。分析比较三种方法的诊断价值。结果 NT检测显示患病胎儿的NT值为(2.95±0.26)mm,高于正常胎儿的(1.65±0.22)mm,差异有统计学意义(t=5.24,P<0.05);患病胎儿无创DNA诊断值为8.54~16.32,平均诊断值为12.87±1.87;无创DNA诊断中12例为21-三体,诊断值为8.54~11.48;6例为18-三体,诊断值为12.48~16.32;7例为13-三体,诊断值为10.83~14.35;6例为性染色体异常,诊断值为11.40~13.76。联合诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、有效性均为100.00%,略高于无创DNA,高于单独NT诊断的敏感性、阳性预测值。结论胎儿染色体异常能引起NT明显增厚,在此基础上联合无创DNA诊断,能明显提高胎儿产前染色体非整倍体异常疾病的诊断效果。     

颈项透明层检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值

目的 分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17 166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用...     

胎儿颈项透明层厚度联合血清学检测在唐氏综合征筛查中的应用

目的:探讨孕早期颈项透明层厚度(NT)联合孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)及绒毛膜促性腺激素(β-HCG)三项生化指标在唐氏综合征筛查中的意义和作用。方法:对2009年8月～2012年2月唐山地区自愿接受产前唐氏综合征筛查并住院分娩和随访的孕妇共4 029例,在妊娠11～14周B超检测胎儿颈项透明层厚度,NT≥2.5 mm为高风险。在妊娠15～21周检测母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG),利用唐氏综合征专用风险评估软件,结合孕妇体重、年龄、孕周进行风险评估,妊娠中期接受唐氏综合征筛查的孕妇其合并危险度>1/270,即视作阳性。对高危险度孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查确诊。对单用NT或血清三联筛查与二者联合筛查结果进行比较。结果:分别用NT、血清三联筛查两种方法检测结果比较差异无统计学意义;两种方法单一阳性即视为阳性的联合应用灵敏度增高,漏诊率降低,但特异度也降低,阳性预测值最低;两种方法均阳性才视为阳性的联合应用灵敏度降低,漏诊率增高,但特异度也增高,阳性预测值最高;结论:NT、血清三联筛查两种方法不能互相取代,两者任一阳性联合可以提高患者的检出比例,降低漏诊率;两者均为阳性联合分析可以增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。     

胎儿颈项透明层厚度检查联合孕中期四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:分析在产前胎儿畸形筛查中采取胎儿颈项透明层厚度(NT)检查联合孕中期四维彩超检查的应用价值。方法:选取本中心2017年11月~2018年6月进行产前检查的200例产妇,在孕11~14周进行NT检查,孕22~28周进行四维彩超检查。分析两种检查方式在胎儿畸形筛查中的准确率。结果:NT检查胎儿异常检查准确率93.10%,孕中期四维彩超胎儿异常检查准确率为100.00%。结论:采取NT检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中应用效果良好。     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月,于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时,发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果,将其分为单纯组(n＝1 017,单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244,NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中,1 164例胎儿接受介入性产前诊断,以明确胎儿染色体病发生情况,按照其分属的单纯组与合并组,将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率,以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率,采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中,合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199),显著高于单纯亚组的16.9%(163/965),并且差异有统计学意义(χ²＝123.900,P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿,NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%,均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%,并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001,χ²＝5.676、P＝0.028,χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿,或者NT值≥6.0 mm胎儿,其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时,应进行胎儿心脏结构筛查。     

早孕期胎儿颈项透明层增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值

目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值.方法 选择2016年10月至2019年4月,于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象.回顾性分析其孕母的临床病例资料.对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形...     

超声检查早期胎儿颈项透明层评价胎儿异常的意义

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(NT)厚度在检出胎儿异常方面的意义.方法:对孕11 ～ 13+6周胎儿颈项透明层厚度进行测量并随诊观察.结果:93例NT增厚孕妇进入跟踪随访,其中33例胎儿随访为正常,占35.5％;2例自然流产,占2.2％; 17例染色体核型正常,然而结构异常,占18.2％;41例染色体核型异常,占44.1％,包括21-三体胎儿17例,Turners综合征10例,18-三体6例,13-三体5例,其他染色体异常3例,合并不同程度的胎儿结构异常.结论:超声探测颈部透明层厚度能早期检出染色体及结构异常的胎儿,定期产前超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

胎儿颈部透明层厚度预测早期双胎输血综合征的效果分析

目的:探讨双胎颈部皮肤透明层厚度(NT)差值预测双胎输血综合征(TTTS)的临床价值。方法:对接受产前超声检查且被追踪到妊娠结局的单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎孕妇136例的临床资料进行回顾性分析,其中TTTS 20例为TTTS组,非TTTS 116例为非TTTS组。比较两组双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)者的比率,并计算以双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)预测TTTS的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。结果:TTTS组和非TTTS组双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)的发生率分别为35.0%(7/20)及12.9%(15/116),差异有统计学意义(P0.05);双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)发生TTTS的相对危险度(OR)为3.626(95%CI:1.247~10.538);预测TTTS的敏感度、特异度、阳性预测值及阴性预测值分别为35.0%、87.1%、31.8%及88.6%。结论:在MCDA双胎中,双胎NT差值≥0.6mm(或≥20%)是TTTS发生的危险因素,对早期预测TTTS有一定的临床参考价值。     

孕早期胎儿颈部透明层厚度和鼻骨长度联合检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值。方法:将1 206例妊娠11~13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度。对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访。比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数。结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100%、90%(P0.05);特异度分别为97.45%、98.15%;假阳性率分别为2.55%、1.85%;假阴性率分别为0、10%(P0.05);阳性预测值分别为48.25%、45%;阴性预测值分别为100%、99.83%;约登指数(正确指数)分别为97.45%、88%(P0.05)。结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约豋指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值。     

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。     

孕中期颈项皱褶厚度联合血清标志物在产前筛查中的应用

目的:通过孕中期彩超及母体血清生化标志物的联合筛查,提高对唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿的筛查率。方法:对孕中期(15~20周)孕妇应用彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度(nuchal fold thickness,NF),抽取孕妇空腹静脉血,应用时间分辨免疫荧光技术及配套的统计软件检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合孕妇的年龄、产次、孕产史、妊娠方式、孕期用药、糖尿病等病史,综合分析胎儿罹患21-三体综合征的风险。NF≥5 mm和/或血清筛查大于1/270为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果:筛查2 786例孕妇,彩超检出NF高危56例,母血清检测DS高危172例,发现21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外9例为染色体正常的出生缺陷。结论:孕中期彩超测定NF及母体血清hAFP和F-βHCG的联合应用筛查胎儿先天缺陷有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。