270例羊膜腔穿刺术产前诊断指征及结果分析

目的分析羊膜腔穿刺术产前诊断指征及检出率,探讨提高产前筛查和产前诊断准确率的路径。方法收集本院产前诊断中心近三年筛查咨询后270例行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析病例,对其产前诊断指征及检出率进行分析。结果 270例羊膜腔穿刺术中,最常见的三大指征为血清学三联筛查高风险(36.3%)、无创产前检测高风险(28.2%)及超声检查异常(18.5%)。其阳性检出率由高至低依次为:无创产前检测高风险(61.8%)、夫妻一方患病或染色体异常(33.3%)、超声检查异常(22.0%)、不良孕产史(5.6%)及血清学三联筛查高风险(5.1%)。结论无创产前检测是筛查胎儿染色体异常最有效的路径,高风险孕妇必须行侵入性产前诊断以确诊;血清学三联筛查和超声检查是最常用的筛查路径,联合筛查可有效提高胎儿染色体异常检出率,高风险者充分咨询后建议行侵入性产前诊断。单纯高龄不作为产前诊断独立指征,若合并血清学筛查高风险或超声异常建议行侵入性产前诊断。     

超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义

目的:探讨超声软指标在产前诊断染色体异常中的临床意义,为产前诊断提供理论依据。方法:选取2005年9月~2013年6月在该院行产前检查的1 717例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,根据超声软指标阳性个数将研究对象分为仅有1个超声软指标阳性组(A组,1 150例),有2个超声软指标阳性组(B组,469例),有≥3个超声软指标阳性组(C组,98例),并讨论其与胎儿染色体异常的关系。结果:共检出60例染色体异常,异常检出率为3.49%。3组异常检出率分别为2.87%、4.69%和5.10%,异常检出率比较,差异无统计学意义(χ2=4.07,P>0.05)。A组常见的超声软指标主要有颈背部皮肤增厚(4.59%)、下腹局部肠管强回声(4.44%)、脉络丛囊肿(4.40%)、侧脑室增宽(4.00%)、心室强光点(3.37%)和肾盂增宽(2.74%)。结论:胎儿超声检查是产前诊断与筛查胎儿畸形的重要诊断方法,正确评价超声软指标、掌握好有创性产前诊断的指征,可获得更有效的产前诊断。     

高危指征孕妇侵入性产前诊断检测结果分析

目的 探讨高危孕妇产前诊断在出生缺陷干预中的作用。方法 收集2018年1月至 2019 年 7月在南宁市某医院产前诊断档案系统中进行侵入性产前诊断的产妇资料,羊水穿刺或脐静脉穿刺样本采用染色体核型分析及全基因组拷贝数变异检测（CNV-seq）,双方同型地贫基因另外检测地贫基因。采用描述性分析对胎儿染色体异常及地贫基因携带情况进行分析。结果 接受侵入性产前诊断孕妇1 591例,其中羊水穿刺 1 326例（占83.3%）。孕妇年龄20~48岁,以20~34岁人群为主（占69.5%）。壮族占48.7%,汉族占39.8%。产前诊断高危指征中高龄占30.5%,同型地贫基因占30.0%,血清学筛查异常占23.6%。共检出染色体异常130例,异常检出率为8.17%。不同年龄孕妇胎儿染色体异常率分别为7.1%、8.4%、16.5%,差异有统计学意义（P<0.01）。不同高危指征异常率差异有统计学意义（P<0.01）。检出中度型地贫133例,检出率为27.8%（133/478）。高危指征异常检出率前5位依次是无创产前DNA检测异常、超声结构异常、地中海贫血、超声软指标异常和胎儿生长受限。结论 侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq检测及地贫基因诊断技术有效提高异常诊断率,降低出生缺陷发生率。     

胎儿单脐动脉与染色体关系的临床调查

目的:通过对单脐动脉胎儿染色体的调查,评价单脐动脉胎儿产前诊断的价值。方法:分析2008年3月～2012年2月郑州大学第三附属医院401例单脐动脉胎儿染色体情况并与同期超声检查发现胎儿畸形及超声软指标异常行羊水穿刺染色体检查203例(对照组)比较。结果:单脐动脉合并胎儿畸形病例183例,染色体异常49例;单脐动脉合并超声软指标异常81例,染色体异常9例;染色体异常病例明显多于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:产前诊断能准确诊断单脐动脉胎儿染色体异常,发现单脐动脉应排除胎儿畸形;单脐动脉合并超声软指标异常或胎儿畸形,应建议行产前诊断排除染色体疾病。单纯性单脐动脉是否常规行产前诊断尚需结合患者的年龄、既往生育史、家族史及患者的主观意愿综合考虑。     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建...     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

160例染色体异常胎儿及其彩色多普勒超声表现的相关性研究

目的探讨染色体异常胎儿与其彩色多普勒超声表现的相关性,根据彩色多普勒超声表现为合理的实施侵袭性产前诊断技术提供依据。方法对2010年1月-2015年7月在该院进行产前超声检查的160例核型分析明确诊断为染色体疾病的胎儿进行回顾性分析,了解其彩色多普勒超声征象与染色体疾病类型的关系。结果 160例染色体异常胎儿中产前超声检查有异常表现的69例,其中结构畸形9例(5.63%),软指标合并结构畸形15例(9.38%),多个软指标29例(18.13%),单个软指标16例(10.00%)。结论产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,了解两者的相关性能够更加合理的选择后续产前诊断技术。     

175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%（17/175）。染色体三体占异常核型的76.47%（13/17）,其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测（NIPT）高风险等,检出率分别为6.12%（3/49）、9.38%（3/32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。结论：妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。     

无创产前检测在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用探讨

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)在孤立性超声软指标异常低危孕妇中的临床应用价值。方法回顾性收集秦皇岛市妇幼保健院2017年7月至2018年9月低危孕妇1 965例(35岁,自然受孕,无不良孕产史,单胎),其中超声提示孤立性软指标异常者752例(研究组),进行遗传咨询后,自愿进行NIPT检测,同期无超声软指标异常而自愿行NIPT者1 213例(对照组),对NIPT高风险者羊水穿刺后进行染色体核型分析。结果研究组NIPT提示9例染色体高风险,其中7例行羊水穿刺检查,检出21-三体2例,18-三体和性染色体异常各1例,非整倍体发生率0.53%。对照组NIPT提示9例染色体高风险,其中5例行羊水穿刺,检出18-三体1例,性染色体异常1例,非整倍体发生率0.16%。随访两组NIPT低风险孕妇均未发现假阴性病例。两组孕妇非整倍体发生率比较,差异无统计学意义(P0.05)。NIPT对于21-三体,18-三体及性染色体非整倍体检出率达100%,总体假阳性率为0.31%。结论对于孤立性超声软指标异常者进行NIPT筛查可以安全有效地检出染色体异常者,减少侵入性产前诊断的风险。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

羊水过多与胎儿染色体病的相关性分析

目的分析羊水过多与胎儿染色体病的相关性,探讨其临床价值。方法回顾2009年1月至2012年1月期间中山市博爱医院产前诊断病例,将产前诊断指征为单纯羊水过多的138例孕妇作为观察组,羊水过多合并其他产前诊断指征的135例孕妇作为对照组,分析胎儿的染色体结果。结果观察组中5例胎儿为染色体多态性,无非整倍体;对照组中16例胎儿染色体异常,其中包括7例非整倍体,9例为染色体多态性。对照组胎儿非整倍体率显著高于观察组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单纯性羊水过多胎儿妊娠结局良好,羊水过多合并其他产前诊断指征尤其是合并超声异常时提示胎儿非整倍体风险增加,应及时行侵入性产前诊断。     

胎儿持续性右脐静脉在产前诊断中的意义

目的:分析胎儿持续性右脐静脉(PRUV)在产前诊断中的意义。方法:对行产前检查发现的PRUV胎儿46例进行观察,其中12例行羊水或脐血穿刺染色体检查。结果:PRUV胎儿中合并其他超声异常15例(32.6%),其中胎儿结构畸形5例(10.9%),超声软指标8例(17.4%),其他超声异常2例(4.3%);31例为单纯PRUV(67.4%)。3例未显示静脉导管(6.5%),均合并严重结构畸形。12例PRUV胎儿行染色体核型检查,发现21-三体及18-三体各1例。单纯PRUV胎儿妊娠结局良好。结论:PRUV为并不少见的先天性异常,单纯PRUV可视为一种良性的解剖学变异;合并其他异常时,胎儿预后取决于其他异常的发生情况;当合并结构畸形或其他染色体异常高危因素时,应行侵入性检查以明确染色体核型。     

胎儿肠管强回声与胎儿异常的相关性分析

目的:分析胎儿肠管回声增强与胎儿异常的关系,探讨其临床价值。方法:对62例产前超声检查发现胎儿肠管强回声的孕妇进行追踪,分析其妊娠发展及转归。结果:62例肠管强回声胎儿中有10例胎儿妊娠结局有不同程度的异常,其中因合并其他结构畸形或染色体检查异常引产者4例,早产1例,胎儿宫内生长迟缓2例,发展为肠管异常扩张2例,胎儿感染性腹膜炎1例。另52例胎儿出生正常。结论:胎儿肠管强回声与诸多胎儿异常关系密切,应引起超声医师重视,并注意密切追踪随访,以有效指导临床。     

胎儿染色体病临床诊断线索分析

<正>目前本院采用超声筛查与血清学筛查相结合的方法,筛选出高风险人群,进一步行羊水胎儿染色体诊断。现对在本院产前诊断中心确诊胎儿染色体异常患者临床资料进行总结,分析产前21-三体、18?三体筛查高风险、临界风险及存在胎儿超声软指标异常胎儿染色体异常检出情况。1资料与方法1.1临床资料收集2011年10月~2013年8月在本院产前     

无创产前筛查低风险人群中超声软指标阳性的临床意义

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)低风险人群中超声软指标阳性与胎儿染色体异常的关系,并分析其临床应用价值。方法 回顾性分析2012—2021年因孕中期超声检查发现胎儿存在超声软指标阳性并在河北省人民医院行介入性产前诊断的单胎妊娠3 856例孕妇的临床资料,根据是否行NIPT将纳入人群分为A组和B两组;A组为未行NIPT组,共3 311例;B组为行NIPT提示低风险组,共545例。比较两组间各项超声软指标中染色体异常的检出情况。结果 2012—2021年共有3 856例单胎妊娠孕妇因超声软指标阳性行介入性产前诊断,经确诊染色体异常胎儿124例,总检出率约为3.22%。各项软指标中,以2项及以上软指标异常的案例染色体异常检出率最高,为8.27%(47/568),明显高于总检出率,其中目标三体比例最多(74.47%,35/47);其次,孤立性单脐动脉和轻度肾盂扩张的检出率(0.78%、1.46%)均明显低于总检出率,差异均有统计学意义(χ²=4.759、4.525,均P<0.05)。B组21-三体综合征(0.00%)、18-三体综合征(0.00%)及染色体异常总检...     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

利用传统筛查模式高风险孕妇产前诊断结果预测NIPT效果

目的分析产前筛查高风险孕妇接受细胞遗传学产前诊断或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)检测的结果,探讨血清学产前筛查的必要性及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法以4 308例血清学筛查高风险并接受介入性产前诊断的单胎孕妇为研究对象,知情同意后行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养后进行染色体显带核型分析。根据NIPT技术特点,评估对胎儿染色体异常结果的检出情况。结果 4 308例样本中,检出胎儿染色体异常97例(2. 25%),以染色体数目异常最为常见(1. 93%),染色体结构异常占0. 32%。由于NIPT的局限性,若筛查高风险孕妇全部接受NIPT检测,75例常见胎儿染色体异常核型可以被NIPT检出,检出率达77. 32%,而22例被细胞遗传学检出的异常可能会被NIPT漏诊,比例达22. 68%。漏诊情况包括染色体结构异常、三倍体和部分性染色体异常。结论血清学产前一线筛查、NIPT二线筛查、高风险者介入性产前诊断可能是目前比较合适的策略。NIPT虽然有很好的筛查效率,但尚不能完全取代传统血清学筛查。     

胎儿心脏结构异常超声影像与染色体异常的相关性分析

目的 探讨胎儿心脏结构异常与染色体异常的相关性。方法 回顾性分析2019年1月至2021年12月医院产前超声检查并确认为先天性心脏病（CHD）的335例胎儿资料,分析不同心脏结构异常的类型与染色体异常的关系。结果 145例胎儿行遗传学检查发现,孤立性心脏异常胎儿染色体异常率为22.3%,合并其他部位畸形的染色体异常率为44.4%,合并软指标异常的染色体异常率为54.2%。结论 胎儿心脏结构异常及合并其他异常与染色体异常存在相关性。     

孕中期4种产前诊断指征与胎儿异常染色体核型相关性及有创穿刺综合成功率探讨

目的分析2014-2016年贺州地区4种产前穿刺指征下羊水染色体异常核型的检出率,评价不同产前诊断指征与异常核型的相关性,同时于术后跟踪孕妇以评价有创穿刺的安全性。方法分析2 185例羊膜腔穿刺产前诊断结果并于术后采用电话回访方式进行资料收集。结果共检出异常核型47例,异常核型检出率为2. 15%,超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险孕妇中胎儿羊水细胞染色体异常检出率分别为11. 94%、2. 70%、2. 44%、1. 73%。不同指征间的异常核型检出率比较,差异有统计学意义(P0. 001)。超声筛查异常组染色体异常检出率明显高于血清筛查高风险组及高龄孕妇组,差异有统计学意义(P0. 001)。2例于术后2周内流产,胎儿丢失率为0. 09%,羊水细胞培养失败率1. 14%,穿刺综合成功率为98. 77%。结论超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险均为产前诊断高危因素,具有以上指征的孕妇均应建议行羊膜腔穿刺术进行产前诊断;结合胎儿丢失率与细胞培养失败率进行综合成功率评估可知,羊膜腔穿刺术是一种较为安全、可靠的有创产前诊断技术,广泛推广可防止染色体缺陷儿出生,达到提高人口素质的目的。